Wat is een perinatoloog?
een perinatoloog, ook bekend als specialist in de maternale en foetale geneeskunde, is een arts die gespecialiseerd is in de verzorging van zwangerschappen met een hoog risico. Vrouwen die risico lopen op het ontwikkelen van problemen, of die een voorgeschiedenis van complicaties tijdens de zwangerschap, kan worden verwezen naar dit type van gespecialiseerde zorg. Het doel van deze medische professional is om een vrouw te helpen een zwangerschap die zo gezond mogelijk is, en om eventuele problemen aan te pakken zodra ze ontstaan.
wanneer verwezen naar een perinatoloog, begint de ontmoeting meestal met het uitvoeren van een routinematige echografie en een interview met de patiënt om achtergrond te krijgen over de zwangerschap en de geschiedenis van de moeder en om enkele basisinformatie over de baby te verzamelen. De perinatoloog kan ook aanvullende prenatale testen en diagnostische procedures uitvoeren om problemen met de baby te identificeren. Na inname kan hij of zij de zwangerschap en de situatie met de ouders bespreken en indien nodig een behandelingsbenadering ontwikkelen die zowel moeder als kind zal beschermen. Enkele van de diensten die door de maternale-foetale specialist omvatten diabetes zorg, beheer van meerlingzwangerschappen, echografie van de foetus, en genetische testen.
om perinatoloog te worden, moet een arts een vierjarig residency-programma in verloskunde en Gynaecologie voltooien, gevolgd door een twee tot driejarig fellowship-programma in moeder-foetale geneeskunde.
Hoe krijg ik een afspraak voor een perinatoloog in Perinatal Center Of Florida?
wij zijn een adviespraktijk, wat betekent dat wij geen eerstelijnszorg verlenen. Patiënten moeten een formele verwijzing hebben van hun verloskundige en in het algemeen moeten ze voorafgaand aan hun benoeming een pre-autorisatie van de verzekering hebben.
hoe verschilt de echo in Perinatal Center Of Florida van de Scans in het kantoor van mijn arts?
er zijn verschillende soorten ultrasone onderzoeken. Een standaard onderzoek kan over het algemeen worden uitgevoerd in het kantoor van uw arts en omvat evaluatie van de foetale levensvatbaarheid, foetaal aantal, foetale positie, vruchtwater volume, placentale locatie, foetale grootte, en een algemene evaluatie van foetale anatomie.
Perinatal Center Of Florida voert daarentegen een gedetailleerd onderzoek van de baby uit. Dit zijn onderzoeken die over het algemeen bedoeld zijn om een specifieke vraag te beantwoorden (“Is het hart normaal?”) of specifieke problemen aanpakken (“betekent dat bloedonderzoek dat mijn baby een genetisch probleem heeft?”).
Perinatal Center Of Florida kan dergelijke onderzoeken op hoog niveau uitvoeren omdat onze artsen een gespecialiseerde opleiding hebben in prenatale diagnose en genetica, onze sonografen verloskundige sonografie specialisten zijn, we beschikken over de beste, state-of-the-art apparatuur die beschikbaar is, en we zijn geaccrediteerd door het American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM). We zijn ervan overtuigd dat u onder de indruk en gerustgesteld zult zijn door de details en kwaliteit van uw onderzoek.
is dit een 3D-echografie?
No. Hoewel er een paar omstandigheden waarin 3-D echografie waardevolle extra informatie kan bieden, in de meeste gevallen is het gewoon niet zo goed of informatief als conventionele 2-D echografie. Onze 2-D apparatuur en technieken zijn van de hoogste kwaliteit beschikbaar in de geneeskunde vandaag, en in de meeste gevallen biedt betere, meer definitieve antwoorden dan 3-D sonografie. Nochtans, kan 3-D ultrasone klank in die zeldzame gevallen worden gebruikt waar het medisch kan worden vermeld.
Wat Is een genetisch Counselor?
een genetisch adviseur is een belangrijk lid van het perinatale gezondheidszorgteam met gespecialiseerde training in genetica en genetische ziekten. Omdat hun training zo gericht en gespecialiseerd is, heeft de genetische counselor vaak toegang tot informatie en middelen die niet direct beschikbaar zijn voor uw arts. Dit plaatst de genetische counselor in de unieke positie van het kunnen dienen als een liaison tussen u, uw arts, en de soms ontmoedigende wereld van de medische genetica. Als een diagnose is gesteld, bieden genetische adviseurs ondersteunende counseling aan gezinnen, dienen als pleitbezorgers van de patiënt, en verwijzen individuen en gezinnen naar de Gemeenschap of de staat ondersteunende diensten. Vaak interpreteert de genetische adviseur medische informatie en kan een zeer welkome ondersteuningspersoon worden als de informatie stressvol of complex blijkt te zijn.
Waarom moet ik naar een genetische Counselor?
elke ouder hoopt een gezond kind te krijgen. Het goede nieuws is dat de meeste baby ‘ s gezond geboren worden. Er zijn echter gevallen waarin een genetische ziekte of aangeboren afwijking kan optreden, of de mogelijkheid van een aangeboren afwijking kan bestaan. In deze gevallen, kunt u worden doorverwezen naar een genetische counselor om te leren of uw baby kan een verhoogd risico voor het hebben van een genetische aandoening. U kunt de keuze van het hebben van een of meer speciale tests gedaan te bespreken. Enkele van de meest voorkomende redenen die uw arts kan willen dat u erfelijkheidsadvies krijgen zijn:
- u maakt zich zorgen over de kans op een kind met een aangeboren afwijking of genetische ziekte.
- u bent 35 jaar of ouder op het moment van de verwachte bevalling.U of uw partner heeft een vorig kind met een aangeboren afwijking of genetische aandoening.U of iemand in uw familie heeft een genetische aandoening of aangeboren afwijking.U of iemand in uw gezin heeft een kind met een verstandelijke beperking of een vertraging in de ontwikkeling.
- u een doodgeboorte of meerdere miskramen heeft gehad zonder bekende verklaring.
- u een medische aandoening heeft (bijv. epilepsie) die medicatie vereist.
- u wilt meer weten over het testen op recessieve genetische ziekten die vaak voorkomen bij bepaalde etnische achtergronden (b.v. sikkelcelziekte, ziekte van Tay-Sachs, cystische fibrose).
- u heeft een positieve screening test resultaat (bijvoorbeeld eerste trimester screen, triple / quad screen, of AFP-test).
- u een echografisch onderzoek heeft ondergaan waaruit een lichamelijke afwijking of afwijking bij de foetus blijkt.
wat houdt de Counseling in?
in het algemeen zal de counselor een gedetailleerde familie genetische geschiedenis nemen, een stamboom genaamd. De reden voor uw bezoek zal bepalen hoe gedetailleerd de geschiedenis zal zijn. Het onderwerp dat u meeneemt naar de sessie genetische counseling kan de inhoud van de discussie bepalen. De duur van de sessie is afhankelijk van de reden waarom uw arts u heeft doorverwezen, het aantal vragen of de complexiteit van de familiegeschiedenis en kan 15 tot 60 minuten duren. De nauwkeurigheid en geschiktheid van prenatale diagnostische, genetische screening, en andere tests zal variëren afhankelijk van uw individuele gezondheid en familiegeschiedenis. De meeste afspraken omvatten het testen voorgevormd op dezelfde dag, indien van toepassing. U kunt echter extra tijd nodig hebben om de aan u verstrekte informatie te overwegen. In die gevallen wordt op een aparte dag een afspraak gemaakt voor het testen. Ons doel is ervoor te zorgen dat u en uw familie comfortabel zijn met uw beslissingen en dat u het gevoel hebt dat u een weloverwogen keuze hebt gemaakt.
wat kan ik tijdens mijn bezoek verwachten?
geen arts of dokterspraktijk kan werken zonder ten minste wat papierwerk, dus wees bereid een of twee formulieren in te vullen. De belangrijkste vorm is uw medische geschiedenis. Uw primaire arts kan een deel van uw medische informatie aan ons hebben doorgestuurd (met uw toestemming, natuurlijk), maar dat over het algemeen alleen gaat om het probleem bij de hand. Aangezien uw perinatoloog belangrijke medische beoordelingen en aanbevelingen kan doen, is het belangrijk dat u ons een volledige medische geschiedenis verstrekt. Ja, we moeten weten over die tonsillectomie omdat het anesthesiebeslissingen kan beïnvloeden. Ja, we moeten weten over die hernia operatie toen je een baby was omdat het chirurgische plannen kan beïnvloeden. Dus papierwerk is onderdeel van de deal.
afhankelijk van de reden van uw bezoek, kunt u een genetische counselor raadplegen voordat u de perinatoloog bezoekt. Een integraal onderdeel van uw bezoek is de echo. Sommige van onze kantoren gebruiken sonografen om het echografisch onderzoek te starten. Een sonograaf is een persoon die speciaal is opgeleid (en in onze kantoren, speciaal gecertificeerd) om verloskundige sonografie uit te voeren. De sonograaf voert de metingen en documentatie uit die nodig zijn voor een complete verloskundige echografie. Haar bevindingen worden vervolgens gepresenteerd aan de perinatoloog die de bevindingen verifieert en het onderzoek voltooit.
Wat gebeurt er na de Echo?
gelukkig zijn in de meeste gevallen de bevindingen normaal, het nieuws is goed, en je bent klaar! In sommige gevallen is het nieuws niet per se slecht, maar omstandigheden met een hoog risico kunnen het samenstellen van een game plan en het plannen van herhaalde bezoeken vereisen. Dergelijke plannen worden altijd met u in detail besproken en alleen uitgevoerd met de goedkeuring van uw huisarts.
wij zijn adviseurs, Wij adviseren u en uw verloskundige. – Uw verloskundige blijft de kapitein van het schip, en de uiteindelijke beslissingen worden genomen door u en uw verloskundige. In gevallen waarin het nieuws slecht is (gelukkig zijn deze zeldzaam), zal de perinatoloog (en waar aangewezen, onze genetica counselor) de situatie met u in detail bespreken, onmiddellijk uw verloskundige telefonisch raadplegen, en plannen maken voor verdere diagnostische of therapeutische stappen die nodig zijn. In alle gevallen wordt een gedetailleerd rapport naar uw verloskundige gestuurd op de dag dat u wordt gezien.
Wat Is de eerste Trimester risicobeoordeling voor het syndroom van Down, trisomie 13 en trisomie 18?Risicobeoordelingstest in het eerste Trimester is een combinatie van een echografisch onderzoek en een bloedtest om twee chemische stoffen te meten die normaal in het bloed van alle zwangere vrouwen aanwezig zijn.
de ultrasone metingen die op het scherm worden gebruikt, zijn de nekdoorschijnendheid (nt), de dikte van een met vloeistof gevulde ruimte achter in de nek van de baby en de lengte van de kroonstuit (CRL). De bloedtest meet vrije bèta humaan choriongonadotrofine (vrije bèta hCG) en zwangerschap geassocieerd plasma-eiwit-a (PAPP A). Deze eiwitten worden gemaakt door de baby of de placenta. De nt meting en niveaus van vrije Beta hCG en PAPP A worden gebruikt om het specifieke risico voor uw baby te berekenen om het syndroom van Down of trisomie 13 of 18 te hebben.
wie zou een risicobeoordeling in het eerste Trimester moeten overwegen?
- vrouwen die 35 jaar of ouder zijn op het moment dat hun baby wordt geboren, hebben meer kans op een kind met Downsyndroom of trisomie 13 of 18. Echter, de meeste baby ‘ s met Down syndroom of trisomie 13 of 18 worden geboren aan moeders die jonger zijn dan 35. 1e Trimester risicobeoordeling screentests kan helpen om te bepalen of uw baby een verhoogd risico voor deze aandoeningen.
eerste Trimester risicobeoordeling screentests kunnen ook een risicobeoordeling opleveren voor moeders die 35 jaar of ouder zijn, maar nog niet hebben beslist over diagnostische tests door vruchtwaterpunctie. - het is belangrijk voor deze moeders om te onthouden dat screentests van de risicobeoordeling van het eerste Trimester geen diagnostische test zijn en dat tot 10% van de baby ‘ s met het syndroom van Down of trisomie 13 of 18 geen verhoogd risico zullen vertonen bij screentests van de risicobeoordeling van het eerste Trimester. Het eerste trimester scherm is een screening test die niet diagnosticeren of uit te sluiten een specifieke aandoening.
bovendien biedt het eerste Trimester van de risicobeoordeling screentests geen risicobeoordeling voor andere chromosoomafwijkingen die zouden worden gedetecteerd door vruchtwaterpunctie. - als u kiest voor de risico-evaluatie screentest van het eerste trimester, zult u het ultrasone gedeelte van het eerste trimester screentest ondergaan en zullen wij ook uw bloed afnemen. De echo metingen en je bloed worden naar het lab gestuurd. Wanneer de resultaten beschikbaar zijn zal onze genetische Counselor contact met u opnemen om deze resultaten te geven en eventuele vragen te beantwoorden die u op dat moment over hen zou kunnen hebben.
Wat zijn het syndroom van Down, trisomie 13 en trisomie 18?
het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21 (trisomie 21). Het syndroom van Down resulteert in fysieke en mentale retardatie en geboorteafwijkingen, meestal van het hart en / of het spijsverteringskanaal. Het syndroom van Down komt voor bij ongeveer 1 op de 800 baby ‘ s. Vrouwen van 35 jaar en ouder hebben meer kans op een baby met het syndroom van Down; echter, de meeste gevallen van het syndroom van Down komen voor bij vrouwen onder de leeftijd van 35.Trisomie 18 wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 18. Trisomie 13 wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 13. Zowel trisomie 13 als trisomie 18 resulteren in ernstige fysieke en mentale retardatie en meerlinggeboorteafwijkingen. De meeste baby ‘ s met trisomie 13 of 18 zijn doodgeboren of overleven slechts een korte periode na de geboorte. Weinigen zullen het eerste levensjaar overleven.
chromosomen: chromosomen zijn waar ons genetisch materiaal is verpakt. De meeste mensen hebben 23 paren chromosomen. De ene set van het paar komt van de moeder en de andere van de vader. De eerste 22 paren worden van groot naar klein besteld en zijn hetzelfde bij zowel mannen als vrouwen. Het 23e paar bepaalt Geslacht-Vrouwen hebben twee chromosomen van X en mannen hebben één chromosoom van X en één chromosoom van Y.
wat als mijn Test een verhoogd risico laat zien?
het is belangrijk voor alle moeders om te onthouden dat als hun eerste Trimester risicobeoordeling screentests een verhoogd risico op Downsyndroom of trisomie 13 of 18 laat zien, dit niet betekent dat de baby het probleem heeft, alleen dat ze misschien meer definitieve tests willen overwegen.
indien screentests van de risicobeoordeling in het 1e Trimester een verhoogd risico op Downsyndroom of trisomie 13 of 18 aan het licht brengen, zal uw arts u doorverwijzen voor erfelijkheidsadvies om de resultaten uit te leggen en uw opties voor verdere tests te bespreken. Deze opties kunnen definitieve testen door vruchtwaterpunctie of aanvullende niet-invasieve evaluatie door een gedetailleerde gerichte, genetische echografie evaluatie omvatten.
ongeveer 90% van de baby ‘ s met het syndroom van Down en trisomie 13 of 18 zal een positief resultaat hebben bij de screening in het eerste trimester. Een negatief screeningsresultaat elimineert echter niet de mogelijkheid dat de baby het syndroom van Down, trisomie 13 of 18, of andere chromosomale abnormaliteit kan hebben. Bovendien kunnen normale resultaten nooit de geboorte van een normale baby garanderen. 2-3% van de pasgeborenen hebben een soort fysieke of mentale afwijking, waarvan vele niet op te sporen zijn door middel van een bekende prenatale diagnostische techniek. Als uit deze test blijkt dat u een verhoogd risico heeft, betekent dit niet dat uw baby een probleem heeft, alleen dat verdere evaluatie van uw zwangerschap is geïndiceerd. Erfelijkheidsadvies en diagnostische tests zijn beschikbaar als uw resultaten aangeven en verhoogd risico.
Wanneer kan ik screentests uitvoeren in het eerste Trimester?
het bloedmonster voor het eerste Trimester van de risicobeoordeling kan al vanaf de 9 weken dracht worden afgenomen. De ultrasound nt meting wordt uitgevoerd tussen 11 weken 3d en 13 weken 6d zwangerschap.
Hoe kan ik mijn bezoek zo efficiënt en effectief mogelijk maken?
als u wordt doorverwezen naar Perinatal Center Of Florida om een specifiek probleem aan te pakken, zoals een probleem met een vorige zwangerschap, abnormaal laboratoriumresultaat, bestaande medische aandoening of andere dergelijke problemen, zorg er dan voor dat uw arts uw toestemming heeft om relevante medische informatie aan ons door te sturen voorafgaand aan de datum van uw bezoek.
op onze site vindt u onze Perinatal Center Of Florida formulieren die van tevoren kunnen worden gedownload en ingevuld om uw kantoorbezoek te stroomlijnen.