ce este un perinatolog?
un perinatolog, cunoscut și ca Specialist în medicină materno-fetală, este un medic specializat în îngrijirea sarcinilor cu risc ridicat. Femeile care sunt expuse riscului de a dezvolta probleme sau care au antecedente de complicații în timpul sarcinii pot fi menționate la acest tip de îngrijire specializată. Scopul acestui profesionist medical este de a ajuta o femeie să aibă o sarcină cât mai sănătoasă posibil și să abordeze orice probleme imediat ce apar.
când se face referire la un perinatolog, întâlnirea începe de obicei prin efectuarea unui screening de rutină cu ultrasunete și a unui interviu pentru pacient pentru a obține informații despre sarcină și istoricul mamei și pentru a colecta câteva informații de bază despre copil. Perinatologul poate efectua, de asemenea, teste prenatale suplimentare și proceduri de diagnostic pentru a identifica problemele cu copilul. După administrare, el sau ea poate discuta despre sarcină și situația cu părinții și, dacă este necesar, poate dezvolta o abordare de tratament care să protejeze atât mama, cât și copilul. Unele dintre serviciile oferite de specialistul materno-fetal includ îngrijirea diabetului, gestionarea gestațiilor multiple, ecografia fătului și testarea genetică.
pentru a deveni perinatolog, un medic trebuie să finalizeze un program de rezidență de patru ani în Obstetrică și Ginecologie urmat de un program de burse de doi până la trei ani în medicina materno-fetală.
cum pot obține o programare pentru a vedea un perinatolog la Centrul Perinatal din Florida?
suntem o practică consultativă, ceea ce înseamnă că nu prestăm servicii de îngrijire primară. Pacienții trebuie să aibă o sesizare formală de la obstetrician și, în general, trebuie să aibă preautorizare de asigurare înainte de numirea lor.
cum este ecografia de la Centrul Perinatal din Florida diferită de scanările din cabinetul medicului meu?
există diferite tipuri de examinări cu ultrasunete. O examinare standard poate fi efectuată în general în cabinetul medicului dumneavoastră și include evaluarea viabilității fetale, numărul fetal, poziția fetală, volumul lichidului amniotic, localizarea placentară, dimensiunea fetală și o evaluare generală a anatomiei fetale.
Centrul Perinatal din Florida, pe de altă parte, efectuează o examinare detaliată a copilului. Acestea sunt examinări destinate, în general, să răspundă la o întrebare specifică („este inima normală?”) sau să abordeze probleme specifice („acest test de sânge înseamnă că bebelușul meu are o problemă genetică?”).
Centrul Perinatal din Florida poate efectua astfel de examene la nivel înalt, deoarece medicii noștri au pregătire specializată în diagnosticul prenatal și genetică, sonografii noștri sunt specialiști în sonografie obstetrică, avem cele mai bune echipamente de ultimă generație disponibile și suntem acreditați de Institutul American de ultrasunete în medicină (AIUM). Suntem încrezători că veți fi impresionați și liniștiți de detaliile și calitatea examinării.
va fi aceasta o ecografie 3D?
nu. Deși există câteva circumstanțe în care ultrasunetele 3D pot oferi informații suplimentare valoroase, în majoritatea cazurilor pur și simplu nu sunt la fel de bune sau informative ca ultrasunetele convenționale 2D. Echipamentele și tehnicile noastre 2-D sunt de cea mai înaltă calitate disponibile în medicină astăzi și, în majoritatea cazurilor, oferă răspunsuri mai bune și mai definitive decât sonografia 3-D. Cu toate acestea, ultrasunetele 3D pot fi utilizate în acele cazuri rare în care pot fi indicate medical.
ce este un consilier Genetic?
un consilier genetic este un membru important al echipei de îngrijire a sănătății perinatale, cu pregătire specializată în genetică și boli genetice. Deoarece formarea lor este atât de concentrată și specializată, consilierul genetic are adesea acces la informații și resurse care nu sunt ușor disponibile medicului dumneavoastră. Acest lucru îl pune pe consilierul genetic în poziția unică de a putea servi ca o legătură între tine, medicul tău și lumea uneori descurajantă a geneticii medicale. Dacă a fost pus un diagnostic, consilierii genetici oferă consiliere de susținere familiilor, servesc ca avocați ai pacienților și trimit indivizii și familiile la serviciile de sprijin comunitar sau de stat. Adesea, consilierul genetic interpretează informațiile medicale și poate deveni o persoană de sprijin foarte binevenită dacă informațiile se dovedesc a fi stresante sau complexe.
de ce trebuie să văd un consilier Genetic?
fiecare părinte speră să aibă un copil sănătos. Vestea bună este că majoritatea copiilor se nasc sănătoși. Cu toate acestea, există ocazii în care poate apărea o boală genetică sau un defect de naștere sau poate exista posibilitatea unui defect de naștere. În aceste cazuri, puteți fi trimis la un consilier genetic pentru a afla dacă bebelușul dvs. poate prezenta un risc crescut de a avea o tulburare genetică. Puteți discuta despre alegerea de a face unul sau mai multe teste speciale. Unele dintre cele mai frecvente motive pentru care medicul dumneavoastră ar putea dori să primiți consiliere genetică sunt:
- aveți îngrijorări cu privire la șansa de a avea un copil cu un defect de naștere sau o boală genetică.
- veți avea 35 de ani sau mai mult în momentul livrării preconizate.
- dvs. sau partenerul dvs. aveți un copil anterior cu un defect din naștere sau o afecțiune genetică.
- tu sau cineva din familia ta aveți o tulburare genetică sau un defect din naștere.
- tu sau cineva din familia ta aveți un copil cu dizabilități intelectuale sau întârziere în dezvoltare.
- ați experimentat o naștere mortală sau mai multe avorturi spontane fără nicio explicație cunoscută.
- aveți o afecțiune medicală (de exemplu, epilepsie) care necesită medicamente.
- doriți să aflați mai multe despre testarea bolilor genetice recesive comune pentru anumite medii etnice (de exemplu, boala celulelor secera, boala Tay-Sachs, fibroza chistică).
- aveți un rezultat pozitiv al testului de screening (de exemplu, ecranul primului trimestru, ecranul triplu/quad sau testul AFP).
- ați avut o examinare cu ultrasunete care a dezvăluit o anomalie fizică sau o variație a fătului.
ce va implica sesiunea de Consiliere?
în general, consilierul va lua o istorie genetică detaliată a familiei numită pedigree. Motivul vizitei dvs. va determina cât de detaliat va fi istoricul. Subiectul pe care îl aduceți la sesiunea de consiliere genetică poate determina conținutul discuției. Durata sesiunii va depinde de motivul pentru care medicul dumneavoastră v-a recomandat, de numărul de întrebări sau de complexitatea istoricului familial și poate dura între 15 și 60 de minute. Precizia și adecvarea diagnosticului prenatal, a screeningului genetic și a altor teste vor varia în funcție de sănătatea individuală și de istoricul familial. Cele mai multe numiri includ testarea preformate în aceeași zi, dacă este cazul. Cu toate acestea, este posibil să aveți nevoie de timp suplimentar pentru a lua în considerare informațiile furnizate. În aceste cazuri, o programare pentru testare se va face într-o zi separată. Scopul nostru este să ne asigurăm că dvs. și familia dvs. sunteți confortabili cu deciziile dvs. și că simțiți că ați făcut o alegere în cunoștință de cauză.
la ce mă pot aștepta la vizita mea?
niciun medic sau cabinet medical nu poate funcționa fără cel puțin unele documente, așa că vă rugăm să fiți pregătiți să completați un formular sau două. Cea mai importantă formă este istoricul medical. Este posibil ca medicul dvs. primar să ne fi transmis unele dintre informațiile dvs. medicale (cu permisiunea dvs., desigur), dar, în general, se ocupă doar de problema la îndemână. Deoarece perinatologul dvs. poate face evaluări și recomandări medicale importante, este important să ne furnizați un istoric medical complet. Da, trebuie să știm despre asta amigdalectomie deoarece poate afecta deciziile de anestezie. Da, trebuie să știm despre operația de hernie când erai copil, deoarece poate influența planurile chirurgicale. Deci hârtiile fac parte din înțelegere.
în funcție de motivul vizitei dvs., vă puteți consulta cu un consilier genetic înainte de a vedea perinatologul. O parte integrantă a vizitei dvs. este sonograma. Unele dintre birourile noastre folosesc sonografi pentru a iniția examinarea cu ultrasunete. Un sonograf este o persoană special instruită (și în birourile noastre, special certificată) pentru a efectua sonografie obstetrică. Sonograful efectuează măsurătorile și documentația necesară pentru o ecografie obstetrică completă. Constatările ei sunt apoi prezentate perinatologului care verifică constatările și finalizează examinarea.
ce se întâmplă după ecografie?
din fericire, în majoritatea cazurilor, constatările sunt normale, veștile sunt bune și ați terminat! În unele cazuri, știrile nu sunt neapărat rele, dar circumstanțele cu risc ridicat pot necesita elaborarea unui plan de joc și programarea vizitelor repetate. Astfel de planuri sunt întotdeauna discutate cu dvs. în detaliu și puse în aplicare numai cu aprobarea medicului dumneavoastră de îngrijire primară.
suntem consultanți, vă sfătuim atât pe dvs., cât și pe obstetricianul dvs. – Obstetricianul tău rămâne căpitanul navei, iar deciziile finale sunt luate de tine și de obstetricianul tău. În cazurile în care veștile sunt proaste (din fericire acestea sunt rare), perinatologul (și acolo unde este indicat, consilierul nostru genetic) va discuta situația cu dvs. în detaliu, vă va consulta imediat obstetricianul prin telefon și vă va face planuri pentru orice alte etape de diagnostic sau terapeutice necesare. În toate cazurile, un raport detaliat este trimis obstetricianului dvs. în ziua în care sunteți văzut.
ce este evaluarea riscului trimestrului 1 pentru sindromul Down, trisomia 13 și Trisomia 18?
testarea de evaluare a riscului trimestrului 1 este o combinație între un examen cu ultrasunete și un test de sânge pentru a măsura două substanțe chimice prezente în mod normal în sângele tuturor femeilor însărcinate.
măsurătorile cu ultrasunete utilizate în ecran sunt transluciditatea nucală (NT), care este grosimea unui spațiu umplut cu lichid în partea din spate a gâtului copilului și lungimea coroanei (CRL). Testul de sânge măsoară gonadotropina corionică umană beta liberă (beta hCG liber) și proteina plasmatică asociată sarcinii-a (PAPP A). Aceste proteine sunt produse de copil sau de placentă. Măsurarea NT și nivelurile de beta hCG liber și PAPP A sunt utilizate pentru a calcula riscul specific pentru copilul dumneavoastră de a avea sindromul Down sau trisomia 13 sau 18.
cine ar trebui să ia în considerare testarea evaluării riscului în trimestrul 1?
- femeile care vor avea 35 de ani sau mai mult în momentul nașterii copilului lor sunt mai susceptibile de a avea un copil cu sindrom Down sau trisomie 13 sau 18. Cu toate acestea, majoritatea bebelușilor cu sindrom Down sau trisomie 13 sau 18 sunt născuți de mame cu vârsta sub 35 de ani. Testarea pe ecran pentru evaluarea riscului trimestrului 1 poate ajuta la determinarea dacă bebelușul dvs. prezintă un risc crescut pentru aceste afecțiuni.
testarea pe ecran a evaluării riscurilor în trimestrul 1 poate oferi, de asemenea, evaluarea riscurilor pentru mamele care au vârsta de 35 de ani sau mai mult, dar sunt indecise cu privire la testarea diagnosticului prin amniocenteză. - este important ca aceste mame să-și amintească faptul că testarea ecranului de evaluare a riscului în trimestrul 1 nu este un test de diagnostic și că până la 10% dintre bebelușii cu sindrom Down sau trisomie 13 sau 18 nu vor prezenta un risc crescut la testarea ecranului de evaluare a riscului în trimestrul 1. Ecranul primului trimestru este un test de screening care nu diagnostichează sau exclude nicio condiție specifică.
în plus, testarea ecranului de evaluare a riscului în trimestrul 1 nu oferă evaluarea riscului pentru alte anomalii cromozomiale care ar fi detectate prin amniocenteză. - dacă alegeți să faceți testul de evaluare a riscului trimestrului 1, veți avea porțiunea cu ultrasunete a ecranului primului trimestru și vă vom extrage și sângele. Măsurătorile cu ultrasunete și sângele dvs. vor fi trimise la laborator. Când rezultatele sunt disponibile, consilierul nostru Genetic vă va contacta pentru a da aceste rezultate și pentru a răspunde la orice întrebări pe care le-ați putea avea despre ele în acel moment.
ce sunt sindromul Down, trisomia 13 și Trisomia 18?
sindromul Down este cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21 (trisomia 21). Sindromul Down are ca rezultat retardarea fizică și mentală și malformații congenitale, cel mai adesea ale inimii și/sau ale tractului digestiv. Sindromul Down afectează aproximativ 1 din 800 de copii. Femeile cu vârsta de 35 de ani și peste au mai multe șanse de a avea un copil afectat de sindromul Down; cu toate acestea, majoritatea cazurilor de sindrom Down apar la femeile cu vârsta sub 35 de ani.
Trisomia 18 este cauzată de o copie suplimentară a cromozomului 18. Trisomia 13 este cauzată de o copie suplimentară a cromozomului 13. Atât trisomia 13, cât și Trisomia 18 au ca rezultat retard fizic și mental sever și defecte congenitale multiple. Majoritatea bebelușilor cu trisomie 13 sau 18 sunt născuți morți sau supraviețuiesc doar o perioadă scurtă de timp după naștere. Puțini vor supraviețui primului an de viață.
cromozomi: cromozomii sunt locul în care este ambalat materialul nostru genetic. Majoritatea oamenilor au 23 de perechi de cromozomi. Un set de perechi vine de la mamă, iar celălalt de la tată. Primele 22 de perechi sunt comandate de la cel mai mare la cel mai mic și sunt aceleași atât la bărbați, cât și la femei. A 23 – a pereche determină sexul-femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.
ce se întâmplă dacă testul meu arată un risc crescut?
este important ca toate mamele să-și amintească faptul că, dacă testarea ecranului de evaluare a riscului din trimestrul 1 arată un risc crescut pentru sindromul Down sau trisomia 13 sau 18, nu înseamnă că bebelușul are problema, ci doar că ar putea dori să ia în considerare testarea mai definitivă.
dacă testul de evaluare a riscului din trimestrul 1 arată un risc crescut pentru sindromul Down sau trisomia 13 sau 18, medicul vă va recomanda consiliere genetică pentru a explica rezultatele și pentru a discuta opțiunile dvs. pentru teste suplimentare. Aceste opțiuni pot include testarea definitivă prin amniocenteză sau o evaluare suplimentară neinvazivă printr-o evaluare detaliată cu ultrasunete genetică.
aproximativ 90% dintre copiii cu sindrom Down și trisomia 13 sau 18 vor avea un rezultat pozitiv din screeningul primului trimestru. Cu toate acestea, un rezultat negativ de screening nu elimină posibilitatea ca bebelușul să aibă sindromul Down, trisomia 13 sau 18 sau alte anomalii cromozomiale. În plus, rezultatele normale nu pot garanta niciodată nașterea unui copil normal. 2-3% dintre nou-născuți au un anumit tip de defect fizic sau mental, dintre care multe sunt nedetectabile prin orice tehnică de diagnostic prenatal cunoscută. Dacă acest test arată că aveți un risc crescut, nu înseamnă că bebelușul dvs. are o problemă, ci doar că este indicată o evaluare suplimentară a sarcinii. Consilierea genetică și testarea diagnosticului sunt disponibile dacă rezultatele dvs. indică un risc crescut.
când pot face testarea ecranului de evaluare a riscului în trimestrul 1?
proba de sânge pentru testarea ecranului de evaluare a riscului din trimestrul 1 poate fi obținută încă din 9 săptămâni de gestație. Măsurarea nt cu ultrasunete se efectuează între 11 săptămâni 3D și 13 săptămâni de gestație 6d.
Cum pot face vizita mea cât mai eficientă și mai eficientă?
dacă vi se face referire la Centrul Perinatal din Florida pentru a aborda o problemă specifică, cum ar fi o problemă cu o sarcină anterioară, un rezultat anormal de laborator, o afecțiune medicală existentă sau alte astfel de probleme, vă rugăm să vă asigurați că medicul dumneavoastră are permisiunea dvs. de a ne transmite informații medicale relevante înainte de data vizitei.
în cadrul site-ului nostru puteți găsi centrul nostru Perinatal din Florida formulare care pot fi descărcate și completate înainte de timp pentru a simplifica vizita dvs. de birou.