sundhed og familieplanlægning er dybt personlige. Frem for alt ønsker alle det bedste for deres barn.
fordi sundhed er så afgørende, kan det være bekymrende. Uanset om du ved, at en genetisk sygdom løber i din familie, allerede er forælder eller bare spekulerer på dit helbred, er genetiske lidelser en del af ligningen. I dag har du mange muligheder for at lære om din genetiske profil. Vi tror på, at viden er magt. Imidlertid, misinformation er udbredt, også.
for at fjerne nogle myter og give nøjagtige oplysninger talte vi med genetisk rådgiver Estie Rose, MS, LCGC. Rose er også en opsøgende koordinator med JScreen, en national nonprofit organisation, der tilbyder hjemme-genetisk screening og uddannelse om genetiske sygdomme og kræftrisiko. Hun har også fungeret som instruktør ved Albert Einstein College of Medicine og var en integreret del af dets Program for jødisk genetisk sundhed.
hvor almindeligt er det at være bærer af en genetisk lidelse?
de fleste genetiske sygdomme, herunder Gauchers sygdom, klassificeres som “sjældne” lidelser. Ifølge den nationale organisation for sjældne lidelser (NORD) har forskere identificeret mere end 7.000 sjældne sygdomme. Men millioner af mennesker har en såkaldt sjælden sygdom. Mange flere mennesker er luftfartsselskaber.
Hvad er en bærer af en genetisk lidelse?
der er mange typer genetiske sygdomme, der hovedsageligt arves på to forskellige måder. Derfor har udtrykket” bærer ” en anden betydning afhængigt af typen af sygdom. I alle tilfælde har en “bærer” en kopi af en specifik genetisk ændring (mutation).
nogle genetiske tilstande har dominerende arv, hvor det at have en kopi af en specifik genetisk mutation kan forårsage sygdom. Bærere af en dominerende mutation kan opleve symptomer på et eller andet tidspunkt i deres liv og kan også videregive mutationen til deres børn.
andre genetiske tilstande, såsom Gauchers sygdom, har recessiv arv, som kræver to kopier af en genmutation for at forårsage sygdom. Dette betyder, at for en person, der er ramt af en recessiv sygdom, arves en kopi af en genmutation fra moderen, og en kopi af en genmutation arves fra faderen.
bærere af recessive sygdomme har generelt ikke symptomer og ved derfor oftest ikke, at de er bærere uden genetisk screening. Men bærere kan overføre den genetiske mutation til deres børn. Hvis begge forældre er bærere af den samme recessive sygdom, risikerer deres børn at arve begge kopier af mutationen og derfor udvikle sygdommen. Lær mere om arv og genetik af tilstande som Gauchers sygdom.
Hvad Er Genetisk Carrier Screening?
Carrier screening er standard genetisk screening udført under familieplanlægning. Ved hjælp af en simpel spyt eller blodprøve ‘screener’ den genetiske test din genetiske sammensætning. Resultaterne fortæller dig, om du har en eller flere genmutationer, der kan overføres til dit Afkom. De fleste mennesker er bærere af mindst en sygdom, og hvis dine resultater indikerer en positiv bærerstatus, anbefales carrier screening for din partner.
mange genetiske testpaneler er tilgængelige, ofte specielt designet til hele populationer af mennesker. For eksempel har forskellige etniske populationer, såsom ask (østeuropæiske) jøder, ofte en højere forekomst af specifikke genetiske sygdomme.
en organisation som JScreen giver hjemme genetisk bærerscreening til alle, der planlægger en familie og hjælper og hjælper enkeltpersoner med at afgøre, om de er bærere af nogen forhold. Resultaterne af screeningen leveres gennem deres telehealth genetiske rådgivningstjenester.
i sjældne tilfælde kan en carrier screening test afsløre, at du selv er i risiko for symptomer. Med hensyn til Gauchers sygdom siger Rose for eksempel: “en gang imellem finder vi mennesker, der har to mutationer og kan være i fare for Gaucher-symptomer selv.”(En person med to mutationer har Gauchers sygdom, men ikke alle mennesker med sygdommen oplever tegn eller symptomer.) “Vi lader dem vide det, så de kan søge passende pleje.”
9 myter om genetisk Sygdomsscreening
desværre er misinformation og misforståelser almindelige, når det kommer til genetisk screening. Vi talte med Rose om nogle af de myter, hun møder regelmæssigt.
myte: du behøver kun carrier screening, hvis du er jødisk—eller Ashkenasisk jødisk.
faktum: mens alle risikerer at bære genetiske sygdomme, er test især vigtigt for mennesker med et højere risikoniveau. Det inkluderer Ashkenasiske jødiske folk, der har stor sandsynlighed for at have den mutation, der forårsager type 1 Gauchers sygdom.
det er vigtigt, at alle, der planlægger at få et barn, bruger et bredt testpanel, ikke et, der specificerer efter etnicitet. Dette skyldes, at mange mennesker har aspekter af deres etniske baggrund, som de ikke er opmærksomme på. Desuden kan vi savne luftfartsselskaber, hvis vi stoler på deres rapporterede forfædre for at informere, hvilken test der skal udføres.
genetisk risiko er baseret på dine gener og ikke dine handlinger. Genetiske mutationer er kodet i dit DNA, hvilket afspejler, hvor dine forfædre kom fra, ikke hvilken tro du observerer.
myte: du behøver ikke at teste, hvis din partner ikke er jødisk.
fakta: som nævnt ovenfor kan du stadig være bærer af en genetisk lidelse eller have sygdommen selv, uanset din baggrund eller din partners baggrund. Med hensyn til Gaucher kan du have en højere risiko for at få et barn med en mutation, der forårsager type 2 eller type 3 Gauchers sygdom. Disse typer involverer neurologiske symptomer, der kan være alvorlige. Risikoen er højere, fordi disse mutationer er mere almindelige hos ikke-Ashkenasiske individer.
myte: din læge vil fortælle dig, om du har brug for screening.
fakta: American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) giver retningslinjer for prænatal carrier screening. “Men mange læger kan ikke følge med det nyeste på enhver tilstand,” påpeger Rose. “Beskyttelse af dit helbred er i sidste ende op til dig.”
mange læger vil spørge, om du har Askenasisk arv og bestille genetisk screening, hvis du gør det. Men fordi nogen er i fare, er det klogt for alle at få screening, når du er klar til at begynde at få børn, uanset forfædre.
myte: Test med en ancestry service giver dig lignende resultater som medicinsk genetisk screening.
fakta: Nogle mennesker tager hjemme genetiske tests som 23andMe og AncestryDNA. Disse tests er acceptable, når det kommer til at lære om forfædre, siger Rose, men når det kommer til sundhedsrelateret genetik, “de kan give falsk beroligelse, fordi de tester for så få sygdomme ved hjælp af forældede testmetoder.”
fordi så mange forhold ikke testes, kan du have en genvariant, der ikke vises i tjenestens begrænsede test. Det kan føre til at tro, at du er “sikker” fra denne tilstand, når du faktisk er en transportør. Som et resultat er Rose bekymret for, at disse tests kan have personlige og reproduktive sundhedsmæssige konsekvenser.
i stedet opfordrer Rose læserne til at forfølge en klinisk kvalitetstest, der inkluderer genetisk rådgivning. Genetiske rådgivere er uddannet til at læse og fortolke genetiske testresultater nøjagtigt. Du kan stadig få en klinisk test, selvom du tidligere har udført 23andMe eller en lignende test. Læs mere om, hvad du bør vide om testsæt til genetisk og herkomst derhjemme.
myte: At få genetisk test fortæller dig engang alt hvad du behøver at vide resten af dit liv.
faktum: Det er en god ide at have genetisk testning i en ung alder, som under college, så du er opmærksom på eventuelle risici, før du starter din familie. Men du ved muligvis ikke, at det også giver mening at blive testet igen senere i livet, når som helst når du planlægger at få børn (eller tilføje til din familie).
“mange mennesker tror, at hvis de blev testet, da de begyndte at få børn, er de gode at gå, men genetik er en hurtig verden,” siger Rose. “Forskere lærer konstant mere om det genetiske grundlag for sygdom, og laboratorier tilføjer nye betingelser til deres testpaneler, så den test, du tidligere har haft, vil sandsynligvis blive forældet. Når som helst du planlægger en graviditet, er det altid en god ide at blive testet igen med den mest opdaterede test.”
myte: du bør få dine børn testet, når de er unge.
fakta: spædbørn og småbørn kan have genetisk test, hvis de har symptomer på en sygdom eller bestemme hvilken mutation der forårsager en tilstand som Gauchers sygdom. Men læger screener typisk ikke børn for at finde ud af, om de er sygdomsbærere, da resultaterne ikke har nogen indflydelse på deres helbred og kun er vigtige, når de planlægger et barn.
reproduktiv eller prænatal genetisk screening er velegnet til mennesker, der er forbi puberteten. Det er fornuftigt at tale med dine børn og deres læge om carrier screening som en del af overgangen fra pædiatri til voksenpleje.
det bedste tidspunkt for dig at få carrier screening afhænger af dine personlige behov, baggrund, familieplaner, tro og kulturelle normer. Men en anbefaling, der gælder for alle, er, at det er ideelt at søge screening, før man bliver gravid. “Du har flere muligheder før en graviditet, end hvis du allerede er gravid,” forklarer Rose. “Det er bedre at blive screenet under graviditeten end slet ikke—men det allerbedste er at have screening tidligere.”
myte: der er ingen mening i at teste, fordi du ikke kan gøre noget ved det.
faktum: Rose er kraftigt uenig i dette punkt. Det er rigtigt, at du ikke kan ændre dine gener. Og uden tvivl anerkender hun den angst, der er involveret i test.
for dem, der allerede har startet deres familier, “kan det være en følelsesmæssig byrde for forældre at vide, at du har overført tingene til dine børn,” siger hun. Men du kan trøste dig med at vide, at du kunne beskytte dine børnebørn mod den samme risiko.
“mange mennesker ved ikke, at genetiske tilstande bliver passeret gennem deres familier,” forklarer Rose. “At være en transportør kan være en overraskelse. Men de fleste af mine patienter, der får positive resultater, er stadig glade og taknemmelige for, at de udførte testen, fordi de nu har disse oplysninger og kan bruge dem til at planlægge deres fremtid.”
og for folk, der gennemgår carrier screening før at have børn, at kende deres carrier status betyder, at de kan træffe informerede beslutninger om, hvordan at udvide deres familier.
myte: at finde ud af, at du er et bærepar for en sygdom betyder, at du ikke kan få børn.
faktum: den store nyhed for mennesker, der begge er bærere af Gauchers sygdom, er, at de har muligheder. Hvis de beslutter at få børn sammen, er der fremragende behandlinger for berørte børn. Den mest almindelige form for Gauchers sygdom i USA, type 1, har effektive, FDA-godkendte ERT-behandlinger. Nogle voksne drager fordel af substratreduktionsterapi (SRT). Forskere er involveret i løbende forskning i andre behandlinger og genterapier.
din genetiske rådgiver og OB-GYN kan også tale med dig om mange andre muligheder for din familie. Dine valg kan omfatte in vitro-befrugtning (IVF) og præimplantationsgenetisk test (PGT) for kun at overføre embryoner uden den sygdom, der vedrører dig. Læs mere om Gauchers sygdom og reproduktive sundhed.
myte: genetisk testning betyder, at du ikke kan få forsikring.
faktum: Mange mennesker er bekymrede for, at genetisk testning forhindrer dem i at få adgang til sundhedsforsikring eller medicinsk behandling. Virkeligheden er nuanceret.
i 2009 vedtog amerikanske lovgivere loven om ikke-diskrimination af genetisk Information (GINA). Denne lov forhindrer sundhedsforsikringsselskaber i at bruge genetisk information på en måde, der påvirker din:
- adgang til sundhedsforsikring, herunder din berettigelse til dækning
- sundhedsforsikringspræmier eller andre betalinger—du betaler det samme som alle andre
- beskæftigelse, herunder ansættelse, fyring og forfremmelsesbeslutninger
GINA gælder for genetiske resultater, der påvirker dig personligt, såsom at finde ud af, at du har en genetisk tilstand eller risikerer at udvikle en sygdom i fremtiden. Carrier status påvirker ikke din forsikring eller beskæftigelse berettigelse. Men hvis du er positiv for en sygdom (ikke kun en transportør), kan det påvirke din evne til at købe langvarig pleje, handicap eller livsforsikring. Disse typer forsikringsselskaber kan opkræve højere satser for dækning eller nægte at dække dig. Det kan forårsage økonomisk stress og have konsekvenser for dit helbred.
” vi advarer folk om at have forsikring på plads, før de har en personlig sundhedstest, der kan afsløre en tilstand som en forudsætning for kræft eller hjertesygdom, ” siger Rose. “Risikoen er lavere med carrier screening, men lejlighedsvis vil nogen lære om en udiagnostiseret tilstand, såsom Gauchers sygdom, som vi screener for.”
Sådan deler du dine genetiske testresultater med venner og kære
når folk modnes, indgår de venskaber og datingforhold. Hvad er det rigtige beløb at oplyse og hvornår? Dine sundhedsoplysninger er dine at dele, som du ønsker. Hvornår og hvordan du beslutter dig for at dele, afhænger af din baggrund og personlige værdier.
“vi ser meget accept i samfundet,” siger Rose. “Alle har noget i deres familie. Der er ingen perfekt familie, hvad enten det er relateret til sundhedsmæssige eller ikke-sundhedsmæssige problemer.”
blandt de fleste ortodokse jødiske samfund, genetisk screening er en rutinemæssig del af planlægningen af at gifte sig, siger Rose. “I dette samfund, ligesom det er typisk at oprette et bryllupsregister, er det også ret standard at have genetisk test før ægteskabet.”Nogle ortodokse jødiske samfund screener enkeltpersoner, før de begynder at danse, da dating hurtigt fører til ægteskab. Ikke-jødiske eller mindre opmærksomme samfund har muligvis ikke nogen tradition omkring screening.
alle disse faktorer spiller ind, når du afslører, at du har en genetisk tilstand eller er bærer af en lidelse som Gauchers sygdom. Generelt, Rose forklarer, folk kan dele:
- når du planlægger at gifte dig: hvis du vil have en kort dating behandle, “efter min erfaring har jeg fundet ud af, at jo hurtigere du afslører ting, des bedre,” rådgiver Rose. “Når folk venter til senere i forholdet for at lade deres partner vide om en sundhedsmæssig bekymring, går det ofte ikke godt. At skjule vigtige ting for ens betydningsfulde anden er generelt ikke godt for et forhold.”
- når dating uden forventninger: du behøver muligvis ikke at videregive oplysninger med det samme. Hvis tingene bliver alvorlige, Du kan dele. Hvis du har Gauchers sygdom, skal du dog muligvis dele hurtigere. Som Rose udtrykker det, ” det er ikke let at skjule at gå til erstatningsterapi hver anden uge. Jeg vil anbefale folk fortælle deres betydningsfulde andre, hvad der foregår i deres liv.”
- i andre forhold: du kan vælge at dele sundhedsnyheder med nære venner, så de kan forstå og støtte dig. Familien ønsker måske at vide, så de kan overveje deres egen test.
- på jobbet: Der er ingen grund til at dele sundhedsoplysninger på arbejdspladsen, medmindre dit helbred påvirker din evne til at udføre dit job. Selv da er det et individuelt valg at afsløre. Men du kan være berettiget til indkvartering under amerikanerne med handicap Act (ADA).
adgang til genetisk Screening
din læge kan henvise dig til screening, hvis du overvejer at få en baby, eller du kan selv søge test. “Prænatal og reproduktiv genetisk screening er primært for dem, der planlægger en familie, ikke at diagnosticere en tilstand,” forklarer Rose.
af den grund er de fleste mennesker, der bliver screenet, i alderen 18 Til 45 år, men en person over 45 år, der stadig har børn, kan også have screening, siger hun. Lær mere om test for Gauchers sygdom.
er genetisk Screening dækket af forsikring?
sundhedsforsikringsudbydere dækker generelt—men ikke altid—genetisk screening til reproduktive formål. Hvis dit forsikringsselskab ikke dækker det, kan det koste tusindvis af dollars. I så fald ser hjemmescreening af programmer som JScreen eller Invitae efter mere end 200 betingelser til en mere overkommelig pris. De fleste stater kræver stadig en screeningsordre fra din læge, selvom testen ikke udføres på kontoret.
“JScreen’ s test udføres på en måde, der er tilgængelig for samfundet og meget overkommelig,” tilføjer Rose. “Personlig genetisk rådgivning og test er ikke tilgængelig overalt, især i mere landdistrikter. Hos JScreen, vi rådgiver gennem telehealth, hvilket betyder, at enhver i landet kan udføre testen, hvilket er især praktisk for dem, der ellers måske ikke har adgang til en genetisk rådgiver.”
betydningen af genetisk rådgivning
som en test fra et genetiklaboratorium i dit samfund tilbyder Invitae og JScreen begge rådgivning, når du har modtaget dine resultater. Den genetiske rådgiver gennemgår dine resultater og sørger for, at du forstår, hvad de betyder for dig.
“jeg har fundet ud af, at folk sætter pris på, at viden er magt,” tilføjede Rose. “Uanset hvad der er i dine gener, er der allerede. Jeg er overbevist om, at det er bedre at være forberedt og planlægge end ikke at vide.”
Find ud af mere om prænatal screening og genetisk rådgivning for Gauchers sygdom.