健康と家族計画は深く個人的です。 何よりも、誰もが自分の子供のために最善を望んでいます。
健康は非常に重要なので、気になることがあります。 遺伝病があなたの家族の中で実行されていることを知っているかどうか、すでに親であるか、単にあなたの健康について疑問に思うかどうか、遺伝病 今日、あなたはあなたの遺伝的プロファイルについて学ぶための多くの選択肢を持っています。 私たちは、知識は力であると信じています。 しかし、誤った情報も流行しています。
いくつかの神話を払拭し、正確な情報を提供するために、我々は遺伝カウンセラー Estie Rose、MS、LCGCと話をした。 Roseはまた、家庭での遺伝子スクリーニングと遺伝病とがんリスクに関する教育を提供する全国の非営利団体であるJScreenのアウトリーチコーディネーターでもあります。 彼女はまた医学のアルバート-アインシュタイン大学で教官を務め、ユダヤ人の遺伝の健康のためのプログラムの重要部分だった。
それは遺伝性疾患のキャリアであることはどのように一般的ですか？
ゴーシェ病を含むほとんどの遺伝病は「希少」疾患に分類されています。 国立希少疾患機構（NORD）によると、研究者は7,000以上の希少疾患を特定しています。 しかし、何百万人もの人々がいわゆるまれな病気を持っています。 多くのより多くの人々はキャリアである。
遺伝性疾患のキャリアとは何ですか？
遺伝病には多くの種類があり、主に二つの異なる方法で遺伝します。 したがって、”キャリア”という用語は、疾患の種類に応じて異なる意味を有する。 すべての場合において、「担体」は、特定の遺伝的変化（突然変異）の１つのコピーを有する。
いくつかの遺伝的条件は優性遺伝を持っており、特定の遺伝的変異のコピーが1つあると病気を引き起こす可能性があります。 優性突然変異のキャリアは、自分たちの生活の中でいくつかの点で症状を経験することがあり、また、彼らの子供に突然変異を渡すことができます。
ゴーシェ病などの他の遺伝的条件には劣性遺伝があり、病気を引き起こすには遺伝子変異のコピーが2つ必要です。 これは、劣性疾患に罹患している人にとって、遺伝子変異の1つのコピーが母親から継承され、遺伝子変異の1つのコピーが父親から継承されることを意
劣性疾患の保因者は一般的に症状を示さないため、遺伝子検査を受けていない保因者であることはほとんど知られていません。 しかし、キャリアは彼らの子供に遺伝的変異を渡すことができます。 両方の親が同じ劣性疾患のキャリアである場合、彼らの子供は突然変異の両方のコピーを継承し、したがって病気を発症する危険性があります。 ゴーシェ病のような条件の継承と遺伝学についての詳細をご覧ください。
遺伝子キャリアスクリーニングとは何ですか？
キャリアスクリーニングは、家族計画中に行われる標準的な遺伝子スクリーニングです。 単純な唾液や血液サンプルを使用して、遺伝子検査はあなたの遺伝子構造を”スクリーニング”します。 結果は、あなたの子孫に受け継がれる可能性のある1つ以上の遺伝子変異を持っているかどうかを教えてくれます。 ほとんどの人は、少なくとも一つの疾患のキャリアであり、あなたの結果は、正のキャリアの状態を示している場合は、あなたのパートナーのためのキャリアスクリーニングが推奨されます。
多くの遺伝子検査パネルが利用可能であり、多くの場合、人々の全集団のために特別に設計されています。 例えば、アシュケナージ（東ヨーロッパ）ユダヤ人のような異なる民族集団は、しばしば特定の遺伝病の罹患率が高い。
JScreenのような組織は、家族のために計画している人に自宅で遺伝的キャリアスクリーニングを提供し、個人が任意の条件のキャリアであるかどうかを判 スクリーニングの結果はtelehealthの遺伝の勧めるサービスによって提供される。
まれに、キャリアスクリーニング検査により、自分で症状のリスクがあることが明らかになることがあります。 たとえば、ゴーシェ病に関しては、ローズは「たまには、2つの突然変異があり、ゴーシェ症状自体のリスクがある可能性のある人を見つけるでしょう。”（二つの突然変異を持つ人はゴーシェ病を持っていますが、病気の経験の兆候や症状を持つすべての人々ではありません。）”私たちは彼らにそれを知らせたので、彼らは適切なケアを求めることができます。”
9遺伝子疾患スクリーニングに関する神話
残念ながら、遺伝子スクリーニングに関しては誤った情報や誤解が一般的です。 私たちは、彼女が定期的に遭遇する神話のいくつかについてローズと話しました。
神話：あなたがユダヤ人—またはアシュケナージ-ユダヤ人である場合にのみ、キャリアスクリーニングが必要です。
事実:誰もが遺伝病を発症する危険性がありますが、検査はリスクレベルの高い人にとって特に重要です。 これには、1型ゴーシェ病を引き起こす突然変異を有する可能性が高いアシュケナージユダヤ人が含まれる。
子供を持つことを計画している人は誰でも、民族性によって指定されたものではなく、幅広いテストパネルを使用することが重要です。 これは、多くの人々が彼らが気づいていない彼らの民族的背景の側面を持っているからです。 さらに、どのテストを実行するかを通知するために報告された祖先に依存している場合、キャリアを欠場する可能性があります。
遺伝的リスクはあなたの遺伝子に基づいており、あなたの行動には基づいていません。 遺伝的突然変異はあなたのDNAにコードされています、それはあなたが観察する信仰ではなく、あなたの祖先がどこから来たのかを反映しています。
神話：あなたのパートナーがユダヤ人でなければ、テストは必要ありません。
事実:上記のように、あなたの背景やパートナーの背景に関係なく、あなたはまだ遺伝性疾患のキャリアであるか、自分で障害を持っている可能性があります。 ゴーシェの面では、あなたはタイプ2またはタイプ3ゴーシェ病を引き起こす突然変異を持つ子供を持つリスクが高いかもしれません。 これらのタイプは厳しい場合もある神経学的な徴候を含みます。 これらの突然変異は非アシュケナージ個体でより一般的であるため、リスクはより高い。
神話:あなたの医者はスクリーニングが必要かどうかを教えてくれます。
: 産科医および婦人科医（ACOG）のアメリカの大学は出生前のキャリアのスクリーニングに指針を提供する。 “しかし、多くの医師は、すべての条件で最新のものに追いつくことはできません”とローズは指摘しています。 「あなたの健康を守ることは、最終的にはあなた次第です。”
多くの医師は、あなたがアシュケナージの遺産を持っているかどうかを尋ね、そうすれば遺伝子スクリーニングを注文します。 しかし、誰もが危険にさらされているので、祖先に関係なく、子供を産み始める準備ができたら、誰もがスクリーニングを受けるのが賢明です。
: 祖先サービスとのテストは医学の遺伝子のスクリーニングに同じような結果を与える。
事実:23andMeやAncestryDNAのような自宅で遺伝子検査を受けている人もいる。 これらのテストは、祖先について学ぶことになると受け入れられますが、健康関連の遺伝学に関しては、「時代遅れのテスト方法を使用して非常に少”
非常に多くの条件がテストされていないので、サービスの限られたテストには表示されない遺伝子変異体を持つことができます。 それはあなたが実際にあなたが運送業者であるとき、あなたがその状態から「安全」であると考えることにつながる可能性があります。 その結果、ローズは、これらのテストは、個人やリプロダクティブヘルスの影響を持つことができることを懸念しています。
代わりに、ローズは読者に遺伝カウンセリングを含む臨床グレードのテストを追求するよう促します。 遺伝カウンセラーは、遺伝子検査結果を正確に読み、解釈するように訓練されています。 あなたはまだあなたが以前に23andmeまたは同様のテストを行った場合でも、臨床検査を受けることができます。 あなたが自宅で遺伝的および祖先のテストキットについて知っておくべきことについての詳細を読みます。
: 一度遺伝子検査を取得すると、あなたの人生の残りのために知っておく必要があるすべてを伝えます。
事実：大学などの若い年齢で遺伝子検査を受けることは素晴らしい考えですので、あなたは家族を始める前にリスクを認識しています。 しかし、あなたはそれがまた、あなたが子供を持っている（またはあなたの家族に追加する）ことを計画している任意の時点で、人生の後半に再試験す
「多くの人は、子供を産み始めたときにテストを受けたら、行ってもいいと思っていますが、遺伝学はテンポの速い世界です」とローズは言います。 「科学者たちは常に病気の遺伝的基盤についての詳細を学んでおり、ラボはテストパネルに新しい条件を追加しているため、過去に持っていたテスト あなたが妊娠を計画しているときはいつでも、それは常に最新のテストで再試験を受けることをお勧めします。”
神話：あなたは子供が若いときにテストを受けるべきです。
事実:乳幼児は、病気の症状がある場合、またはどの突然変異がゴーシェ病のような状態を引き起こすかを判断する場合、遺伝子検査を受ける可能性があ しかし、医師は、結果が自分の健康に影響を与えず、子供のために計画するときにのみ重要であるため、通常、彼らが病気のキャリアであるかどうかを調
生殖または出生前の遺伝子検査は、思春期を過ぎた人に適しています。 小児科から大人のケアへの移行の一環として、キャリアスクリーニングについてあなたの子供とその医師と話をするのは理にかなっています。
キャリアスクリーニングを受けるのに最適な時期は、あなたの個人的なニーズ、背景、家族計画、信仰、文化的規範によって異なります。 しかし、すべての人に適用される1つの推奨事項は、妊娠する前にスクリーニングを求めることが理想的であるということです。 「妊娠前には、すでに妊娠している場合よりも多くの選択肢があります」とRose氏は説明します。 「妊娠中にスクリーニングされる方が、まったくスクリーニングされない方が良いですが、最も良いのは早期にスクリーニングを受けることです。”
神話：あなたはそれについて何もできないので、テストには意味がありません。
事実:ローズはこの点に激しく同意しない。 あなたの遺伝子を変えることはできないのは事実です。 そして、疑いもなく、彼女はテストに関わる不安を認めています。
すでに家族を始めている人にとって、”あなたがあなたの子供に物事を渡してきたことを知ることは、両親にとって感情的な負担になる可能性があ しかし、あなたは同じリスクからあなたの孫を保護することができることを知ることに慰めを取ることができます。
「多くの人は、遺伝的条件が彼らの家族を通過していることを知らない」とローズは説明する。 “キャリアであることは驚きである場合もある。 しかし、肯定的な結果を受けた私の患者のほとんどは、彼らが今この情報を持っていて、彼らの将来の計画にそれを使うことができるので、彼らがテス”
そして、子供を産む前にキャリアスクリーニングを受ける人々にとって、キャリアのステータスを知ることは、家族を拡大する方法について情報に基づ
神話:あなたが病気のキャリアカップルであることを知ることは、子供を持つことができないことを意味します。
事実:両方ともゴーシェ病の保菌者である人々にとっての素晴らしいニュースは、彼らに選択肢があるということです。 彼らは一緒に子供を持つことを決定する必要があります、影響を受けた子供のための優れた治療法があります。 米国のゴーシェ病の最も一般的な形態である1型には、効果的なFDA承認の酵素補充療法（ERT）治療があります。 一部の成人は、基質還元療法（SRT）の恩恵を受ける。 科学者たちは、他の治療法や遺伝子治療の進行中の研究に従事しています。
あなたの遺伝カウンセラーとOB-GYNはまた、あなたの家族のための他の多くのオプションについてあなたと話すことができます。 あなたの選択には、あなたに関係する病気のない胚のみを移植するための体外受精（IVF）および着床前遺伝子検査（PGT）が含まれる場合があります。 ゴーシェ病とリプロダクティブ-ヘルスについての詳細を読みます。
神話：遺伝子検査は保険を得ることができないことを意味します。
事実:多くの人々は、遺伝子検査が健康保険や医療へのアクセスを妨げることを心配しています。 現実は微妙です。
2009年、米国の議員は遺伝情報非差別法（GINA）を可決した。 この法律は、あなたに影響を与える方法で遺伝情報を使用してから健康保険会社を禁止します:
- 保険適用資格を含む健康保険へのアクセス
- 健康保険料またはその他の支払い—雇用、解雇、昇進の決定を含む、他の人と同じ支払いを行います
- 雇用
ジーナは、あなたが遺伝的状態を持っているか、将来的に病気を発症する危険性があることを知るなど、個人的に影響を与える遺伝的結果に適用されま キャリアのステータスは、あなたの保険や雇用資格に影響を与えません。 あなたは病気（だけでなく、キャリア）のために肯定的である場合は、それは長期ケア、障害、または生命保険を購入するあなたの能力に影響を与えるこ これらのタイプの保険会社は適用範囲のためのより高い率を満たすか、またはカバーすることを断るかもしれない。 それは財政的ストレスを引き起こし、あなたの健康に影響を与える可能性があります。
「私たちは、がんや心臓病の素因などの状態を明らかにする可能性のある個人健康検査を受ける前に、人々に保険をかけるように注意しています」とローズ “キャリアスクリーニングではリスクは低くなりますが、時折、誰かが私たちがスクリーニングしているゴーシェ病などの診断されていない状態について学”
遺伝子検査の結果を友人や愛する人と共有する方法
人々が成熟するにつれて、彼らは友情とデートの関係に入ります。 開示すべき適切な金額と時期は何ですか？ あなたの健康情報は、あなたが望むように共有するあなたのものです。 いつ、どのように共有することを決定するあなたの背景と個人的な価値観に依存します。
「私たちはコミュニティで多くの受け入れを見ています」とローズ氏は言います。 “誰もが彼らの家族の中で何かを持っています。 健康や非健康問題に関連するかどうか、完璧な家族はありません。”
ほとんどの正教会のユダヤ人コミュニティの中で、遺伝子検査は結婚する計画の日常的な部分です、とローズは言います。 “このコミュニティでは、結婚式のレジストリを作成するのが典型的なのと同じように、結婚前に遺伝子検査を受けることもかなり標準的です。”彼らはデートを開始する前に、いくつかの正統派のユダヤ人コミュニティは、個人をスクリーニングします,デートは結婚にすぐにつながるように. 非ユダヤ人やあまり観察力のないコミュニティは、スクリーニングの周りの任意の伝統を持っていないかもしれません。
これらすべての要因は、あなたが遺伝的状態を持っているか、ゴーシェ病のような障害のキャリアであることを開示するときに役立ちます。 一般的に、ローズは説明しています、人々は共有するかもしれません:
- 結婚することを計画するとき:短い日付を記入するプロセスを有すれば、”私の経験で私はより早く事を、よりよいの明らかにすることが分った、”ローズ “人々は彼らのパートナーが健康上の懸念について知っているように、関係の後半まで待つとき、それは多くの場合、うまくいきません。 重要なものを他の重要なものから隠すことは、一般的に関係には良くありません。”
- 期待せずにデートするとき：すぐに情報を開示する必要はないかもしれません。 物事が深刻になる場合は、共有することができます。 あなたはゴーシェ病を持っている場合は、しかし、あなたはすぐに共有する必要があるかもしれません。 ローズはそれを置くように、”それは隔週酵素補充療法のために行く隠すことは容易ではありません。 私は人々が彼らの生命で起こっているものが彼らの重要な他に言うことを推薦する。”
- 他の関係では、親しい友人と健康ニュースを共有して、彼らがあなたを理解し、サポートできるようにすることを選ぶことができます。 家族は彼らが彼ら自身のテストを考慮してもいいように知りたいと思うかもしれない。
- On the job:あなたの健康があなたの仕事をする能力に影響を与えない限り、職場で健康情報を共有する理由はありません。 それでも、それは開示する個人の選択です。 しかし、あなたは障害を持つアメリカ人法（ADA）の下で宿泊施設の対象となる可能性があります。
遺伝子検査へのアクセス
赤ちゃんを持つことを検討している場合は、医師がスクリーニングのためにあなたを参照することができます。 「出生前および生殖遺伝子検査は、主に家族を計画している人のためのものであり、状態を診断するものではありません」とローズは説明します。
そのため、上映される人のほとんどは18歳から45歳ですが、まだ子供がいる45歳以上の人も上映することができます、と彼女は言います。 ゴーシェ病の検査の詳細については、こちらをご覧ください。
遺伝子検査は保険でカバーされていますか？
健康保険会社は、一般的に生殖目的の遺伝子検査をカバーしていますが、必ずしもそうではありません。 あなたの保険会社がそれをカバーしていない場合、それは数千ドルの費用がかかります。 その場合、JScreenやInvitaeのようなプログラムによる在宅スクリーニングは、より手頃なコストで200以上の条件を探します。 ほとんどの州はまだテストがオフィスで行われなくても、あなたの医者からのスクリーニング順序を要求します。
“JScreenのテストは、コミュニティがアクセスしやすく、非常に手頃な方法で行われています”とRoseは付け加えます。 “人の遺伝カウンセリングとテストは、特により多くの農村部で、どこでも利用可能ではありません。 JScreenでは、遠隔医療を通じてすべてのカウンセリングを行っています。”
遺伝カウンセリングの重要性
あなたのコミュニティの遺伝学研究室からのテストのように、InvitaeとJScreenは両方ともあなたの結果を受け取った後にカウ 遺伝のカウンセラーはあなたの結果を見直し、あなたのために意味するものを理解することを確かめる。
「知識は力であることを人々が感謝していることを発見しました」とローズは付け加えました。 「あなたの遺伝子の中にあるものは何でもすでにそこにあります。 私はしっかりと知らないことよりも準備し、計画する方が良いと信じています。”
ゴーシェ病の出生前スクリーニングと遺伝カウンセリングについての詳細をご覧ください。