perinatální centra Floridy

co je perinatolog?

perinatolog, známý také jako specialista na mateřskou a fetální medicínu, je lékař, který se specializuje na péči o vysoce rizikové těhotenství. Ženy, které jsou vystaveny riziku vzniku problémů nebo které mají v průběhu těhotenství v anamnéze komplikace, mohou být odkázány na tento typ odborné péče. Cílem tohoto zdravotnického pracovníka je pomoci ženě mít těhotenství, které je co nejzdravější, a řešit jakékoli problémy, jakmile se objeví.

když se odkazuje na Perinatologa, setkání obvykle začíná prováděním rutinního ultrazvukového screeningu a pohovoru s pacientem, aby se získalo pozadí o těhotenství a historii matky a shromáždilo se několik základních informací o dítěti. Perinatolog může také provést další prenatální testování a diagnostické postupy k identifikaci problémů s dítětem. Po příjmu může diskutovat o těhotenství a situaci s rodiči a v případě potřeby vyvinout léčebný přístup, který ochrání matku i dítě. Některé ze služeb poskytovaných specialistou na matku a plod zahrnují péči o diabetes, řízení více těhotenství, ultrazvuk plodu a genetické testování.

aby se lékař stal Perinatologem, musí absolvovat čtyřletý pobytový program v porodnictví a gynekologii, po kterém následuje dvou až tříletý stipendijní program v mateřsko-fetální medicíně.

Jak mohu získat schůzku s Perinatologem v perinatálním centru na Floridě?

jsme poradní praxe, což znamená, že nevykonáváme služby primární péče. Pacienti musí mít formální doporučení od svého porodníka a obecně musí mít před jmenováním předběžnou autorizaci pojištění.

jak se ultrazvuk v perinatálním centru Floridy liší od skenů v ordinaci mého lékaře?

existují různé typy ultrazvukových vyšetření. Standardní vyšetření lze obecně provést v ordinaci lékaře a zahrnuje vyhodnocení životaschopnosti plodu, počtu plodu, polohy plodu, objemu plodové vody, umístění placenty, velikosti plodu a obecného hodnocení anatomie plodu.

perinatální centrum Floridy na druhé straně provádí podrobné vyšetření dítěte. Jedná se o vyšetření obecně určená k zodpovězení konkrétní otázky („je srdce normální?“) nebo řešit konkrétní problémy („znamená to, že krevní test znamená, že moje dítě má genetický problém?“).

perinatální centrum na Floridě může provádět takové vyšetření na vysoké úrovni, protože naši lékaři mají specializované školení v prenatální diagnostice a genetice, naši sonografové jsou specialisté na porodnickou sonografii, máme k dispozici nejlepší nejmodernější vybavení a jsme akreditováni americkým institutem ultrazvuku v medicíně (AIUM). Jsme přesvědčeni, že budete ohromeni a ujištěni podrobnostmi a kvalitou vašeho vyšetření.

bude to 3D ultrazvuk?

č. I když existuje několik okolností, kdy 3-D ultrazvuk může poskytnout cenné další informace, ve většině případů to prostě není tak dobré nebo informativní jako konvenční 2 – D ultrazvuk. Naše 2-D zařízení a techniky jsou nejvyšší kvality dostupné v medicíně dnes, a ve většině případů poskytuje lepší, definitivnější odpovědi než 3-D sonografie. 3-D ultrazvuk však může být použit v těch vzácných případech, kdy může být lékařsky indikován.

co je genetický poradce?

genetický poradce je důležitým členem týmu perinatální zdravotní péče se specializovaným výcvikem v genetice a genetických chorobách. Protože jejich školení je tak zaměřené a specializované, genetický poradce má často přístup k informacím a zdrojům, které nejsou pro vašeho lékaře snadno dostupné. To staví genetického poradce do jedinečné pozice, že může sloužit jako prostředník mezi vámi, váš lékař, a někdy skličující svět lékařské genetiky. Pokud byla stanovena diagnóza, genetičtí poradci poskytují rodinám podpůrné poradenství, sloužit jako obhájci pacientů, a odkázat jednotlivce a rodiny na komunitní nebo státní podpůrné služby. Genetický poradce často interpretuje lékařské informace a může se stát vítanou podpůrnou osobou, pokud se ukáže, že informace jsou stresující nebo složité.

Proč potřebuji vidět genetického poradce?

každý rodič doufá, že bude mít zdravé dítě. Dobrou zprávou je, že většina dětí se rodí zdravě. Existují však případy, kdy se může objevit genetické onemocnění nebo vrozená vada nebo může existovat možnost vrozené vady. V těchto případech můžete být odkázáni na genetického poradce, abyste zjistili, zda může být vaše dítě vystaveno zvýšenému riziku genetické poruchy. Můžete diskutovat o volbě provedení jednoho nebo více speciálních testů. Některé z nejčastějších důvodů, proč váš lékař může chtít, abyste dostali genetické poradenství, jsou:

• máte obavy z možnosti mít dítě s vrozenou vadou nebo genetickým onemocněním.
• v době očekávaného doručení vám bude 35 let nebo více.
• vy nebo váš partner máte předchozí dítě s vrozenou vadou nebo genetickým stavem.
• vy nebo někdo ve vaší rodině máte genetickou poruchu nebo vrozenou vadu.
• vy nebo někdo z vaší rodiny máte dítě s mentálním postižením nebo vývojovým zpožděním.
• zažili jste mrtvě narozené nebo vícenásobné potraty bez známého vysvětlení.
• máte zdravotní stav (např. epilepsie) vyžadující léky.
• chcete se dozvědět více o testování recesivních genetických onemocnění běžných pro určité etnické pozadí (např. srpkovitá choroba, Tay-Sachsova choroba, cystická fibróza).
• máte pozitivní výsledek screeningového testu (např.
• podstoupili jste ultrazvukové vyšetření odhalující fyzickou abnormalitu nebo variaci plodu.

co bude zahrnovat poradenská relace?

obecně platí, že poradce provede podrobnou rodinnou genetickou historii nazvanou rodokmen. Důvod vaší návštěvy určí, jak Podrobná bude historie. Téma, které přinesete na zasedání genetického poradenství, může určit obsah diskuse. Délka relace bude záviset na důvodu, proč vás lékař doporučil, počet otázek nebo složitost rodinné anamnézy, a může trvat 15 na 60 minut. Přesnost a vhodnost prenatální diagnostiky, genetického screeningu a dalších testů se bude lišit v závislosti na vašem individuálním zdravotním stavu a rodinné anamnéze. Většina schůzek zahrnuje testování předem připravené ve stejný den, pokud je to vhodné. Možná však budete potřebovat další čas na zvážení informací, které vám byly poskytnuty. V těchto případech bude schůzka pro testování provedena v samostatný den. Naším cílem je zajistit, abyste vy a vaše rodina byli spokojeni se svými rozhodnutími a abyste měli pocit, že jste se rozhodli informovaně.

Co mohu očekávat při mé návštěvě?

žádný lékař nebo ordinace může fungovat bez alespoň nějaké papírování, takže buďte připraveni vyplnit formulář nebo dva. Nejdůležitější formou je vaše anamnéza. Váš primární lékař nám možná předal některé z vašich lékařských informací (samozřejmě s vaším svolením), ale obecně se jedná pouze o problém. Vzhledem k tomu, že váš perinatolog může provádět důležitá lékařská hodnocení a doporučení, je důležité, abyste nám poskytli kompletní anamnézu. Ano, potřebujeme vědět o té tonzilektomii, protože to může ovlivnit rozhodnutí o anestezii. Ano, potřebujeme vědět o operaci kýly, když jste byl dítě, protože to může ovlivnit chirurgické plány. Takže papírování je součástí dohody.

v závislosti na důvodu Vaší návštěvy se můžete poradit s genetickým poradcem dříve, než uvidíte perinatologa. Nedílnou součástí vaší návštěvy je sonogram. Některé z našich kanceláří využívají sonografy k zahájení ultrazvukového vyšetření. Sonograf je osoba speciálně vyškolená (a v našich kancelářích speciálně certifikovaná) k provádění porodnické sonografie. Sonograf provádí měření a dokumentaci potřebnou pro kompletní porodnický ultrazvuk. Její nálezy jsou poté předloženy perinatologovi, který zjištění ověří a dokončí vyšetření.

co se stane po ultrazvuku?

naštěstí jsou ve většině případů nálezy normální, zprávy jsou dobré a máte hotovo! V některých případech, zprávy nemusí být nutně špatné, ale vysoce rizikové okolnosti mohou vyžadovat sestavení herního plánu a naplánování opakovaných návštěv. Takové plány jsou s vámi vždy podrobně diskutovány a realizovány pouze se souhlasem lékaře primární péče.

jsme konzultanti, poradíme vám i vašemu porodníkovi. – Váš porodník zůstává kapitánem lodi a konečná rozhodnutí přijímáte vy a váš porodník. V případech, kdy jsou zprávy špatné (naštěstí jsou vzácné), perinatolog (a pokud je to uvedeno, náš genetický poradce) s vámi podrobně prodiskutuje situaci, okamžitě se poraďte se svým porodníkem telefonicky a naplánujte další nezbytné diagnostické nebo terapeutické kroky. Ve všech případech je podrobná zpráva zaslána vašemu porodníkovi v den, kdy jste viděni.

co je hodnocení rizika 1. trimestru pro Downův syndrom, trizomii 13 a trizomii 18?

testování hodnocení rizik v 1. trimestru je kombinací ultrazvukového vyšetření a krevního testu k měření dvou chemických látek normálně přítomných v krvi všech těhotných žen.

ultrazvuková měření použitá na obrazovce jsou nuchální průsvitnost (NT), což je tloušťka prostoru naplněného tekutinou na zadní straně krku dítěte a délka korunky (CRL). Krevní test měří Volný beta lidský choriový gonadotropin (Volný Beta hCG) a plazmatický protein-a (PAPP A) spojený s těhotenstvím. Tyto proteiny jsou vyrobeny dítětem nebo placentou. Měření NT a hladiny volného Beta hCG a PAPP A se používají k výpočtu specifického rizika, že vaše dítě bude mít Downův syndrom nebo trizomii 13 nebo 18.

kdo by měl zvážit testování hodnocení rizik v 1. trimestru?

• ženy, které budou v době narození dítěte ve věku 35 let nebo starší, mají větší pravděpodobnost, že budou mít dítě s Downovým syndromem nebo trizomií 13 nebo 18. Většina dětí s Downovým syndromem nebo trizomií 13 nebo 18 se však rodí matkám mladším 35 let. Testování hodnocení rizik 1. trimestru může pomoci určit, zda je vaše dítě vystaveno zvýšenému riziku těchto stavů.
  screening hodnocení rizik v 1. trimestru může také poskytnout hodnocení rizik pro matky, které jsou ve věku 35 let nebo starší, ale nejsou rozhodnuty o diagnostickém testování amniocentézou.
• je důležité, aby si tyto matky pamatovaly, že screening hodnocení rizik v 1. trimestru není diagnostickým testem a že až 10% dětí s Downovým syndromem nebo trizomií 13 nebo 18 nebude vykazovat zvýšené riziko při screeningu hodnocení rizik v 1. trimestru. Obrazovka prvního trimestru je screeningový test, který nediagnostikuje ani nevylučuje žádný konkrétní stav.
  kromě toho screening hodnocení rizik v 1. trimestru neposkytuje hodnocení rizik pro jiné chromozomální abnormality, které by byly detekovány amniocentézou.
• pokud se rozhodnete pro screening hodnocení rizik v 1. trimestru, budete mít ultrazvukovou část obrazovky v prvním trimestru a my vám také odebereme krev. Ultrazvuková měření a vaše krev budou odeslány do laboratoře. Až budou výsledky k dispozici, náš genetický poradce vás bude kontaktovat, aby tyto výsledky poskytl a odpověděl na všechny otázky, které o nich v té době můžete mít.

co jsou Downův syndrom, trizomie 13 a trizomie 18?

Downův syndrom je způsoben extra kopií chromozomu 21 (trizomie 21). Downův syndrom má za následek fyzickou a mentální retardaci a vrozené vady, nejčastěji srdce a / nebo zažívacího traktu. Downův syndrom postihuje přibližně 1 z 800 dětí. Ženy ve věku 35 let a více mají větší pravděpodobnost, že dítě bude postiženo Downovým syndromem; většina případů Downova syndromu se však vyskytuje u žen mladších 35 let.

trizomie 18 je způsobena další kopií chromozomu 18. Trizomie 13 je způsobena další kopií chromozomu 13. Trizomie 13 I trizomie 18 vedou k těžké fyzické a mentální retardaci a mnohočetným vrozeným vadám. Většina dětí s trizomií 13 nebo 18 jsou mrtvě narozené nebo přežívají jen krátkou dobu po narození. Málokdo přežije první rok života.

chromozomy: chromozomy jsou místem, kde je zabalen náš genetický materiál. Většina lidí má 23 párů chromozomů. Jedna sada páru pochází od matky a druhá od otce. Prvních 22 párů je uspořádáno od největších po nejmenší a jsou stejné u mužů i žen. 23. pár určuje pohlaví-ženy mají dva chromozomy X a muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y.

co když můj Test ukazuje zvýšené riziko?

je důležité, aby si všechny matky pamatovaly, že pokud jejich screening hodnocení rizik v 1. trimestru vykazuje zvýšené riziko Downova syndromu nebo trizomie 13 nebo 18, neznamená to, že dítě má problém, pouze to, že mohou chtít zvážit definitivnější testování.

pokud screening hodnocení rizik v 1. trimestru ukazuje zvýšené riziko Downova syndromu nebo trizomie 13 nebo 18, lékař vás odkáže na genetické poradenství, aby vysvětlil výsledky a projednal vaše možnosti dalšího testování. Tyto možnosti mohou zahrnovat definitivní testování amniocentézou nebo další neinvazivní hodnocení podrobným cíleným, genetické ultrazvukové hodnocení.

asi 90% dětí s Downovým syndromem a trizomií 13 nebo 18 bude mít pozitivní výsledek screeningu v prvním trimestru. Negativní výsledek screeningu však nevylučuje možnost, že dítě může mít Downův syndrom, trizomii 13 nebo 18 nebo jinou chromozomální abnormalitu. Kromě toho normální výsledky nikdy nemohou zaručit narození normálního dítěte. 2-3% novorozenců má nějaký typ fyzické nebo duševní vady, z nichž mnohé jsou nezjistitelné jakoukoli známou prenatální diagnostickou technikou. Pokud tento test ukáže, že máte zvýšené riziko, neznamená to, že vaše dítě má problém, pouze je indikováno další hodnocení těhotenství. Genetické poradenství a diagnostické testování je k dispozici, pokud vaše výsledky naznačují a zvýšené riziko.

Kdy mohu provést screening hodnocení rizik v 1. trimestru?

vzorek krve pro screening hodnocení rizika v 1. trimestru lze získat již v 9. týdnu těhotenství. Měření ultrazvukem NT se provádí mezi 11 týdny 3d a 13 týdny 6d těhotenství.

Jak mohu učinit svou návštěvu co nejúčinnější a nejúčinnější?

pokud jste odkázáni na perinatální centrum na Floridě, abyste řešili konkrétní problém, jako je problém s předchozím těhotenstvím, abnormální laboratorní výsledek, stávající zdravotní stav nebo jiné takové problémy, ujistěte se, že váš lékař má vaše svolení předat nám příslušné lékařské informace před datem vaší návštěvy.

na našich stránkách najdete naše perinatální centrum Floridy formuláře, které lze stáhnout a vyplnit předem zefektivnit vaši návštěvu kanceláře.