o que é um perinatologista?
um perinatologista, também conhecido como especialista em Medicina Materno-Fetal, é um médico especializado no cuidado de gravidezes de alto risco. Mulheres que correm o risco de desenvolver problemas, ou que têm Histórico de complicações durante a gravidez, podem ser encaminhadas para esse tipo de atendimento especializado. O objetivo deste profissional médico é ajudar uma mulher a ter uma gravidez o mais saudável possível e resolver quaisquer problemas assim que surgirem.
quando referido a um perinatologista, o encontro geralmente começa realizando uma triagem ultrassonográfica de rotina e uma entrevista de paciente para obter informações sobre a gravidez e a história da mãe e coletar algumas informações básicas sobre o bebê. O perinatologista também pode realizar testes pré-natais adicionais e procedimentos diagnósticos para identificar problemas com o bebê. Após a ingestão, ele ou ela pode discutir a gravidez e a situação com os pais e, se necessário, desenvolver uma abordagem de tratamento que proteja a mãe e o filho. Alguns dos serviços prestados pelo especialista materno-fetal incluem cuidados com diabetes, gerenciamento de gestações múltiplas, ultra-som do feto e testes genéticos.
para se tornar perinatologista, o médico precisa concluir um programa de residência de quatro anos em Obstetrícia e Ginecologia, seguido por um programa de bolsas de estudo de dois a três anos em Medicina Materno-Fetal.
Como faço para marcar uma consulta com um perinatologista no centro Perinatal da Flórida?
somos uma prática consultiva, o que significa que não realizamos serviços de atenção primária. Os pacientes devem ter um encaminhamento formal de seu obstetra e geralmente devem ter pré-autorização de seguro antes de sua consulta.
como o ultrassom no centro Perinatal da Flórida é diferente dos exames no consultório do meu médico?
existem diferentes tipos de exames de ultrassom. Um exame padrão geralmente pode ser realizado no consultório do seu médico e inclui avaliação da viabilidade fetal, número fetal, posição fetal, volume de líquido amniótico, localização placentária, tamanho fetal e uma avaliação geral da anatomia fetal.
o centro Perinatal da Flórida, por outro lado, realiza exames detalhados do bebê. Estes são exames geralmente destinados a responder a uma pergunta específica (“o coração é normal?”) ou abordar questões específicas (“Esse exame de sangue significa que meu bebê tem um problema genético?”).
Perinatal Centro da Flórida pode realizar tal alto nível de exames, porque os nossos médicos têm formação especializada no diagnóstico pré-natal e a genética, o nosso ultra-sonografistas são ultra-sonografia obstétrica especialistas, nós temos as melhores, estado-da-arte equipamentos disponíveis, e somos credenciados pelo American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM). Estamos confiantes de que você ficará impressionado e tranquilizado com os detalhes e a qualidade do seu exame.
este será um ultra-som 3D?
não. Embora existam algumas circunstâncias em que o ultrassom 3D pode fornecer informações extras valiosas, na maioria dos casos simplesmente não é tão bom ou informativo quanto o ultrassom 2D convencional. Nossos equipamentos e Técnicas 2-D são da mais alta qualidade disponível na medicina hoje, e na maioria dos casos fornece respostas melhores e mais definitivas do que a ultrassonografia 3-D. No entanto, o ultrassom 3D pode ser utilizado nos casos raros em que pode ser indicado clinicamente.
o que é um conselheiro genético?
um conselheiro genético é um membro importante da equipe de saúde perinatal com treinamento especializado em genética e doenças genéticas. Como seu treinamento é tão focado e especializado, O conselheiro genético geralmente tem acesso a informações e recursos não prontamente disponíveis para o seu médico. Isso coloca o conselheiro genético na posição única de ser capaz de servir como um elo de ligação entre você, seu médico e o mundo às vezes assustador da Genética Médica. Se um diagnóstico foi feito, os conselheiros genéticos fornecem aconselhamento de apoio às famílias, servem como defensores dos pacientes e encaminham indivíduos e famílias para serviços de apoio comunitário ou estadual. Muitas vezes, o conselheiro genético interpreta informações médicas e pode se tornar uma pessoa de apoio muito bem-vinda se as informações forem estressantes ou complexas.
por que preciso consultar um conselheiro genético?
todos os pais esperam ter um filho saudável. A boa notícia é que a maioria dos bebês nasce saudável. No entanto, há ocasiões em que uma doença genética ou defeito de nascença pode ocorrer, ou a possibilidade de um defeito de nascença pode existir. Nesses casos, você pode ser encaminhado a um conselheiro genético para saber se seu bebê pode estar em maior risco de ter um distúrbio genético. Você pode discutir a escolha de fazer um ou mais testes especiais. Algumas das razões mais comuns pelas quais seu médico pode querer que você receba aconselhamento genético são:
- você tem preocupações sobre a chance de ter um filho com um defeito de nascença ou doença genética.
- você terá 35 anos de idade ou mais no momento da entrega esperada.
- você ou seu parceiro tem um filho anterior com defeito de nascença ou condição genética.
- você ou alguém da sua família tem um distúrbio genético ou defeito de nascença.
- você ou alguém da sua família tem um filho com Deficiência Intelectual ou atraso no desenvolvimento.
- você experimentou um natimorto ou vários abortos espontâneos sem explicação conhecida.
- você tem uma condição médica (por exemplo, epilepsia) que requer medicamentos.
- você quer saber mais sobre testes para doenças genéticas recessivas comuns para certas origens étnicas (por exemplo, doença falciforme, doença de Tay-Sachs, fibrose cística).
- você tem um resultado positivo do teste de triagem (por exemplo, Tela do primeiro trimestre, tela tripla/quad ou teste AFP).
- você fez um exame de ultrassom revelando uma anormalidade física ou variação no feto.
o que envolverá a sessão de aconselhamento?
em geral, O conselheiro terá uma história genética familiar detalhada chamada pedigree. O motivo da sua visita determinará o quão detalhado será o histórico. O tópico que você traz para a sessão de aconselhamento genético pode determinar o conteúdo da discussão. A duração da sessão dependerá do motivo pelo qual seu médico o encaminhou, do número de perguntas ou da complexidade do histórico familiar e pode levar de 15 a 60 minutos. A precisão e adequação do diagnóstico pré-natal, triagem genética e outros testes variam dependendo da sua saúde individual e histórico familiar. A maioria dos compromissos inclui testes pré-formados no mesmo dia, se apropriado. No entanto, você pode precisar de mais tempo para considerar as informações fornecidas a você. Nesses casos, uma consulta para teste será feita em um dia separado. Nosso objetivo é garantir que você e sua família estejam confortáveis com suas decisões e que você sinta que fez uma escolha informada.
o que posso esperar na minha visita?
nenhum médico ou consultório médico pode operar sem pelo menos alguma papelada, portanto, esteja preparado para preencher um ou dois formulários. A forma mais importante é o seu histórico médico. Seu médico principal pode ter encaminhado algumas de suas informações médicas para nós (com sua permissão, é claro), mas isso geralmente lida apenas com o problema em questão. Como seu perinatologista pode estar fazendo avaliações e recomendações médicas importantes, é importante que você nos forneça um histórico médico completo. Sim, precisamos saber sobre essa amigdalectomia, pois pode afetar as decisões de anestesia. Sim, precisamos saber sobre essa cirurgia de hérnia quando você era um bebê, pois pode influenciar os planos cirúrgicos. A papelada faz parte do acordo.
dependendo do motivo da sua visita, você pode consultar um conselheiro genético antes de consultar o perinatologista. Uma parte integrante da sua visita é o sonograma. Alguns de nossos escritórios utilizam ultrassonografistas para iniciar o exame de ultrassom. Um ultrassonografista é uma pessoa especialmente treinada (e em nossos escritórios, especialmente certificada) para realizar ultrassonografia obstétrica. O ultrassonografista realiza as medições e documentação necessárias para um ultrassom obstétrico completo. Seus achados são então apresentados ao perinatologista que verifica os achados e completa o exame.
o que acontece após o ultra-som?
felizmente, na maioria dos casos, as descobertas são normais, a notícia é boa e pronto! Em alguns casos, as notícias não são necessariamente ruins, mas circunstâncias de alto risco podem exigir a elaboração de um plano de jogo e o agendamento de visitas repetidas. Tais planos são sempre discutidos com você em detalhes e implementados apenas com a aprovação do seu médico de cuidados primários.
somos consultores, aconselhamos você e seu obstetra. – Seu obstetra continua sendo o capitão do navio, e as decisões finais são tomadas por você e seu obstetra. Nos casos em que a notícia é ruim (felizmente estes são raros), o perinatologista (e onde indicado, nosso conselheiro de genética) discutirá a situação com você em detalhes, consultará imediatamente seu obstetra por telefone e fará planos para quaisquer outras etapas diagnósticas ou terapêuticas necessárias. Em todos os casos, um relatório detalhado é enviado ao seu obstetra no dia em que você for visto.
Qual é a avaliação de risco do 1º trimestre para Síndrome de Down, trissomia 13 e trissomia 18?
o teste de avaliação de risco do 1º trimestre é uma combinação de um exame de ultrassom e um exame de sangue para medir dois produtos químicos normalmente presentes no sangue de todas as mulheres grávidas.
as medições de ultrassom usadas na tela são a translucência nucal (NT), que é a espessura de um espaço cheio de fluido na parte de trás do pescoço do bebê e o comprimento da coroa-garupa (CRL). O exame de sangue mede a gonadotrofina coriônica humana beta livre (beta hCG livre) e a proteína plasmática associada à gravidez-a (PAPP A). Essas proteínas são feitas pelo bebê ou pela placenta. A medição do NT e os níveis de beta hCG livre e PAPP A são usados para calcular o risco específico de seu bebê ter síndrome de Down ou trissomia 13 ou 18.
quem deve considerar o teste de Avaliação de risco do primeiro trimestre?
- mulheres com 35 anos de idade ou mais no momento em que o bebê nasce têm maior probabilidade de ter um filho com síndrome de Down ou trissomia 13 ou 18. No entanto, a maioria dos bebês com síndrome de Down ou trissomia 13 ou 18 nascem de mães com menos de 35 anos. O teste de tela de Avaliação de risco do primeiro trimestre pode ajudar a determinar se seu bebê está em risco aumentado para essas condições.O teste de tela de Avaliação de risco do 1º trimestre também pode fornecer avaliação de risco para mães com 35 anos de idade ou mais, mas não estão decididas sobre o teste de diagnóstico por amniocentese.
- é importante que essas mães se lembrem de que o teste de tela de Avaliação de risco do 1º trimestre não é um teste diagnóstico e que até 10% dos bebês com síndrome de Down ou trissomia 13 ou 18 não mostrará um risco aumentado no teste de tela de avaliação de risco do 1º trimestre. A tela do primeiro trimestre é um teste de triagem que não diagnostica ou descarta nenhuma condição específica.
além disso, o teste de tela de Avaliação de risco do 1º trimestre não fornece avaliação de risco para outras anormalidades cromossômicas que seriam detectadas por meio da amniocentese. - se você optar por fazer o teste de tela de avaliação de risco do primeiro trimestre, você terá a porção de ultrassom da tela do primeiro trimestre e também tiraremos seu sangue. As medições de ultra-som e seu sangue serão enviados para o laboratório. Quando os resultados estiverem disponíveis, nosso conselheiro genético entrará em contato com você para dar esses resultados e responder a quaisquer perguntas que você possa ter sobre eles naquele momento.
o que são Síndrome de Down, trissomia 13 e trissomia 18?
a síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21 (Trissomia 21). A síndrome de Down resulta em retardo físico e mental e defeitos congênitos, na maioria das vezes do coração e/ou do trato digestivo. A síndrome de Down afeta aproximadamente 1 em 800 bebês. Mulheres com 35 anos ou mais têm maior probabilidade de ter um bebê afetado pela síndrome de Down; no entanto, a maioria dos casos de síndrome de Down ocorre em mulheres com menos de 35 anos.A trissomia 18 é causada por uma cópia extra do cromossomo 18. A trissomia 13 é causada por uma cópia extra do cromossomo 13. Tanto a trissomia 13 quanto a trissomia 18 resultam em retardo físico e mental grave e múltiplos defeitos congênitos. A maioria dos bebês com trissomia 13 ou 18 são natimortos ou sobrevivem apenas um curto período de tempo após o nascimento. Poucos sobreviverão ao primeiro ano de vida.Cromossomos: os cromossomos são onde nosso material genético é embalado. A maioria das pessoas tem 23 pares de cromossomos. Um conjunto do par vem da mãe e o outro do Pai. Os primeiros 22 pares são ordenados do maior ao menor e são os mesmos em homens e mulheres. O 23º par determina o sexo-as mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y.
e se meu teste mostrar um risco aumentado?
é importante que todas as mães se lembrem de que, se o teste de tela de avaliação de risco do primeiro trimestre mostrar um risco aumentado de síndrome de Down ou trissomia 13 ou 18, isso não significa que o bebê tenha o problema, apenas que eles podem querer considerar testes mais definitivos.
se o teste de tela de avaliação de risco do 1º trimestre mostrar um risco aumentado de síndrome de Down ou trissomia 13 ou 18, seu médico irá encaminhá-lo para aconselhamento genético para explicar os resultados e discutir suas opções para testes adicionais. Essas opções podem incluir testes definitivos por amniocentese ou avaliação não invasiva adicional por meio de uma avaliação ultrassonográfica genética direcionada detalhada.
cerca de 90% dos bebês com síndrome de Down e trissomia 13 ou 18 terão um resultado positivo da triagem do primeiro trimestre. No entanto, um resultado negativo de triagem não elimina a possibilidade de que o bebê possa ter síndrome de Down, trissomia 13 ou 18 ou outra anormalidade cromossômica. Além disso, resultados normais nunca podem garantir o nascimento de um bebê normal. 2-3% dos recém-nascidos têm algum tipo de defeito físico ou mental, muitos dos quais são indetectáveis através de qualquer técnica de diagnóstico pré-natal conhecida. Se este teste mostrar que você tem um risco aumentado, isso não significa que seu bebê tenha um problema, apenas que uma avaliação adicional de sua gravidez é indicada. Aconselhamento genético e testes de diagnóstico estão disponíveis se seus resultados indicarem e aumentarem o risco.
Quando posso fazer o teste de tela de Avaliação de risco do primeiro trimestre?
a amostra de sangue para o teste de tela de avaliação de risco do 1º trimestre pode ser obtida a partir das 9 semanas de gestação. A medida do NT do ultrassom é realizada entre 11 semanas 3D e 13 semanas de gestação 6D.
Como posso tornar a minha visita o mais eficiente e eficaz possível?
Se você está se refere Perinatal Centro da Flórida para resolver um problema específico, como um problema com uma gravidez anterior, anormal resultado laboratorial, a condição médica existente, ou outras questões, por favor, certifique-se de que o seu médico tem a sua permissão para transmitir informações médicas pertinentes para nós antes da data da visita.
dentro do nosso site, você pode encontrar nossos formulários do centro Perinatal da Flórida que podem ser baixados e preenchidos com antecedência para agilizar sua visita ao escritório.