¿Qué es un Perinatólogo?
Un Perinatólogo, también conocido como Especialista en Medicina Materno-Fetal, es un Médico que se especializa en el cuidado de embarazos de alto riesgo. Las mujeres que están en riesgo de desarrollar problemas, o que tienen antecedentes de complicaciones durante el embarazo, pueden ser remitidas a este tipo de atención especializada. El objetivo de este profesional médico es ayudar a una mujer a tener un embarazo lo más saludable posible y abordar cualquier problema tan pronto como surja.
Cuando se refiere a un Perinatólogo, el encuentro generalmente comienza con la realización de una prueba de ultrasonido de rutina y una entrevista con la paciente para obtener información sobre el embarazo y los antecedentes de la madre y para recopilar información básica sobre el bebé. El perinatólogo también puede realizar pruebas prenatales adicionales y procedimientos de diagnóstico para identificar problemas con el bebé. Después de la ingesta, puede discutir el embarazo y la situación con los padres y, si es necesario, desarrollar un enfoque de tratamiento que proteja tanto a la madre como al niño. Algunos de los servicios proporcionados por el especialista materno-fetal incluyen atención de la diabetes, manejo de gestaciones múltiples, ultrasonido del feto y pruebas genéticas.
Para convertirse en Perinatólogo, un Médico debe completar un programa de residencia de cuatro años en Obstetricia y Ginecología seguido de un programa de becas de dos a tres años en Medicina Materno-Fetal.
¿Cómo puedo Obtener una Cita para Ver a un Perinatólogo en el Centro Perinatal de Florida?
Somos una práctica consultiva, lo que significa que no prestamos servicios de atención primaria. Los pacientes deben tener una referencia formal de su obstetra y, por lo general, deben tener una autorización previa del seguro antes de su cita.
¿En qué se diferencia la Ecografía en el Centro Perinatal de Florida de las Exploraciones en el Consultorio de Mi Médico?
Hay diferentes tipos de exámenes de ultrasonido. Un examen estándar generalmente se puede realizar en el consultorio de su médico e incluye la evaluación de la viabilidad fetal, el número fetal, la posición fetal, el volumen de líquido amniótico, la ubicación placentaria, el tamaño fetal y una evaluación general de la anatomía fetal.
El Centro Perinatal de Florida, por otro lado, realiza exámenes detallados del bebé. Estos son exámenes generalmente destinados a responder a una pregunta específica («¿Es normal el corazón?») o abordar problemas específicos («¿Significa ese análisis de sangre que mi bebé tiene un problema genético?»).
El Centro Perinatal de Florida puede realizar exámenes de tan alto nivel porque nuestros médicos tienen capacitación especializada en diagnóstico prenatal y genética, nuestros sonógrafos son especialistas en ecografía obstétrica, tenemos el mejor equipo de última generación disponible y estamos acreditados por el Instituto Americano de Ultrasonido en Medicina (AIUM). Estamos seguros de que quedará impresionado y tranquilizado por el detalle y la calidad de su examen.
¿Será un Ultrasonido 3D?
No. Si bien hay algunas circunstancias en las que el ultrasonido 3D puede proporcionar información adicional valiosa, en la mayoría de los casos simplemente no es tan bueno o informativo como el ultrasonido 2D convencional. Nuestros equipos y técnicas 2D son de la más alta calidad disponible en la medicina actual, y en la mayoría de los casos proporcionan respuestas mejores y más definitivas que la ecografía 3D. Sin embargo, el ultrasonido 3D se puede utilizar en esos casos raros en los que puede estar médicamente indicado.
¿Qué es un Asesor Genético?
Un asesor genético es un miembro importante del equipo de atención de salud perinatal con capacitación especializada en genética y enfermedades genéticas. Debido a que su capacitación está tan enfocada y especializada, el asesor genético a menudo tiene acceso a información y recursos que no están fácilmente disponibles para su médico. Esto coloca al asesor genético en la posición única de poder servir como enlace entre usted, su médico y el mundo a veces desalentador de la genética médica. Si se ha hecho un diagnóstico, los asesores genéticos brindan asesoramiento de apoyo a las familias, sirven como defensores de los pacientes y remiten a individuos y familias a servicios de apoyo comunitarios o estatales. A menudo, el asesor genético interpreta la información médica y puede convertirse en una persona de apoyo muy bienvenida si la información resulta estresante o compleja.
¿Por qué necesito ver a un Asesor Genético?
Todos los padres esperan tener un hijo sano. La buena noticia es que la mayoría de los bebés nacen sanos. Sin embargo, hay ocasiones en las que puede ocurrir una enfermedad genética o un defecto de nacimiento, o la posibilidad de que exista un defecto de nacimiento. En estos casos, es posible que la deriven a un asesor genético para saber si su bebé puede estar en mayor riesgo de tener un trastorno genético. Puede discutir la opción de hacerse una o más pruebas especiales. Algunas de las razones más comunes por las que su médico puede querer que reciba asesoramiento genético son:
- Le preocupa la posibilidad de tener un hijo con un defecto de nacimiento o una enfermedad genética.
- Tendrá 35 años de edad o más en el momento del parto previsto.
- Usted o su pareja tiene un hijo anterior con un defecto de nacimiento o una afección genética.
- Usted o alguien de su familia tiene un trastorno genético o defecto de nacimiento.
- Usted o alguien de su familia tiene un hijo con Discapacidad Intelectual o retraso en el desarrollo.
- Ha tenido un parto muerto o varios abortos espontáneos sin explicación conocida.
- Tiene una afección médica (por ejemplo, epilepsia) que requiere medicamentos.
- Desea obtener más información sobre las pruebas de detección de enfermedades genéticas recesivas comunes para ciertos orígenes étnicos (por ejemplo, anemia falciforme, enfermedad de Tay-Sachs, fibrosis quística).
- Tiene un resultado positivo en la prueba de detección (por ejemplo, prueba de detección del primer trimestre, prueba triple/cuádruple o prueba de AFP).
- Se ha sometido a una ecografía que revela una anomalía o variación física en el feto.
¿Qué Implicará la Sesión de Asesoramiento?
En general, el consejero tomará una historia genética familiar detallada llamada pedigrí. La razón de su visita determinará cuán detallada será la historia. El tema que traiga a la sesión de asesoramiento genético puede determinar el contenido de la discusión. La duración de la sesión dependerá de la razón por la que su médico lo derivó, el número de preguntas o la complejidad de los antecedentes familiares, y puede tardar de 15 a 60 minutos. La precisión y la idoneidad del diagnóstico prenatal, la detección genética y otras pruebas variarán dependiendo de su salud individual y sus antecedentes familiares. La mayoría de las citas incluyen pruebas realizadas el mismo día, si es apropiado. Sin embargo, es posible que necesite más tiempo para considerar la información que se le ha dado. En esos casos, se hará una cita para la prueba en un día separado. Nuestro objetivo es asegurarnos de que usted y su familia se sientan cómodos con sus decisiones y que sientan que tomaron una decisión informada.
¿Qué puedo Esperar en Mi Visita?
Ningún médico o consultorio médico puede operar sin al menos algunos documentos, así que prepárese para llenar uno o dos formularios. La forma más importante es su historia clínica. Es posible que su médico de cabecera nos haya enviado parte de su información médica (con su permiso, por supuesto), pero generalmente solo trata el problema en cuestión. Dado que su perinatólogo puede estar haciendo evaluaciones y recomendaciones médicas importantes, es importante que nos proporcione una historia clínica completa. Sí, necesitamos saber sobre esa amigdalectomía, ya que puede afectar las decisiones de anestesia. Sí, necesitamos saber sobre esa cirugía de hernia cuando eras un bebé, ya que puede influir en los planes quirúrgicos. Así que el papeleo es parte del trato.
Dependiendo del motivo de su visita, puede consultar con un asesor genético antes de ver al perinatólogo. Una parte integral de su visita es la ecografía. Algunas de nuestras oficinas utilizan ecógrafos para iniciar el examen de ultrasonido. Un ecógrafo es una persona especialmente entrenada (y en nuestras oficinas, especialmente certificada) para realizar ecografía obstétrica. El ecógrafo realiza las mediciones y la documentación necesarias para una ecografía obstétrica completa. Sus hallazgos se presentan luego al perinatólogo, quien verifica los hallazgos y completa el examen.
¿Qué sucede Después de la Ecografía?
Afortunadamente, en la mayoría de los casos, los hallazgos son normales, las noticias son buenas y ¡ya está! En algunos casos, las noticias no son necesariamente malas, pero las circunstancias de alto riesgo pueden requerir armar un plan de juego y programar visitas repetidas. Dichos planes siempre se discuten con usted en detalle y se implementan solo con la aprobación de su médico de atención primaria.
Somos consultores, te asesoramos a ti y a tu obstetra. – Su obstetra sigue siendo el capitán del barco, y las decisiones finales las toman usted y su obstetra. En los casos en que las noticias son malas (afortunadamente, son raras), el perinatólogo (y donde esté indicado, nuestro asesor en genética) discutirá la situación con usted en detalle, consultará inmediatamente a su obstetra por teléfono y hará planes para cualquier otro paso diagnóstico o terapéutico necesario. En todos los casos, se envía un informe detallado a su obstetra el día de la consulta.
¿Qué Es la Evaluación del Riesgo del primer Trimestre para el Síndrome de Down, la Trisomía 13 y la Trisomía 18?
la prueba de evaluación de riesgos del primer trimestre es una combinación de un examen de ultrasonido y un análisis de sangre para medir dos sustancias químicas presentes normalmente en la sangre de todas las mujeres embarazadas.
Las mediciones de ultrasonido utilizadas en la pantalla son la translucidez nucal (NT), que es el grosor de un espacio lleno de líquido en la parte posterior del cuello del bebé y la longitud de la grupa de la corona (CRL). El análisis de sangre mide la gonadotropina coriónica humana beta libre (GCH beta libre) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP A). Estas proteínas son elaboradas por el bebé o la placenta. La medición de NT y los niveles de GCH Beta libre y PAPP A se utilizan para calcular el riesgo específico de que su bebé tenga síndrome de Down o Trisomía 13 o 18.
¿Quién Debería Considerar La Prueba De Evaluación De Riesgos Del primer Trimestre?
- Las mujeres que tendrán 35 años de edad o más en el momento del nacimiento de su bebé tienen más probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down o trisomía 13 o 18. Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down o trisomía de 13 o 18 años nacen de madres menores de 35 años. las pruebas de detección de evaluación de riesgos del primer trimestre pueden ayudar a determinar si su bebé está en mayor riesgo de padecer estas afecciones.
las pruebas de detección de evaluación de riesgos del primer trimestre también pueden proporcionar una evaluación de riesgos para madres de 35 años de edad o mayores, pero que no están decididas sobre las pruebas de diagnóstico mediante amniocentesis. - Es importante que estas madres recuerden que la prueba de detección del riesgo del primer Trimestre NO ES una prueba diagnóstica y que hasta el 10% de los bebés con síndrome de Down o Trisomía 13 o 18 NO mostrarán un mayor riesgo en la prueba de detección del riesgo del primer Trimestre. La prueba de detección del primer trimestre es una prueba de detección que no diagnostica ni descarta ninguna afección específica.
Además, la prueba de detección de riesgo del primer trimestre no proporciona una evaluación de riesgo para otras anomalías cromosómicas que se detectarían mediante amniocentesis. - Si elige hacerse la Prueba de evaluación de riesgos del primer trimestre, tendrá la parte de ultrasonido de la prueba de detección del primer trimestre y también le extraeremos sangre. Las mediciones de ultrasonido y su sangre se enviarán al laboratorio. Cuando los resultados estén disponibles, nuestro Asesor Genético se pondrá en contacto con usted para darle esos resultados y responder cualquier pregunta que pueda tener sobre ellos en ese momento.
¿Qué son el Síndrome de Down, la Trisomía 13 y la Trisomía 18?
El síndrome de Down es causado por una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21). El síndrome de Down produce retraso físico y mental y defectos de nacimiento, con mayor frecuencia en el corazón y/o el tracto digestivo. El síndrome de Down afecta aproximadamente a 1 de cada 800 bebés. Las mujeres de 35 años o más tienen más probabilidades de tener un bebé afectado con síndrome de Down; sin embargo, la mayoría de los casos de síndrome de Down ocurren en mujeres menores de 35 años.
La trisomía 18 es causada por una copia adicional del cromosoma 18. La trisomía 13 es causada por una copia adicional del cromosoma 13. Tanto la trisomía 13 como la trisomía 18 producen retraso físico y mental grave y múltiples defectos de nacimiento. La mayoría de los bebés con trisomía de 13 o 18 años nacen muertos o sobreviven solo un corto período de tiempo después del nacimiento. Pocos sobrevivirán el primer año de vida.
Cromosomas: Los cromosomas son donde se empaqueta nuestro material genético. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas. Un conjunto de la pareja proviene de la madre y otro del padre. Las primeras 22 parejas se ordenan de mayor a menor y son iguales tanto en hombres como en mujeres. El par 23 determina el género: las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
¿Qué Pasa Si Mi Prueba Muestra un Mayor Riesgo?
Es importante que todas las madres recuerden que si su prueba de evaluación de riesgo del primer trimestre muestra un mayor riesgo de síndrome de Down o Trisomía 13 o 18, no significa que el bebé tenga el problema, solo que es posible que quieran considerar pruebas más definitivas.
Si la prueba de evaluación de riesgos del primer trimestre muestra un mayor riesgo de síndrome de Down o Trisomía 13 o 18, su médico lo derivará a asesoramiento genético para explicar los resultados y discutir sus opciones para realizar pruebas adicionales. Estas opciones pueden incluir pruebas definitivas mediante amniocentesis o una evaluación adicional no invasiva mediante una evaluación de ultrasonido genético específica y detallada.
Aproximadamente el 90% de los bebés con síndrome de Down y Trisomía 13 o 18 tendrán un resultado positivo de la prueba de detección del primer trimestre. Sin embargo, un resultado negativo de los exámenes de detección no elimina la posibilidad de que el bebé tenga síndrome de Down, Trisomía 13 o 18 u otra anomalía cromosómica. Además, los resultados normales nunca pueden garantizar el nacimiento de un bebé normal. el 2-3% de los recién nacidos tienen algún tipo de defecto físico o mental, muchos de los cuales son indetectables a través de cualquier técnica de diagnóstico prenatal conocida. Si esta prueba muestra que tiene un mayor riesgo, no significa que su bebé tenga un problema, solo que está indicada una evaluación adicional de su embarazo. Asesoramiento genético y pruebas de diagnóstico están disponibles si sus resultados indican un mayor riesgo.
¿Cuándo Puedo Hacer La Prueba De Detección De Evaluación De Riesgos Del primer Trimestre?
La muestra de sangre para la evaluación de riesgos del primer trimestre puede obtenerse a partir de las 9 semanas de gestación. La medición de NT por ultrasonido se realiza entre 11 semanas 3d y 13 semanas 6d de gestación.
¿Cómo Puedo Hacer Que Mi Visita sea lo más Eficiente y Efectiva Posible?
Si lo remiten al Centro Perinatal de Florida para abordar un problema específico, como un problema con un embarazo anterior, un resultado anormal de laboratorio, una afección médica existente u otros problemas similares, asegúrese de que su médico tenga su permiso para enviarnos información médica relevante antes de la fecha de su visita.
Dentro de nuestro sitio, puede encontrar nuestros formularios del Centro Perinatal de Florida que se pueden descargar y llenar con anticipación para agilizar su visita al consultorio.