La santé et la planification familiale sont profondément personnelles. Par-dessus tout, tout le monde veut le meilleur pour son enfant.
Parce que la santé est si vitale, elle peut être inquiétante. Que vous sachiez qu’une maladie génétique sévit dans votre famille, que vous êtes déjà parent ou que vous vous interrogiez simplement sur votre santé, les troubles génétiques font partie de l’équation. Aujourd’hui, vous avez de nombreuses options pour connaître votre profil génétique. Nous croyons que la connaissance est le pouvoir. Cependant, la désinformation est également répandue.
Pour dissiper certains mythes et fournir des informations précises, nous avons discuté avec la conseillère en génétique Estie Rose, MS, LCGC. Rose est également coordinatrice de sensibilisation auprès de JScreen, une organisation nationale à but non lucratif qui offre un dépistage génétique à domicile et une éducation sur les maladies génétiques et le risque de cancer. Elle a également été instructrice au Collège de médecine Albert Einstein et a fait partie intégrante de son Programme de santé génétique juive.
Dans quelle mesure Est-Il courant d’être porteur d’une maladie génétique?
La plupart des maladies génétiques, y compris la maladie de Gaucher, sont classées comme des troubles « rares ». Selon l’Organisation Nationale des Troubles rares (NORD), les chercheurs ont identifié plus de 7 000 maladies rares. Mais des millions de personnes ont une maladie dite rare. Beaucoup plus de gens sont porteurs.
Qu’est-ce qu’un porteur d’une maladie génétique?
Il existe de nombreux types de maladies génétiques, qui sont principalement héritées de deux manières différentes. Par conséquent, le terme « porteur » a une signification différente selon le type de maladie. Dans tous les cas, un « porteur » possède une copie d’un changement génétique spécifique (mutation).
Certaines conditions génétiques ont une hérédité dominante, où le fait d’avoir une copie d’une mutation génétique spécifique peut provoquer une maladie. Les porteurs d’une mutation dominante peuvent présenter des symptômes à un moment donné de leur vie et peuvent également transmettre la mutation à leurs enfants.
D’autres maladies génétiques, telles que la maladie de Gaucher, ont une hérédité récessive, qui nécessite deux copies d’une mutation génétique pour provoquer la maladie. Cela signifie que pour une personne atteinte d’une maladie récessive, une copie d’une mutation génétique est héritée de la mère et une copie d’une mutation génétique est héritée du père.
Les porteurs de maladies récessives ne présentent généralement pas de symptômes et, par conséquent, ne savent le plus souvent pas qu’ils sont porteurs sans dépistage génétique. Mais les porteurs peuvent transmettre la mutation génétique à leurs enfants. Si les deux parents sont porteurs de la même maladie récessive, leurs enfants risquent d’hériter des deux copies de la mutation et donc de développer la maladie. En savoir plus sur l’hérédité et la génétique de maladies telles que la maladie de Gaucher.
Qu’Est-Ce Que Le Dépistage Des Porteurs Génétiques?
Le dépistage du porteur est le dépistage génétique standard effectué pendant la planification familiale. À l’aide d’un simple échantillon de salive ou de sang, le test génétique « filtre » votre constitution génétique. Les résultats vous indiqueront si vous avez une ou plusieurs mutations génétiques qui pourraient être transmises à votre progéniture. La plupart des gens sont porteurs d’au moins une maladie et, si vos résultats indiquent un statut positif de porteur, un dépistage du porteur pour votre partenaire est recommandé.
De nombreux panels de tests génétiques sont disponibles, souvent spécialement conçus pour des populations entières de personnes. Par exemple, différentes populations ethniques, telles que les Juifs ashkénazes (d’Europe de l’Est), ont souvent une prévalence plus élevée de maladies génétiques spécifiques.
Une organisation comme JScreen fournit un dépistage à domicile des porteurs génétiques à toute personne qui planifie une famille et aide et aide les personnes à déterminer si elles sont porteuses d’une maladie. Les résultats du dépistage sont fournis par leurs services de conseil génétique en télésanté.
Dans de rares cas, un test de dépistage du porteur peut révéler que vous êtes vous-même à risque de présenter des symptômes. En ce qui concerne la maladie de Gaucher, par exemple, Rose dit: « De temps en temps, nous trouverons des personnes qui ont deux mutations et qui pourraient être à risque de présenter elles-mêmes des symptômes de Gaucher. »(Une personne avec deux mutations a la maladie de Gaucher, mais toutes les personnes atteintes de la maladie ne présentent pas de signes ou de symptômes.) « Nous leur faisons savoir cela, afin qu’ils puissent rechercher des soins appropriés. »
9 Mythes sur le dépistage des maladies génétiques
Malheureusement, la désinformation et les malentendus sont courants en matière de dépistage génétique. Nous avons parlé avec Rose de certains des mythes qu’elle rencontre régulièrement.
Mythe: Vous n’avez besoin d’un dépistage du porteur que si vous êtes juif — ou juif ashkénaze.
Fait: Alors que tout le monde est à risque de contracter des maladies génétiques, le dépistage est particulièrement important pour les personnes présentant un niveau de risque plus élevé. Cela inclut les Juifs ashkénazes, qui ont une forte probabilité d’avoir la mutation qui cause la maladie de Gaucher de type 1.
Il est important que toute personne qui envisage d’avoir un enfant utilise un large panel de tests, pas un panel qui spécifie par origine ethnique. C’est parce que beaucoup de gens ont des aspects de leur origine ethnique dont ils ne sont pas conscients. De plus, nous pouvons manquer des transporteurs si nous nous appuyons sur leurs ancêtres signalés pour indiquer quel test effectuer.
Le risque génétique est basé sur vos gènes et non sur vos actions. Les mutations génétiques sont codées dans votre ADN, ce qui reflète d’où viennent vos ancêtres, et non la foi que vous observez.
Mythe: Vous n’avez pas besoin de tests si votre partenaire n’est pas juif.
Fait: Comme indiqué ci-dessus, vous pourriez toujours être porteur d’un trouble génétique ou avoir le trouble vous-même, peu importe vos antécédents ou ceux de votre partenaire. En termes de Gaucher, vous pourriez avoir un risque plus élevé d’avoir un enfant avec une mutation qui cause la maladie de Gaucher de type 2 ou de type 3. Ces types impliquent des symptômes neurologiques qui peuvent être graves. Le risque est plus élevé car ces mutations sont plus fréquentes chez les individus non ashkénazes.
Mythe: Votre médecin vous dira si vous avez besoin d’un dépistage.
Fait: L’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) fournit des lignes directrices pour le dépistage prénatal des porteurs. « Mais de nombreux médecins ne peuvent pas suivre les dernières nouvelles sur toutes les conditions », souligne Rose. « La protection de votre santé dépend en fin de compte de vous. »
De nombreux médecins vous demanderont si vous avez un héritage ashkénaze et ordonneront un dépistage génétique si vous le faites. Mais comme tout le monde est à risque, il est sage que tout le monde se fasse dépister lorsque vous êtes prêt à commencer à avoir des enfants, quelle que soit votre ascendance.
Mythe: Les tests effectués avec un service ancestry vous donnent des résultats similaires au dépistage génétique médical.
Fait: Certaines personnes passent des tests génétiques à domicile comme 23andMe et AncestryDNA. Ces tests sont acceptables lorsqu’il s’agit d’apprendre sur l’ascendance, dit Rose, mais en ce qui concerne la génétique liée à la santé, « Ils peuvent fournir une fausse assurance car ils testent si peu de maladies en utilisant des méthodes de test obsolètes. »
Parce que tant de conditions ne sont pas testées, vous pourriez avoir une variante de gène qui n’apparaît pas dans le test limité du service. Cela pourrait conduire à penser que vous êtes « à l’abri » de cette condition, alors qu’en fait vous êtes un transporteur. En conséquence, Rose craint que ces tests puissent avoir des répercussions sur la santé personnelle et reproductive.
Au lieu de cela, Rose exhorte les lecteurs à suivre un test de qualité clinique comprenant un conseil génétique. Les conseillers en génétique sont formés pour lire et interpréter les résultats des tests génétiques avec précision. Vous pouvez toujours obtenir un test clinique même si vous avez déjà fait 23andMe ou un test similaire. En savoir plus sur ce que vous devez savoir sur les kits de tests génétiques et d’ascendance à domicile.
Mythe: Faire un test génétique une fois vous dit tout ce que vous devez savoir pour le reste de votre vie.
Fait: C’est une excellente idée de faire des tests génétiques à un jeune âge, comme au collège, afin que vous soyez conscient des risques avant de fonder votre famille. Mais vous ne savez peut-être pas qu’il est également logique d’être retesté plus tard dans la vie, à tout moment lorsque vous prévoyez d’avoir des enfants (ou d’ajouter à votre famille).
« Beaucoup de gens pensent que s’ils ont été testés lorsqu’ils ont commencé à avoir des enfants, ils sont prêts à partir, mais la génétique est un monde en évolution rapide », explique Rose. « Les scientifiques en apprennent constamment davantage sur la base génétique de la maladie, et les laboratoires ajoutent de nouvelles conditions à leurs panels de tests, de sorte que les tests que vous avez effectués dans le passé risquent de devenir obsolètes. Chaque fois que vous planifiez une grossesse, c’est toujours une bonne idée de se faire retester avec le test le plus à jour. »
Mythe: Vous devriez faire tester vos enfants quand ils sont jeunes.
Fait: Les nourrissons et les jeunes enfants peuvent subir des tests génétiques s’ils présentent des symptômes d’une maladie ou déterminent quelle mutation cause une maladie comme la maladie de Gaucher. Mais les médecins ne dépistent généralement pas les enfants pour savoir s’ils sont porteurs de la maladie, car les résultats n’ont aucun impact sur leur santé et ne sont significatifs que lors de la planification d’un enfant.
Le dépistage génétique reproductif ou prénatal convient aux personnes ayant dépassé la puberté. Il est logique de parler avec vos enfants et leur médecin du dépistage des porteurs dans le cadre de la transition de la pédiatrie aux soins aux adultes.
Le meilleur moment pour obtenir un dépistage du porteur dépend de vos besoins personnels, de vos antécédents, de vos plans familiaux, de votre foi et de vos normes culturelles. Mais une recommandation qui s’applique à tout le monde est qu’il est idéal de demander un dépistage avant de devenir enceinte. « Vous avez plus d’options avant une grossesse que si vous êtes déjà enceinte », explique Rose. « Il vaut mieux être dépisté pendant la grossesse que pas du tout — mais le mieux est d’avoir un dépistage plus tôt. »
Mythe: Il ne sert à rien de tester car vous ne pouvez rien y faire.
Fait: Rose est vigoureusement en désaccord avec ce point. C’est vrai que vous ne pouvez pas changer vos gènes. Et sans aucun doute, elle reconnaît l’anxiété liée aux tests.
Pour ceux qui ont déjà fondé leur famille, « Cela peut être un fardeau émotionnel pour les parents de savoir que vous transmettez des choses à vos enfants », dit-elle. Mais vous pouvez vous consoler en sachant que vous pourriez protéger vos petits-enfants du même risque.
« Beaucoup de gens ne savent pas que les maladies génétiques sont transmises à leur famille », explique Rose. » Être porteur peut être une surprise. Mais la plupart de mes patients qui reçoivent des résultats positifs sont toujours heureux et reconnaissants d’avoir fait le test, car ils ont maintenant cette information et peuvent l’utiliser pour planifier leur avenir. »
Et pour les personnes qui subissent un dépistage du porteur avant d’avoir des enfants, connaître leur statut de porteur signifie qu’elles peuvent prendre des décisions éclairées sur la façon d’agrandir leur famille.
Mythe: Découvrir que vous êtes un couple porteur d’une maladie signifie que vous ne pouvez pas avoir d’enfants.
Fait: La bonne nouvelle pour les personnes qui sont toutes deux porteuses de la maladie de Gaucher est qu’elles ont des options. S’ils décident d’avoir des enfants ensemble, il existe d’excellents traitements pour les enfants affectés. La forme la plus courante de la maladie de Gaucher aux États-Unis, le type 1, a des traitements efficaces de thérapie de remplacement enzymatique (TRE) approuvés par la FDA. Certains adultes bénéficient d’une thérapie de réduction du substrat (TRS). Les scientifiques sont engagés dans des recherches en cours sur d’autres traitements et thérapies géniques.
Votre conseiller génétique et votre gynécologue peuvent également discuter avec vous de nombreuses autres options pour votre famille. Vos choix peuvent inclure la fécondation in vitro (FIV) et les tests génétiques préimplantatoires (PGT) pour transférer uniquement des embryons sans la maladie qui vous concerne. En savoir plus sur la maladie de Gaucher et la santé reproductive.
Mythe: Les tests génétiques signifient que vous ne pouvez pas obtenir d’assurance.
Fait: Beaucoup de gens craignent que les tests génétiques ne les empêchent d’avoir accès à une assurance maladie ou à des soins médicaux. La réalité est nuancée.
En 2009, les législateurs américains ont adopté le Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA). Cette loi interdit aux assureurs maladie d’utiliser les informations génétiques d’une manière qui affecte votre:
- Accès à l’assurance maladie, y compris votre admissibilité à la couverture
- Primes d’assurance maladie ou autres paiements – vous payez la même chose que toute autre personne
- Emploi, y compris les décisions d’embauche, de licenciement et de promotion
GINA s’applique aux résultats génétiques qui vous affectent personnellement, comme découvrir que vous avez une maladie génétique ou que vous êtes à risque de développer une maladie à l’avenir. Le statut de transporteur n’a aucune incidence sur votre admissibilité à l’assurance ou à l’emploi. Cependant, si vous êtes positif à une maladie (et pas seulement à un porteur), cela peut affecter votre capacité à souscrire une assurance de soins de longue durée, une assurance invalidité ou une assurance-vie. Ces types d’assureurs peuvent facturer des taux plus élevés pour la couverture ou refuser de vous couvrir. Cela peut entraîner un stress financier et avoir des conséquences sur votre santé.
« Nous prions les gens d’avoir une assurance en place avant de subir un test de santé personnel qui pourrait révéler une condition telle qu’une prédisposition au cancer ou à une maladie cardiaque », explique Rose. « Le risque est plus faible avec le dépistage des porteurs, mais parfois, quelqu’un apprendra une affection non diagnostiquée, telle que la maladie de Gaucher, que nous dépistons. »
Comment partager les résultats de vos tests génétiques avec vos Amis et vos proches
À mesure que les gens mûrissent, ils nouent des amitiés et des relations de rencontres. Quelle est la bonne quantité à divulguer et quand? Vos informations de santé sont à vous de partager comme vous le souhaitez. Le moment et la façon dont vous décidez de partager dépendront de vos antécédents et de vos valeurs personnelles.
» Nous voyons beaucoup d’acceptation dans la communauté », explique Rose. « Tout le monde a quelque chose dans sa famille. Il n’y a pas de famille parfaite, qu’elle soit liée à des problèmes de santé ou non. »
Parmi la plupart des communautés juives orthodoxes, le dépistage génétique est une partie routinière de la planification du mariage, dit Rose. « Dans cette communauté, tout comme il est typique de créer un registre de mariage, avoir des tests génétiques avant le mariage est également assez standard. »Certaines communautés juives orthodoxes filtrent les individus avant qu’ils ne commencent à sortir ensemble, car la datation mène rapidement au mariage. Les communautés non juives ou moins observantes peuvent ne pas avoir de tradition autour du dépistage.
Tous ces facteurs entrent en jeu lorsque vous révélez que vous avez une maladie génétique ou que vous êtes porteur d’un trouble comme la maladie de Gaucher. En général, explique Rose, les gens pourraient partager:
- Lorsque vous envisagez de vous marier: Si vous avez un court processus de rencontres, « d’après mon expérience, j’ai constaté que plus tôt vous divulguez des choses, mieux c’est », conseille Rose. « Lorsque les gens attendent plus tard dans la relation pour informer leur partenaire d’un problème de santé, cela ne se passe souvent pas bien. Cacher des choses importantes à son autre significatif n’est généralement pas bon pour une relation. »
- Lors de rencontres sans attentes: Vous n’aurez peut-être pas besoin de divulguer des informations tout de suite. Si les choses deviennent sérieuses, vous pouvez partager. Si vous avez la maladie de Gaucher, cependant, vous devrez peut-être partager plus tôt. Comme le dit Rose, « Il n’est pas facile de se cacher d’aller suivre une thérapie de remplacement enzymatique toutes les deux semaines. Je recommanderais aux gens de dire à leurs proches ce qui se passe dans leur vie. »
- Dans d’autres relations: Vous pouvez choisir de partager des nouvelles sur la santé avec des amis proches afin qu’ils puissent vous comprendre et vous soutenir. La famille voudra peut-être le savoir afin de pouvoir envisager ses propres tests.
- Au travail: Il n’y a aucune raison de partager des informations sur la santé au travail à moins que votre santé n’affecte votre capacité à faire votre travail. Même alors, c’est un choix individuel de divulguer. Mais vous pourriez être admissible à des aménagements en vertu de l’Americans with Disabilities Act (ADA).
Accès au dépistage génétique
Votre médecin peut vous référer pour un dépistage si vous envisagez d’avoir un bébé, ou vous pouvez demander un dépistage vous-même. « Le dépistage génétique prénatal et reproductif est principalement destiné à ceux qui planifient une famille, et non à diagnostiquer une maladie », explique Rose.
Pour cette raison, la plupart des personnes qui subissent un dépistage sont âgées de 18 à 45 ans, mais une personne de plus de 45 ans qui a encore des enfants pourrait également subir un dépistage, dit-elle. En savoir plus sur le dépistage de la maladie de Gaucher.
Le dépistage génétique est-il couvert par une assurance?
Les prestataires d’assurance maladie couvrent généralement – mais pas toujours – le dépistage génétique à des fins de reproduction. Si votre assureur ne le couvre pas, cela peut coûter des milliers de dollars. Dans ce cas, le dépistage à domicile par des programmes comme JScreen ou Invitae recherche plus de 200 conditions à un coût plus abordable. La plupart des États exigent toujours un ordre de dépistage de votre médecin, même si le test n’est pas effectué au bureau.
« Les tests de JScreen sont effectués d’une manière accessible à la communauté et très abordable », ajoute Rose. « Le conseil et les tests génétiques en personne ne sont pas disponibles partout, en particulier dans les zones plus rurales. Chez JScreen, nous faisons tous nos conseils par télésanté, ce qui signifie que n’importe qui dans le pays peut faire le test, ce qui est particulièrement pratique pour ceux qui, autrement, n’auraient pas accès à un conseiller génétique. »
L’importance du conseil génétique
Comme un test d’un laboratoire de génétique dans votre communauté, Invitae et JScreen offrent tous deux des conseils après avoir reçu vos résultats. Le conseiller génétique examine vos résultats et s’assure que vous comprenez ce qu’ils signifient pour vous.
« J’ai constaté que les gens apprécient que la connaissance soit un pouvoir », a ajouté Rose. « Tout ce qui est dans vos gènes est déjà là. Je crois fermement qu’il vaut mieux être préparé et planifier que de ne pas savoir. »
En savoir plus sur le dépistage prénatal et le conseil génétique de la maladie de Gaucher.