hälsa och familjeplanering är djupt personliga. Framför allt vill alla ha det bästa för sitt barn.
eftersom hälsa är så viktigt kan det vara oroande. Oavsett om du vet att en genetisk sjukdom körs i din familj, redan är förälder eller helt enkelt undrar över din hälsa, är genetiska störningar en del av ekvationen. Idag har du många alternativ för att lära dig om din genetiska profil. Vi tror att kunskap är makt. Men felaktig information är också utbredd.
för att skingra några myter och ge korrekt information pratade vi med genetisk rådgivare Estie Rose, MS, LCGC. Rose är också en uppsökande koordinator med JScreen, en nationell ideell organisation som erbjuder hemma genetisk screening och utbildning om genetiska sjukdomar och cancerrisk. Hon har också varit instruktör vid Albert Einstein College of Medicine och var en integrerad del av sitt Program för judisk genetisk hälsa.
hur vanligt är det att vara bärare av en genetisk störning?
de flesta genetiska sjukdomar, inklusive Gauchers sjukdom, klassificeras som” sällsynta ” störningar. Enligt National Organization for Rare Disorders (NORD) har forskare identifierat mer än 7000 sällsynta sjukdomar. Men miljontals människor har en så kallad sällsynt sjukdom. Många fler människor är bärare.
Vad är en bärare av en genetisk störning?
det finns många typer av genetiska sjukdomar, som huvudsakligen ärvs på två olika sätt. Därför har termen” bärare ” en annan betydelse beroende på typ av sjukdom. I alla fall har en” bärare ” en kopia av en specifik genetisk förändring (mutation).
vissa genetiska tillstånd har dominerande arv, där en kopia av en specifik genetisk mutation kan orsaka sjukdom. Bärare av en dominerande mutation kan uppleva symtom någon gång i livet och kan också överföra mutationen till sina barn.
andra genetiska tillstånd, såsom Gauchers sjukdom, har recessiv arv, vilket kräver två kopior av en genmutation för att orsaka sjukdom. Detta innebär att för någon som drabbas av en recessiv sjukdom ärvs en kopia av en genmutation från modern och en kopia av en genmutation ärvs från fadern.
bärare av recessiva sjukdomar har i allmänhet inga symtom och vet därför oftast inte att de är bärare utan genetisk screening. Men bärare kan överföra den genetiska mutationen till sina barn. Om båda föräldrarna är bärare för samma recessiva sjukdom riskerar deras barn att ärva båda kopiorna av mutationen och därför utveckla sjukdomen. Läs mer om arv och genetik av tillstånd som Gauchers sjukdom.
Vad Är Genetisk Carrier Screening?
Carrier screening är den vanliga genetiska screening som görs under familjeplanering. Med hjälp av en enkel saliv eller blodprov, det genetiska testet ’skärmar’ din genetiska makeup. Resultaten kommer att berätta om du har en eller flera genmutationer som kan överföras till din avkomma. De flesta är bärare för minst en sjukdom och, om dina resultat indikerar en positiv bärarstatus, rekommenderas bärarundersökning för din partner.
många genetiska testpaneler finns tillgängliga, ofta speciellt utformade för hela populationer av människor. Till exempel har olika etniska populationer, såsom Ashkenazi (östeuropeiska) judar, ofta en högre förekomst av specifika genetiska sjukdomar.
en organisation som JScreen ger hemma genetisk bärare screening för alla som planerar för en familj och hjälper och hjälper individer att avgöra om de är bärare av några villkor. Resultaten av screeningen levereras genom deras telehealth genetiska rådgivningstjänster.
i sällsynta fall kan ett carrier screeningtest avslöja att du själv är i riskzonen för symtom. När det gäller Gauchers sjukdom, till exempel, säger Rose, ”en gång i taget kommer vi att hitta människor som har två mutationer och kan vara i riskzonen för Gauchers symtom själva.”(En person med två mutationer har Gauchers sjukdom, men inte alla människor med sjukdomen upplever tecken eller symtom.) ”Vi låter dem veta det, så att de kan söka lämplig vård.”
9 myter om genetisk Sjukdomsscreening
tyvärr är felinformation och missförstånd vanliga när det gäller genetisk screening. Vi pratade med Rose om några av de myter hon möter regelbundet.
myt: du behöver bara bärare screening om du är judisk—eller Ashkenazi Jewish.
fakta: medan alla riskerar att bära genetiska sjukdomar är testning särskilt viktigt för personer med högre risknivå. Det inkluderar Ashkenazi judiska folket, som har en hög sannolikhet för att ha den mutation som orsakar typ 1 Gaucher sjukdom.
det är viktigt att alla som planerar att få ett barn använder en bred testpanel, inte en som specificerar efter etnicitet. Detta beror på att många människor har aspekter av sin etniska bakgrund som de inte är medvetna om. Dessutom kan vi missa bärare om vi litar på deras rapporterade anor för att informera vilket test som ska utföras.
genetisk risk är baserad på dina gener och inte dina handlingar. Genetiska mutationer kodas i ditt DNA, vilket återspeglar var dina förfäder kom ifrån, inte vilken tro du observerar.
myt: du behöver inte testa om din partner inte är judisk.
fakta: som nämnts ovan kan du fortfarande vara bärare av en genetisk störning eller ha störningen själv, oavsett din bakgrund eller din partners bakgrund. När det gäller Gaucher kan du ha en högre risk att få ett barn med en mutation som orsakar Gauchers sjukdom typ 2 eller typ 3. Dessa typer involverar neurologiska symtom som kan vara allvarliga. Risken är högre eftersom dessa mutationer är vanligare hos icke-Ashkenazi individer.
myt: din läkare kommer att berätta om du behöver screening.
fakta: American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ger riktlinjer för screening av prenatal bärare. ”Men många läkare kan inte hålla jämna steg med det senaste på varje tillstånd”, påpekar Rose. ”Att skydda din hälsa är i slutändan upp till dig.”
många läkare kommer att fråga om du har Ashkenazi arv och beställa genetisk screening om du gör det. Men eftersom någon är i riskzonen är det klokt för alla att få screening när du är redo att börja få barn, oavsett anor.
myt: Testning med en ancestry-tjänst ger dig liknande resultat som medicinsk genetisk screening.
fakta: Vissa människor tar hemma genetiska tester som 23andMe och AncestryDNA. Dessa tester är acceptabla när det gäller att lära sig om anor, säger Rose, men när det gäller hälsorelaterad genetik, ”kan de ge falsk försäkran eftersom de testar för så få sjukdomar med föråldrade testmetoder.”
eftersom så många förhållanden inte testas kan du ha en genvariant som inte visas i tjänstens begränsade test. Det kan leda till att du tror att du är ”säker” från det tillståndet, när du faktiskt är bärare. Som ett resultat är Rose oroad över att dessa tester kan få personliga och reproduktiva hälsoeffekter.
istället uppmanar Rose läsarna att bedriva ett kliniskt test som inkluderar genetisk rådgivning. Genetiska rådgivare utbildas för att läsa och tolka genetiska testresultat korrekt. Du kan fortfarande få ett kliniskt test även om du tidigare har gjort 23andMe eller ett liknande test. Läs mer om vad du bör veta om at-home genetiska och anor test kit.
myt: Att få genetisk testning berättar en gång allt du behöver veta för resten av ditt liv.
faktum: Det är en bra ide att ha genetisk testning i ung ålder, till exempel under college, så du är medveten om eventuella risker innan du börjar din familj. Men du kanske inte vet att det också är vettigt att testas senare i livet, när som helst när du planerar att få barn (eller lägga till din familj).
”många tror att om de testades när de började få barn, är de bra att gå, men genetik är en snabb värld”, säger Rose. ”Forskare lär sig ständigt mer om den genetiska grunden för sjukdom, och laboratorier lägger till nya villkor för sina testpaneler, så den Testning du har haft tidigare kommer sannolikt att bli föråldrad. När du planerar en graviditet är det alltid bra att testa om med det senaste testet.”
myt: du bör få dina barn testade när de är unga.
fakta: spädbarn och småbarn kan ha genetisk testning om de har symtom på en sjukdom eller bestämmer vilken mutation som orsakar ett tillstånd som Gauchers sjukdom. Men läkare skärmar vanligtvis inte barn för att ta reda på om de är sjukdomsbärare, eftersom resultaten inte har någon inverkan på deras hälsa och bara är viktiga när de planerar för ett barn.
reproduktiv eller prenatal genetisk screening är lämplig för personer som är tidigare puberteten. Det är vettigt att prata med dina barn och deras läkare om carrier screening som en del av övergången från barn till vuxenvård.
den bästa tiden för dig att få carrier screening beror på dina personliga behov, bakgrund, familjeplaner, tro och kulturella normer. Men en rekommendation som gäller för alla är att det är idealiskt att söka screening innan man blir gravid. ”Du har fler alternativ före en graviditet än om du redan är gravid”, förklarar Rose. ”Det är bättre att screenas under graviditeten än inte alls—men det allra bästa är att ha screening tidigare.”
myt: det finns ingen mening med att testa eftersom du inte kan göra något åt det.
faktum: Rose instämmer kraftigt med denna punkt. Det är sant att du inte kan ändra dina gener. Och utan tvekan erkänner hon ångesten i testningen.
för dem som redan har startat sina familjer, ”det kan vara en känslomässig börda för föräldrar att veta att du har överfört saker till dina barn”, säger hon. Men du kan trösta dig med att veta att du kan skydda dina barnbarn från samma risk.
” många människor vet inte att genetiska tillstånd passerar genom sina familjer”, förklarar Rose. ”Att vara bärare kan vara en överraskning. Men de flesta av mina patienter som får positiva resultat är fortfarande glada och tacksamma att de gjorde testet, eftersom de nu har denna information och kan använda den för att planera för sin framtid.”
och för personer som genomgår carrier screening innan de har barn, vet deras carrier status att de kan fatta välgrundade beslut om hur man utökar sina familjer.
myt: att ta reda på att du är ett bärarpar för en sjukdom betyder att du inte kan få barn.
Fakta: Den stora nyheten för människor som båda är bärare för Gauchers sjukdom är att de har alternativ. Om de bestämmer sig för att få barn tillsammans finns det utmärkta behandlingar för drabbade barn. Den vanligaste formen av Gauchers sjukdom i USA, typ 1, har effektiva, FDA-godkända enzymersättningsterapi (ERT) behandlingar. Vissa vuxna drar nytta av substratreduktionsterapi (SRT). Forskare är engagerade i pågående forskning om andra behandlingar och genterapier.
din genetiska rådgivare och OB-GYN kan också prata med dig om många andra alternativ för din familj. Dina val kan inkludera in vitro fertilization (IVF) och preimplantation genetic testing (PGT) för att bara överföra embryon utan den sjukdom som berör dig. Läs mer om Gauchers sjukdom och reproduktiv hälsa.
myt: genetisk testning betyder att du inte kan få försäkring.
fakta: Många människor oroar sig för att genetisk testning kommer att hindra dem från att ha tillgång till sjukförsäkring eller sjukvård. Verkligheten är nyanserad.
i 2009 antog amerikanska lagstiftare lagen om genetisk information Nondiscrimination (GINA). Denna lag hindrar sjukförsäkringsbolag från att använda genetisk information på ett sätt som påverkar din:
- Sjukförsäkring tillgång, inklusive din behörighet för täckning
- sjukförsäkringspremier eller andra betalningar-du betalar samma som någon annan
- sysselsättning, inklusive anställning, avfyrning och befordringsbeslut
GINA gäller genetiska resultat som påverkar dig personligen, till exempel att ta reda på att du har ett genetiskt tillstånd eller riskerar att utveckla en sjukdom i framtiden. Carrier status påverkar inte din försäkring eller anställning behörighet. Men om du är positiv för en sjukdom (inte bara en bärare) kan det påverka din förmåga att köpa långtidsvård, funktionshinder eller livförsäkring. Dessa typer av försäkringsbolag kan ta ut högre priser för täckning eller vägra att täcka dig. Det kan orsaka ekonomisk stress och få konsekvenser för din hälsa.
”vi varnar människor för att ha försäkring på plats innan de har ett personligt hälsotest som kan avslöja ett tillstånd som en förutsättning för cancer eller hjärtsjukdom”, säger Rose. ”Risken är lägre med carrier screening, men ibland kommer någon att lära sig om ett odiagnostiserat tillstånd, såsom Gauchers sjukdom, som vi screenar för.”
hur du delar dina genetiska testresultat med vänner och nära och kära
när människor mognar går de in i vänskap och dejtingsförhållanden. Vad är rätt mängd att avslöja och när? Din hälsoinformation är din att dela som du vill. När och hur du bestämmer dig för att dela beror på din bakgrund och personliga värderingar.
”vi ser mycket acceptans i samhället”, säger Rose. ”Alla har något i sin familj. Det finns ingen perfekt familj, oavsett om det är relaterat till hälso-eller icke-hälsofrågor.”
bland de flesta ortodoxa judiska samhällen, genetisk screening är en rutinmässig del av planeringen att gifta sig, Rose säger. ”I det här samhället, precis som det är typiskt att skapa ett bröllopsregister, är det också ganska standard att ha genetisk testning före äktenskapet.”Vissa ortodoxa judiska samhällen skärmar individer innan de börjar träffa, eftersom dejting leder snabbt till äktenskap. Icke-judiska eller mindre observanta samhällen kanske inte har någon tradition kring screening.
alla dessa faktorer spelar in när du avslöjar att du har ett genetiskt tillstånd eller är bärare för en sjukdom som Gauchers sjukdom. I allmänhet, Rose förklarar, människor kan dela:
- när du planerar att gifta sig: om du kommer att ha en kort dejting bearbeta, ”enligt min erfarenhet har jag funnit att ju tidigare du avslöja saker, desto bättre,” Rose råder. ”När människor väntar tills senare i förhållandet för att låta sin partner veta om ett hälsoproblem, går det ofta inte bra. Att dölja viktiga saker för ens betydande andra är i allmänhet inte bra för ett förhållande.”
- när dating utan förväntningar: du kanske inte behöver lämna ut information direkt. Om det blir allvarligt, du kan dela. Om du har Gauchers sjukdom kan du dock behöva dela tidigare. Som Rose uttrycker det, ” Det är inte lätt att dölja att gå till enzymersättningsterapi varannan vecka. Jag skulle rekommendera människor berätta för sina betydande andra vad som händer i deras liv.”
- i andra relationer: du kan välja att dela hälso nyheter med nära vänner så att de kan förstå och stödja dig. Familjen kanske vill veta så att de kan överväga sina egna tester.
- på jobbet: det finns ingen anledning att dela hälsoinformation på jobbet om inte din hälsa påverkar din förmåga att göra ditt jobb. Även då är det ett individuellt val att avslöja. Men du kan vara berättigad till boende enligt Americans with Disabilities Act (ADA).
åtkomst till genetisk Screening
din läkare kan hänvisa dig för screening om du funderar på att skaffa barn, eller så kan du söka testa dig själv. ”Prenatal och reproduktiv genetisk screening är främst för dem som planerar en familj, inte för att diagnostisera ett tillstånd,” förklarar Rose.
av den anledningen är de flesta som screenas i åldrarna 18 till 45, men någon över 45 som fortfarande har barn kan också ha screening, säger hon. Läs mer om testning för Gauchers sjukdom.
är genetisk Screening täckt av försäkring?
sjukförsäkringsleverantörer täcker i allmänhet—men inte alltid—genetisk screening för reproduktiva ändamål. Om din försäkringsgivare inte täcker det kan det kosta tusentals dollar. I så fall, hemma screening av program som JScreen eller Invitae leta efter mer än 200 villkor till en mer överkomlig kostnad. De flesta stater kräver fortfarande en screeningorder från din läkare, även om testningen inte görs på kontoret.
”jscreens testning görs på ett sätt som är tillgängligt för samhället och mycket överkomligt”, tillägger Rose. ”Personlig genetisk rådgivning och testning är inte tillgänglig överallt, särskilt i mer landsbygdsområden. På JScreen gör vi all vår rådgivning genom telehälsa, vilket innebär att alla i landet kan göra testet, vilket är särskilt bekvämt för dem som annars kanske inte har tillgång till en genetisk rådgivare.”
betydelsen av genetisk rådgivning
som ett test från ett genetiklabb i ditt samhälle erbjuder Invitae och JScreen båda rådgivning efter att du fått dina resultat. Den genetiska rådgivaren granskar dina resultat och ser till att du förstår vad de betyder för dig.
”jag har funnit att människor uppskattar att kunskap är makt”, tillade Rose. ”Vad som finns i dina gener finns redan där. Jag är övertygad om att det är bättre att vara beredd och planera än att inte veta.”
ta reda på mer om prenatal screening och genetisk rådgivning för Gauchers sjukdom.