Zdrowie i planowanie rodziny są głęboko osobiste . Przede wszystkim każdy chce jak najlepiej dla swojego dziecka.
ponieważ zdrowie jest tak ważne, może być niepokojące. Niezależnie od tego, czy wiesz, że choroba genetyczna działa w twojej rodzinie, jesteś już rodzicem, czy po prostu zastanawiasz się nad swoim zdrowiem, zaburzenia genetyczne są częścią równania. Dziś masz wiele możliwości poznania swojego profilu genetycznego. Wierzymy, że wiedza to potęga. Jednak rozpowszechniona jest również dezinformacja.
aby obalić kilka mitów i dostarczyć dokładnych informacji, rozmawialiśmy z doradcą genetycznym Estie Rose, MS, LCGC. Rose jest również koordynatorem działań informacyjnych w jscreen, krajowej organizacji non-profit, która oferuje domowe badania genetyczne i edukację na temat chorób genetycznych i ryzyka raka. Pełniła również funkcję instruktora w Albert Einstein College Of Medicine i była integralną częścią jego programu dla żydowskiego zdrowia genetycznego.
jak często jest nosicielem choroby genetycznej?
większość chorób genetycznych, w tym choroba Gauchera, jest klasyfikowana jako” rzadkie ” zaburzenia. Według National Organization for Rare Disorders (NORD) naukowcy zidentyfikowali ponad 7000 rzadkich chorób. Ale miliony ludzi mają tak zwaną rzadką chorobę. O wiele więcej osób jest nosicielami.
co jest nośnikiem choroby genetycznej?
istnieje wiele rodzajów chorób genetycznych, które są dziedziczone głównie na dwa różne sposoby. Dlatego termin „przewoźnik” ma inne znaczenie w zależności od rodzaju choroby. We wszystkich przypadkach „nosiciel” ma jedną kopię określonej zmiany genetycznej (mutacji).
niektóre choroby genetyczne mają dominujące dziedziczenie, gdzie posiadanie jednej kopii określonej mutacji genetycznej może powodować chorobę. Nosiciele dominującej mutacji mogą doświadczać objawów w pewnym momencie swojego życia i mogą również przekazać mutację swoim dzieciom.
Inne choroby genetyczne, takie jak choroba Gauchera, mają dziedziczenie recesywne, które wymaga dwóch kopii mutacji genu, aby wywołać chorobę. Oznacza to, że w przypadku osoby dotkniętej chorobą recesywną jedna kopia mutacji genowej jest dziedziczona po matce, a jedna kopia mutacji genowej jest dziedziczona po ojcu.
nosiciele chorób recesywnych na ogół nie mają objawów i dlatego najczęściej nie wiedzą, że są nosicielami bez badań genetycznych. Ale nosiciele mogą przenosić mutację genetyczną na swoje dzieci. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tej samej choroby recesywnej, ich dzieci są narażone na ryzyko odziedziczenia obu kopii mutacji, a tym samym rozwoju choroby. Dowiedz się więcej o dziedziczeniu i genetyce chorób takich jak choroba Gauchera.
Co To Jest Genetyczne Badanie Nośników?
badanie przesiewowe nosicieli jest standardowym badaniem genetycznym przeprowadzanym podczas planowania rodziny. Za pomocą prostej śliny lub próbki krwi, test genetyczny „ekranuje” twój makijaż genetyczny. Wyniki wskazują, czy masz jedną lub więcej mutacji genowych, które mogą zostać przekazane twojemu potomstwu. Większość osób jest nosicielami przynajmniej jednej choroby, a jeśli wyniki wskazują na pozytywny status przewoźnika, zaleca się badanie przesiewowe dla partnera.
dostępnych jest wiele paneli do badań genetycznych, często specjalnie zaprojektowanych dla całych populacji ludzi. Na przykład różne populacje etniczne, takie jak Żydzi aszkenazyjscy (Wschodnioeuropejscy), często mają większą częstość występowania określonych chorób genetycznych.
organizacja taka jak JScreen zapewnia domowe badania genetyczne nośników każdemu, kto planuje rodzinę i pomaga jednostkom określić, czy są nosicielami jakichkolwiek warunków. Wyniki badań przesiewowych są dostarczane za pośrednictwem usług poradnictwa genetycznego telehealth.
w rzadkich przypadkach badanie przesiewowe nośnika może ujawnić, że pacjent jest w grupie ryzyka wystąpienia objawów. Na przykład, jeśli chodzi o chorobę Gauchera, Rose mówi: „raz na jakiś czas znajdziemy ludzi, którzy mają dwie mutacje i sami mogą być zagrożeni objawami Gauchera.”(Osoba z dwiema mutacjami ma chorobę Gauchera, ale nie wszystkie osoby z chorobą doświadczają objawów przedmiotowych lub podmiotowych.) „Dajemy im o tym znać, aby mogli szukać odpowiedniej opieki.”
9 mitów na temat badań przesiewowych chorób genetycznych
niestety, błędne informacje i nieporozumienia są powszechne, jeśli chodzi o badania przesiewowe genetyczne. Rozmawialiśmy z Rose o niektórych mitach, z którymi spotyka się regularnie.
mit: wystarczy, że jesteś Żydem—lub Żydem Aszkenazyjskim.
fakt: podczas gdy każdy jest zagrożony chorobami genetycznymi, badania są szczególnie ważne dla osób o wyższym poziomie ryzyka. Dotyczy to Żydów aszkenazyjskich, którzy mają duże prawdopodobieństwo mutacji powodującej chorobę Gauchera typu 1.
ważne jest, aby każdy, kto planuje mieć dziecko, korzystał z szerokiego panelu testowego, a nie takiego, który określa pochodzenie etniczne. To dlatego, że wiele osób ma aspekty ich pochodzenia etnicznego, że nie są świadomi. Ponadto możemy przegapić przewoźników, jeśli polegamy na ich zgłoszonych przodkach, aby poinformować, który test wykonać.
ryzyko genetyczne opiera się na twoich genach, a nie na twoich działaniach. Mutacje genetyczne są zakodowane w twoim DNA, co odzwierciedla skąd pochodzą twoi przodkowie, a nie jaką wiarę obserwujesz.
mit: nie musisz testować, jeśli twój partner nie jest Żydem.
fakt :jak wspomniano powyżej, nadal możesz być nosicielem choroby genetycznej lub mieć ją sam, bez względu na pochodzenie lub pochodzenie partnera. Jeśli chodzi o Gauchera, możesz mieć większe ryzyko urodzenia dziecka z mutacją powodującą chorobę Gauchera typu 2 lub 3. Te typy obejmują objawy neurologiczne, które mogą być ciężkie. Ryzyko jest większe, ponieważ mutacje te występują częściej u osób nie będących Aszkenazyjczykami.
mit: lekarz poinformuje pacjenta o konieczności przeprowadzenia badań przesiewowych.
fakt: American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) zapewnia wytyczne dotyczące prenatalnych badań przesiewowych nosicieli. „Ale wielu lekarzy nie nadąża za najnowszymi informacjami w każdym stanie”, zaznacza Rose. „Ochrona Twojego zdrowia zależy ostatecznie od Ciebie.”
wielu lekarzy zapyta, czy masz aszkenazyjskie dziedzictwo i zamówi badania genetyczne, jeśli tak. Ale ponieważ każdy jest zagrożony, mądrze jest, aby wszyscy przeszli badania przesiewowe, gdy jesteś gotowy, aby zacząć mieć dzieci, niezależnie od pochodzenia.
mit: Testowanie za pomocą usługi ancestry daje podobne wyniki do medycznych badań genetycznych.
fakt: niektórzy ludzie robią w domu testy genetyczne, takie jak 23andMe i AncestryDNA. Testy te są dopuszczalne, jeśli chodzi o naukę o pochodzeniu, mówi Rose, ale jeśli chodzi o genetykę związaną ze zdrowiem, „mogą zapewnić fałszywe zapewnienie, ponieważ testują na tak niewiele chorób przy użyciu przestarzałych metod testowania.”
ponieważ tak wiele warunków nie jest testowanych, możesz mieć wariant genu, który nie pojawia się w ograniczonym teście serwisu. Może to prowadzić do myślenia, że jesteś „bezpieczny” od tego stanu, podczas gdy w rzeczywistości jesteś nosicielem. W rezultacie Rose obawia się, że testy te mogą mieć wpływ na zdrowie osobiste i reprodukcyjne.
zamiast tego Rose namawia czytelników do przeprowadzenia testu klinicznego, który obejmuje poradnictwo genetyczne. Doradcy genetyczni są przeszkoleni do dokładnego odczytywania i interpretowania wyników badań genetycznych. Nadal możesz uzyskać test kliniczny, nawet jeśli wcześniej wykonałeś 23andMe lub podobny test. Przeczytaj więcej o tym, co powinieneś wiedzieć o zestawach do badań genetycznych i przodków w domu.
mit: Badanie genetyczne powie Ci wszystko, co musisz wiedzieć do końca życia.
fakt: to świetny pomysł, aby mieć badania genetyczne w młodym wieku, na przykład podczas studiów, więc jesteś świadomy wszelkich zagrożeń przed założeniem rodziny. Ale możesz nie wiedzieć, że warto być ponownie testowanym w późniejszym życiu, w dowolnym momencie, gdy planujesz mieć dzieci (lub dodać do swojej rodziny).
„Wiele osób uważa, że jeśli zostały przebadane, gdy zaczęły mieć dzieci, są dobre, ale genetyka to świat w szybkim tempie”-mówi Rose. „Naukowcy stale dowiadują się więcej o genetycznych podstawach choroby, a laboratoria dodają nowe warunki do swoich paneli testowych, więc testy, które miałeś w przeszłości, prawdopodobnie staną się przestarzałe. Za każdym razem, gdy planujesz ciążę, zawsze dobrym pomysłem jest ponowne przetestowanie za pomocą najbardziej aktualnego testu.”
mit: dzieci powinny być badane, gdy są młode.
fakt: Niemowlęta i małe dzieci mogą mieć badania genetyczne, jeśli mają objawy choroby lub określić, która mutacja powoduje chorobę, taką jak choroba Gauchera. Ale lekarze zazwyczaj nie badają dzieci, aby dowiedzieć się, czy są nosicielami choroby, ponieważ wyniki nie mają wpływu na ich zdrowie i są istotne tylko przy planowaniu dziecka.
reprodukcyjne lub prenatalne badania genetyczne są odpowiednie dla osób, które przeszły okres dojrzewania. Warto porozmawiać z dziećmi i ich lekarzem na temat badań przesiewowych nosicieli w ramach przejścia od pediatrii do opieki nad dorosłymi.
najlepszy czas, aby uzyskać badania przesiewowe, zależy od osobistych potrzeb, pochodzenia, planów rodzinnych, wiary i norm kulturowych. Ale jedno zalecenie, które odnosi się do wszystkich jest to, że jest to idealne do badania przesiewowego przed zajściem w ciążę. „Przed zajściem w ciążę masz więcej możliwości niż w przypadku, gdy jesteś już w ciąży”, wyjaśnia Rose. „Lepiej być badanym w czasie ciąży—niż wcale-ale najlepszym rozwiązaniem jest wcześniejsze badanie przesiewowe.”
mit: nie ma sensu testować, bo nic z tym nie można zrobić.
fakt: Rose stanowczo nie zgadza się z tym punktem. To prawda, że nie możesz zmienić swoich genów. I bez wątpienia, przyznaje się do niepokoju związanego z testowaniem.
dla tych, którzy już założyli swoje rodziny, „to może być emocjonalne obciążenie dla rodziców, aby wiedzieć, że przekazujesz rzeczy swoim dzieciom”, mówi. Ale możesz pocieszyć się wiedząc, że możesz chronić swoje wnuki przed tym samym ryzykiem.
„Wiele osób nie wie, że genetyczne warunki są przekazywane przez ich rodziny”, wyjaśnia Rose. „Bycie nosicielem może być zaskoczeniem. Ale większość moich pacjentów, którzy uzyskali pozytywne wyniki, nadal jest zadowolona i wdzięczna, że wykonali test, ponieważ teraz mają tę informację i mogą ją wykorzystać do planowania swojej przyszłości.”
a dla osób, które przechodzą badania przesiewowe przewoźników przed urodzeniem dzieci, znajomość ich statusu PRZEWOŹNIKA oznacza, że mogą podejmować świadome decyzje o tym, jak rozszerzyć swoją rodzinę.
mit: dowiedzenie się, że jesteś parą przenoszącą chorobę oznacza, że nie możesz mieć dzieci.
fakt: wspaniałą wiadomością dla osób, które są nosicielami choroby Gauchera jest to, że mają opcje. Jeśli zdecydują się na wspólne posiadanie dzieci, istnieją doskonałe metody leczenia dzieci dotkniętych chorobą. Najczęstsza forma choroby Gauchera w USA, typ 1, ma skuteczne, zatwierdzone przez FDA zabiegi enzymatycznej terapii zastępczej (ERT). Niektórzy dorośli korzystają z terapii redukcji substratu (SRT). Naukowcy są zaangażowani w ciągłe badania nad innymi metodami leczenia i terapiami genowymi.
Twój doradca genetyczny i ginekolog mogą również porozmawiać z tobą o wielu innych opcjach dla Twojej rodziny. Twoje wybory mogą obejmować zapłodnienie in vitro (IVF) i preimplantacyjne testy genetyczne (PGT) w celu przeniesienia tylko zarodków bez choroby, która cię dotyczy. Przeczytaj więcej o chorobie Gauchera i zdrowiu reprodukcyjnym.
mit: badania genetyczne oznaczają, że nie można uzyskać ubezpieczenia.
fakt: Wiele osób obawia się, że testy genetyczne uniemożliwią im dostęp do ubezpieczenia zdrowotnego lub opieki medycznej. Rzeczywistość jest niuansowana.
w 2009 roku ustawodawcy amerykańscy uchwalili ustawę o ochronie informacji genetycznej (GINA). Prawo to zabrania ubezpieczycielom zdrowotnym wykorzystywania informacji genetycznej w sposób, który wpływa na:
- dostęp do ubezpieczenia zdrowotnego, w tym prawo do ubezpieczenia
- składki na Ubezpieczenie zdrowotne lub inne płatności-płacisz tyle samo, co inni
- zatrudnienie, w tym decyzje o zatrudnieniu, zwolnieniu i awansie
GINA dotyczy wyników genetycznych, które wpływają na ciebie osobiście, takich jak odkrycie, że masz chorobę genetyczną lub jesteś narażony na rozwój choroby w przyszłości. Status przewoźnika nie ma wpływu na twoje ubezpieczenie ani uprawnienia do zatrudnienia. Jednak jeśli jesteś pozytywny na chorobę (nie tylko przewoźnika), może to mieć wpływ na zdolność do zakupu opieki długoterminowej, niepełnosprawności lub ubezpieczenia na życie. Tego typu ubezpieczyciele mogą pobierać wyższe stawki za ochronę lub odmawiać ochrony. To może powodować stres finansowy i mieć wpływ na zdrowie.
„ostrzegamy ludzi, aby mieli ubezpieczenie, zanim wykonają osobisty test zdrowia, który może ujawnić stan, taki jak predyspozycje do raka lub chorób serca”, mówi Rose. „Ryzyko jest niższe w przypadku badań przesiewowych nośników, ale czasami ktoś dowie się o niezdiagnozowanym stanie, takim jak choroba Gauchera, w którym badamy badania przesiewowe.”
jak podzielić się wynikami badań genetycznych z przyjaciółmi i bliskimi
gdy ludzie dojrzewają, wchodzą w przyjaźnie i związki randkowe. Jaka jest odpowiednia kwota do ujawnienia i kiedy? Twoje informacje dotyczące zdrowia można udostępniać zgodnie z własnymi życzeniami. Kiedy i jak zdecydujesz się udostępnić, zależy od Twojego pochodzenia i osobistych wartości.
„Każdy ma coś w swojej rodzinie. Nie ma idealnej rodziny, czy to związanej ze zdrowiem, czy nie.”
wśród większości ortodoksyjnych społeczności żydowskich badanie genetyczne jest rutynową częścią planowania małżeństwa, mówi Rose. „W tej społeczności, podobnie jak typowe jest tworzenie rejestru ślubów, przeprowadzanie testów genetycznych przed ślubem jest również dość standardowe.”Niektóre ortodoksyjne społeczności żydowskie sprawdzają osoby, zanim zaczną się spotykać, ponieważ randki szybko prowadzą do małżeństwa. Nieżydowskie lub mniej spostrzegawcze społeczności mogą nie mieć żadnej tradycji związanej z przesiewaniem.
wszystkie te czynniki wchodzą w grę, gdy ujawniasz, że masz chorobę genetyczną lub jesteś nosicielem zaburzenia, takiego jak choroba Gauchera. Ogólnie Rzecz Biorąc, Rose wyjaśnia, że ludzie mogą dzielić:
- planując ślub: jeśli będziesz miał krótki proces randkowy,” z mojego doświadczenia odkryłem, że im szybciej ujawnisz rzeczy, tym lepiej”, radzi Rose. „Kiedy ludzie czekają, aż później w związku, aby poinformować swojego partnera o problemie zdrowotnym, często nie idzie dobrze. Ukrywanie ważnych rzeczy przed innymi znaczącymi nie jest na ogół dobre dla związku.”
- kiedy randki bez oczekiwań: może nie trzeba ujawniać informacji od razu. Jeśli sprawy staną się poważne, możesz się podzielić. Jeśli jednak masz chorobę Gauchera, może być konieczne wcześniejsze podzielenie się. Jak mówi Rose: „nie jest łatwo ukryć, że co dwa tygodnie idziesz na enzymatyczną terapię zastępczą. Polecam ludziom powiedzieć swoim znaczącym innym, co dzieje się w ich życiu.”
- w innych związkach: możesz podzielić się wiadomościami o zdrowiu z bliskimi przyjaciółmi, aby mogli cię zrozumieć i wspierać. Rodzina może chcieć wiedzieć, aby mogli rozważyć własne testy.
- W Pracy: nie ma powodu, aby udostępniać informacje o zdrowiu w pracy, chyba że twoje zdrowie wpływa na zdolność do wykonywania pracy. Nawet wtedy jest to indywidualny wybór do ujawnienia. Ale możesz być uprawniony do zakwaterowania zgodnie z Ustawą o Amerykanach niepełnosprawnych (Ada).
uzyskiwanie dostępu do badań genetycznych
lekarz może skierować pacjenta na badania przesiewowe, jeśli pacjent rozważa posiadanie dziecka lub może samodzielnie przeprowadzić badania. „Prenatalne i reprodukcyjne badania genetyczne są przeznaczone przede wszystkim dla osób planujących rodzinę, a nie do diagnozowania choroby”, wyjaśnia Rose.
z tego powodu większość osób, które są poddawane badaniu przesiewowemu, ma od 18 do 45 lat, ale ktoś powyżej 45 roku życia, który nadal ma dzieci, może również przejść badanie przesiewowe. Dowiedz się więcej o testach na chorobę Gauchera.
Czy badania genetyczne są objęte ubezpieczeniem?
ubezpieczyciele zdrowotni zazwyczaj—ale nie zawsze—pokrywają badania genetyczne w celach reprodukcyjnych. Jeśli ubezpieczyciel tego nie pokryje, może to kosztować tysiące dolarów. W takim przypadku przesiewanie w domu przez programy takie jak JScreen lub Invitae poszukuje ponad 200 warunków w bardziej przystępnej cenie. Większość stanów nadal wymaga polecenia przesiewowego od lekarza, nawet jeśli badanie nie jest wykonywane w biurze.
„testowanie Jscreena odbywa się w sposób Dostępny dla społeczności i bardzo przystępny cenowo” – dodaje Rose. „Osobiste doradztwo genetyczne i badania nie są dostępne wszędzie, zwłaszcza na obszarach wiejskich. W JScreen prowadzimy wszystkie nasze konsultacje za pośrednictwem telehealth, co oznacza, że każdy w kraju może wykonać test, co jest szczególnie wygodne dla tych, którzy w przeciwnym razie mogą nie mieć dostępu do doradcy genetycznego.”
Znaczenie poradnictwa genetycznego
podobnie jak test z laboratorium genetycznego w Twojej społeczności, Invitae i jscreen oferują poradnictwo po otrzymaniu wyników. Doradca genetyczny przegląd wyników i upewnia się, że rozumiesz, co one oznaczają dla ciebie.
„odkryłem, że ludzie doceniają, że wiedza to potęga” – dodała Rose. „Cokolwiek jest w waszych genach, już tam jest. Jestem głęboko przekonany, że lepiej być przygotowanym i zaplanowanym niż nie wiedzieć.”
dowiedz się więcej o badaniach prenatalnych i poradnictwie genetycznym w zakresie choroby Gauchera.