co to jest Perinatolog?
Perinatolog, znany również jako Specjalista Medycyny Macierzyńsko-płodowej, jest lekarzem specjalizującym się w opiece nad ciążami wysokiego ryzyka. Kobiety, które są narażone na rozwój problemów, lub którzy mają w przeszłości powikłań w czasie ciąży, mogą być kierowane do tego typu opieki specjalistycznej. Celem tego specjalisty medycznego jest pomoc kobiecie w ciąży, która jest jak najzdrowsza i rozwiązanie wszelkich problemów, gdy tylko się pojawią.
w przypadku skierowania do Perinatologa spotkanie zwykle rozpoczyna się od rutynowego badania USG i rozmowy z pacjentem, aby uzyskać informacje na temat ciąży i historii matki oraz zebrać podstawowe informacje o dziecku. Perinatolog może również przeprowadzić dodatkowe badania prenatalne i procedury diagnostyczne w celu identyfikacji problemów z dzieckiem. Po spożyciu może omówić ciążę i sytuację z rodzicami, a w razie potrzeby opracować podejście terapeutyczne, które ochroni zarówno matkę, jak i dziecko. Niektóre z usług świadczonych przez specjalistę matki-płodu obejmują opiekę nad cukrzycą, zarządzanie ciążą mnogą, USG płodu i testy genetyczne.
aby zostać Perinatologiem, lekarz musi ukończyć czteroletni program rezydencyjny w położnictwie i ginekologii, a następnie dwuletni program stypendialny w medycynie Macierzyńsko-płodowej.
jak umówić się na wizytę u Perinatologa w centrum perinatalnym na Florydzie?
jesteśmy praktyką konsultacyjną, co oznacza, że nie wykonujemy usług podstawowej opieki zdrowotnej. Pacjenci muszą mieć formalne skierowanie od położnika i na ogół muszą mieć preautoryzację ubezpieczenia przed wizytą.
czym różni się USG w centrum okołoporodowym Florydy od skanów w gabinecie mojego lekarza?
istnieją różne rodzaje badań ultrasonograficznych. Standardowe badanie może być zazwyczaj wykonywane w gabinecie lekarskim i obejmuje ocenę żywotności płodu, numer płodu, położenie płodu, objętość płynu owodniowego, położenie łożyska, wielkość płodu i ogólną ocenę anatomii płodu.
okołoporodowe centrum Florydy, z drugiej strony, przeprowadza szczegółowe badania dziecka. Są to badania mające na celu odpowiedź na konkretne pytanie („czy serce jest w normie?”) lub zająć się konkretnymi problemami („czy to badanie krwi oznacza, że moje dziecko ma problem genetyczny?”).
okołoporodowe centrum Florydy może wykonywać takie badania na wysokim poziomie, ponieważ nasi lekarze mają specjalistyczne szkolenia w zakresie diagnostyki prenatalnej i genetyki, nasi sonografowie są specjalistami w zakresie sonografii położniczej, mamy najlepszy, najnowocześniejszy dostępny sprzęt i jesteśmy akredytowani przez amerykański Instytut ultrasonografii w medycynie (Aium). Jesteśmy pewni, że będziesz pod wrażeniem i zapewnieniem szczegółów i jakości twojego badania.
czy to będzie USG 3D?
Nie Chociaż istnieje kilka okoliczności, w których USG 3-D może dostarczyć cennych dodatkowych informacji, w większości przypadków nie jest to po prostu tak dobre lub pouczające jak konwencjonalne USG 2-D. Nasz sprzęt i techniki 2-D są najwyższej jakości dostępne w medycynie iw większości przypadków zapewnia lepsze, bardziej ostateczne odpowiedzi niż sonografia 3-D. Jednak, 3-D ultradźwięki mogą być wykorzystywane w tych rzadkich przypadkach, gdy może to być wskazane medycznie.
Co To jest doradca genetyczny?
doradca genetyczny jest ważnym członkiem zespołu opieki zdrowotnej okołoporodowej ze specjalistycznym szkoleniem w zakresie genetyki i chorób genetycznych. Ponieważ ich szkolenie jest tak skoncentrowany i wyspecjalizowany, doradca genetyczny często ma dostęp do informacji i zasobów nie są łatwo dostępne dla lekarza. To stawia psychologa genetycznego w wyjątkowej pozycji jest w stanie służyć jako łącznik między tobą, twój lekarz, i czasami zniechęcający świat Genetyki Medycznej. Jeśli diagnoza została postawiona, doradcy genetyczni zapewniają wsparcie dla rodzin, służą jako adwokaci pacjentów i odnoszą się do osób i rodzin do usług wsparcia społeczności lub państwa. Często doradca genetyczny interpretuje informacje medyczne i może stać się najbardziej mile widzianą osobą wsparcia, jeśli informacje okazują się stresujące lub złożone.
po co mi konsultacja genetyczna?
każdy rodzic chce mieć zdrowe dziecko. Dobra wiadomość jest taka, że większość dzieci rodzi się zdrowe. Istnieją jednak sytuacje, w których może wystąpić choroba genetyczna lub wada wrodzona, lub możliwość wystąpienia wady wrodzonej. W takich przypadkach możesz zostać skierowany do doradcy genetycznego, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko może być na zwiększone ryzyko wystąpienia choroby genetycznej. Możesz omówić wybór wykonania jednego lub więcej specjalnych testów. Niektóre z najczęstszych powodów, dla których lekarz może chcieć otrzymać poradę genetyczną, to:
- masz obawy co do możliwości urodzenia dziecka z wadą wrodzoną lub chorobą genetyczną.
- w momencie spodziewanego porodu będziesz mieć co najmniej 35 lat.
- ty lub twój partner macie poprzednie dziecko z wadą wrodzoną lub chorobą genetyczną.
- ty lub ktoś z twojej rodziny masz zaburzenie genetyczne lub wadę wrodzoną.
- ty lub ktoś w twojej rodzinie masz dziecko z niepełnosprawnością intelektualną lub opóźnieniem rozwojowym.
- doświadczyłeś martwego porodu lub wielokrotnego poronienia bez znanego wyjaśnienia.
- masz chorobę (np. padaczkę) wymagającą leków.
- chcesz dowiedzieć się więcej o badaniach na recesywne choroby genetyczne powszechne dla niektórych środowisk etnicznych (np. choroba sierpowatokrwinkowa, choroba Tay-Sachsa, mukowiscydoza).
- masz pozytywny wynik testu przesiewowego (np. Ekran w pierwszym trymestrze, ekran potrójny/poczwórny lub test AFP).
- miałeś badanie USG ujawniające nieprawidłowości fizyczne lub zmiany płodu.
na czym będzie polegała sesja doradcza?
ogólnie rzecz biorąc, doradca podejmie szczegółową rodzinną historię genetyczną zwaną rodowodem. Powód wizyty określi, jak szczegółowa będzie historia. Temat, który przyniesiesz na sesję poradnictwa genetycznego, może zadecydować o treści dyskusji. Długość sesji zależy od powodu lekarz skierował cię, liczba pytań lub złożoność historii rodziny, i może trwać od 15 do 60 minut. Dokładność i stosowność prenatalnych badań diagnostycznych, badań genetycznych i innych badań będzie się różnić w zależności od indywidualnego stanu zdrowia i historii rodziny. Większość spotkań obejmuje testowanie preformowane tego samego dnia, jeśli to stosowne. Możesz jednak potrzebować dodatkowego czasu na rozważenie przekazanych Ci informacji. W takich przypadkach umówienie się na badanie zostanie dokonane w osobnym dniu. Naszym celem jest zapewnienie Tobie i Twojej rodzinie komfortu w podejmowaniu decyzji i poczucie, że dokonałeś świadomego wyboru.
czego mogę się spodziewać podczas mojej wizyty?
żaden lekarz ani gabinet lekarski nie mogą działać bez przynajmniej pewnych formalności, więc proszę być przygotowanym do wypełnienia formularza lub dwóch. Najważniejszą formą jest Twoja historia medyczna. Twój główny lekarz mógł przesłać nam niektóre informacje medyczne (oczywiście za twoją zgodą), ale zazwyczaj zajmuje się to tylko problemem. Ponieważ twój perinatolog może wydawać ważne oceny lekarskie i zalecenia, ważne jest, aby dostarczyć nam pełną historię choroby. Tak, Musimy wiedzieć o tej tonsillektomii, ponieważ może to wpłynąć na decyzje o znieczuleniu. Tak, Musimy wiedzieć o operacji przepukliny, kiedy byłeś dzieckiem, ponieważ może to wpłynąć na plany operacyjne. Więc Papierkowa robota jest częścią umowy.
w zależności od powodu wizyty możesz skonsultować się z doradcą genetycznym przed wizytą u perinatologa. Integralną częścią wizyty jest USG. Niektóre z naszych gabinetów wykorzystują sonografy do rozpoczęcia badania ultrasonograficznego. Sonograf to osoba specjalnie przeszkolona (a w naszych gabinetach specjalnie certyfikowana) do wykonywania USG położniczych. Sonograf wykonuje pomiary i dokumentację wymaganą do wykonania pełnego USG położniczego. Jej wyniki są następnie przedstawiane perinatologowi, który weryfikuje wyniki i kończy badanie.
co się dzieje po USG?
na szczęście w większości przypadków wyniki są normalne, wiadomości są dobre i gotowe! W niektórych przypadkach wiadomości niekoniecznie są złe, ale okoliczności wysokiego ryzyka mogą wymagać złożenia planu gry i zaplanowania powtarzających się wizyt. Takie plany są zawsze szczegółowo omawiane i realizowane tylko za zgodą lekarza podstawowej opieki zdrowotnej.
jesteśmy konsultantami, doradzamy zarówno Tobie, jak i Twojemu położnikowi. – Twój położnik pozostaje kapitanem statku, a ostateczne decyzje są podejmowane przez Ciebie i Twojego położnika. W przypadkach, gdy wiadomość jest zła (na szczęście są to rzadkie), perinatolog (a tam, gdzie wskazano, nasz doradca genetyczny) omówi szczegółowo sytuację z Tobą, natychmiast skonsultuje się z położnikiem telefonicznie i zaplanuje dalsze kroki diagnostyczne lub terapeutyczne. We wszystkich przypadkach szczegółowy raport jest wysyłany do położnika w dniu, w którym się pojawisz.
Co To jest ocena ryzyka pierwszego trymestru dla zespołu Downa, trisomii 13 i trisomii 18?
badanie oceny ryzyka w pierwszym trymestrze jest połączeniem badania ultrasonograficznego i badania krwi w celu pomiaru dwóch substancji chemicznych normalnie obecnych we krwi wszystkich kobiet w ciąży.
pomiary ultradźwiękowe stosowane na ekranie to przezroczystość karku (NT), która jest grubością wypełnionej płynem przestrzeni z tyłu szyi dziecka i długością korony-ZADKA (CRL). Badanie krwi mierzy wolną Beta ludzką gonadotropinę kosmówkową (wolna Beta hCG) i białko osocza związane z ciążą – a (PAPP A). Białka te są wytwarzane przez dziecko lub łożysko. Pomiar NT i poziomy wolnej Beta hCG i PAPP A są wykorzystywane do obliczenia szczególnego ryzyka dla dziecka z zespołem Downa lub trisomią 13 lub 18.
kto powinien rozważyć test oceny ryzyka w pierwszym trymestrze?
- kobiety, które w chwili narodzin mają 35 lat lub więcej, częściej mają dziecko z zespołem Downa lub trisomią 13 lub 18 lat. Jednak większość dzieci z zespołem Downa lub trisomią w wieku 13 lub 18 lat rodzi się matkom poniżej 35 roku życia. Badanie przesiewowe oceny ryzyka w pierwszym trymestrze może pomóc określić, czy Twoje dziecko jest na zwiększone ryzyko tych chorób.
badanie przesiewowe oceny ryzyka w pierwszym trymestrze może również zapewnić ocenę ryzyka dla matek, które mają 35 lat lub więcej, ale są niezdecydowane co do badań diagnostycznych przez amniopunkcję. - ważne jest, aby te matki pamiętały, że badanie przesiewowe oceny ryzyka w pierwszym trymestrze nie jest badaniem diagnostycznym i że do 10% dzieci z zespołem Downa lub trisomią 13 lub 18 nie wykazuje zwiększonego ryzyka w badaniu przesiewowym oceny ryzyka w pierwszym trymestrze. Pierwszy trymestr to badanie przesiewowe, które nie diagnozuje ani nie wyklucza żadnego konkretnego stanu.
ponadto badanie przesiewowe oceny ryzyka w pierwszym trymestrze nie zapewnia oceny ryzyka dla innych nieprawidłowości chromosomowych, które mogłyby zostać wykryte poprzez amniopunkcję. - jeśli zdecydujesz się na badanie przesiewowe oceny ryzyka w pierwszym trymestrze, będziesz miał część ultrasonograficzną pierwszego trymestru, a my również pobierzemy krew. Pomiary ultrasonograficzne i krew zostaną wysłane do laboratorium. Kiedy wyniki będą dostępne nasz doradca genetyczny skontaktuje się z Tobą, aby dać te wyniki i odpowiedzieć na wszelkie pytania, które możesz mieć na ich temat w tym czasie.
Co To jest zespół Downa, trisomia 13 i trisomia 18?
zespół Downa jest spowodowany dodatkową kopią chromosomu 21 (trisomia 21). Zespół Downa powoduje upośledzenie fizyczne i umysłowe oraz wady wrodzone, najczęściej serca i / lub przewodu pokarmowego. Zespół Downa dotyka około 1 na 800 dzieci. Kobiety w wieku 35 lat i powyżej częściej chorują na dziecko z zespołem Downa; jednak większość przypadków zespołu Downa występuje u kobiet w wieku poniżej 35 lat.
trisomia 18 jest spowodowana dodatkową kopią chromosomu 18. Trisomia 13 jest spowodowana dodatkową kopią chromosomu 13. Zarówno trisomia 13, jak i trisomia 18 powodują poważne upośledzenie fizyczne i umysłowe oraz liczne wady wrodzone. Większość dzieci z trisomią w wieku 13 lub 18 lat urodziło się martwe lub przeżyło tylko krótki okres po urodzeniu. Niewielu przeżyje pierwszy rok życia.
chromosomy: chromosomy są miejscem, w którym pakowany jest nasz materiał genetyczny. Większość ludzi ma 23 pary chromosomów. Jeden zestaw pary pochodzi od matki, a drugi od ojca. Pierwsze 22 pary są uporządkowane od największej do najmniejszej i są takie same zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. 23. para określa płeć-kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni jeden chromosom X i jeden chromosom Y.
co jeśli mój Test wykazuje zwiększone ryzyko?
ważne jest, aby wszystkie matki pamiętały, że jeśli badanie przesiewowe oceny ryzyka w pierwszym trymestrze wykazało zwiększone ryzyko zespołu Downa lub trisomii 13 lub 18, nie oznacza to, że dziecko ma problem, tylko, że mogą chcieć rozważyć bardziej ostateczne testy.
jeśli badanie przesiewowe oceny ryzyka w pierwszym trymestrze wykaże zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa lub trisomii 13 lub 18, lekarz skieruje cię do konsultacji genetycznej w celu wyjaśnienia wyników i omówienia możliwości dalszych badań. Opcje te mogą obejmować ostateczne badanie przez amniopunkcję lub dodatkową ocenę nieinwazyjną poprzez szczegółową ukierunkowaną, genetyczną ocenę ultradźwiękową.
około 90% dzieci z zespołem Downa i trisomią 13 lub 18 będzie miało pozytywny wynik z badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży. Jednak negatywny wynik badań przesiewowych nie eliminuje możliwości, że dziecko może mieć zespół Downa, trisomię 13 lub 18 lub inne nieprawidłowości chromosomowe. Co więcej, normalne wyniki nigdy nie gwarantują narodzin normalnego dziecka. 2-3% noworodków ma pewien rodzaj defektów fizycznych lub psychicznych, z których wiele jest niewykrywalnych dzięki jakiejkolwiek znanej prenatalnej technice diagnostycznej. Jeśli ten test wykaże zwiększone ryzyko, nie oznacza to, że Twoje dziecko ma problem, a jedynie, że wskazana jest dalsza ocena ciąży. Poradnictwo genetyczne i badania diagnostyczne są dostępne, jeśli wyniki wskazują i zwiększone ryzyko.
kiedy mogę wykonać badanie przesiewowe oceny ryzyka w pierwszym trymestrze?
próbkę krwi do badania przesiewowego oceny ryzyka w pierwszym trymestrze ciąży można uzyskać już w 9 tygodniu ciąży. Badanie ultrasonograficzne NT wykonuje się między 11 tygodniem ciąży 3d a 13 tygodniem ciąży 6D.
jak sprawić, by moja wizyta była jak najbardziej efektywna i skuteczna?
jeśli jesteś skierowany do Perinatal Center Of Florida w celu rozwiązania konkretnego problemu, takiego jak problem z poprzednią ciążą, nieprawidłowym wynikiem laboratoryjnym, istniejącym stanem zdrowia lub innymi takimi problemami, upewnij się, że lekarz ma zgodę na przekazanie nam odpowiednich informacji medycznych przed datą wizyty.
na naszej stronie znajdziesz nasze formularze Perinatal Center Of Florida, które można pobrać i wypełnić z wyprzedzeniem, aby usprawnić wizytę w biurze.