Helse og familieplanlegging er dypt personlig. Fremfor alt ønsker alle det beste for sitt barn.
fordi helse er så viktig, kan det være bekymringsfullt. Enten du vet at en genetisk sykdom går i familien din, allerede er forelder, eller bare lurer på helsen din, er genetiske lidelser en del av ligningen. I dag har du mange muligheter for å lære om din genetiske profil. Vi tror at kunnskap er makt. Imidlertid er feilinformasjon utbredt, også.
for å fjerne noen myter og gi nøyaktig informasjon, snakket vi med genetisk rådgiver Estie Rose, MS, LCGC. Rose er også en oppsøkende koordinator Med JScreen, en nasjonal ideell organisasjon som tilbyr hjemme genetisk screening og utdanning om genetiske sykdommer og kreftrisiko. Hun har også fungert som instruktør Ved Albert Einstein College Of Medicine og var en integrert del av Sitt Program For Jødisk Genetisk Helse.
Hvor Vanlig er Det Å Være Bærer Av En Genetisk Lidelse?
de fleste genetiske sykdommer, Inkludert Gauchers sykdom, er klassifisert som» sjeldne » sykdommer. Ifølge National Organization FOR Rare Disorders (NORD) har forskere identifisert mer enn 7000 sjeldne sykdommer. Men millioner av mennesker har en såkalt sjelden sykdom. Mange flere er bærere.
Hva er en bærer av en genetisk lidelse?
det finnes mange typer genetiske sykdommer, som hovedsakelig arves på to forskjellige måter. Derfor har begrepet «bærer» en annen betydning avhengig av type sykdom. I alle tilfeller har en «bærer» en kopi av en bestemt genetisk forandring (mutasjon).
noen genetiske forhold har dominerende arv, hvor det å ha en kopi av en bestemt genetisk mutasjon kan forårsake sykdom. Bærere av en dominerende mutasjon kan oppleve symptomer på et tidspunkt i livet, og kan også passere mutasjon videre til sine barn.
andre genetiske forhold, Som Gauchers sykdom, har recessiv arv, som krever to kopier av en genmutasjon for å forårsake sykdom. Dette betyr at for noen som er rammet av en recessiv sykdom, er en kopi av en genmutasjon arvet fra moren og en kopi av en genmutasjon arvet fra faren.
Bærere av recessive sykdommer har generelt ikke symptomer, og vet derfor oftest ikke at de er bærere uten genetisk screening. Men bærere kan passere den genetiske mutasjonen på sine barn. Hvis begge foreldrene er bærere av samme recessive sykdom, er deres barn i fare for å arve begge kopier av mutasjonen og dermed utvikle sykdommen. Lær mer om arv og genetikk av forhold som Gauchers sykdom.
Hva Er Genetisk Carrier Screening?
Carrier screening er standard genetisk screening gjort under familieplanlegging. Ved hjelp av en enkel spytt eller blodprøve, den genetiske testen ‘skjermer’ din genetiske makeup. Resultatene vil fortelle deg om du har en eller flere genmutasjoner som kan overføres til avkommet ditt. De fleste er bærere for minst en sykdom, og hvis resultatene indikerer en positiv bærestatus, anbefales carrier screening for partneren din.
mange genetiske testpaneler er tilgjengelige, ofte spesielt designet for hele befolkninger av mennesker. For eksempel har forskjellige etniske befolkninger, Som Ashkenazi (Østeuropeiske) Jøder, ofte en høyere forekomst av spesifikke genetiske sykdommer.
en organisasjon som JScreen gir hjemme genetisk carrier screening til alle som planlegger en familie og hjelper og hjelper enkeltpersoner med å avgjøre om de er bærere av noen forhold. Resultatene av screeningen leveres gjennom deres telehealth genetiske rådgivningstjenester.
i sjeldne tilfeller kan en carrier screening test avsløre at du er i faresonen for symptomer selv. Når Det gjelder Gauchers sykdom, For eksempel, Sier Rose: «En gang imellom vil Vi finne folk som har to mutasjoner og kan være i fare for Gauchers symptomer selv.»(En person med to mutasjoner har Gaucher sykdom, men ikke alle mennesker med sykdommen opplever tegn eller symptomer.) «Vi lar dem vite det, slik at de kan oppsøke passende omsorg.»
9 Myter Om Genetisk Sykdom Screening
Dessverre, feilinformasjon og misforståelser er vanlig når det gjelder genetisk screening. Vi snakket med Rose om noen av mytene hun møter regelmessig.
Myte: du trenger bare carrier screening hvis Du Er Jødisk – Eller Ashkenazi Jødisk.
Faktum: mens alle er i fare for å bære genetiske sykdommer, er testing spesielt viktig for personer med høyere risikonivå. Det inkluderer Ashkenazi Jødiske folk, som har stor sannsynlighet for å ha mutasjonen som forårsaker Gauchers sykdom Type 1.
det er viktig at alle som planlegger å få barn, bruker et bredt testpanel, ikke et som spesifiserer etter etnisitet. Dette skyldes at mange mennesker har aspekter av deres etniske bakgrunn som de ikke er klar over. Videre kan vi savne operatører hvis vi stoler på deres rapporterte forfedre for å informere hvilken test som skal utføres.
Genetisk risiko er basert på dine gener og ikke dine handlinger. Genetiske mutasjoner er kodet I DITT DNA, som gjenspeiler hvor dine forfedre kom fra, ikke hvilken tro du observerer.
Myte: du trenger ikke testing hvis partneren din ikke Er Jødisk.
Faktum: som nevnt ovenfor kan du fortsatt være bærer av en genetisk lidelse, eller ha lidelsen selv, uansett bakgrunn eller partnerens bakgrunn. Når Det gjelder Gaucher, kan Du ha en høyere risiko for å få et barn med en mutasjon som forårsaker Gauchers Sykdom type 2 eller Type 3. Disse typene involverer nevrologiske symptomer som kan være alvorlige. Risikoen er høyere fordi disse mutasjonene er vanligere hos ikke-Ashkenazi-individer.
Myte: legen din vil fortelle deg om du trenger screening.
Fakta: American College Of Obstetrikere Og Gynekologer (ACOG) gir retningslinjer for prenatal carrier screening. «Men mange leger kan ikke holde tritt med det siste på hver tilstand,» påpeker Rose. «Beskyttelse av helsen din er til slutt opp til deg .»
Mange leger vil spørre om Du har Ashkenazi arv og bestille genetisk screening hvis du gjør. Men fordi noen er i fare, er det lurt for alle å få screening når du er klar til å begynne å ha barn, uavhengig av forfedre.
Myte: Testing med en opphavstjeneste gir deg lignende resultater som medisinsk genetisk screening.
Faktum: Noen mennesker tar hjemme genetiske tester som 23andMe og AncestryDNA. Disse testene er akseptable når Det gjelder å lære om forfedre, Sier Rose, men Når det gjelder helserelatert genetikk, «Kan De gi falsk forsikring fordi de tester for så få sykdommer ved hjelp av utdaterte testmetoder.»
fordi så mange forhold ikke er testet, kan du ha en genvariant som ikke vises i tjenestens begrensede test. Det kan føre til å tro at du er «trygg» fra den tilstanden, når du faktisk er en transportør. Som et resultat Er Rose opptatt av at disse testene kan ha personlige og reproduktive helsepåvirkninger.
I Stedet oppfordrer Rose leserne til å forfølge en klinisk test som inkluderer genetisk rådgivning. Genetiske rådgivere er opplært til å lese og tolke genetiske testresultater nøyaktig. Du kan fortsatt få en klinisk test selv om du tidligere har gjort 23andMe eller en lignende test. Les mer om hva du bør vite om hjemme genetisk og opphav testing kits.
Myte: Å få genetisk testing en gang forteller deg alt du trenger å vite for resten av livet ditt.
Faktum: det er en god ide å ha genetisk testing i ung alder, for eksempel under college, så du er klar over eventuelle risikoer før du starter familien din. Men du kan ikke vite at det også er fornuftig å bli testet senere i livet, når som helst når du planlegger å få barn (eller legge til familien din).
» Mange tror at hvis de ble testet da de begynte å ha barn, er de gode å gå, men genetikk er en fartsfylt verden, Sier Rose. «Forskere lærer stadig mer om det genetiske grunnlaget for sykdom, og laboratorier legger til nye forhold til testpanelene, slik at testingen du har hatt tidligere, sannsynligvis vil bli utdatert. Når som helst du planlegger en graviditet, er det alltid en god ide å bli testet på nytt med den mest oppdaterte testen.»
Myte: du bør få barna testet når de er unge.
Faktum: Spedbarn og små barn kan ha genetisk testing hvis de har symptomer på en sykdom eller bestemme hvilken mutasjon som forårsaker En tilstand som Gauchers sykdom. Men leger screener vanligvis ikke barn for å finne ut om de er sykdomsbærere, siden resultatene ikke har noen innvirkning på helsen og bare er signifikante når de planlegger et barn.
Reproduktiv eller prenatal genetisk screening er egnet for personer som er forbi puberteten. Det er fornuftig å snakke med barna og deres lege om carrier screening som en del av overgangen fra pediatri til voksen omsorg.
den beste tiden for deg å få carrier screening avhenger av dine personlige behov, bakgrunn, familieplaner, tro og kulturelle normer. Men en anbefaling som gjelder for alle er at det er ideelt å søke screening før de blir gravid. «Du har flere alternativer før en graviditet enn hvis Du allerede er gravid,» Forklarer Rose. «Det er bedre å bli screenet under graviditet enn ikke i det hele tatt—men det aller beste er å ha screening tidligere.»
Myte: det er ikke noe poeng i testing fordi du ikke kan gjøre noe med det.
Faktum: Rose er kraftig uenig med dette punktet. Det er sant at du ikke kan endre genene dine. Og uten tvil anerkjenner hun angsten som er involvert i testing.
for de som allerede har startet sine familier, » det kan være en følelsesmessig byrde for foreldrene å vite at du har overført ting til barna dine,» sier hun. Men du kan ta trøst i å vite at du kan beskytte barnebarnene dine mot samme risiko.
» mange mennesker vet ikke at genetiske forhold blir sendt gjennom sine familier, » Forklarer Rose. «Å være en transportør kan være en overraskelse. Men de fleste av mine pasienter som får positive resultater er fortsatt glade og takknemlige for at de gjorde testen, fordi de nå har denne informasjonen og kan bruke den til å planlegge for deres fremtid.»
og for folk som gjennomgår carrier screening før å ha barn, vite deres carrier status betyr at de kan ta informerte beslutninger om hvordan å utvide sine familier.
Myte: Å Finne ut at du er et transportørpar for en sykdom betyr at du ikke kan få barn.
Faktum: den gode nyheten for mennesker som begge er bærere av Gauchers sykdom er at de har alternativer. Skulle de bestemme seg for å få barn sammen, er det gode behandlinger for berørte barn. Den vanligste Formen For Gaucher sykdom i USA, type 1, har effektiv, FDA-godkjent enzyme replacement therapy (ERT) behandlinger. Noen voksne drar nytte av substrate reduction therapy (SRT). Forskere er engasjert i pågående forskning på andre behandlinger og genterapier.
din genetiske rådgiver og OB-GYN kan også snakke med deg om mange andre alternativer for familien din. Dine valg kan omfatte in vitro fertilisering (IVF) og preimplantasjons genetisk testing (PGT) for å overføre bare embryoer uten sykdommen som angår deg. Les mer om Gauchers sykdom og reproduktiv helse.
Myte: Genetisk testing betyr at Du ikke kan få forsikring.
Faktum: mange er bekymret for at genetisk testing vil hindre dem fra å ha tilgang til helseforsikring eller medisinsk behandling. Virkeligheten er nyansert.
I 2009 vedtok amerikanske lovgivere Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA). Denne loven hindrer helseforsikringsselskaper fra å bruke genetisk informasjon på en måte som påvirker:
- Helseforsikring tilgang, inkludert din kvalifikasjon for dekning
- Helseforsikringspremier eller andre betalinger – du betaler det samme som alle andre
- Sysselsetting, inkludert ansettelses -, oppsigelses-og forfremmelsesbeslutninger
GINA gjelder genetiske resultater som påvirker deg personlig, for eksempel å finne ut at du har en genetisk tilstand, eller er i fare for å utvikle en sykdom i fremtiden. Operatørstatus påvirker ikke din forsikrings-eller ansettelsesberettigelse. Men hvis du er positiv for en sykdom (ikke bare en transportør), kan det påvirke din evne til å kjøpe langsiktig omsorg, funksjonshemming eller livsforsikring. Disse typer forsikringsselskaper kan kreve høyere priser for dekning eller nekte å dekke deg. Det kan føre til økonomisk stress og ha konsekvenser for helsen din.
» vi advarer folk om å ha forsikring på plass før de har en personlig helsetest som kan avsløre en tilstand som en predisponering for kreft eller hjertesykdom,» sier Rose. «Risikoen er lavere med carrier screening, men noen ganger vil noen lære om en udiagnostisert tilstand, som Gaucher sykdom, som vi screener for.»
Hvordan Dele Dine Genetiske Testresultater Med Venner Og Kjære
som folk modnes, de går inn i vennskap og dating relasjoner. Hva er riktig beløp å avsløre og når? Din helseinformasjon er din til å dele som du ønsker. Når og hvordan du velger å dele vil avhenge av din bakgrunn og personlige verdier.
«Vi ser mye aksept i samfunnet,» sier Rose. «Alle har noe i familien. Det er ingen perfekt familie, enten relatert til helse eller ikke-helseproblemer.»
blant De Fleste Ortodokse Jødiske samfunn er genetisk screening en rutinemessig del av planleggingen av å gifte Seg, Sier Rose. «I dette samfunnet, akkurat som det er typisk å lage et bryllupsregister, er det også ganske vanlig å ha genetisk testing før ekteskapet.»Noen Ortodokse Jødiske samfunn skjerm enkeltpersoner før de begynner dating, som dating fører raskt til ekteskap. Ikke-Jødiske eller mindre observante samfunn kan ikke ha noen tradisjon rundt screening.
Alle disse faktorene spiller inn når du avslører at du har en genetisk tilstand eller er bærer av En lidelse som Gauchers sykdom. Generelt, Rose forklarer, folk kan dele:
- Når du planlegger å gifte seg: Hvis du vil ha en kort dating prosess, «i min erfaring har jeg funnet ut at jo raskere du avsløre ting, jo bedre,» Rose råder. «Når folk venter til senere i forholdet for å la partneren vite om et helseproblem, går det ofte ikke bra. Skjule viktige ting fra ens betydelige andre er generelt ikke bra for et forhold.»
- når dating uten forventninger: du trenger ikke å avsløre informasjon med en gang. Hvis ting blir alvorlige, kan du dele. Hvis Du har Gauchers sykdom, må du kanskje dele tidligere. Som Rose sier det, » Det er ikke lett å skjule å gå for enzymbehandling hver annen uke. Jeg vil anbefale folk å fortelle sine signifikante andre hva som skjer i deres liv.»
- I andre relasjoner: Du kan velge å dele helsenyheter med nære venner slik at de kan forstå og støtte deg. Familien kan ønske å vite slik at de kan vurdere sin egen testing.
- På jobben: Det er ingen grunn til å dele helseinformasjon på jobben med mindre helsen din påvirker din evne til å gjøre jobben din. Selv da er det et individuelt valg å avsløre. Men du kan være kvalifisert for innkvartering i Henhold Til Americans with Disabilities Act (ADA).
Tilgang Til Genetisk Screening
legen din kan henvise deg til screening hvis du vurderer å ha en baby, eller du kan oppsøke å teste deg selv. «Prenatal og reproduktiv genetisk screening er primært for de som planlegger en familie, for ikke å diagnostisere en tilstand,» Forklarer Rose.
av den grunn er de fleste som blir screenet i alderen 18 til 45, men noen over 45 som fortsatt har barn, kan også ha screening, sier hun. Lær mer om Testing For Gauchers sykdom.
Er Genetisk Screening Dekket Av Forsikring?
Helseforsikringsleverandører generelt—men ikke alltid-dekker genetisk screening for reproduktive formål. Hvis forsikringsselskapet ikke dekker det, kan det koste tusenvis av dollar. I så fall ser hjemme-screening av programmer som JScreen eller Invitae etter mer enn 200 forhold til en rimeligere pris. De fleste stater krever fortsatt en screening ordre fra legen din, selv om testingen ikke er gjort på kontoret.
«jscreen testing er gjort på en måte som er tilgjengelig for samfunnet og svært rimelig,» Legger Rose til. «Personlig genetisk rådgivning og testing er ikke tilgjengelig overalt, spesielt i flere landlige områder. På JScreen gjør vi all vår rådgivning gjennom telehealth, noe som betyr at noen i landet kan gjøre testen, noe som er spesielt praktisk for de som ellers kanskje ikke har tilgang til en genetisk rådgiver.»
Betydningen Av Genetisk Rådgivning
Som en test fra et genetikklaboratorium i samfunnet ditt, Tilbyr Invitae og JScreen begge rådgivning etter at du har mottatt resultatene dine. Den genetiske rådgiveren vurderer resultatene dine og sørger for at du forstår hva de betyr for deg.
» jeg har funnet ut at folk setter pris på at kunnskap er makt, » La Rose til. «Det som er i genene dine, er allerede der. Jeg tror fast at det er bedre å være forberedt og planlegge enn å ikke vite.»
Finn ut mer om prenatal screening og genetisk rådgivning for Gauchers sykdom.