Che cosa è un perinatologo?
Un perinatologo, noto anche come specialista in medicina materno-fetale, è un medico specializzato nella cura di gravidanze ad alto rischio. Le donne che sono a rischio di sviluppare problemi o che hanno una storia di complicanze durante la gravidanza, possono essere riferite a questo tipo di assistenza specialistica. L’obiettivo di questo medico è aiutare una donna ad avere una gravidanza il più sana possibile e ad affrontare eventuali problemi non appena emergono.
Quando si fa riferimento a un perinatologo, l’incontro di solito inizia conducendo uno screening ecografico di routine e un colloquio con il paziente per ottenere un background sulla gravidanza e la storia della madre e per raccogliere alcune informazioni di base sul bambino. Il perinatologo può anche condurre ulteriori test prenatali e procedure diagnostiche per identificare i problemi con il bambino. Dopo l’assunzione, lui o lei può discutere la gravidanza e la situazione con i genitori e, se necessario, sviluppare un approccio terapeutico che proteggerà sia la madre che il bambino. Alcuni dei servizi forniti dallo specialista materno-fetale includono la cura del diabete, la gestione di gestazioni multiple, l’ecografia del feto e il test genetico.
Per diventare un perinatologo, un medico deve completare un programma di residenza di quattro anni in Ostetricia e ginecologia seguito da un programma di borse di studio di due o tre anni in Medicina materno-fetale.
Come ottengo un appuntamento per vedere un perinatologo al Centro Perinatale della Florida?
Siamo una pratica consultiva, il che significa che non eseguiamo servizi di assistenza primaria. I pazienti devono avere un rinvio formale dal loro ostetrico e generalmente devono avere preautorizzazione di assicurazione prima della loro nomina.
In che modo l’ecografia al Centro Perinatale della Florida è diversa dalle scansioni nello studio del mio medico?
Esistono diversi tipi di esami ecografici. Un esame standard può generalmente essere eseguito nello studio del medico e include la valutazione della vitalità fetale, numero fetale, posizione fetale, volume del liquido amniotico, posizione placentare, dimensione fetale e una valutazione generale dell’anatomia fetale.
Centro Perinatale della Florida, d’altra parte, esegue un esame dettagliato del bambino. Questi sono esami generalmente destinati a rispondere a una domanda specifica (“Il cuore è normale?”) o affrontare problemi specifici (“Questo esame del sangue significa che il mio bambino ha un problema genetico?”).
Il Centro Perinatale della Florida può eseguire esami di alto livello perché i nostri medici hanno una formazione specializzata in diagnosi prenatale e genetica, i nostri ecografi sono specialisti di ecografia ostetrica, abbiamo le migliori attrezzature all’avanguardia disponibili e siamo accreditati dall’American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM). Siamo sicuri che sarete impressionati e rassicurati dal dettaglio e dalla qualità del vostro esame.
Sarà un ultrasuono 3D?
N. Mentre ci sono alcune circostanze in cui gli ultrasuoni 3D possono fornire preziose informazioni extra, nella maggior parte dei casi non sono semplicemente buoni o informativi come gli ultrasuoni 2D convenzionali. Le nostre attrezzature e tecniche 2-D sono della più alta qualità disponibile in medicina oggi e nella maggior parte dei casi fornisce risposte migliori e più definitive rispetto all’ecografia 3-D. Tuttavia, l’ultrasuono 3D può essere utilizzato in quei rari casi in cui può essere indicato dal punto di vista medico.
Che cos’è un consulente genetico?
Un consulente genetico è un membro importante del team di assistenza sanitaria perinatale con una formazione specializzata in genetica e malattie genetiche. Poiché la loro formazione è così focalizzata e specializzata, il consulente genetico ha spesso accesso a informazioni e risorse non prontamente disponibili per il medico. Questo mette il consulente genetico nella posizione unica di essere in grado di servire come un collegamento tra voi, il vostro medico, e il mondo a volte scoraggiante della genetica medica. Se è stata fatta una diagnosi, i consulenti genetici forniscono consulenza di supporto alle famiglie, fungono da sostenitori dei pazienti e indirizzano individui e famiglie ai servizi di supporto della comunità o dello stato. Spesso, il consulente genetico interpreta le informazioni mediche e può diventare una persona di supporto più gradita se l’informazione risulta essere stressante o complessa.
Perché ho bisogno di vedere un consulente genetico?
Ogni genitore spera di avere un figlio sano. La buona notizia è che la maggior parte dei bambini nascono sani. Tuttavia, ci sono occasioni in cui può verificarsi una malattia genetica o un difetto di nascita, o potrebbe esistere la possibilità di un difetto di nascita. In questi casi, si può essere di cui a un consulente genetico per sapere se il vostro bambino può essere ad aumentato rischio di avere una malattia genetica. Si può discutere la scelta di avere uno o più test speciali fatto. Alcuni dei motivi più comuni il medico può decidere di ricevere consulenza genetica sono:
- Avete preoccupazioni circa la possibilità di avere un bambino con un difetto di nascita o una malattia genetica.
- Avrai 35 anni o più al momento della consegna prevista.
- Tu o il tuo partner avete un bambino precedente con un difetto alla nascita o una condizione genetica.
- Tu o qualcuno della tua famiglia avete una malattia genetica o un difetto di nascita.
- Tu o qualcuno della tua famiglia avete un bambino con disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo.
- Hai avuto un parto morto o più aborti spontanei senza alcuna spiegazione nota.
- Ha una condizione medica (ad es. epilessia) che richiede farmaci.
- Vuoi saperne di più sui test per le malattie genetiche recessive comuni a determinate etnie (ad es. anemia falciforme, malattia di Tay-Sachs, fibrosi cistica).
- Si dispone di un risultato positivo del test di screening (ad esempio schermo del primo trimestre, schermo triplo/quad o test AFP).
- È stato sottoposto ad un esame ecografico che ha rivelato un’anomalia fisica o una variazione nel feto.
Cosa comporterà la sessione di consulenza?
In generale, il consulente prenderà una dettagliata storia genetica familiare chiamata pedigree. Il motivo della vostra visita determinerà quanto dettagliata sarà la storia. L’argomento che porti alla sessione di consulenza genetica può determinare il contenuto della discussione. La durata della sessione dipende dal motivo per cui il medico ti ha fatto riferimento, dal numero di domande o dalla complessità della storia familiare e può richiedere da 15 a 60 minuti. L’accuratezza e l’adeguatezza della diagnostica prenatale, dello screening genetico e di altri test varieranno a seconda della salute individuale e della storia familiare. La maggior parte degli appuntamenti include test preformati lo stesso giorno, se appropriato. Tuttavia, potrebbe essere necessario ulteriore tempo per considerare le informazioni fornite. In questi casi, un appuntamento per il test verrà effettuato in un giorno separato. Il nostro obiettivo è garantire che tu e la tua famiglia siate a vostro agio con le vostre decisioni e che riteniate di aver fatto una scelta informata.
Cosa posso aspettarmi alla mia visita?
Nessun medico o studio medico può operare senza almeno alcuni documenti, quindi si prega di essere pronti a compilare un modulo o due. La forma più importante è la tua storia medica. Il tuo medico primario potrebbe averci inoltrato alcune delle tue informazioni mediche (con il tuo permesso, ovviamente), ma in genere si tratta solo del problema in questione. Poiché il vostro perinatologo può fare importanti valutazioni mediche e raccomandazioni, è importante che ci forniate una storia medica completa. Sì, abbiamo bisogno di sapere che tonsillectomia come può influenzare le decisioni di anestesia. Sì, dobbiamo sapere di quell’intervento di ernia quando eri un bambino in quanto potrebbe influenzare i piani chirurgici. Quindi le scartoffie fanno parte dell’accordo.
A seconda del motivo della tua visita, puoi consultare un consulente genetico prima di vedere il perinatologo. Una parte integrante della vostra visita è l’ecografia. Alcuni dei nostri uffici utilizzano ecografi per avviare l’esame ecografico. Un ecografista è una persona appositamente addestrata (e nei nostri uffici, appositamente certificata) per eseguire l’ecografia ostetrica. L’ecografista esegue le misurazioni e la documentazione necessaria per un’ecografia ostetrica completa. I suoi risultati vengono quindi presentati al perinatologo che verifica i risultati e completa l’esame.
Cosa succede dopo l’ecografia?
Fortunatamente, nella maggior parte dei casi, i risultati sono normali, le notizie sono buone e hai finito! In alcuni casi, le notizie non sono necessariamente cattive, ma le circostanze ad alto rischio possono richiedere di mettere insieme un piano di gioco e pianificare visite ripetute. Tali piani sono sempre discussi con te in dettaglio e implementati solo con l’approvazione del tuo medico di base.
Siamo consulenti, consigliamo sia voi che il vostro ostetrico. – Il tuo ostetrico rimane il capitano della nave e le decisioni finali sono prese da te e dal tuo ostetrico. Nei casi in cui le notizie sono cattive (fortunatamente queste sono rare), il perinatologo (e dove indicato, il nostro consulente genetico) discuterà la situazione con te in dettaglio, consulterà immediatamente il tuo ostetrico per telefono e pianificherà eventuali ulteriori passaggi diagnostici o terapeutici necessari. In tutti i casi, un rapporto dettagliato viene inviato al tuo ostetrico il giorno in cui sei visto.
Qual è la valutazione del rischio del 1 ° trimestre per la sindrome di Down, la trisomia 13 e la trisomia 18?
il test di valutazione del rischio del 1 ° trimestre è una combinazione di un esame ecografico e un esame del sangue per misurare due sostanze chimiche normalmente presenti nel sangue di tutte le donne in gravidanza.
Le misurazioni ecografiche utilizzate nello schermo sono la traslucenza nucale (NT) che è lo spessore di uno spazio riempito di liquido nella parte posteriore del collo del bambino e la lunghezza della corona-groppa (CRL). Il test del sangue misura la gonadotropina corionica umana beta libera (Beta hCG libera) e la proteina plasmatica associata alla gravidanza-A (PAPP A). Queste proteine sono fatte dal bambino o dalla placenta. La misurazione NT e i livelli di Beta hCG libero e PAPP A vengono utilizzati per calcolare il rischio specifico per il bambino di avere la sindrome di Down o la trisomia 13 o 18.
Chi dovrebbe prendere in considerazione i test di valutazione del rischio del 1 ° trimestre?
- Le donne che avranno 35 anni o più al momento della nascita del loro bambino hanno maggiori probabilità di avere un bambino con sindrome di Down o Trisomia 13 o 18. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down o trisomia 13 o 18 sono nati da madri che hanno meno di 35 anni. il test dello schermo di valutazione del rischio del 1 ° trimestre può aiutare a determinare se il bambino è ad aumentato rischio per queste condizioni.
1st Acetonide risk assessment Screen testing può anche fornire una valutazione del rischio per le madri che hanno 35 anni o più ma sono indecise sui test diagnostici mediante amniocentesi. - È importante per queste madri ricordare che il test di valutazione del rischio del 1 ° trimestre NON è un test diagnostico e che fino al 10% dei bambini con sindrome di Down o trisomia 13 o 18 NON mostrerà un aumento del rischio durante il test di valutazione del rischio del 1 ° trimestre. Lo schermo del primo trimestre è un test di screening che non diagnostica o esclude alcuna condizione specifica.
Inoltre i test sullo schermo di valutazione del rischio del 1 ° trimestre non forniscono una valutazione del rischio per altre anomalie cromosomiche che verrebbero rilevate attraverso l’amniocentesi. - Se si sceglie di avere il test dello schermo di valutazione del rischio 1 ° trimestre, si avrà la porzione di ultrasuoni dello schermo primo trimestre e ci sarà disegnare il sangue pure. Le misurazioni ecografiche e il suo sangue saranno inviati al laboratorio. Quando i risultati sono disponibili il nostro consulente genetico vi contatterà per dare quei risultati e rispondere a tutte le domande che potreste avere su di loro in quel momento.
Quali sono la sindrome di Down, la trisomia 13 e la trisomia 18?
La sindrome di Down è causata da una copia extra del cromosoma 21 (Trisomia 21). La sindrome di Down provoca ritardo fisico e mentale e difetti alla nascita, il più delle volte del cuore e / o del tratto digestivo. La sindrome di Down colpisce circa 1 su 800 bambini. Le donne di età 35 anni e oltre hanno maggiori probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down; tuttavia, la maggior parte dei casi di sindrome di Down si verifica nelle donne di età inferiore ai 35 anni.
La trisomia 18 è causata da una copia extra del cromosoma 18. La trisomia 13 è causata da una copia extra del cromosoma 13. Sia la trisomia 13 che la trisomia 18 provocano gravi ritardi fisici e mentali e difetti alla nascita multipli. La maggior parte dei bambini con trisomia 13 o 18 sono nati morti o sopravvivono solo un breve periodo di tempo dopo la nascita. Pochi sopravviveranno al primo anno di vita.
Cromosomi: i cromosomi sono dove viene confezionato il nostro materiale genetico. La maggior parte delle persone ha 23 coppie di cromosomi. Un set della coppia viene dalla madre e l’altro dal padre. Le prime 22 coppie sono ordinate dal più grande al più piccolo e sono le stesse sia negli uomini che nelle donne. La 23a coppia determina il genere: le donne hanno due cromosomi X e gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.
Cosa succede se il mio test mostra un rischio aumentato?
È importante che tutte le madri ricordino che se il loro test di valutazione del rischio del 1 ° trimestre mostra un aumento del rischio di sindrome di Down o trisomia 13 o 18 NON significa che il bambino abbia il problema, solo che potrebbero prendere in considerazione test più definitivi.
Se i test di valutazione del rischio del 1 ° trimestre mostrano un aumento del rischio di sindrome di Down o trisomia 13 o 18, il medico ti indirizzerà per una consulenza genetica per spiegare i risultati e discutere le opzioni per ulteriori test. Queste opzioni possono includere test definitivi mediante amniocentesi o ulteriori valutazioni non invasive mediante una dettagliata valutazione ecografica genetica mirata.
Circa il 90% dei bambini con sindrome di Down e Trisomia 13 o 18 avrà un risultato positivo dallo screening del primo trimestre. Tuttavia, un risultato di screening negativo non elimina la possibilità che il bambino possa avere sindrome di Down, Trisomia 13 o 18 o altre anomalie cromosomiche. Inoltre, i risultati normali non possono mai garantire la nascita di un bambino normale. il 2-3% dei neonati ha qualche tipo di difetto fisico o mentale, molti dei quali non sono rilevabili attraverso qualsiasi tecnica diagnostica prenatale nota. Se questo test mostra che hai un rischio aumentato, non significa che il tuo bambino abbia un problema, solo che è indicata un’ulteriore valutazione della tua gravidanza. Consulenza genetica e test diagnostici è disponibile se i risultati indicano e aumento del rischio.
Quando posso eseguire il test dello schermo di valutazione del rischio del 1 ° trimestre?
Il campione di sangue per il test di valutazione del rischio del 1 ° trimestre può essere ottenuto già a partire da 9 settimane di gestazione. La misurazione ad ultrasuoni NT viene eseguita tra 11 settimane 3d e 13 settimane di gestazione 6d.
Come posso rendere la mia visita il più efficiente ed efficace possibile?
Se sei indirizzato al Centro Perinatale della Florida per affrontare un problema specifico, come un problema con una gravidanza precedente, risultati di laboratorio anormali, condizioni mediche esistenti o altri problemi di questo tipo, assicurati che il tuo medico abbia il permesso di inoltrarci informazioni mediche pertinenti prima della data della tua visita.
All’interno del nostro sito è possibile trovare il nostro Centro Perinatale della Florida forme che possono essere scaricati e compilati prima del tempo per semplificare la vostra visita in ufficio.