az egészség és a családtervezés mélyen személyes. Mindenekelőtt mindenki a legjobbat akarja gyermekének.
mivel az egészség annyira létfontosságú, aggasztó lehet. Akár tudja, hogy genetikai betegség fut a családjában, már szülő, vagy egyszerűen csak kíváncsi az egészségére, a genetikai rendellenességek az egyenlet részét képezik. Ma számos lehetősége van a genetikai profil megismerésére. Hisszük, hogy a tudás hatalom. Azonban a félretájékoztatás is elterjedt.
néhány mítosz eloszlatása és pontos információk szolgáltatása érdekében beszélgettünk Estie Rose genetikai tanácsadóval, MS, LCGC. Rose a JScreen, egy nemzeti nonprofit szervezet, amely otthoni genetikai szűrést és oktatást kínál a genetikai betegségekről és a rák kockázatáról. Oktatóként is dolgozott az Albert Einstein Orvostudományi Főiskolán, és szerves része volt a zsidó genetikai Egészség programjának.
mennyire gyakori a genetikai rendellenesség hordozója?
a legtöbb genetikai betegség, beleértve a Gaucher-kórt is, “ritka” rendellenességeknek minősül. A ritka rendellenességek Nemzeti szervezete (NORD) szerint a kutatók több mint 7000 ritka betegséget azonosítottak. De több millió embernek van egy úgynevezett ritka betegsége. Sokkal több ember fuvarozó.
mi a genetikai rendellenesség hordozója?
sokféle genetikai betegség létezik, amelyek főként két különböző módon öröklődnek. Ezért a “hordozó” kifejezésnek a betegség típusától függően más jelentése van. A “hordozónak” minden esetben van egy specifikus genetikai változás (mutáció) egy példánya.
egyes genetikai állapotok domináns öröklődéssel rendelkeznek, ahol egy adott genetikai mutáció egy példánya betegséget okozhat. A domináns mutáció hordozói életük egy bizonyos pontján tüneteket tapasztalhatnak, és a mutációt továbbadhatják gyermekeiknek is.
más genetikai állapotok, például a Gaucher-kór, recesszív öröklődéssel rendelkeznek, amelyhez a génmutáció két példánya szükséges a betegség kiváltásához. Ez azt jelenti, hogy valaki, aki recesszív betegségben szenved, a génmutáció egy példányát az anyától, a génmutáció egy példányát pedig az apától örökölte.
a recesszív betegségek hordozói általában nem rendelkeznek tünetekkel, ezért leggyakrabban nem tudják, hogy genetikai szűrés nélküli hordozók. De a hordozók átadhatják a genetikai mutációt gyermekeiknek. Ha mindkét szülő ugyanazon recesszív betegség hordozója, gyermekeiknek fennáll annak a veszélye, hogy öröklik a mutáció mindkét példányát, ezért kialakul a betegség. Tudjon meg többet az olyan állapotok öröklődéséről és genetikájáról, mint a Gaucher-kór.
Mi A Genetikai Hordozó Szűrés?
a Hordozószűrés a családtervezés során végzett szokásos genetikai szűrés. Egy egyszerű nyál – vagy vérminta segítségével a genetikai teszt átvizsgálja a genetikai felépítését. Az eredmények megmondják, hogy van-e egy vagy több génmutációja, amelyet át lehet adni utódainak. A legtöbb ember legalább egy betegség hordozója, és ha az eredmények pozitív hordozói státuszt jeleznek, akkor a hordozó szűrése ajánlott partnerének.
számos genetikai vizsgálati panel áll rendelkezésre, amelyeket gyakran kifejezetten emberek egész populációjára terveztek. Például a különböző etnikai populációkban, például az askenázi (kelet-európai) zsidókban gyakran nagyobb a specifikus genetikai betegségek előfordulása.
egy olyan szervezet, mint a JScreen, otthoni genetikai hordozó szűrést biztosít mindenkinek, aki családot tervez, és segít az egyéneknek meghatározni, hogy hordoznak-e bármilyen feltételt. A szűrés eredményeit telehealth genetikai tanácsadási szolgáltatásaikon keresztül nyújtják.
ritka esetekben a hordozó szűrővizsgálat felfedheti, hogy ön maga is fennáll a tünetek kockázatának. A Gaucher-kórról például Rose azt mondja: “időnként olyan embereket találunk, akiknek két mutációja van, és maguk is veszélyeztethetik a Gaucher-tüneteket.”(A két mutációval rendelkező személynek Gaucher-kórja van, de nem minden betegségben szenvedő ember tapasztal jeleket vagy tüneteket.) “Ezt tudatjuk velük, hogy megfelelő ellátást kereshessenek.”
9 mítosz a genetikai betegségek szűréséről
sajnos a téves információk és a félreértések gyakoriak a genetikai szűrés során. Beszéltünk Rose-val néhány mítoszról, amelyekkel rendszeresen találkozik.
mítosz: csak akkor van szükség hordozó szűrésre, ha zsidó vagy askenázi zsidó.
tény: bár mindenkinek fennáll a genetikai betegségek hordozásának veszélye, a tesztelés különösen fontos a magasabb kockázati szinttel rendelkező emberek számára. Ez magában foglalja az askenázi zsidó embereket is, akiknek nagy a valószínűsége annak, hogy az 1-es típusú Gaucher-kórt okozó mutáció van.
fontos, hogy bárki, aki gyermeket tervez, széles vizsgálati panelt használjon,nem pedig etnikai hovatartozás szerint. Ennek oka az, hogy sok embernek vannak olyan etnikai háttere, amelyről nincsenek tisztában. Továbbá, hiányozhatnak a fuvarozók, ha a bejelentett őseikre támaszkodunk, hogy tájékoztassák, melyik tesztet kell elvégezni.
a genetikai kockázat a génjeinken alapul, nem pedig a cselekedeteinken. A genetikai mutációk a DNS-ben vannak kódolva, ami azt tükrözi, hogy az őseid honnan jöttek, nem pedig azt, hogy milyen hitet figyelsz meg.
mítosz: nincs szükség tesztelésre, ha partnere nem zsidó.
tény: amint azt fentebb megjegyeztük, továbbra is genetikai rendellenesség hordozója lehet, vagy maga a rendellenesség, függetlenül a hátterétől vagy a partner hátterétől. A Gaucher szempontjából nagyobb a kockázata annak, hogy olyan mutációval rendelkező gyermeke legyen, amely 2.vagy 3. típusú Gaucher-betegséget okoz. Ezek a típusok súlyos neurológiai tünetekkel járnak. A kockázat nagyobb, mert ezek a mutációk gyakoribbak a nem askenázi egyéneknél.
mítosz: orvosa megmondja, ha szűrésre van szüksége.
tény: Az American College of Obstetrians and Gynecologists (ACOG) iránymutatásokat nyújt a prenatális hordozó szűréshez. “De sok orvos nem tud lépést tartani a legújabbakkal minden állapotban” – mutat rá Rose. “Az egészség megőrzése végső soron rajtad múlik.”
sok orvos megkérdezi, hogy van-e askenázi öröksége, és genetikai szűrést rendel el, ha igen. De mivel bárki veszélyben van, bölcs dolog, ha mindenki átvilágítást kap, amikor készen áll a gyermekvállalásra, származástól függetlenül.
mítosz: Az ancestry szolgáltatással végzett tesztelés hasonló eredményeket ad, mint az orvosi genetikai szűrés.
tény: Néhány ember otthoni genetikai teszteket végez, mint például a 23andMe és az AncestryDNA. Ezek a tesztek elfogadhatók, amikor az ősök megismeréséről van szó, Rose azt mondja, de amikor az egészséggel kapcsolatos genetikáról van szó, “hamis megnyugtatást nyújthatnak, mert olyan kevés betegséget tesztelnek elavult vizsgálati módszerekkel.”
mivel oly sok feltételt nem tesztelnek, előfordulhat, hogy olyan génvariáns van, amely nem jelenik meg a szolgáltatás korlátozott tesztjében. Ez ahhoz vezethet, hogy azt gondolja ,hogy “biztonságban van” ettől az állapottól, amikor valójában hordozó vagy. Ennek eredményeként Rose aggódik amiatt, hogy ezeknek a teszteknek személyes és reproduktív egészségügyi következményei lehetnek.
ehelyett Rose sürgeti az olvasókat, hogy folytassanak klinikai minőségű tesztet, amely magában foglalja a genetikai tanácsadást. A genetikai tanácsadókat arra képzik, hogy pontosan olvassák és értelmezzék a genetikai teszt eredményeit. Még akkor is kaphat klinikai tesztet, ha korábban már végzett 23andMe-t vagy hasonló tesztet. Tudjon meg többet arról, hogy mit kell tudni az otthoni genetikai és ősök tesztelési készleteiről.
mítosz: A genetikai teszt elvégzése egyszer mindent elmond, amit egész életében tudnia kell.
tény: nagyszerű ötlet a genetikai tesztelés fiatal korban, például az egyetem alatt, így tisztában van a kockázatokkal, mielőtt elkezdené a családját. De lehet, hogy nem tudja, hogy az élet későbbi szakaszában is van értelme újra tesztelni, bármikor, amikor gyermekeket tervez (vagy hozzáad a családjához).
“sokan azt gondolják, hogy ha tesztelik őket, amikor gyerekük lesz, akkor jók, de a genetika gyors tempójú világ”-mondja Rose. “A tudósok folyamatosan többet megtudnak a betegség genetikai alapjáról, és a laboratóriumok új feltételeket adnak a vizsgálati panelekhez, így a múltban végzett tesztek valószínűleg elavultak lesznek. Bármikor terhességet tervez, mindig jó ötlet, hogy újra tesztelje a legfrissebb tesztet.”
mítosz: meg kell vizsgálni gyermekeit, amikor fiatalok.
tény: csecsemők és kisgyermekek genetikai vizsgálatot végezhetnek, ha betegség tünetei vannak, vagy meghatározzák, hogy melyik mutáció okozza a Gaucher-kórhoz hasonló állapotot. Az orvosok azonban általában nem szűrik át a gyermekeket, hogy kiderítsék, betegség hordozók-e, mivel az eredmények nincsenek hatással az egészségükre, és csak akkor jelentősek, ha gyermeket terveznek.
a reproduktív vagy prenatális genetikai szűrés alkalmas a pubertás utáni emberek számára. Érdemes beszélni gyermekeivel és orvosával a hordozószűrésről a gyermekgyógyászatról a felnőtt gondozásra való áttérés részeként.
a hordozószűrés legjobb ideje az Ön személyes igényeitől, hátterétől, családi terveitől, hitétől és kulturális normáitól függ. De az egyik ajánlás, amely mindenkire vonatkozik, az, hogy ideális a szűrés igénybevétele a terhesség előtt. “Több lehetősége van a terhesség előtt, mint ha már terhes” – magyarázza Rose. “Jobb, ha terhesség alatt szűrjük, mint egyáltalán nem—de a legjobb, ha korábban szűrjük.”
mítosz: nincs értelme tesztelni, mert nem tehetsz semmit.
tény: Rose határozottan nem ért egyet ezzel a ponttal. Igaz, hogy nem tudod megváltoztatni a génjeidet. Kétségtelen, hogy elismeri a teszteléssel járó szorongást.
azok számára, akik már elkezdték a családjukat, “érzelmi terhet jelenthet a szülők számára, ha tudják, hogy a dolgokat átadod a gyerekeidnek” – mondja. De megnyugtathat, ha tudja, hogy megvédheti unokáit ugyanattól a kockázattól.
“sok ember nem tudja, hogy a genetikai állapotok átjutnak a családjukon” – magyarázza Rose. “Fuvarozónak lenni meglepetés lehet. De a legtöbb betegem, aki pozitív eredményeket kap, még mindig boldog és hálás, hogy elvégezte a tesztet, mert most már rendelkeznek ezzel az információval, és felhasználhatják a jövőjük tervezésére.”
és azok számára, akik gyermekvállalás előtt átesnek a hordozó szűrésen, a hordozó státuszuk ismerete azt jelenti, hogy megalapozott döntéseket hozhatnak családjuk bővítéséről.
mítosz: ha kiderül, hogy egy betegség hordozója vagy, akkor nem lehet gyermeke.
tény: a jó hír azoknak az embereknek, akik mindketten a Gaucher-kór hordozói, hogy vannak lehetőségeik. Ha úgy döntenek, hogy együtt szülnek gyermekeket, kiváló kezelések vannak az érintett gyermekek számára. Az Egyesült Államokban a Gaucher-kór leggyakoribb formája, az 1. típus hatékony, FDA által jóváhagyott enzimpótló terápia (ERT) kezelések. Néhány felnőtt számára előnyös a szubsztrát redukciós terápia (SRT). A tudósok részt vesznek a folyamatban lévő kutatások más kezelések és génterápiák.
a genetikai tanácsadó és az OB-GYN is beszélni veled sok más lehetőség a család. Az Ön választása magában foglalhatja az in vitro megtermékenyítést (IVF) és a preimplantációs genetikai vizsgálatot (PGT), hogy csak embriókat szállítson az Önt érintő betegség nélkül. Tudjon meg többet a Gaucher-kórról és a reproduktív egészségről.
mítosz: a genetikai tesztelés azt jelenti, hogy nem kaphat biztosítást.
tény: sokan attól tartanak, hogy a genetikai tesztelés megakadályozza őket abban, hogy hozzáférjenek az egészségbiztosításhoz vagy az orvosi ellátáshoz. A valóság árnyalt.
2009-ben az amerikai törvényhozók elfogadták a genetikai információk Megkülönböztetésmentességéről szóló törvényt (Gina). Ez a törvény megakadályozza az egészségbiztosítókat abban, hogy a genetikai információkat olyan módon használják fel, amely befolyásolja az Ön:
- egészségbiztosítási hozzáférés, beleértve a fedezetre való jogosultságot
- egészségbiztosítási díjak vagy egyéb kifizetések – ugyanúgy fizet, mint bárki más
- foglalkoztatás, beleértve a bérbeadást, az elbocsátást és az előléptetési döntéseket
A GINA olyan genetikai eredményekre vonatkozik, amelyek személyesen érintik Önt, például kiderül, hogy genetikai állapota van, vagy a jövőben fennáll a betegség kialakulásának veszélye. A fuvarozói státusz nem befolyásolja az Ön biztosítását vagy foglalkoztatási jogosultságát. Azonban, ha pozitív a betegség (nem csak a fuvarozó), ez befolyásolhatja a képességét, hogy megvásárolja a hosszú távú gondozás, fogyatékosság, vagy életbiztosítás. Az ilyen típusú biztosítók magasabb díjakat számíthatnak fel a fedezetért, vagy megtagadhatják az Ön fedezését. Ez pénzügyi stresszt okozhat, és hatással lehet az egészségére.
“Figyelmeztetjük az embereket, hogy rendelkezzenek biztosítással, Mielőtt személyes egészségügyi tesztet végeznének, amely olyan állapotot tárhat fel, mint a rákra vagy a szívbetegségre való hajlam” – mondja Rose. “A kockázat alacsonyabb a hordozó szűréssel, de alkalmanként valaki megismerhet egy nem diagnosztizált állapotot, például a Gaucher-kórt, amelyet szűrünk.”
hogyan lehet megosztani a genetikai teszt eredményeit barátaival és szeretteivel
ahogy az emberek felnőnek, barátságokat és társkereső kapcsolatokat kötnek. Mi a megfelelő összeg a nyilvánosságra hozatalhoz és mikor? Az egészségügyi információk a tiéd, hogy ossza meg, ahogy szeretné. Az, hogy mikor és hogyan dönt a megosztásról, a hátterétől és a személyes értékeitől függ.
“nagyon sok elfogadást látunk a közösségben” – mondja Rose. “Mindenkinek van valami a családjában. Nincs tökéletes család, akár egészségügyi, akár nem egészségügyi kérdésekkel kapcsolatos.”
a legtöbb ortodox zsidó közösség között, a genetikai szűrés a házasság tervezésének rutin része, Rose azt mondja. “Ebben a közösségben, csakúgy, mint az esküvői nyilvántartás létrehozása, a házasság előtti genetikai tesztelés is meglehetősen szokásos.”Néhány ortodox zsidó közösség átvizsgálja az egyéneket, mielőtt megkezdenék randevú, mint randevú gyorsan házassághoz vezet. A nem zsidó vagy kevésbé figyelmes közösségeknek nincs hagyománya a szűrés körül.
mindezek a tényezők akkor játszanak szerepet, amikor nyilvánosságra hozzák, hogy genetikai állapota van, vagy hordozója egy olyan rendellenességnek, mint a Gaucher-kór. Általában, Rose elmagyarázza, az emberek megoszthatják:
- amikor házasságot tervez: ha rövid lesz randevú folyamat,” tapasztalatom szerint azt tapasztaltam, hogy minél hamarabb nyilvánosságra hozza a dolgokat, a jobb, – tanácsolja Rose. “Amikor az emberek későbbre várnak a kapcsolatban, hogy értesítsék partnerüket egy egészségügyi problémáról, az gyakran nem megy jól. A fontos dolgok elrejtése a másik jelentős része elől általában nem jó a kapcsolat szempontjából.”
- amikor elvárások nélkül randevúzik: lehet, hogy nem kell azonnal nyilvánosságra hoznia az információkat. Ha a dolgok komolyra fordulnak, megoszthatja. Ha azonban Gaucher-kórban szenved, előfordulhat, hogy hamarabb meg kell osztania. Ahogy Rose fogalmaz, ” nem könnyű elrejteni az enzimpótló terápiát kéthetente. Azt javaslom, hogy az emberek mondják el jelentős másoknak, mi folyik az életükben.”
- más kapcsolatokban: dönthet úgy, hogy megosztja az egészségügyi híreket közeli barátaival, hogy megértsék és támogassák Önt. Lehet, hogy a család szeretné tudni, hogy megfontolhassák saját tesztelésüket.
- On the job: nincs ok arra, hogy megosszák az egészségügyi információkat a munkahelyen, kivéve, ha az egészség befolyásolja a képességét, hogy a munkát. Még akkor is, egyéni választás a nyilvánosságra hozatal. De lehet, hogy jogosult a fogyatékossággal élő amerikaiakról szóló törvény (Ada) alapján.
hozzáférés a genetikai szűréshez
orvosa beutalhatja Önt szűrésre, ha babát fontolgat, vagy kipróbálhatja magát. “A prenatális és reproduktív genetikai szűrés elsősorban azoknak szól, akik családot terveznek, nem pedig egy állapot diagnosztizálására” – magyarázza Rose.
emiatt a legtöbb átvilágított ember 18-45 éves, de valaki 45 év felett, aki még mindig gyermekeket szül, szűrést is végezhet, mondja. Tudjon meg többet a Gaucher-kór teszteléséről.
a genetikai szűrést fedezi a biztosítás?
az egészségbiztosítók általában—de nem mindig-fedezik a reproduktív célú genetikai szűrést. Ha a Biztosító nem fedezi, ez több ezer dollárba kerülhet. Ebben az esetben az otthoni szűrés olyan programokkal, mint a JScreen vagy az Invitae, több mint 200 feltételt keres megfizethető áron. A legtöbb állam továbbra is szűrési megrendelést igényel orvosától, még akkor is, ha a vizsgálatot nem az irodában végzik.
“a JScreen tesztelése a közösség számára elérhető és nagyon megfizethető módon történik” – tette hozzá Rose. “A személyes genetikai tanácsadás és tesztelés nem mindenhol elérhető, különösen a vidéki területeken. A JScreen-nél, minden tanácsadásunkat telehealth-en keresztül végezzük, ami azt jelenti, hogy az országban bárki elvégezheti a tesztet, ami különösen kényelmes azok számára, akik egyébként esetleg nem férnek hozzá genetikai tanácsadóhoz.”
a genetikai tanácsadás fontossága
mint a közösség genetikai laboratóriumának tesztje, az Invitae és a JScreen egyaránt tanácsadást kínál, miután megkapta az eredményeket. A genetikai tanácsadó áttekinti az eredményeket, és gondoskodik arról, hogy megértse, mit jelentenek az Ön számára.
“azt tapasztaltam, hogy az emberek értékelik, hogy a tudás hatalom” – tette hozzá Rose. “Bármi is van a génjeidben, már ott van. Meggyőződésem, hogy jobb felkészülni és tervezni, mint nem tudni.”
Tudjon meg többet a Gaucher-kór prenatális szűréséről és genetikai tanácsadásáról.