sănătatea și planificarea familială sunt profund personale. Mai presus de toate, toată lumea își dorește tot ce este mai bun pentru copilul lor.
deoarece sănătatea este atât de vitală, poate fi îngrijorătoare. Indiferent dacă știți că o boală genetică se desfășoară în familia dvs., sunteți deja părinte sau pur și simplu vă întrebați despre sănătatea dvs., tulburările genetice fac parte din ecuație. Astăzi, aveți multe opțiuni pentru a afla despre profilul dvs. genetic. Noi credem că cunoașterea este putere. Cu toate acestea, dezinformarea este predominantă, de asemenea.
pentru a risipi unele mituri și pentru a oferi informații exacte, am discutat cu consilierul genetic Estie Rose, MS, LCGC. Rose este, de asemenea, un coordonator de informare cu JScreen, o organizație națională nonprofit care oferă screening genetic la domiciliu și educație despre bolile genetice și riscul de cancer. De asemenea, a fost instructor la Colegiul de Medicină Albert Einstein și a făcut parte integrantă din programul său pentru sănătatea genetică evreiască.
cât de comun este să fii purtător al unei tulburări genetice?
majoritatea bolilor genetice, inclusiv boala Gaucher, sunt clasificate ca tulburări „rare”. Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD), cercetătorii au identificat peste 7.000 de boli rare. Dar milioane de oameni au o așa-numită boală rară. Mult mai mulți oameni sunt purtători.
ce este un purtător al unei tulburări genetice?
există multe tipuri de boli genetice, care sunt în principal moștenite în două moduri diferite. Prin urmare, termenul „purtător” are un înțeles diferit în funcție de tipul bolii. În toate cazurile, un „purtător” are o copie a unei modificări genetice specifice (mutație).
unele afecțiuni genetice au moștenire dominantă, unde o copie a unei mutații genetice specifice poate provoca boli. Purtătorii unei mutații dominante pot prezenta simptome la un moment dat în viața lor și pot transmite mutația și copiilor lor.
alte afecțiuni genetice, cum ar fi boala Gaucher, au moștenire recesivă, care necesită două copii ale unei mutații genetice pentru a provoca boli. Aceasta înseamnă că pentru cineva care este afectat de o boală recesivă, o copie a unei mutații genetice este moștenită de la mamă și o copie a unei mutații genetice este moștenită de la tată.
purtătorii bolilor recesive, în general, nu au simptome și, prin urmare, cel mai adesea nu știu că sunt purtători fără screening genetic. Dar purtătorii pot transmite mutația genetică copiilor lor. Dacă ambii părinți sunt purtători pentru aceeași boală recesivă, copiii lor riscă să moștenească ambele copii ale mutației și, prin urmare, să dezvolte boala. Aflați mai multe despre moștenirea și genetica unor afecțiuni precum boala Gaucher.
Ce Este Screening-Ul Purtătorului Genetic?
screeningul purtător este screeningul genetic standard efectuat în timpul planificării familiale. Folosind o simplă salivă sau o probă de sânge, testul genetic îți verifică structura genetică. Rezultatele vă vor spune dacă aveți una sau mai multe mutații genetice care ar putea fi transmise descendenților dumneavoastră. Majoritatea oamenilor sunt purtători pentru cel puțin o boală și, dacă rezultatele dvs. indică un statut pozitiv al transportatorului, se recomandă screening-ul transportatorului pentru partenerul dvs.
sunt disponibile multe panouri de testare genetică, adesea special concepute pentru populații întregi de oameni. De exemplu, diferite populații etnice, cum ar fi evreii Ashkenazi (est-europeni), au adesea o prevalență mai mare a bolilor genetice specifice.
o organizație precum JScreen oferă screening genetic la domiciliu oricui planifică o familie și ajută și ajută indivizii să determine dacă sunt purtători de orice condiții. Rezultatele screeningului sunt furnizate prin serviciile lor de consiliere genetică telehealth.
în cazuri rare, un test de screening purtător ar putea dezvălui că sunteți singur la risc pentru simptome. În ceea ce privește boala Gaucher, de exemplu, Rose spune: „din când în când, vom găsi oameni care au două mutații și ar putea fi expuși riscului pentru simptomele Gaucher.”(O persoană cu două mutații are boala Gaucher, dar nu toate persoanele cu boala prezintă semne sau simptome.) „Le-am lăsat să știe asta, astfel încât să poată căuta îngrijiri adecvate.”
9 mituri despre Screening-ul bolilor genetice
din păcate, dezinformarea și neînțelegerile sunt frecvente atunci când vine vorba de screening genetic. Am vorbit cu Rose despre unele dintre miturile pe care le întâlnește în mod regulat.
mit: ai nevoie doar de screening purtător dacă ești evreu—sau evreu Ashkenazi.
fapt: în timp ce toată lumea este expusă riscului de a purta boli genetice, testarea este deosebit de importantă pentru persoanele cu un nivel de risc mai mare. Aceasta include poporul evreu Ashkenazi, care au o probabilitate mare de a avea mutația care provoacă boala Gaucher de tip 1.
este important ca oricine intenționează să aibă un copil să utilizeze un panou larg de testare, nu unul care să specifice după etnie. Acest lucru se datorează faptului că mulți oameni au aspecte ale originii lor etnice de care nu sunt conștienți. În plus, este posibil să ratăm transportatorii dacă ne bazăm pe strămoșii lor raportați pentru a informa ce test să efectuăm.
riscul Genetic se bazează pe genele tale și nu pe acțiunile tale. Mutațiile genetice sunt codificate în ADN-ul tău, ceea ce reflectă de unde provin strămoșii tăi, nu ce credință observi.
mit: nu aveți nevoie de testare dacă partenerul dvs. nu este evreu.
fapt: după cum s-a menționat mai sus, ați putea totuși să fiți un purtător al unei tulburări genetice sau să aveți tulburarea dvs., indiferent de trecutul dvs. sau de trecutul partenerului. În ceea ce privește Gaucher, este posibil să aveți un risc mai mare de a avea un copil cu o mutație care provoacă boala Gaucher de tip 2 sau de tip 3. Aceste tipuri implică simptome neurologice care pot fi severe. Riscul este mai mare, deoarece aceste mutații sunt mai frecvente la indivizii non-Ashkenazi.
mit: medicul dumneavoastră vă va spune dacă aveți nevoie de screening.
fapt: Colegiul American de obstetricieni și Ginecologi (ACOG) oferă linii directoare pentru screeningul purtătorului prenatal. „Dar mulți medici nu pot ține pasul cu cele mai recente cu privire la fiecare condiție”, subliniază Rose. „Protejarea sănătății tale depinde în cele din urmă de tine.”
mulți medici vă vor întreba dacă aveți moștenire Ashkenazi și comandați screening genetic dacă faceți acest lucru. Dar pentru că oricine este în pericol, este înțelept ca toată lumea să facă screening atunci când sunteți gata să începeți să aveți copii, indiferent de strămoși.
mit: Testarea cu un serviciu de strămoși vă oferă rezultate similare cu screening-ul genetic medical.
fapt: unii oameni fac teste genetice la domiciliu, cum ar fi 23andMe și AncestryDNA. Aceste teste sunt acceptabile atunci când vine vorba de învățarea despre strămoși, spune Rose, dar când vine vorba de genetica legată de sănătate, „ele pot oferi o reasigurare falsă, deoarece testează atât de puține boli folosind metode de testare învechite.”
deoarece atât de multe condiții nu sunt testate, puteți avea o variantă genetică care nu apare în testul limitat al serviciului. Acest lucru ar putea duce la gândirea că sunteți „în siguranță” de această condiție, când de fapt sunteți un purtător. Drept urmare, Rose este îngrijorată de faptul că aceste teste pot avea repercusiuni asupra sănătății personale și reproductive.
în schimb, Rose îndeamnă cititorii să urmeze un test clinic care include consiliere genetică. Consilierii genetici sunt instruiți să citească și să interpreteze cu exactitate rezultatele testelor genetice. Puteți obține în continuare un test clinic chiar dacă ați făcut anterior 23andMe sau un test similar. Citiți mai multe despre ce ar trebui să știți despre kiturile de testare genetică și ancestrală la domiciliu.
mit: Testarea genetică îți spune tot ce trebuie să știi pentru tot restul vieții.
fapt: este o idee minunată să faceți teste genetice la o vârstă fragedă, cum ar fi în timpul facultății, astfel încât să fiți conștienți de orice riscuri înainte de a vă începe familia. Dar este posibil să nu știți că are sens să fiți retestat mai târziu în viață, în orice moment în care intenționați să aveți copii (sau să adăugați la familia dvs.).
„mulți oameni cred că dacă au fost testați când au început să aibă copii, sunt bine să meargă, dar genetica este o lume cu ritm rapid”, spune Rose. „Oamenii de știință învață în mod constant mai multe despre baza genetică a bolii, iar laboratoarele adaugă noi Condiții panourilor lor de testare, astfel încât testarea pe care ați avut-o în trecut este probabil să devină depășită. De fiecare dată când planificați o sarcină, este întotdeauna o idee bună să vă retestați cu cel mai actualizat test.”
MIT: ar trebui să-ți testezi copiii când sunt mici.
fapt: sugarii și copiii mici ar putea face teste genetice dacă au simptome ale unei boli sau determină ce mutație provoacă o afecțiune precum boala Gaucher. Dar medicii nu verifică de obicei copiii pentru a afla dacă sunt purtători de boli, deoarece rezultatele nu au niciun impact asupra sănătății lor și sunt semnificative doar atunci când planifică un copil.
screening-ul genetic reproductiv sau prenatal este potrivit pentru persoanele care au trecut de pubertate. Este logic să discutați cu copiii și medicul lor despre screeningul transportatorului ca parte a tranziției de la Pediatrie la îngrijirea adulților.
cel mai bun moment pentru a obține screening-ul transportatorului depinde de nevoile dvs. personale, de fundal, de planurile familiale, de credință și de normele culturale. Dar o recomandare care se aplică tuturor este că este ideal să căutați screening înainte de a rămâne gravidă. „Aveți mai multe opțiuni înainte de sarcină decât dacă sunteți deja gravidă”, explică Rose. „Este mai bine să fii examinat în timpul sarcinii decât deloc—dar cel mai bine este să faci screening mai devreme.”
mit: nu are rost să testezi pentru că nu poți face nimic în acest sens.
fapt: Rose nu este de acord cu acest punct. Este adevărat că nu vă puteți schimba genele. Și, fără îndoială, recunoaște anxietatea implicată în testare.
pentru cei care și-au întemeiat deja familiile, „poate fi o povară emoțională pentru părinți să știe că ai transmis lucrurile copiilor tăi”, spune ea. Dar vă puteți consola știind că vă puteți proteja nepoții de același risc.
„o mulțime de oameni nu știu că condițiile genetice sunt transmise prin familiile lor”, explică Rose. „A fi purtător poate fi o surpriză. Dar majoritatea pacienților mei care primesc rezultate pozitive sunt încă fericiți și recunoscători că au făcut testul, deoarece acum au aceste informații și le pot folosi pentru a-și planifica viitorul.”
și pentru persoanele care sunt supuse screening-ului de transport înainte de a avea copii, cunoașterea statutului lor de transportator înseamnă că pot lua decizii în cunoștință de cauză cu privire la modul de extindere a familiilor lor.
mit: aflarea faptului că sunteți un cuplu purtător pentru o boală înseamnă că nu puteți avea copii.
fapt: vestea cea mare pentru oamenii care sunt ambii purtători ai bolii Gaucher este că au opțiuni. În cazul în care decid să aibă copii împreună, există tratamente excelente pentru copiii afectați. Cea mai comună formă de boală Gaucher din SUA, tipul 1, are tratamente eficiente, aprobate de FDA, pentru terapia de substituție enzimatică (ERT). Unii adulți beneficiază de terapia de reducere a substratului (SRT). Oamenii de știință sunt implicați în cercetări în curs de desfășurare în alte tratamente și terapii genetice.
consilierul dvs. genetic și OB-GYN pot vorbi, de asemenea, cu dvs. despre multe alte opțiuni pentru familia dvs. Opțiunile dvs. pot include fertilizarea in vitro (FIV) și testarea genetică preimplantare (PGT) pentru a transfera numai embrioni fără boala care vă privește. Citiți mai multe despre boala Gaucher și sănătatea reproducerii.
mit: testarea genetică înseamnă că nu poți obține asigurare.
fapt: mulți oameni se tem că testarea genetică îi va împiedica să aibă acces la asigurări de sănătate sau îngrijiri medicale. Realitatea este nuanțată.
în 2009, parlamentarii americani au adoptat Legea privind nediscriminarea informațiilor genetice (Gina). Această lege interzice asigurătorilor de sănătate să utilizeze informațiile genetice într-un mod care vă afectează:
- accesul la asigurarea de sănătate, inclusiv eligibilitatea dvs. pentru acoperire
- prime de asigurare de sănătate sau alte plăți—plătiți la fel ca oricine altcineva
- Ocuparea Forței de muncă, inclusiv angajarea, concedierea și deciziile de promovare
GINA se aplică rezultatelor genetice care vă afectează personal, cum ar fi aflarea faptului că aveți o afecțiune genetică sau că aveți riscul de a dezvolta o boală în viitor. Statutul de operator de transport nu afectează asigurarea sau eligibilitatea dvs. pentru angajare. Cu toate acestea, dacă sunteți pozitiv pentru o boală (nu doar un purtător), aceasta vă poate afecta capacitatea de a achiziționa îngrijire pe termen lung, invaliditate sau asigurare de viață. Aceste tipuri de asigurători pot percepe tarife mai mari pentru acoperire sau pot refuza să vă acopere. Acest lucru poate provoca stres financiar și poate avea implicații pentru sănătatea ta.
„avertizăm oamenii să aibă asigurare înainte de a avea un test personal de sănătate care ar putea dezvălui o afecțiune, cum ar fi o predispoziție la cancer sau boli de inimă”, spune Rose. „Riscul este mai mic cu screening-ul purtător, dar ocazional, cineva va afla despre o afecțiune nediagnosticată, cum ar fi boala Gaucher, pentru care facem screening.”
cum să împărtășiți rezultatele testelor genetice cu prietenii și cei dragi
pe măsură ce oamenii se maturizează, intră în relații de prietenie și întâlniri. Care este suma potrivită pentru a dezvălui și când? Informațiile dvs. de sănătate este a ta de a împărtăși după cum doriți. Când și cum vă decideți să partajați va depinde de fundal și valorile personale.
„vedem multă acceptare în comunitate”, spune Rose. „Fiecare are ceva în familie. Nu există o familie perfectă, indiferent dacă este legată de probleme de sănătate sau non-sănătate.”
printre majoritatea comunităților evreiești ortodoxe, screeningul genetic este o parte de rutină a planificării căsătoriei, spune Rose. „În această comunitate, la fel cum este tipic să creezi un registru de nunți, testarea genetică înainte de căsătorie este, de asemenea, destul de standard.”Unele comunități evreiești ortodoxe examinează indivizii înainte de a începe să se întâlnească, deoarece întâlnirile duc rapid la căsătorie. Comunitățile non-evreiești sau mai puțin observante pot să nu aibă nicio tradiție în jurul ecranizării.
toți acești factori intră în joc atunci când dezvăluiți că aveți o afecțiune genetică sau sunteți un purtător pentru o tulburare precum boala Gaucher. În general, explică Rose, oamenii ar putea împărtăși:
- când intenționați să vă căsătoriți: dacă veți avea un proces de întâlnire scurt, „din experiența mea am constatat că cu cât dezvăluiți mai devreme lucrurile, cu atât mai bine”, sfătuiește Rose. „Când oamenii așteaptă până mai târziu în relație pentru a-și anunța partenerul despre o problemă de sănătate, de multe ori nu merge bine. Ascunderea lucrurilor importante de celălalt semnificativ nu este, în general, bună pentru o relație.”
- când vă întâlniți fără așteptări: este posibil să nu fie nevoie să dezvăluiți informații imediat. Dacă lucrurile devin serioase, puteți împărtăși. Cu toate acestea, dacă aveți boala Gaucher, poate fi necesar să împărtășiți mai devreme. După cum spune Rose, „nu este ușor să te ascunzi mergând la terapia de substituție enzimatică la fiecare două săptămâni. Aș recomanda oamenilor să le spună celorlalți semnificativi ce se întâmplă în viața lor.”
- în alte relații: puteți opta să împărtășiți știri despre sănătate cu prietenii apropiați, astfel încât să vă poată înțelege și sprijini. Familia ar putea dori să știe, astfel încât să poată lua în considerare propriile teste.
- la locul de muncă: nu există niciun motiv să împărtășiți informații despre sănătate la locul de muncă, cu excepția cazului în care sănătatea vă afectează capacitatea de a vă face treaba. Chiar și atunci, este o alegere individuală de dezvăluit. Dar s-ar putea fi eligibil pentru cazare în conformitate cu americanii cu handicap Act (ADA).
accesarea screeningului Genetic
medicul dumneavoastră vă poate recomanda pentru screening dacă intenționați să aveți un copil sau puteți căuta să vă testați singur. „Screeningul genetic Prenatal și reproductiv este în primul rând pentru cei care planifică o familie, nu pentru a diagnostica o afecțiune”, explică Rose.
din acest motiv, majoritatea persoanelor care sunt examinate au vârste cuprinse între 18 și 45 de ani, dar cineva de peste 45 de ani care are încă copii ar putea avea și screening, spune ea. Aflați mai multe despre testarea bolii Gaucher.
screeningul Genetic este acoperit de asigurare?
furnizorii de asigurări de sănătate în general—dar nu întotdeauna—acoperă screeningul genetic în scopuri reproductive. Dacă asigurătorul dvs. nu îl acoperă, poate costa mii de dolari. În acest caz, screening-ul la domiciliu prin programe precum JScreen sau Invitae caută mai mult de 200 de condiții la un cost mai accesibil. Majoritatea statelor necesită încă o comandă de screening de la medicul dumneavoastră, chiar dacă testarea nu se face la birou.
„testarea JScreen se face într-un mod accesibil comunității și foarte accesibil”, adaugă Rose. „Consilierea și testarea genetică în persoană nu sunt disponibile peste tot, în special în zonele mai rurale. La JScreen, ne facem toată consilierea prin telesănătate, ceea ce înseamnă că oricine din țară poate face testul, ceea ce este deosebit de convenabil pentru cei care altfel ar putea să nu aibă acces la un consilier genetic.”
importanța consilierii genetice
ca un test de la un laborator de Genetică din comunitatea dvs., Invitae și JScreen oferă consiliere după ce primiți rezultatele. Consilierul genetic vă analizează rezultatele și vă asigură că înțelegeți ce înseamnă pentru dvs.
„am descoperit că oamenii apreciază că cunoașterea este putere”, a adăugat Rose. „Orice este în genele tale este deja acolo. Cred cu tărie că este mai bine să fii pregătit și să planifici decât să nu știi.”
Aflați mai multe despre screeningul prenatal și consilierea genetică pentru boala Gaucher.