Perinatalzentren von Florida

Was ist ein Perinatologe?

Ein Perinatologe, auch bekannt als Spezialist für mütterlich-fetale Medizin, ist ein Arzt, der sich auf die Betreuung von Hochrisikoschwangerschaften spezialisiert hat. Frauen, bei denen das Risiko besteht, Probleme zu entwickeln, oder bei denen in der Schwangerschaft Komplikationen aufgetreten sind, können an diese Art der fachärztlichen Versorgung überwiesen werden. Das Ziel dieses Arztes ist es, einer Frau zu helfen, eine Schwangerschaft zu haben, die so gesund wie möglich ist, und Probleme anzugehen, sobald sie auftreten.

Wenn Sie an einen Perinatologen überwiesen werden, beginnt die Begegnung normalerweise mit einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung und einem Patienteninterview, um Hintergrundinformationen über die Schwangerschaft und die Geschichte der Mutter zu erhalten und einige grundlegende Informationen über das Baby zu sammeln. Der Perinatologe kann auch zusätzliche pränatale Tests und diagnostische Verfahren durchführen, um Probleme mit dem Baby zu identifizieren. Nach der Einnahme kann er oder sie die Schwangerschaft und die Situation mit den Eltern besprechen und bei Bedarf einen Behandlungsansatz entwickeln, der Mutter und Kind schützt. Einige der Dienstleistungen des mütterlich-fetalen Spezialisten umfassen die Diabetesversorgung, das Management von Mehrlingsschwangerschaften, Ultraschall des Fötus und Gentests.

Um Perinatologe zu werden, muss ein Arzt ein vierjähriges Residency-Programm in Geburtshilfe und Gynäkologie absolvieren, gefolgt von einem zwei- bis dreijährigen Fellowship-Programm in Maternal-Fetal Medicine.

Wie bekomme ich einen Termin bei einem Perinatologen im Perinatal Center of Florida?

Wir sind eine beratende Praxis, was bedeutet, dass wir keine Primärversorgungsleistungen erbringen. Patienten müssen eine formelle Überweisung von ihrem Geburtshelfer haben und müssen in der Regel vor ihrer Ernennung eine Vorautorisierung der Versicherung haben.

Wie unterscheidet sich der Ultraschall im Perinatal Center of Florida von den Scans in meiner Arztpraxis?

Es gibt verschiedene Arten von Ultraschalluntersuchungen. Eine Standarduntersuchung kann im Allgemeinen in Ihrer Arztpraxis durchgeführt werden und umfasst die Beurteilung der Lebensfähigkeit des Fötus, der Anzahl des Fötus, der Position des Fötus, des Fruchtwasservolumens, der Plazentalage, der Größe des Fötus und eine allgemeine Beurteilung der Anatomie des Fötus.

Perinatal Center of Florida, auf der anderen Seite, führt eine detaillierte Untersuchungen des Babys. Dies sind Untersuchungen, die im Allgemeinen eine bestimmte Frage beantworten sollen („Ist das Herz normal?“) oder spezifische Probleme ansprechen („Bedeutet dieser Bluttest, dass mein Baby ein genetisches Problem hat?“).

Das Perinatal Center of Florida kann solche Untersuchungen auf hohem Niveau durchführen, da unsere Ärzte über eine spezielle Ausbildung in Pränataldiagnostik und Genetik verfügen, unsere Sonographen geburtshilfliche Sonographiespezialisten sind, über die besten und modernsten Geräte verfügen und vom American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM) akkreditiert sind. Wir sind zuversichtlich, dass Sie von den Details und der Qualität Ihrer Untersuchung beeindruckt und beruhigt sein werden.

Wird dies ein 3D-Ultraschall sein?

Nein. Es gibt zwar einige Umstände, unter denen 3D-Ultraschall wertvolle zusätzliche Informationen liefern kann, In den meisten Fällen ist es einfach nicht so gut oder informativ wie herkömmlicher 2D-Ultraschall. Unsere 2D-Geräte und -Techniken sind von höchster Qualität, die heute in der Medizin verfügbar ist, und bieten in den meisten Fällen bessere, definitivere Antworten als die 3D-Sonographie. 3D-Ultraschall kann jedoch in seltenen Fällen eingesetzt werden, in denen dies medizinisch angezeigt ist.

Was ist ein genetischer Berater?

Ein genetischer Berater ist ein wichtiges Mitglied des perinatalen Gesundheitsteams mit spezialisierter Ausbildung in Genetik und genetischer Krankheit. Weil ihre Ausbildung so fokussiert und spezialisiert ist, hat der genetische Berater oft Zugang zu Informationen und Ressourcen, die Ihrem Arzt nicht ohne weiteres zur Verfügung stehen. Dies versetzt den genetischen Berater in die einzigartige Position, als Bindeglied zwischen Ihnen, Ihrem Arzt und der manchmal entmutigenden Welt der medizinischen Genetik dienen zu können. Wenn eine Diagnose gestellt wurde, Genetische Berater bieten Familien unterstützende Beratung, dienen als Patientenanwälte, und verweisen Einzelpersonen und Familien an kommunale oder staatliche Unterstützungsdienste. Oft interpretiert der genetische Berater medizinische Informationen und kann zu einer sehr willkommenen Unterstützungsperson werden, wenn sich herausstellt, dass die Informationen stressig oder komplex sind.

Warum muss ich einen genetischen Berater aufsuchen?

Alle Eltern hoffen auf ein gesundes Kind. Die gute Nachricht ist, dass die meisten Babys gesund geboren werden. Es gibt jedoch Fälle, in denen eine genetische Erkrankung oder ein Geburtsfehler auftreten kann oder die Möglichkeit eines Geburtsfehlers besteht. In diesen Fällen können Sie an einen genetischen Berater überwiesen werden, um zu erfahren, ob Ihr Baby ein erhöhtes Risiko für eine genetische Störung hat. Sie können die Wahl eines oder mehrerer spezieller Tests besprechen. Einige der häufigsten Gründe, warum Ihr Arzt möchte, dass Sie genetische Beratung erhalten, sind:

• Sie haben Bedenken hinsichtlich der Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einem Geburtsfehler oder einer genetischen Erkrankung zu bekommen.
• Sie werden zum Zeitpunkt der voraussichtlichen Lieferung 35 Jahre oder älter sein.
• Sie oder Ihr Partner haben ein früheres Kind mit einem Geburtsfehler oder einer genetischen Erkrankung.
• Sie oder jemand in Ihrer Familie haben eine genetische Störung oder einen Geburtsfehler.
• Sie oder jemand in Ihrer Familie haben ein Kind mit geistiger Behinderung oder Entwicklungsverzögerung.
• Sie haben eine Totgeburt oder mehrere Fehlgeburten ohne bekannte Erklärung erlebt.
• Sie haben eine Erkrankung (z. B. Epilepsie), die Medikamente erfordert.
• Sie möchten mehr über Tests auf rezessive Erbkrankheiten erfahren, die bei bestimmten ethnischen Hintergründen häufig vorkommen (z. B. Sichelzellenanämie, Tay-Sachs-Krankheit, Mukoviszidose).
• Sie haben ein positives Screening-Testergebnis (z. B. Ersttrimester-Bildschirm, Dreifach- / Vierfachbildschirm oder AFP-Test).
• Sie hatten eine Ultraschalluntersuchung, bei der eine körperliche Anomalie oder Variation des Fötus festgestellt wurde.

Was beinhaltet die Beratung?

Im Allgemeinen wird der Berater eine detaillierte familiengenetische Vorgeschichte erstellen, die als Stammbaum bezeichnet wird. Der Grund für Ihren Besuch bestimmt, wie detailliert die Geschichte sein wird. Das Thema, das Sie in die genetische Beratung einbringen, kann den Inhalt der Diskussion bestimmen. Die Sitzungsdauer hängt vom Grund ab, aus dem Ihr Arzt Sie überwiesen hat, von der Anzahl der Fragen oder der Komplexität der Familienanamnese und kann 15 bis 60 Minuten dauern. Die Genauigkeit und Angemessenheit der Pränataldiagnostik, des genetischen Screenings und anderer Tests hängt von Ihrer individuellen Gesundheit und Familienanamnese ab. Die meisten Termine beinhalten Tests, die gegebenenfalls am selben Tag durchgeführt werden. Möglicherweise benötigen Sie jedoch zusätzliche Zeit, um die Ihnen zur Verfügung gestellten Informationen zu berücksichtigen. In diesen Fällen wird ein Testtermin an einem separaten Tag vereinbart. Unser Ziel ist es, sicherzustellen, dass Sie und Ihre Familie mit Ihren Entscheidungen zufrieden sind und das Gefühl haben, eine fundierte Entscheidung getroffen zu haben.

Was erwartet mich bei meinem Besuch?

Kein Arzt oder keine Arztpraxis kann ohne zumindest einige Formalitäten arbeiten, also seien Sie bitte bereit, ein oder zwei Formulare auszufüllen. Das wichtigste Formular ist Ihre Krankengeschichte. Ihr Hausarzt hat möglicherweise einige Ihrer medizinischen Informationen an uns weitergeleitet (natürlich mit Ihrer Erlaubnis), aber das befasst sich im Allgemeinen nur mit dem vorliegenden Problem. Da Ihr Perinatologe möglicherweise wichtige medizinische Bewertungen und Empfehlungen abgibt, ist es wichtig, dass Sie uns eine vollständige Krankengeschichte vorlegen. Ja, wir müssen über diese Tonsillektomie Bescheid wissen, da sie Anästhesieentscheidungen beeinflussen kann. Ja, wir müssen über diese Hernienoperation Bescheid wissen, als Sie ein Baby waren, da dies die Operationspläne beeinflussen kann. Papierkram ist also Teil des Deals.

Abhängig vom Grund Ihres Besuchs können Sie einen genetischen Berater konsultieren, bevor Sie den Perinatologen aufsuchen. Ein wesentlicher Bestandteil Ihres Besuchs ist das Sonogramm. Einige unserer Büros verwenden Sonographen, um die Ultraschalluntersuchung einzuleiten. Ein Sonograph ist eine Person, die speziell für die Durchführung der geburtshilflichen Sonographie ausgebildet (und in unseren Büros speziell zertifiziert) ist. Der Sonograph führt die Messungen und Dokumentationen durch, die für einen vollständigen geburtshilflichen Ultraschall erforderlich sind. Ihre Ergebnisse werden dann dem Perinatologen vorgelegt, der die Ergebnisse überprüft und die Untersuchung abschließt.

Was passiert nach dem Ultraschall?

Glücklicherweise sind die Ergebnisse in den meisten Fällen normal, die Nachrichten sind gut und Sie sind fertig! In einigen Fällen sind die Nachrichten nicht unbedingt schlecht, aber Umstände mit hohem Risiko erfordern möglicherweise die Erstellung eines Spielplans und die Planung wiederholter Besuche. Solche Pläne werden immer ausführlich mit Ihnen besprochen und nur mit Zustimmung Ihres Hausarztes umgesetzt.

Wir sind Berater, wir beraten Sie und Ihren Geburtshelfer. – Ihr Geburtshelfer bleibt der Kapitän des Schiffes, und die endgültigen Entscheidungen werden von Ihnen und Ihrem Geburtshelfer getroffen. In Fällen, in denen die Nachrichten schlecht sind (glücklicherweise sind diese selten), wird der Perinatologe (und gegebenenfalls unser genetischer Berater) die Situation ausführlich mit Ihnen besprechen, sofort Ihren Geburtshelfer telefonisch konsultieren und Pläne für weitere diagnostische oder therapeutische Schritte erstellen notwendig. In allen Fällen wird an dem Tag, an dem Sie gesehen werden, ein detaillierter Bericht an Ihren Geburtshelfer gesendet.

Was ist die Risikobewertung im 1. Trimester für Down-Syndrom, Trisomie 13 und Trisomie 18?

Der Risikobewertungstest für das 1. Trimester ist eine Kombination aus einer Ultraschalluntersuchung und einem Bluttest, um zwei Chemikalien zu messen, die normalerweise im Blut aller schwangeren Frauen vorhanden sind.

Die im Bildschirm verwendeten Ultraschallmessungen sind die Nackentransparenz (NT), dh die Dicke eines mit Flüssigkeit gefüllten Raums im Nacken des Babys, und die Scheitel-Rumpf-Länge (CRL). Der Bluttest misst freies Beta-humanes Choriongonadotropin (freies Beta-hCG) und schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein-A (PAPP A). Diese Proteine werden vom Baby oder der Plazenta hergestellt. Die NT-Messung und die Spiegel von freiem Beta-hCG und PAPP A werden verwendet, um das spezifische Risiko für Ihr Baby zu berechnen Down-Syndrom oder Trisomie 13 oder 18.

Wer sollte einen Risikobewertungstest für das 1. Trimester in Betracht ziehen?

• Frauen, die zum Zeitpunkt der Geburt ihres Kindes 35 Jahre oder älter sind, haben häufiger ein Kind mit Down-Syndrom oder Trisomie 13 oder 18. Die meisten Babys mit Down-Syndrom oder Trisomie 13 oder 18 werden jedoch von Müttern unter 35 Jahren geboren. 1. Trimester Risikobewertung Screen-Tests können helfen, festzustellen, ob Ihr Baby ein erhöhtes Risiko für diese Bedingungen ist.
  Risikobewertung im 1. Trimester Screeningtests können auch eine Risikobewertung für Mütter ermöglichen, die 35 Jahre oder älter sind, aber über diagnostische Tests durch Amniozentese unentschlossen sind.
• Für diese Mütter ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass der Screeningtest zur Risikobewertung im 1. Trimester KEIN diagnostischer Test ist und dass bis zu 10% der Babys mit Down-Syndrom oder Trisomie 13 oder 18 bei Screeningtests zur Risikobewertung im 1. Trimester KEIN erhöhtes Risiko aufweisen. Der Ersttrimester-Bildschirm ist ein Screening-Test, der keinen bestimmten Zustand diagnostiziert oder ausschließt.
  Darüber hinaus bietet der Screening-Test zur Risikobewertung im 1. Trimester keine Risikobewertung für andere Chromosomenanomalien, die durch Amniozentese nachgewiesen würden.
• Wenn Sie sich für den Risikobewertungstest für das 1. Trimester entscheiden, haben Sie den Ultraschallteil des Bildschirms für das erste Trimester und wir werden auch Ihr Blut entnehmen. Die Ultraschallmessungen und Ihr Blut werden an das Labor geschickt. Wenn Ergebnisse verfügbar sind, wird sich unser genetischer Berater mit Ihnen in Verbindung setzen, um diese Ergebnisse zu liefern und alle Fragen zu beantworten, die Sie zu diesem Zeitpunkt möglicherweise haben.

Was sind Down-Syndrom, Trisomie 13 und Trisomie 18?

Das Down-Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 (Trisomie 21) verursacht. Down-Syndrom führt zu körperlicher und geistiger Behinderung und Geburtsfehlern, am häufigsten des Herzens und / oder des Verdauungstraktes. Das Down-Syndrom betrifft etwa 1 von 800 Babys. Frauen im Alter von 35 Jahren und älter haben häufiger ein Baby mit Down-Syndrom; die meisten Fälle von Down-Syndrom treten jedoch bei Frauen unter 35 Jahren auf.

Trisomie 18 wird durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 verursacht. Trisomie 13 wird durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 verursacht. Sowohl Trisomie 13 als auch Trisomie 18 führen zu schwerer körperlicher und geistiger Behinderung und multiplen Geburtsfehlern. Die meisten Babys mit Trisomie 13 oder 18 sind tot geboren oder überleben nur eine kurze Zeit nach der Geburt. Nur wenige werden das erste Lebensjahr überleben.

Chromosomen: In Chromosomen ist unser genetisches Material verpackt. Die meisten Menschen haben 23 Chromosomenpaare. Ein Satz des Paares kommt von der Mutter und der andere vom Vater. Die ersten 22 Paare werden vom größten zum kleinsten bestellt und sind bei Männern und Frauen gleich. Das 23. Paar bestimmt das Geschlecht – Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.

Was ist, wenn mein Test ein erhöhtes Risiko zeigt?

Es ist wichtig für alle Mütter, sich daran zu erinnern, dass, wenn ihre 1. Trimester-Risikobewertungs-Screening-Tests ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom oder Trisomie 13 oder 18 zeigen, dies NICHT bedeutet, dass das Baby das Problem hat, sondern nur, dass sie möglicherweise definitivere Tests in Betracht ziehen möchten.

Wenn der Screening-Test zur Risikobewertung im 1. Trimester ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom oder die Trisomie 13 oder 18 zeigt, wird Ihr Arzt Sie zur genetischen Beratung überweisen, um die Ergebnisse zu erläutern und Ihre Optionen für weitere Tests zu besprechen. Diese Optionen können definitive Tests durch Amniozentese oder zusätzliche nicht-invasive Bewertung durch eine detaillierte gezielte, genetische Ultraschalluntersuchung umfassen.

Etwa 90% der Babys mit Down-Syndrom und Trisomie 13 oder 18 haben ein positives Ergebnis des Screenings im ersten Trimester. Ein negatives Screening-Ergebnis schließt jedoch nicht die Möglichkeit aus, dass das Baby ein Down-Syndrom, eine Trisomie 13 oder 18 oder eine andere Chromosomenanomalie hat. Darüber hinaus können normale Ergebnisse niemals die Geburt eines normalen Babys garantieren. 2-3% der Neugeborenen haben irgendeine Art von körperlichen oder geistigen Defekten, von denen viele durch eine bekannte pränatale Diagnosetechnik nicht nachweisbar sind. Wenn dieser Test zeigt, dass Sie ein erhöhtes Risiko haben, bedeutet dies nicht, dass Ihr Baby ein Problem hat, sondern nur, dass eine weitere Bewertung Ihrer Schwangerschaft angezeigt ist. Genetische Beratung und diagnostische Tests sind verfügbar, wenn Ihre Ergebnisse auf ein erhöhtes Risiko hinweisen.

Wann kann ich einen Screening-Test zur Risikobewertung im 1. Trimester durchführen?

Die Blutprobe für den Screening-Test zur Risikobewertung im 1. Trimester kann bereits in der 9. Schwangerschaftswoche entnommen werden. Die Ultraschall-NT-Messung wird zwischen durchgeführt 11 Wochen 3d und 13 Wochen 6d Schwangerschaft.

Wie kann ich meinen Besuch so effizient und effektiv wie möglich gestalten?

Wenn Sie an das Perinatal Center of Florida überwiesen werden, um ein bestimmtes Problem zu lösen, z. B. ein Problem mit einer früheren Schwangerschaft, einem abnormalen Laborergebnis, einem bestehenden Gesundheitszustand oder anderen derartigen Problemen, stellen Sie bitte sicher, dass Ihr Arzt Ihre Erlaubnis hat, relevante medizinische Informationen vor dem Datum Ihres Besuchs an uns weiterzuleiten.

Auf unserer Website finden Sie unsere Formulare für das Perinatalzentrum von Florida, die im Voraus heruntergeladen und ausgefüllt werden können, um Ihren Bürobesuch zu optimieren.