Qu’est-ce qu’un périnatologue?
Un périnatologue, également appelé Spécialiste de la médecine Materno-fœtale, est un médecin spécialisé dans les soins des grossesses à haut risque. Les femmes qui risquent de développer des problèmes ou qui ont des antécédents de complications pendant la grossesse peuvent être orientées vers ce type de soins spécialisés. L’objectif de ce professionnel de la santé est d’aider une femme à avoir une grossesse aussi saine que possible, et de résoudre tous les problèmes dès qu’ils apparaissent.
Lorsqu’elle est référée à un périnatologue, la rencontre commence généralement par un dépistage échographique de routine et un entretien avec la patiente afin d’obtenir des informations sur la grossesse et les antécédents de la mère et de recueillir des informations de base sur le bébé. Le périnatologue peut également effectuer des tests prénataux et des procédures de diagnostic supplémentaires pour identifier les problèmes avec le bébé. Après la prise, il ou elle peut discuter de la grossesse et de la situation avec les parents et, si nécessaire, développer une approche thérapeutique qui protégera la mère et l’enfant. Certains des services fournis par le spécialiste de la mère et du fœtus comprennent les soins du diabète, la gestion des gestations multiples, l’échographie du fœtus et les tests génétiques.
Pour devenir périnatologue, un médecin doit suivre un programme de résidence de quatre ans en obstétrique et gynécologie suivi d’un programme de bourses de deux à trois ans en médecine materno-fœtale.
Comment obtenir un rendez-vous pour voir un périnatologue au Centre Périnatal de Floride?
Nous sommes une pratique consultative, ce qui signifie que nous n’effectuons pas de services de soins primaires. Les patients doivent avoir une référence officielle de leur obstétricien et doivent généralement avoir une préautorisation d’assurance avant leur rendez-vous.
En quoi l’Échographie au Centre Périnatal de Floride Est-elle différente des Analyses effectuées dans le Cabinet de Mon médecin?
Il existe différents types d’examens échographiques. Un examen standard peut généralement être effectué dans le cabinet de votre médecin et comprend une évaluation de la viabilité fœtale, du nombre fœtal, de la position fœtale, du volume de liquide amniotique, de l’emplacement placentaire, de la taille fœtale et une évaluation générale de l’anatomie fœtale.
Le Centre périnatal de Floride, en revanche, effectue un examen détaillé du bébé. Il s’agit d’examens généralement destinés à répondre à une question spécifique ( » Le cœur est-il normal? ») ou aborder des problèmes spécifiques (« Ce test sanguin signifie-t-il que mon bébé a un problème génétique? »).
Le Centre périnatal de Floride peut effectuer de tels examens de haut niveau car nos médecins ont une formation spécialisée en diagnostic prénatal et en génétique, nos échographistes sont des spécialistes de l’échographie obstétricale, nous disposons du meilleur équipement de pointe disponible et nous sommes accrédités par l’American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM). Nous sommes convaincus que vous serez impressionné et rassuré par le détail et la qualité de votre examen.
S’agira-t-il d’une échographie 3D?
Non. Bien qu’il existe quelques circonstances dans lesquelles l’échographie 3D peut fournir des informations supplémentaires précieuses, dans la plupart des cas, elle n’est tout simplement pas aussi bonne ou informative que l’échographie 2D conventionnelle. Nos équipements et techniques 2D sont de la plus haute qualité disponible en médecine aujourd’hui et, dans la plupart des cas, fournissent des réponses meilleures et plus définitives que l’échographie 3D. Cependant, l’échographie 3D peut être utilisée dans les rares cas où elle peut être médicalement indiquée.
Qu’est-Ce qu’un Conseiller en Génétique?
Un conseiller en génétique est un membre important de l’équipe de soins de santé périnatale ayant une formation spécialisée en génétique et en maladies génétiques. Parce que leur formation est tellement ciblée et spécialisée, le conseiller en génétique a souvent accès à des informations et à des ressources qui ne sont pas facilement accessibles à votre médecin. Cela place le conseiller en génétique dans la position unique de pouvoir servir de liaison entre vous, votre médecin et le monde parfois intimidant de la génétique médicale. Si un diagnostic a été posé, les conseillers en génétique fournissent des conseils de soutien aux familles, servent de défenseurs des patients et orientent les individus et les familles vers des services de soutien communautaires ou étatiques. Souvent, le conseiller génétique interprète les informations médicales et peut devenir une personne de soutien des plus bienvenues si les informations s’avèrent stressantes ou complexes.
Pourquoi dois-je consulter un conseiller génétique?
Chaque parent espère avoir un enfant en bonne santé. La bonne nouvelle est que la plupart des bébés naissent en bonne santé. Cependant, il y a des occasions où une maladie génétique ou une malformation congénitale peut survenir, ou la possibilité d’une malformation congénitale peut exister. Dans ces cas, vous pouvez être dirigé vers un conseiller en génétique pour savoir si votre bébé peut présenter un risque accru de souffrir d’une maladie génétique. Vous pouvez discuter du choix de faire effectuer un ou plusieurs tests spéciaux. Certaines des raisons les plus courantes pour lesquelles votre médecin peut vouloir que vous receviez un conseil génétique sont:
- Vous avez des inquiétudes quant à la possibilité d’avoir un enfant avec une malformation congénitale ou une maladie génétique.
- Vous aurez 35 ans ou plus au moment de la livraison prévue.
- Vous ou votre partenaire avez un enfant antérieur présentant une malformation congénitale ou une maladie génétique.
- Vous ou un membre de votre famille souffrez d’une maladie génétique ou d’une malformation congénitale.
- Vous ou un membre de votre famille avez un enfant ayant une déficience intellectuelle ou un retard de développement.
- Vous avez eu une mortinaissance ou plusieurs fausses couches sans explication connue.
- Vous souffrez d’une affection médicale (par ex. épilepsie) nécessitant des médicaments.
- Vous souhaitez en savoir plus sur le dépistage des maladies génétiques récessives communes à certaines origines ethniques (par exemple, drépanocytose, maladie de Tay-Sachs, fibrose kystique).
- Vous avez un résultat positif au test de dépistage (par exemple, dépistage du premier trimestre, triple / quadri-dépistage ou test AFP).
- Vous avez subi une échographie révélant une anomalie physique ou une variation du fœtus.
Qu’Impliquera la Séance de Conseil?
En général, le conseiller prendra un historique génétique familial détaillé appelé pedigree. La raison de votre visite déterminera à quel point l’histoire sera détaillée. Le sujet que vous apportez à la séance de conseil génétique peut déterminer le contenu de la discussion. La durée de la séance dépendra de la raison pour laquelle votre médecin vous a référé, du nombre de questions ou de la complexité des antécédents familiaux, et peut prendre de 15 à 60 minutes. L’exactitude et la pertinence du diagnostic prénatal, du dépistage génétique et d’autres tests varieront en fonction de votre état de santé et de vos antécédents familiaux. La plupart des rendez-vous incluent des tests préformés le même jour, le cas échéant. Cependant, vous aurez peut-être besoin de plus de temps pour examiner les informations qui vous sont fournies. Dans ces cas, un rendez-vous pour les tests sera pris un jour séparé. Notre objectif est de nous assurer que vous et votre famille êtes à l’aise avec vos décisions et que vous sentez que vous avez fait un choix éclairé.
À quoi Puis-Je m’attendre lors de Ma visite ?
Aucun médecin ou cabinet médical ne peut fonctionner sans au moins quelques papiers, alors soyez prêt à remplir un ou deux formulaires. La forme la plus importante est vos antécédents médicaux. Votre médecin principal peut nous avoir transmis certaines de vos informations médicales (avec votre permission, bien sûr), mais cela ne fait généralement que régler le problème en question. Étant donné que votre périnatologue peut faire des évaluations et des recommandations médicales importantes, il est important que vous nous fournissiez des antécédents médicaux complets. Oui, nous devons connaître cette amygdalectomie car elle peut affecter les décisions d’anesthésie. Oui, nous devons connaître cette chirurgie de la hernie lorsque vous étiez bébé, car cela peut influencer les plans chirurgicaux. Donc, la paperasse fait partie de l’accord.
Selon la raison de votre visite, vous pouvez consulter un conseiller génétique avant de consulter le périnatologue. L’échographie fait partie intégrante de votre visite. Certains de nos bureaux utilisent des échographistes pour initier l’échographie. Un échographiste est une personne spécialement formée (et dans nos bureaux, spécialement certifiée) pour effectuer une échographie obstétricale. L’échographiste effectue les mesures et la documentation requises pour une échographie obstétricale complète. Ses résultats sont ensuite présentés au périnatologue qui vérifie les résultats et termine l’examen.
Que se passe-t-Il Après l’Échographie?
Heureusement, dans la plupart des cas, les résultats sont normaux, les nouvelles sont bonnes, et vous avez terminé! Dans certains cas, les nouvelles ne sont pas nécessairement mauvaises, mais les circonstances à haut risque peuvent nécessiter l’élaboration d’un plan de match et la planification de visites répétées. Ces plans sont toujours discutés avec vous en détail et mis en œuvre uniquement avec l’approbation de votre médecin de soins primaires.
Nous sommes des consultants, nous vous conseillons à la fois vous et votre obstétricien. – Votre obstétricien reste le capitaine du navire et les décisions finales sont prises par vous et votre obstétricien. Dans les cas où les nouvelles sont mauvaises (heureusement, elles sont rares), le périnatologue (et, le cas échéant, notre conseiller en génétique) discutera de la situation avec vous en détail, consultera immédiatement votre obstétricien par téléphone et planifiera d’autres étapes diagnostiques ou thérapeutiques nécessaires. Dans tous les cas, un rapport détaillé est envoyé à votre obstétricien le jour où vous êtes vu.
Qu’est-ce que l’Évaluation du risque au 1er trimestre pour le syndrome de Down, la Trisomie 13 et la Trisomie 18?
le test d’évaluation des risques au 1er trimestre est une combinaison d’un examen échographique et d’un test sanguin pour mesurer deux produits chimiques normalement présents dans le sang de toutes les femmes enceintes.
Les mesures ultrasonores utilisées dans l’écran sont la translucidité nucale (NT) qui est l’épaisseur d’un espace rempli de liquide à l’arrière du cou du bébé et la longueur couronne-croupe (CRL). Le test sanguin mesure la gonadotrophine chorionique humaine bêta libre (hCG bêta libre) et la protéine plasmatique associée à la grossesse -A (PAPP A). Ces protéines sont fabriquées par le bébé ou le placenta. La mesure du NT et les niveaux de Bêta-hCG libre et de PAPP A sont utilisés pour calculer le risque spécifique pour votre bébé d’avoir le syndrome de Down ou la trisomie 13 ou 18.
Qui Devrait Envisager Des Tests D’Évaluation Des Risques Au 1er Trimestre?
- Les femmes qui auront 35 ans ou plus au moment de la naissance de leur bébé sont plus susceptibles d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down ou de la trisomie 13 ou 18. Cependant, la plupart des bébés atteints du syndrome de Down ou de la trisomie 13 ou 18 naissent de mères de moins de 35 ans. les tests de dépistage de l’évaluation des risques au 1er trimestre peuvent aider à déterminer si votre bébé présente un risque accru de contracter ces affections.
Évaluation des risques au 1er trimestre Les tests de dépistage peuvent également fournir une évaluation des risques pour les mères de 35 ans ou plus mais qui ne sont pas décidées quant aux tests diagnostiques par amniocentèse. - Il est important pour ces mères de se rappeler que le dépistage de l’évaluation du risque au 1er trimestre n’est PAS un test diagnostique et que jusqu’à 10% des bébés atteints du syndrome de Down ou de la Trisomie 13 ou 18 ne présenteront PAS un risque accru lors du dépistage de l’évaluation du risque au 1er trimestre. Le dépistage du premier trimestre est un test de dépistage qui ne diagnostique ni n’exclut aucune condition spécifique.
De plus, les tests de dépistage de l’évaluation du risque au 1er trimestre ne permettent pas d’évaluer le risque d’autres anomalies chromosomiques qui seraient détectées par amniocentèse. - Si vous choisissez de subir le test de dépistage de l’évaluation des risques du 1er trimestre, vous aurez la partie échographique du dépistage du premier trimestre et nous prélèverons également votre sang. Les mesures échographiques et votre sang seront envoyés au laboratoire. Lorsque les résultats seront disponibles, notre conseiller en génétique vous contactera pour donner ces résultats et répondre à toutes les questions que vous pourriez avoir à leur sujet à ce moment-là.
Que sont le syndrome de Down, la Trisomie 13 et la Trisomie 18?
Le syndrome de Down est causé par une copie supplémentaire du chromosome 21 (Trisomie 21). Le syndrome de Down entraîne un retard physique et mental et des malformations congénitales, le plus souvent du cœur et / ou du tube digestif. Le syndrome de Down touche environ 1 bébé sur 800. Les femmes âgées de 35 ans et plus sont plus susceptibles d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down; cependant, la plupart des cas de syndrome de Down surviennent chez les femmes de moins de 35 ans.
La trisomie 18 est causée par une copie supplémentaire du chromosome 18. La trisomie 13 est causée par une copie supplémentaire du chromosome 13. La trisomie 13 et la trisomie 18 entraînent toutes deux un retard physique et mental sévère et de multiples malformations congénitales. La plupart des bébés atteints de trisomie 13 ou 18 sont mort-nés ou ne survivent que peu de temps après la naissance. Peu survivront à la première année de vie.
Chromosomes: Les chromosomes sont l’endroit où notre matériel génétique est emballé. La plupart des gens ont 23 paires de chromosomes. Un ensemble de la paire vient de la mère et l’autre du père. Les 22 premières paires sont classées du plus grand au plus petit et sont les mêmes chez les hommes et les femmes. La 23e paire détermine le sexe – les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.
Que Se passe-t-Il Si Mon Test Montre un Risque Accru?
Il est important que toutes les mères se souviennent que si leur test de dépistage de l’évaluation du risque au 1er trimestre montre un risque accru de syndrome de Down ou de Trisomie 13 ou 18, cela ne signifie PAS que le bébé a le problème, seulement qu’elles voudront peut-être envisager des tests plus définitifs.
Si les tests de dépistage de l’évaluation du risque au 1er trimestre montrent un risque accru de syndrome de Down ou de Trisomie 13 ou 18, votre médecin vous orientera vers un conseil génétique pour expliquer les résultats et discuter de vos options pour d’autres tests. Ces options peuvent inclure des tests définitifs par amniocentèse ou une évaluation non invasive supplémentaire par une évaluation échographique génétique ciblée détaillée.
Environ 90% des bébés atteints du syndrome de Down et de la trisomie 13 ou 18 auront un résultat positif du dépistage du premier trimestre. Cependant, un résultat de dépistage négatif n’élimine pas la possibilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down, de la trisomie 13 ou 18 ou d’une autre anomalie chromosomique. De plus, des résultats normaux ne peuvent jamais garantir la naissance d’un bébé normal. 2 à 3% des nouveau-nés présentent un certain type de défaut physique ou mental, dont beaucoup sont indétectables par toute technique de diagnostic prénatal connue. Si ce test montre que vous avez un risque accru, cela ne signifie pas que votre bébé a un problème, seulement qu’une évaluation plus approfondie de votre grossesse est indiquée. Des conseils génétiques et des tests diagnostiques sont disponibles si vos résultats indiquent un risque accru.
Quand Puis-Je Faire Des Tests De Dépistage Pour L’Évaluation Des Risques Au 1er Trimestre?
L’échantillon de sang pour le dépistage de l’évaluation du risque au 1er trimestre peut être obtenu dès 9 semaines de gestation. La mesure du NT par ultrasons est réalisée entre 11 semaines 3d et 13 semaines 6d de gestation.
Comment Rendre Ma Visite aussi Efficiente et Efficace que Possible ?
Si vous êtes référé au Centre périnatal de Floride pour résoudre un problème spécifique, tel qu’un problème avec une grossesse antérieure, un résultat de laboratoire anormal, une condition médicale existante ou d’autres problèmes de ce type, veuillez vous assurer que votre médecin a votre permission de nous transmettre des informations médicales pertinentes avant la date de votre visite.
Sur notre site, vous trouverez nos formulaires du Centre périnatal de Floride qui peuvent être téléchargés et remplis à l’avance pour simplifier votre visite au bureau.