La salud y la planificación familiar son profundamente personales. Por encima de todo, todo el mundo quiere lo mejor para su hijo.
Debido a que la salud es tan vital, puede ser preocupante. Ya sea que sepas que existe una enfermedad genética en tu familia, ya seas padre o simplemente te preguntes por tu salud, los trastornos genéticos son parte de la ecuación. Hoy en día, tienes muchas opciones para aprender sobre tu perfil genético. Creemos que el conocimiento es poder. Sin embargo, la desinformación también es frecuente.
Para disipar algunos mitos y proporcionar información precisa, hablamos con el asesor genético Estie Rose, MS, LCGC. Rose también es coordinadora de alcance con JScreen, una organización nacional sin fines de lucro que ofrece exámenes genéticos en el hogar y educación sobre enfermedades genéticas y riesgo de cáncer. También se ha desempeñado como instructora en el Colegio de Medicina Albert Einstein y fue parte integral de su Programa para la Salud Genética Judía.
¿Qué Tan Común es ser Portador de un Trastorno Genético?
La mayoría de las enfermedades genéticas, incluida la enfermedad de Gaucher, se clasifican como trastornos» raros». Según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD), los investigadores han identificado más de 7.000 enfermedades raras. Pero millones de personas tienen la llamada enfermedad rara. Muchas más personas son portadoras.
¿Qué es un portador de un trastorno genético?
Hay muchos tipos de enfermedades genéticas, que se heredan principalmente de dos maneras diferentes. Por lo tanto, el término «portador» tiene un significado diferente dependiendo del tipo de enfermedad. En todos los casos, un «portador» tiene una copia de un cambio genético específico (mutación).
Algunas afecciones genéticas tienen herencia dominante, donde tener una copia de una mutación genética específica puede causar enfermedad. Los portadores de una mutación dominante pueden experimentar síntomas en algún momento de sus vidas y también pueden transmitir la mutación a sus hijos.
Otras afecciones genéticas, como la enfermedad de Gaucher, tienen herencia recesiva, que requiere dos copias de una mutación genética para causar la enfermedad. Esto significa que, para una persona afectada por una enfermedad recesiva, una copia de una mutación genética se hereda de la madre y una copia de una mutación genética se hereda del padre.
Los portadores de enfermedades recesivas generalmente no tienen síntomas y, por lo tanto, la mayoría de las veces no saben que son portadores sin un examen genético. Pero los portadores pueden transmitir la mutación genética a sus hijos. Si ambos padres son portadores de la misma enfermedad recesiva, sus hijos corren el riesgo de heredar ambas copias de la mutación y, por lo tanto, desarrollar la enfermedad. Obtenga más información sobre la herencia y la genética de afecciones como la enfermedad de Gaucher.
¿Qué Es el Cribado de Portadores Genéticos?
El examen de detección de portadores es el examen genético estándar que se realiza durante la planificación familiar. Usando una simple muestra de sangre o saliva, la prueba genética ‘examina’ tu composición genética. Los resultados le indicarán si tiene una o más mutaciones genéticas que podrían transmitirse a su descendencia. La mayoría de las personas son portadoras de al menos una enfermedad y, si los resultados indican un estado portador positivo, se recomienda la detección de portador para su pareja.
Hay disponibles muchos paneles de pruebas genéticas, a menudo diseñados especialmente para poblaciones enteras de personas. Por ejemplo, diferentes poblaciones étnicas, como los judíos asquenazíes (de Europa Oriental), a menudo tienen una mayor prevalencia de enfermedades genéticas específicas.
Una organización como JScreen proporciona pruebas de detección de portadores genéticos en el hogar a cualquier persona que esté planeando una familia y ayuda y ayuda a las personas a determinar si son portadoras de alguna afección. Los resultados de los exámenes de detección se entregan a través de sus servicios de asesoramiento genético de telesalud.
En casos raros, una prueba de detección de portadores puede revelar que usted mismo está en riesgo de presentar síntomas. En términos de la enfermedad de Gaucher, por ejemplo, Rose dice: «De vez en cuando, encontraremos personas que tienen dos mutaciones y podrían estar en riesgo de tener síntomas de Gaucher.»(Una persona con dos mutaciones tiene la enfermedad de Gaucher, pero no todas las personas con la enfermedad experimentan signos o síntomas.) «Les hacemos saber eso, para que puedan buscar la atención adecuada.»
9 Mitos Sobre la Detección de Enfermedades Genéticas
Desafortunadamente, la desinformación y los malentendidos son comunes cuando se trata de la detección genética. Hablamos con Rose sobre algunos de los mitos que encuentra regularmente.
Mito: Solo necesita detección de portadores si es judío o judío Asquenazí.
Hecho: Si bien todas las personas están en riesgo de padecer enfermedades genéticas, las pruebas son especialmente importantes para las personas con un nivel de riesgo más alto. Eso incluye a los judíos asquenazíes, que tienen una alta probabilidad de tener la mutación que causa la enfermedad de Gaucher tipo 1.
Es importante que cualquier persona que planee tener un hijo use un panel de prueba amplio, no uno que especifique por origen étnico. Esto se debe a que muchas personas tienen aspectos de su origen étnico de los que no son conscientes. Además, es posible que perdamos a los portadores si dependemos de sus ancestros reportados para informar qué prueba realizar.
El riesgo genético se basa en sus genes y no en sus acciones. Las mutaciones genéticas están codificadas en su ADN, que refleja de dónde vinieron sus antepasados, no la fe que observan.
Mito: No necesitas hacerte una prueba si tu pareja no es judía.
Hecho: Como se señaló anteriormente, usted todavía podría ser portador de un trastorno genético, o tener el trastorno usted mismo, sin importar sus antecedentes o los de su pareja. En términos de Gaucher, es posible que tenga un mayor riesgo de tener un hijo con una mutación que causa la enfermedad de Gaucher tipo 2 o tipo 3. Estos tipos implican síntomas neurológicos que pueden ser graves. El riesgo es mayor porque esas mutaciones son más comunes en individuos no asquenazíes.
Mito: Su médico le dirá si necesita pruebas de detección.
Hecho: El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) proporciona pautas para la detección prenatal de portadores. «Pero muchos médicos no pueden mantenerse al día con lo último en cada condición», señala Rose. «Salvaguardar su salud depende en última instancia de usted.»
Muchos médicos te preguntarán si tienes herencia asquenazí y pedirán pruebas genéticas si es así. Pero debido a que cualquier persona está en riesgo, es aconsejable que todos se hagan las pruebas de detección cuando esté listo para comenzar a tener hijos, independientemente de su ascendencia.
Mito: Las pruebas con un servicio de ascendencia le brindan resultados similares a las pruebas genéticas médicas.
Hecho: Algunas personas se hacen pruebas genéticas en el hogar como 23andMe y AncestryDNA. Estas pruebas son aceptables cuando se trata de aprender sobre la ascendencia, dice Rose, pero cuando se trata de genética relacionada con la salud, «Pueden proporcionar una falsa seguridad porque prueban para detectar tan pocas enfermedades utilizando métodos de prueba obsoletos.»
Debido a que muchas afecciones no se prueban, es posible que tenga una variante genética que no aparezca en la prueba limitada del servicio. Eso podría llevar a pensar que estás «a salvo» de esa condición, cuando en realidad eres un portador. Como resultado, a Rose le preocupa que estas pruebas puedan tener repercusiones en la salud personal y reproductiva.
En su lugar, Rose insta a los lectores a realizar una prueba de grado clínico que incluya asesoramiento genético. Los asesores genéticos están capacitados para leer e interpretar con precisión los resultados de las pruebas genéticas. Aún puedes hacerte una prueba clínica, incluso si ya has hecho 23andMe o una prueba similar. Lea más sobre lo que debe saber sobre los kits de pruebas genéticas y de ascendencia en el hogar.
Mito: Hacerse pruebas genéticas una vez te dice todo lo que necesitas saber para el resto de tu vida.
Hecho: Es una gran idea hacerse pruebas genéticas a una edad temprana, como durante la universidad, para que esté al tanto de cualquier riesgo antes de comenzar con su familia. Pero es posible que no sepa que también tiene sentido volver a hacerse la prueba más adelante en la vida, en cualquier momento en que planee tener hijos (o agregar a su familia).
«Muchas personas piensan que si se hicieron la prueba cuando comenzaron a tener hijos, están listos para comenzar, pero la genética es un mundo de ritmo rápido», dice Rose. «Los científicos están constantemente aprendiendo más sobre la base genética de la enfermedad, y los laboratorios están agregando nuevas condiciones a sus paneles de pruebas, por lo que es probable que las pruebas que se han realizado en el pasado se vuelvan obsoletas. Siempre que planees un embarazo, siempre es una buena idea volver a hacerte la prueba con la prueba más actualizada.»
Mito: Deberías hacerte la prueba a tus hijos cuando sean pequeños.
Hecho: Los bebés y los niños pequeños pueden someterse a pruebas genéticas si tienen síntomas de una enfermedad o si determinan qué mutación causa una afección como la enfermedad de Gaucher. Pero, por lo general, los médicos no examinan a los niños para averiguar si son portadores de enfermedades, ya que los resultados no tienen ningún impacto en su salud y solo son significativos cuando se planifican para un niño.
El cribado genético reproductivo o prenatal es adecuado para personas que han superado la pubertad. Tiene sentido hablar con sus hijos y su médico sobre las pruebas de detección de portadores como parte de la transición de la atención pediátrica a la de adultos.
El mejor momento para que se realice la prueba de detección de portadores depende de sus necesidades personales, antecedentes, planes familiares, fe y normas culturales. Pero una recomendación que se aplica a todo el mundo es que es ideal buscar pruebas de detección antes de quedar embarazada. «Tienes más opciones antes de un embarazo que si ya estás embarazada», explica Rose. «Es mejor hacerse la prueba de detección durante el embarazo que no hacerlo en absoluto, pero lo mejor es hacerse la prueba antes.»
Mito: No tiene sentido hacer pruebas porque no puedes hacer nada al respecto.
Hecho: Rose no está de acuerdo vigorosamente con este punto. Es cierto que no puedes cambiar tus genes. Y sin lugar a dudas, reconoce la ansiedad involucrada en las pruebas.
Para aquellos que ya han comenzado sus familias, «puede ser una carga emocional para los padres saber que ha estado pasando cosas a sus hijos», dice. Pero puede consolarse sabiendo que podría estar protegiendo a sus nietos del mismo riesgo.
» Muchas personas no saben que las afecciones genéticas se transmiten a través de sus familias», explica Rose. «Ser portador puede ser una sorpresa. Pero la mayoría de mis pacientes que reciben resultados positivos todavía están felices y agradecidos de haber hecho la prueba, porque ahora tienen esta información y pueden usarla para planificar su futuro.»
Y para las personas que se someten a pruebas de detección de portadores antes de tener hijos, conocer su estado de portador significa que pueden tomar decisiones informadas sobre cómo expandir sus familias.
Mito: Descubrir que eres una pareja portadora de una enfermedad significa que no puedes tener hijos.
Hecho: La gran noticia para las personas que son portadoras de la enfermedad de Gaucher es que tienen opciones. Si deciden tener hijos juntos, hay excelentes tratamientos para los niños afectados. La forma más común de enfermedad de Gaucher en los Estados Unidos, el tipo 1, tiene tratamientos eficaces de terapia de reemplazo enzimático (ERT) aprobados por la FDA. Algunos adultos se benefician de la terapia de reducción de sustratos (TRS). Los científicos se dedican a la investigación continua de otros tratamientos y terapias genéticas.
Su asesor genético y ginecólogo obstetra también pueden hablar con usted sobre muchas otras opciones para su familia. Sus opciones pueden incluir fertilización in vitro (FIV) y pruebas genéticas preimplantacionales (TGP) para transferir solo embriones sin la enfermedad que le preocupa. Lea más sobre la enfermedad de Gaucher y la salud reproductiva.
Mito: Las pruebas genéticas significan que no puede obtener un seguro.
Hecho: A muchas personas les preocupa que las pruebas genéticas les impidan tener acceso a seguro médico o atención médica. La realidad es matizada.
En 2009, los legisladores ESTADOUNIDENSES aprobaron la Información Genética Ley de no discriminación (GINA). Esta ley prohíbe a las aseguradoras de salud usar información genética de una manera que afecte a su salud:
- Acceso al seguro de salud, incluida su elegibilidad para cobertura
- Primas de seguro de salud u otros pagos: paga lo mismo que cualquier otra persona
- Empleo, incluidas las decisiones de contratación, despido y ascenso
La GINA se aplica a los resultados genéticos que te afectan personalmente, como descubrir que tienes una afección genética o que estás en riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro. El estatus de transportista no afecta su elegibilidad de seguro o empleo. Sin embargo, si usted es positivo para una enfermedad (no solo un portador), puede afectar su capacidad para comprar un seguro de atención a largo plazo, discapacidad o vida. Estos tipos de aseguradoras pueden cobrar tarifas más altas por la cobertura o negarse a cubrirlo. Eso puede causar estrés financiero y tener implicaciones para su salud.
«Advertimos a las personas que tengan un seguro antes de hacerse una prueba de salud personal que pueda revelar una afección como una predisposición al cáncer o a una enfermedad cardíaca», dice Rose. «El riesgo es menor con las pruebas de detección de portadores, pero ocasionalmente, alguien se enterará de una afección no diagnosticada, como la enfermedad de Gaucher, para la que estamos haciendo pruebas de detección.»
Cómo Compartir los Resultados de las Pruebas Genéticas con Amigos y Seres Queridos
A medida que las personas maduran, entablan amistades y relaciones de pareja. ¿Cuál es la cantidad correcta para revelar y cuándo? Su información de salud es suya para compartir como desee. El momento y la forma en que decida compartir dependerá de sus antecedentes y valores personales.
«Vemos mucha aceptación en la comunidad», dice Rose. «Todo el mundo tiene algo en su familia. No hay una familia perfecta, ya sea relacionada con problemas de salud o no.»
Entre la mayoría de las comunidades judías ortodoxas, el cribado genético es una parte rutinaria de la planificación del matrimonio, dice Rose. «En esta comunidad, al igual que es típico crear un registro de bodas, tener pruebas genéticas antes del matrimonio también es bastante estándar.»Algunas comunidades judías ortodoxas examinan a las personas antes de que comiencen a salir, ya que las citas conducen rápidamente al matrimonio. Las comunidades no judías o menos observadoras pueden no tener ninguna tradición en torno a la proyección.
Todos estos factores entran en juego al revelar que usted tiene una afección genética o es portador de un trastorno como la enfermedad de Gaucher. En general, explica Rose, la gente podría compartir:
- Cuando planeas casarte: Si vas a tener un breve proceso de citas, «en mi experiencia, he descubierto que cuanto antes reveles las cosas, mejor», aconseja Rose. «Cuando las personas esperan hasta más adelante en la relación para informar a su pareja sobre un problema de salud, a menudo no sale bien. Ocultar cosas importantes de la pareja no suele ser bueno para una relación.»
- En citas sin expectativas: Es posible que no necesite divulgar información de inmediato. Si las cosas se ponen serias, puedes compartir. Sin embargo, si tiene la enfermedad de Gaucher, es posible que necesite compartirla antes. Como dice Rose, «No es fácil ocultar la terapia de reemplazo enzimático cada dos semanas. Recomendaría que la gente le cuente a sus seres queridos lo que está pasando en sus vidas.»
- En otras relaciones: Puede optar por compartir noticias de salud con amigos cercanos para que puedan entenderlo y apoyarlo. Es posible que la familia desee saberlo para que puedan considerar sus propias pruebas.
- En el trabajo: No hay razón para compartir información de salud en el trabajo a menos que su salud afecte su capacidad para hacer su trabajo. Incluso entonces, es una elección individual para revelar. Pero usted podría ser elegible para adaptaciones bajo la Ley para Estadounidenses con Discapacidades (ADA, por sus siglas en inglés).
Acceso a la Prueba genética
Su médico puede derivarla para la prueba si está considerando tener un bebé, o puede buscar la prueba usted misma. «El cribado genético prenatal y reproductivo es principalmente para aquellos que planean una familia, no para diagnosticar una afección», explica Rose.
Por esa razón, la mayoría de las personas que se hacen las pruebas de detección tienen entre 18 y 45 años, pero alguien mayor de 45 años que aún tenga hijos también podría hacerse la prueba, dice. Obtenga más información sobre las pruebas para detectar la enfermedad de Gaucher.
¿El Cribado Genético está Cubierto por el Seguro?
Los proveedores de seguros de salud generalmente, pero no siempre, cubren la detección genética con fines reproductivos. Si su aseguradora no lo cubre, puede costar miles de dólares. En ese caso, la detección en el hogar por parte de programas como JScreen o Invitae busca más de 200 afecciones a un costo más asequible. La mayoría de los estados aún requieren una orden de detección de su médico, incluso si la prueba no se realiza en el consultorio.
» Las pruebas de JScreen se realizan de una manera accesible para la comunidad y muy asequible», agrega Rose. «El asesoramiento y las pruebas genéticas en persona no están disponibles en todas partes, especialmente en las zonas más rurales. En JScreen, hacemos todo nuestro asesoramiento a través de telesalud, lo que significa que cualquier persona en el país puede hacer la prueba, lo que es especialmente conveniente para aquellos que de otra manera podrían no tener acceso a un asesor genético.»
La importancia del Asesoramiento Genético
Al igual que una prueba de un laboratorio de genética en su comunidad, Invitae y JScreen ofrecen asesoramiento después de recibir sus resultados. El asesor genético revisa tus resultados y se asegura de que entiendas lo que significan para ti.
» He descubierto que la gente aprecia que el conocimiento es poder», agregó Rose. «Lo que hay en tus genes ya está ahí. Creo firmemente que es mejor estar preparado y planear que no saber.»
Obtenga más información sobre la detección prenatal y el asesoramiento genético para la enfermedad de Gaucher.