mi a perinatológus?
a perinatológus, más néven anyai-magzati orvos szakember, olyan orvos, aki a magas kockázatú terhességek ellátására szakosodott. Azokat a nőket, akiknél fennáll a problémák kialakulásának veszélye, vagy akiknek kórtörténetében terhesség alatt komplikációk vannak, ilyen típusú szakellátásra lehet utalni. Ennek az orvosi szakembernek az a célja, hogy segítsen egy nőnek a lehető legegészségesebb terhességben, valamint hogy bármilyen problémát kezeljen, amint azok megjelennek.
amikor egy Perinatológushoz fordulnak, a találkozás általában egy rutin ultrahang szűréssel és egy beteginterjúval kezdődik, hogy hátteret kapjon a terhességről és az anya történetéről, és néhány alapvető információt gyűjtsön a babáról. A perinatológus további prenatális vizsgálatokat és diagnosztikai eljárásokat is végezhet a baba problémáinak azonosítására. Bevitel után megbeszélheti a terhességet és a helyzetet a szülőkkel, és szükség esetén olyan kezelési megközelítést dolgozhat ki, amely megvédi mind az anyát, mind a gyermeket. Az anyai-magzati szakember által nyújtott szolgáltatások közé tartozik a cukorbetegség kezelése, több terhesség kezelése, a magzat ultrahangja, genetikai tesztelés.
ahhoz, hogy perinatológus legyen, az orvosnak négyéves szülészeti és Nőgyógyászati rezidens programot kell teljesítenie, amelyet két-három éves ösztöndíj program követ az anyai-magzati orvoslásban.
Hogyan kaphatok időpontot egy Perinatológushoz a floridai perinatális központban?
konzultatív gyakorlat vagyunk, ami azt jelenti, hogy nem végzünk alapellátási szolgáltatásokat. A betegeknek hivatalos beutalóval kell rendelkezniük szülésznőjüktől, és általában a kinevezésük előtt biztosítási előengedéllyel kell rendelkezniük.
miben különbözik az ultrahang a floridai perinatális központban az orvosom rendelőjében végzett vizsgálatoktól?
különböző típusú ultrahangvizsgálatok vannak. A szokásos vizsgálatot általában az orvos irodájában lehet elvégezni, és magában foglalja a magzati életképesség, a magzati szám, a magzati helyzet, az amniotikus folyadék térfogata, a placenta elhelyezkedése, a magzati méret és a magzati anatómia általános értékelését.
a floridai Perinatális Központ viszont részletes vizsgálatokat végez a babáról. Ezek olyan vizsgálatok, amelyek általában egy adott kérdés megválaszolására szolgálnak (“a szív normális?”) vagy konkrét kérdésekkel foglalkozzon (“ez a vérvizsgálat azt jelenti, hogy a babámnak genetikai problémája van?”).
perinatális center of Florida végezhet ilyen magas szintű vizsgálatok, mert az orvosok speciális képzést prenatális diagnózis és a genetika, a szonográfusok szülészeti Szonográfia szakemberek, mi a legjobb, state-of-the-art berendezések állnak rendelkezésre, és mi által akkreditált amerikai Intézet ultrahang Medicine (AIUM). Bízunk benne, hogy lenyűgözi és megnyugtatja a vizsgálat részletessége és minősége.
ez egy 3D ultrahang lesz?
nem. Bár van néhány olyan körülmény, amikor a 3D-s ultrahang értékes extra információkat nyújthat, a legtöbb esetben egyszerűen nem olyan jó vagy informatív, mint a hagyományos 2D-s ultrahang. 2D-s berendezéseink és technikáink a legjobb minőségűek az orvostudományban, és a legtöbb esetben jobb, határozottabb válaszokat adnak, mint a 3D-s Szonográfia. A 3D ultrahang azonban alkalmazható azokban a ritka esetekben, amikor orvosilag indokolt lehet.
mi a genetikai tanácsadó?
a genetikai tanácsadó fontos tagja a perinatális egészségügyi csapat speciális képzés genetika és genetikai betegség. Mivel a képzés annyira koncentrált és speciális, a genetikai tanácsadó gyakran hozzáférhet olyan információkhoz és erőforrásokhoz, amelyek nem állnak rendelkezésre az orvos számára. Ez teszi a genetikai tanácsadó az egyedülálló helyzetben, hogy képes szolgálni összekötő közted, az orvos, és a néha ijesztő világ orvosi genetika. Ha diagnózist állítottak fel, a genetikai tanácsadók támogató tanácsadást nyújtanak a családoknak, betegtámogatóként szolgálnak, és az egyéneket és a családokat közösségi vagy állami támogató szolgálatokhoz irányítják. Gyakran a genetikai tanácsadó értelmezi az orvosi információkat, és nagyon szívesen támogató személyré válhat, ha az információ stresszesnek vagy összetettnek bizonyul.
miért kell genetikai tanácsadóhoz fordulnom?
minden szülő reméli, hogy egészséges gyermeke lesz. A jó hír az, hogy a legtöbb csecsemő egészségesen születik. Vannak azonban olyan esetek, amikor genetikai betegség vagy születési rendellenesség fordulhat elő, vagy fennállhat a születési rendellenesség lehetősége. Ezekben az esetekben genetikai tanácsadóhoz fordulhat, hogy megtudja, hogy a baba fokozott kockázatot jelenthet-e genetikai rendellenesség esetén. Megbeszélheti egy vagy több speciális teszt elvégzésének választását. Néhány leggyakoribb oka annak, hogy orvosa genetikai tanácsadást szeretne kapni:
- aggályai vannak a születési rendellenességgel vagy genetikai betegséggel rendelkező gyermek születésének esélyével kapcsolatban.
- a várható szállítás időpontjában 35 éves vagy annál idősebb lesz.
- Önnek vagy partnerének van egy korábbi gyermeke születési rendellenességgel vagy genetikai állapottal.
- Önnek vagy családtagjának genetikai rendellenessége vagy születési rendellenessége van.
- Ön vagy valaki a családban van egy gyermek értelmi fogyatékos vagy fejlődési késés.
- Ön halvaszületést vagy többszörös vetélést tapasztalt, erre nincs ismert magyarázat.
- Önnek olyan betegsége van (pl. epilepszia), amely gyógyszert igényel.
- szeretne többet megtudni a bizonyos etnikai hátterű recesszív genetikai betegségek teszteléséről (pl. sarlósejtes betegség, Tay-Sachs-kór, cisztás fibrózis).
- pozitív szűrővizsgálat eredménye van (pl. első trimeszter képernyő, hármas / négyes képernyő vagy AFP teszt).
- ultrahangvizsgálaton esett át, amely a magzat fizikai rendellenességét vagy variációját tárta fel.
mit tartalmaz a tanácsadás?
általában a tanácsadó részletes családi genetikai kórtörténetet fog venni, amelyet törzskönyvnek neveznek. A látogatás oka meghatározza, hogy mennyire részletes lesz a történelem. Az a téma, amelyet a genetikai tanácsadási foglalkozásra hoz, meghatározhatja a vita tartalmát. A munkamenet hossza attól függ, hogy az orvos miért utalta Önt, a kérdések számát vagy a családtörténet összetettségét, és 15-60 percet vehet igénybe. A prenatális diagnosztika, a genetikai szűrés és más tesztek pontossága és megfelelősége az egyéni egészségi állapotától és a családtörténetétől függően változik. A legtöbb találkozó magában foglalja az ugyanazon a napon előre elkészített tesztelést, ha szükséges. Előfordulhat azonban, hogy további időre van szüksége a kapott információk megfontolásához. Ezekben az esetekben a tesztelésre egy külön napon kerül sor. Célunk annak biztosítása, hogy Ön és családja jól érezze magát a döntéseivel, és úgy érezze, tájékozott döntést hozott.
mire számíthatok a látogatásom során?
egyetlen orvos vagy orvosi rendelő sem működhet legalább néhány papírmunka nélkül, ezért kérjük, készüljön fel egy vagy két űrlap kitöltésére. A legfontosabb forma a kórtörténete. Lehet, hogy elsődleges orvosa továbbította nekünk az orvosi információk egy részét (természetesen az Ön engedélyével), de ez általában csak a jelenlegi problémával foglalkozik. Mivel perinatológusa fontos orvosi értékeléseket és ajánlásokat tehet, fontos, hogy teljes kórtörténetet adjon nekünk. Igen, tudnunk kell erről a mandulaműtétről, mivel ez befolyásolhatja az érzéstelenítési döntéseket. Igen, tudnunk kell arról a sérvműtétről, amikor csecsemő voltál, mivel befolyásolhatja a műtéti terveket. Tehát a papírmunka az üzlet része.
a látogatás okától függően konzultálhat egy genetikai tanácsadóval, mielőtt a perinatológushoz fordulna. A látogatás szerves része a szonogram. Irodáink egy része szonográfusokat alkalmaz az ultrahang vizsgálat megindításához. A szonográfus olyan személy, aki speciálisan képzett (és irodáinkban speciálisan tanúsított) szülészeti Szonográfia elvégzésére. A szonográfus elvégzi a teljes szülészeti ultrahanghoz szükséges méréseket és dokumentációt. Megállapításait ezután bemutatják a perinatológusnak, aki ellenőrzi a megállapításokat és befejezi a vizsgálatot.
mi történik az ultrahang után?
szerencsére a legtöbb esetben az eredmények normálisak, a hír jó, és kész! Bizonyos esetekben a hír nem feltétlenül rossz, de a magas kockázatú körülmények szükségessé tehetik a játékterv összeállítását és az ismételt látogatások ütemezését. Az ilyen terveket mindig részletesen megvitatják veled, és csak az alapellátás orvosának jóváhagyásával hajtják végre.
tanácsadók vagyunk, tanácsot adunk mind Önnek, mind szülészének. – A szülész továbbra is a hajó kapitánya, és a végső döntéseket Ön és szülésznője hozza meg. Azokban az esetekben, amikor a hír rossz (szerencsére ezek ritkák), a perinatológus (és ahol jelezték, genetikai tanácsadónk) részletesen megvitatja Önnel a helyzetet, azonnal forduljon szülészéhez telefonon, és tervezzen további diagnosztikai vagy terápiás lépéseket. Minden esetben részletes jelentést küld a szülésznek a látásának napján.
mi az 1. trimeszter kockázatértékelése a Down-szindrómára, a 13. Triszómiára és a 18. Triszómiára?
az 1.trimeszter kockázatértékelési vizsgálata egy ultrahangvizsgálat és egy vérvizsgálat kombinációja, amely két, a terhes nők vérében általában jelen lévő vegyi anyagot mér.
a képernyőn alkalmazott ultrahang mérések a nuchal áttetszőség (NT), amely a csecsemő nyakának hátsó részén lévő folyadékkal töltött tér vastagsága és a korona-far hossza (CRL). A vérvizsgálat a szabad béta humán koriongonadotropint (szabad béta hCG) és a terhességgel összefüggő plazmafehérje-a-T (PAPP A) méri. Ezeket a fehérjéket a baba vagy a placenta termeli. Az NT mérést és a szabad béta hCG és a PAPP A szintjét a Down-szindróma vagy a 13-as vagy 18-as triszómia kockázatának kiszámítására használják.
ki fontolja meg az 1. trimeszter kockázatértékelési tesztelését?
- azok a nők, akik 35 éves vagy annál idősebbek lesznek a baba születésekor, nagyobb valószínűséggel Down-szindrómás vagy 13-as vagy 18-as triszómiás gyermeket szülnek. A legtöbb Down-szindrómás vagy 13-as vagy 18-as triszómiás csecsemő azonban 35 év alatti anyáktól született. Az 1. trimeszter kockázatértékelési szűrővizsgálata segíthet meghatározni, hogy a baba fokozott-e ezeknek a Feltételeknek a kockázata.
az 1.trimeszter kockázatértékelési szűrővizsgálata kockázatértékelést is nyújthat azoknak az anyáknak, akik 35 évesek vagy idősebbek, de nem döntöttek az amniocentézissel végzett diagnosztikai tesztelésről. - ezeknek az anyáknak fontos megjegyezni, hogy az 1.trimeszter kockázatértékelési szűrővizsgálata nem diagnosztikai teszt, és hogy a Down-szindrómás vagy 13. vagy 18. triszómiás csecsemők legfeljebb 10% – a nem mutat fokozott kockázatot az 1. trimeszter kockázatértékelési Szűrővizsgálatán. Az első trimeszter képernyője olyan szűrővizsgálat, amely nem diagnosztizál vagy zár ki semmilyen konkrét állapotot.
ezenkívül az 1. trimeszter kockázatértékelési szűrővizsgálata nem nyújt kockázatértékelést más kromoszóma-rendellenességekre, amelyeket amniocentézissel lehet kimutatni. - ha úgy dönt, hogy elvégzi az 1.trimeszter kockázatértékelési szűrővizsgálatát, akkor megkapja az első trimeszter ultrahang részét, és vért is veszünk. Az ultrahangot és a vért elküldjük a laborba. Amikor az eredmények rendelkezésre állnak, genetikai tanácsadónk felveszi Önnel a kapcsolatot, hogy megadja ezeket az eredményeket, és válaszoljon minden olyan kérdésre, amely akkor felmerülhet velük kapcsolatban.
mi a Down-szindróma, a 13-as triszómia és a 18-as triszómia?
a Down-szindrómát a 21.kromoszóma (21. triszómia) extra példánya okozza. A Down-szindróma fizikai és mentális retardációt és születési rendellenességeket okoz, leggyakrabban a szívben és / vagy az emésztőrendszerben. A Down-szindróma körülbelül 1 800 csecsemőt érint. A 35 éves vagy annál idősebb nők nagyobb valószínűséggel szenvednek Down-szindrómával; a Down-szindróma legtöbb esete azonban 35 év alatti nőknél fordul elő.
a 18. triszómiát a 18.kromoszóma extra példánya okozza. A 13. triszómiát a 13.kromoszóma extra példánya okozza. Mind a 13-as, mind a 18-as triszómia súlyos fizikai és mentális retardációt és többszörös születési rendellenességeket eredményez. A legtöbb triszómiás csecsemő 13 vagy 18 halva született, vagy csak rövid ideig él túl a születést követően. Kevesen élik túl az élet első évét.
kromoszómák: a kromoszómák ott vannak, ahol genetikai anyagunk csomagolva van. A legtöbb embernek 23 pár kromoszómája van. A pár egyik halmaza az anyától, a másik az apától származik. Az első 22 pár a legnagyobbtól a legkisebbig van rendezve, és mind a férfiak, mind a nők esetében azonosak. A 23. pár határozza meg a nemet – a nőknek két X kromoszómájuk van, a férfiaknak pedig egy X és egy Y kromoszómájuk.
mi van, ha a tesztem fokozott kockázatot mutat?
fontos, hogy minden anya emlékezzen arra, hogy ha az 1.trimeszter kockázatértékelési szűrővizsgálata a Down-szindróma vagy a 13. vagy 18. triszómia fokozott kockázatát mutatja, ez nem azt jelenti, hogy a babának problémája van, csak azt, hogy esetleg fontolóra veszik a véglegesebb teszteket.
ha az 1. trimeszter kockázatértékelési szűrővizsgálata a Down-szindróma vagy a 13.vagy 18. triszómia fokozott kockázatát mutatja, orvosa genetikai tanácsadásra irányítja Önt, hogy elmagyarázza az eredményeket és megvitassa a további vizsgálatok lehetőségeit. Ezek a lehetőségek magukban foglalhatják az amniocentézissel történő végleges vizsgálatot vagy további nem invazív értékelést részletes célzott, genetikai ultrahang értékeléssel.
a Down-szindrómás és a 13-as vagy 18-as triszómiás csecsemők körülbelül 90% – ának pozitív eredménye lesz az első trimeszter szűréséből. A negatív szűrési eredmény azonban nem zárja ki annak lehetőségét, hogy a csecsemőnek Down-szindrómája, 13.vagy 18. Triszómiája vagy más kromoszóma-rendellenessége legyen. Ezenkívül a normál eredmények soha nem garantálhatják a normális baba születését. Az újszülöttek 2-3% – ának van valamilyen fizikai vagy mentális rendellenessége, amelyek közül sok nem észlelhető bármely ismert prenatális diagnosztikai technikával. Ha ez a teszt azt mutatja, hogy fokozott a kockázata, ez nem azt jelenti, hogy a babának problémája van, csak azt, hogy a terhesség további értékelése indokolt. Genetikai tanácsadás és diagnosztikai vizsgálat áll rendelkezésre, ha az eredmények azt mutatják, és fokozott kockázatot.
mikor végezhetem el az 1. trimeszter kockázatértékelési szűrővizsgálatát?
az 1.trimeszter kockázatértékelési szűrővizsgálatának vérmintája már 9 hetes terhességben megszerezhető. Az ultrahangos nt mérést 11 hét 3D és 13 hét között végezzük 6D terhesség.
Hogyan tehetem a látogatást a lehető leghatékonyabbá és eredményesebbé?
ha a floridai perinatális központba irányítják egy adott probléma kezelésére, például egy korábbi terhességgel kapcsolatos probléma, rendellenes laboratóriumi eredmény, meglévő egészségi állapot vagy más hasonló probléma, kérjük, győződjön meg róla, hogy orvosa engedélyt kapott arra, hogy a látogatás időpontja előtt továbbítsa nekünk a vonatkozó orvosi információkat.
honlapunkon megtalálja a perinatális center of Florida űrlapokat, amelyek letölthetők és idő előtt kitölthetők az irodai látogatás egyszerűsítése érdekében.