saúde e planejamento familiar são profundamente pessoais. Acima de tudo, todo mundo quer o melhor para seu filho.
porque a saúde é tão vital, pode ser preocupante. Se você sabe que uma doença genética ocorre em sua família, já é pai ou simplesmente se pergunta sobre sua saúde, os distúrbios genéticos fazem parte da equação. Hoje, você tem muitas opções para aprender sobre seu perfil genético. Acreditamos que o conhecimento é poder. No entanto, a desinformação também prevalece.Para dissipar alguns mitos e fornecer informações precisas, conversamos com a conselheira genética Estie Rose, MS, LCGC. Rose também é coordenadora de divulgação da JScreen, uma organização nacional sem fins lucrativos que oferece triagem genética em casa e educação sobre doenças genéticas e risco de câncer. Ela também atuou como instrutora no Albert Einstein College of Medicine e foi parte integrante de seu programa de saúde genética judaica.
quão comum é ser portador de uma doença genética?
a maioria das doenças genéticas, incluindo a doença de Gaucher, são classificadas como distúrbios “raros”. De acordo com a Organização Nacional para doenças raras (NORD), os pesquisadores identificaram mais de 7.000 doenças raras. Mas milhões de pessoas têm a chamada doença rara. Muitas outras pessoas são transportadoras.
o que é portador de uma doença genética?
existem muitos tipos de doenças genéticas, que são herdadas principalmente de duas maneiras diferentes. Portanto, o termo “portador” tem um significado diferente dependendo do tipo de doença. Em todos os casos, um” portador ” tem uma cópia de uma mudança genética específica (mutação).
algumas condições genéticas têm herança dominante, onde ter uma cópia de uma mutação genética específica pode causar doenças. Portadores de uma mutação dominante podem apresentar sintomas em algum momento de suas vidas e também podem passar a mutação para seus filhos.
outras condições genéticas, como a doença de Gaucher, têm herança recessiva, o que requer duas cópias de uma mutação genética para causar a doença. Isso significa que, para alguém que é afetado por uma doença recessiva, uma cópia de uma mutação genética é herdada da mãe e uma cópia de uma mutação genética é herdada do Pai.
Portadores de doenças recessivas geralmente não apresentam sintomas e, portanto, na maioria das vezes não sabem que são portadores sem triagem genética. Mas os portadores podem passar a mutação genética para seus filhos. Se ambos os pais são portadores da mesma doença recessiva, seus filhos correm o risco de herdar ambas as cópias da mutação e, portanto, desenvolver a doença. Saiba mais sobre a herança e genética de condições como a doença de Gaucher.
O Que É O Rastreio De Portadores Genéticos?
a triagem portadora é a triagem genética padrão feita durante o planejamento familiar. Usando uma simples saliva ou amostra de sangue, o teste genético ‘seleciona’ sua composição genética. Os resultados dirão se você tem uma ou mais mutações genéticas que podem ser transmitidas à sua prole. A maioria das pessoas são portadoras de pelo menos uma doença e, se seus resultados indicarem um status positivo de portadora, recomenda-se a triagem de portadora para seu parceiro.
muitos painéis de testes genéticos estão disponíveis, muitas vezes especialmente concebidos para populações inteiras de pessoas. Por exemplo, diferentes populações étnicas, como os judeus Ashkenazi (da Europa Oriental), geralmente têm uma prevalência maior de doenças genéticas específicas.
uma organização como a JScreen fornece triagem de portadores genéticos em casa para qualquer pessoa que planeje uma família e ajuda e ajuda os indivíduos a determinar se são portadores de alguma condição. Os resultados da triagem são entregues por meio de seus serviços de aconselhamento genético em telessaúde.
em casos raros, um teste de triagem transportadora pode revelar que você está em risco de sintomas. Em termos de doença de Gaucher, por exemplo, Rose diz: “de vez em quando, encontraremos pessoas que têm duas mutações e podem estar em risco de sintomas de Gaucher.”(Uma pessoa com duas mutações tem doença de Gaucher, mas nem todas as pessoas com a doença apresentam sinais ou sintomas.) “Nós os deixamos saber disso, para que eles possam procurar atendimento adequado.”
9 mitos sobre a triagem de doenças genéticas
infelizmente, desinformação e mal-entendidos são comuns quando se trata de triagem genética. Conversamos com Rose sobre alguns dos mitos que ela encontra regularmente.
mito: você só precisa de triagem transportadora se você é judeu-ou Ashkenazi judeu.
fato: enquanto todos correm o risco de carregar doenças genéticas, o teste é especialmente importante para pessoas com maior nível de risco. Isso inclui o povo judeu Ashkenazi, que tem uma alta probabilidade de ter a mutação que causa a doença de Gaucher tipo 1.
é importante que qualquer pessoa que planeje ter um filho use um amplo painel de testes, não um que especifique por etnia. Isso ocorre porque muitas pessoas têm aspectos de sua origem étnica dos quais não estão cientes. Além disso, podemos perder as operadoras se confiarmos em seus ancestrais relatados para informar qual teste executar.
o risco genético é baseado em seus genes e não em suas ações. Mutações genéticas são codificadas em seu DNA, o que reflete de onde seus ancestrais vieram, não a fé que você observa.Mito: você não precisa testar se seu parceiro não é judeu.
fato: como observado acima, você ainda pode ser portador de um distúrbio genético ou ter o distúrbio sozinho, independentemente de sua origem ou histórico de seu parceiro. Em termos de Gaucher, você pode ter um risco maior de ter um filho com uma mutação que causa a doença de Gaucher tipo 2 ou tipo 3. Esses tipos envolvem sintomas neurológicos que podem ser graves. O risco é maior porque essas mutações são mais comuns em indivíduos não Ashkenazi.Mito: seu médico lhe dirá se você precisa de triagem.
facto: O American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) fornece diretrizes para triagem de portadores pré-natais. “Mas muitos médicos não conseguem acompanhar o que há de mais recente em todas as condições”, aponta Rose. “Proteger sua saúde depende, em última análise, de você.”
muitos médicos perguntarão se você tem herança Ashkenazi e solicitarão triagem genética se o fizer. Mas como alguém está em risco, é aconselhável que todos façam a triagem quando você estiver pronto para começar a ter filhos, independentemente da ancestralidade.
mito: O teste com um serviço de ancestralidade fornece resultados semelhantes ao rastreamento genético médico.
fato: algumas pessoas fazem testes genéticos em casa, como 23andMe e AncestryDNA. Esses testes são aceitáveis quando se trata de aprender sobre ancestralidade, diz Rose, mas quando se trata de genética relacionada à saúde, “eles podem fornecer falsa garantia porque testam para tão poucas doenças usando métodos de teste desatualizados.”
porque tantas condições não são testadas, você pode ter uma variante de gene que não aparece no teste limitado do serviço. Isso pode levar a pensar que você está” seguro ” dessa condição, quando na verdade você é um portador. Como resultado, Rose está preocupada que esses testes possam ter repercussões na saúde pessoal e reprodutiva.Em vez disso, Rose exorta os leitores a realizarem um teste de grau clínico que inclui aconselhamento genético. Os conselheiros genéticos são treinados para ler e interpretar os resultados dos testes genéticos com precisão. Você ainda pode obter um teste clínico, mesmo se você já fez 23andMe ou um teste semelhante. Leia mais sobre o que você deve saber sobre kits de teste de genética e ancestralidade em casa.
mito: Fazer testes genéticos uma vez diz tudo o que você precisa saber para o resto de sua vida.
fato: é uma ótima ideia fazer testes genéticos em uma idade jovem, como durante a faculdade, então você está ciente de quaisquer riscos antes de começar sua família. Mas você pode não saber que também faz sentido ser testado novamente mais tarde na vida, em qualquer momento em que planeja ter filhos (ou adicionar à sua família).”Muitas pessoas pensam que, se foram testadas quando começaram a ter filhos, estão prontas para ir, mas a genética é um mundo acelerado”, diz Rose. “Os cientistas estão constantemente aprendendo mais sobre a base genética da doença, e os laboratórios estão adicionando novas condições aos seus painéis de teste, então o teste que você teve no passado provavelmente ficará desatualizado. Sempre que você está planejando uma gravidez, é sempre uma boa ideia ser testado novamente com o teste mais atualizado.Mito: você deve fazer seus filhos testarem quando são jovens.Fato: bebês e crianças pequenas podem ter testes genéticos se tiverem sintomas de uma doença ou determinar qual mutação causa uma condição como a doença de Gaucher. Mas os médicos normalmente não rastreiam as crianças para descobrir se são portadores de doenças, uma vez que os resultados não têm impacto em sua saúde e só são significativos ao planejar uma criança.
a triagem genética reprodutiva ou pré-natal é adequada para pessoas que passaram da puberdade. Faz sentido conversar com seus filhos e seu médico sobre a triagem de portadores como parte da transição da pediatria para o cuidado de adultos.
o melhor momento para você obter a triagem da operadora depende de suas necessidades pessoais, antecedentes, planos familiares, fé e normas culturais. Mas uma recomendação que se aplica a todos é que é ideal procurar triagem antes de engravidar. “Você tem mais opções antes de uma gravidez do que se já estiver grávida”, explica Rose. “É melhor ser rastreado durante a gravidez do que não—mas o melhor é ter triagem mais cedo.Mito: não faz sentido testar porque você não pode fazer nada a respeito.Fato: Rose discorda vigorosamente deste ponto. É verdade que você não pode mudar seus genes. E sem dúvida, ela reconhece a ansiedade envolvida nos testes.Para aqueles que já começaram suas famílias, “pode ser um fardo emocional para os pais saber que você está passando as coisas para seus filhos”, diz ela. Mas você pode ter conforto em saber que você poderia estar protegendo seus netos do mesmo risco.”Muitas pessoas não sabem que as condições genéticas estão sendo passadas por suas famílias”, explica Rose. “Ser uma transportadora pode ser uma surpresa. Mas a maioria dos meus pacientes que recebem resultados positivos ainda está feliz e agradecida por terem feito o teste, porque agora eles têm essas informações e podem usá-las para planejar seu futuro.”
e para as pessoas que se submetem a triagem transportadora antes de ter filhos, saber o status de sua transportadora significa que eles podem tomar decisões informadas sobre como expandir suas famílias.Mito: descobrir que você é um casal portador de uma doença significa que você não pode ter filhos.Fato: a grande notícia para as pessoas que são ambos portadores da doença de Gaucher é que eles têm opções. Se eles decidirem ter filhos juntos, existem excelentes tratamentos para as crianças afetadas. A forma mais comum de doença de Gaucher nos EUA, tipo 1, tem eficaz, aprovado pela FDA terapia de reposição enzimática (ERT) tratamentos. Alguns adultos se beneficiam da terapia de redução de substrato (SRT). Os cientistas estão envolvidos em pesquisas em andamento sobre outros tratamentos e terapias genéticas.
seu conselheiro genético e OB-GYN também podem falar com você sobre muitas outras opções para sua família. Suas escolhas podem incluir fertilização in vitro (FIV) e testes genéticos pré-implantação (PGT) para transferir apenas embriões sem a doença que lhe diz respeito. Leia mais sobre a doença de Gaucher e saúde reprodutiva.Mito: teste genético significa que você não pode obter seguro.
fato: muitas pessoas temem que os testes genéticos os impeçam de ter acesso a seguro de saúde ou assistência médica. A realidade é matizada.Em 2009, os legisladores dos EUA aprovaram a Lei de não discriminação de informações genéticas (gina). Esta lei bares que os seguradores de saúde, usando a informação genética de uma forma que afeta a sua:
- seguro de Saúde de acesso, incluindo a sua elegibilidade para a cobertura
- prêmios de seguro de Saúde ou outros pagamentos—você paga o mesmo como qualquer outra pessoa
- Emprego, incluindo contratação, demissão e promoção decisões
GINA aplica-se a genética resultados que afetam pessoalmente, como descobrir que tem uma doença genética, ou estão em risco de desenvolver uma doença no futuro. O status da operadora não afeta sua elegibilidade de seguro ou emprego. No entanto, se você é positivo para uma doença (não apenas uma transportadora), isso pode afetar sua capacidade de comprar cuidados de longo prazo, invalidez ou seguro de vida. Esses tipos de seguradoras podem cobrar taxas mais altas pela cobertura ou se recusar a cobrá-lo. Isso pode causar estresse financeiro e ter implicações para sua saúde.”Advertimos as pessoas a terem um seguro antes de terem um teste de saúde pessoal que possa revelar uma condição como uma predisposição ao câncer ou doenças cardíacas”, diz Rose. “O risco é menor com a triagem transportadora, mas ocasionalmente, alguém aprenderá sobre uma condição não diagnosticada, como a doença de Gaucher, para a qual estamos rastreando.”
como compartilhar seus resultados de testes genéticos com amigos e entes queridos
à medida que as pessoas amadurecem, elas entram em amizades e relacionamentos de namoro. Qual é a quantidade certa para divulgar e quando? Suas informações de saúde são suas para compartilhar como desejar. Quando e como você decide compartilhar dependerá do seu histórico e valores pessoais.
“vemos muita aceitação na comunidade”, diz Rose. “Todo mundo tem algo em sua família. Não há família perfeita, seja relacionada a problemas de saúde ou não-Saúde.”
entre a maioria das comunidades judaicas ortodoxas, a triagem genética é uma parte rotineira do planejamento para se casar, Rose diz. “Nesta comunidade, assim como é típico criar um registro de casamento, fazer testes genéticos antes do casamento também é bastante padrão.”Algumas comunidades judaicas ortodoxas examinam indivíduos antes de começarem a namorar, já que o namoro leva rapidamente ao casamento. Comunidades não judaicas ou menos observadoras podem não ter nenhuma tradição em torno da triagem.Todos esses fatores entram em jogo ao revelar que você tem uma condição genética ou é portador de um distúrbio como a doença de Gaucher. Em geral, Rose explica, as pessoas podem compartilhar:
- ao planejar se casar: se você tiver um curto namoro processo,” na minha experiência, descobri que quanto mais cedo você divulgar as coisas, melhor, ” Rose aconselha. “Quando as pessoas esperam até mais tarde no relacionamento para que seu parceiro saiba sobre um problema de saúde, muitas vezes não vai bem. Esconder coisas importantes de um outro significativo geralmente não é bom para um relacionamento.”
- quando namoro sem expectativas: você pode não precisar divulgar informações imediatamente. Se as coisas ficarem sérias, você pode compartilhar. Se você tem doença de Gaucher, no entanto, pode ser necessário compartilhar mais cedo. Como Rose diz, ” não é fácil esconder a terapia de reposição enzimática a cada duas semanas. Eu recomendaria que as pessoas contassem aos seus entes queridos o que está acontecendo em suas vidas.”
- em outros relacionamentos: você pode optar por compartilhar notícias de saúde com amigos próximos para que eles possam entender e apoiá-lo. A família pode querer saber para que eles possam considerar seus próprios testes.
- no trabalho: não há razão para compartilhar informações de saúde no trabalho, a menos que sua saúde afete sua capacidade de fazer seu trabalho. Mesmo assim, é uma escolha individual divulgar. Mas você pode ser elegível para acomodações sob o Americans with Disabilities Act (ADA).
acessando triagem genética
seu médico pode encaminhá-lo para triagem se você está pensando em ter um bebê, ou você pode procurar testar a si mesmo. “A triagem genética pré-natal e reprodutiva é principalmente para aqueles que planejam uma família, não para diagnosticar uma condição”, explica Rose.
por esse motivo, a maioria das pessoas que são examinadas tem idades entre 18 e 45 anos, mas alguém com mais de 45 anos que ainda está tendo filhos também pode ter triagem, diz ela. Saiba mais sobre testes para a doença de Gaucher.
a triagem genética é coberta pelo seguro?
os prestadores de seguros de saúde geralmente—mas nem sempre—cobrem o rastreio genético para fins reprodutivos. Se sua seguradora não cobrir, pode custar milhares de dólares. Nesse caso, a triagem em casa por programas como JScreen ou Invitae procura mais de 200 condições a um custo mais acessível. A maioria dos estados ainda exige uma ordem de triagem do seu médico, mesmo que o teste não seja feito no consultório.
“o teste do JScreen é feito de uma forma acessível à comunidade e muito acessível”, acrescenta Rose. “Aconselhamento e testes genéticos presenciais não estão disponíveis em todos os lugares, especialmente em áreas mais rurais. Na JScreen, fazemos todo o nosso aconselhamento através da telessaúde, o que significa que qualquer pessoa no país pode fazer o teste, o que é especialmente conveniente para aqueles que, de outra forma, podem não ter acesso a um conselheiro genético.”
A Importância do Aconselhamento Genético
Como um ensaio de um laboratório de genética, em sua comunidade, Invitae e JScreen ambos oferecem aconselhamento, após receber os resultados. O conselheiro genético analisa seus resultados e garante que você entenda o que eles significam para você.”Descobri que as pessoas apreciam que o conhecimento é poder”, acrescentou Rose. “Tudo o que está em seus genes já está lá. Acredito firmemente que é melhor estar preparado e planejar do que não saber.”
Saiba mais sobre triagem pré-natal e aconselhamento genético para a doença de Gaucher.