Vad är en perinatolog?
en perinatolog, även känd som en specialist på Moder-fostermedicin, är en läkare som specialiserat sig på vård av högriskgraviditeter. Kvinnor som riskerar att utveckla problem eller som har haft komplikationer under graviditeten kan hänvisas till denna typ av specialistvård. Målet med denna läkare är att hjälpa en kvinna att få en graviditet som är så hälsosam som möjligt och att ta itu med eventuella problem så snart de dyker upp.
när det hänvisas till en perinatolog börjar mötet vanligtvis genom att genomföra en rutinmässig ultraljudsscreening och en patientintervju för att få bakgrund om graviditeten och moderns historia och för att samla in grundläggande information om barnet. Perinatologen kan också genomföra ytterligare prenatal testning och diagnostiska förfaranden för att identifiera problem med barnet. Efter intag kan han eller hon diskutera graviditeten och situationen med föräldrarna och vid behov utveckla en behandlingsmetod som skyddar både mor och barn. Några av de tjänster som tillhandahålls av moder-fosterspecialisten inkluderar diabetesvård, hantering av flera graviditeter, ultraljud av fostret och genetisk testning.
för att bli perinatolog måste en läkare slutföra ett fyraårigt uppehållsprogram i obstetrik och gynekologi följt av ett två till tre års stipendieprogram i moder-fostermedicin.
Hur får jag ett möte för att se en perinatolog vid Perinatal Center Of Florida?
vi är en rådgivande praxis, vilket innebär att vi inte utför primärvårdstjänster. Patienter måste ha en formell remiss från sin förlossningsläkare och i allmänhet måste ha försäkring preauthorization innan deras utnämning.
Hur skiljer sig ultraljudet vid Perinatal Center Of Florida från skanningarna på mitt läkarkontor?
det finns olika typer av ultraljudsundersökningar. En standardundersökning kan i allmänhet utföras på din läkarmottagning och inkluderar utvärdering av fostrets livskraft, fostrets antal, fostrets position, fostervattenvolym, placenta plats, fostrets storlek och en allmän utvärdering av fostrets anatomi.
Perinatal Center Of Florida, å andra sidan, utför en detaljerad undersökning av barnet. Dessa är undersökningar som i allmänhet är avsedda att svara på en specifik fråga (”är hjärtat normalt?”) eller ta itu med specifika problem (”betyder det blodprovet att mitt barn har ett genetiskt problem?”).
Perinatal Center Of Florida kan utföra sådana undersökningar på hög nivå eftersom våra läkare har specialiserad utbildning i prenatal diagnos och genetik, våra sonografer är obstetriska sonografispecialister, vi har den bästa, toppmoderna utrustningen tillgänglig och vi är ackrediterade av American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM). Vi är övertygade om att du kommer att bli imponerad och lugnad av detaljerna och kvaliteten på din undersökning.
kommer detta att vara en 3D-ultraljud?
Nej. Även om det finns några omständigheter där 3D ultraljud kan ge värdefull extra information, i de flesta fall är det helt enkelt inte lika bra eller informativ som konventionell 2D ultraljud. Vår 2-D utrustning och tekniker är av högsta kvalitet som finns i medicin idag, och i de flesta fall ger bättre, mer definitiva svar än 3-D sonografi. Emellertid kan 3D-ultraljud användas i de sällsynta fall där det kan vara medicinskt indikerat.
Vad är en genetisk rådgivare?
en genetisk rådgivare är en viktig medlem i det perinatala vårdteamet med specialiserad utbildning i genetik och genetisk sjukdom. Eftersom deras utbildning är så fokuserad och specialiserad har den genetiska rådgivaren ofta tillgång till information och resurser som inte är tillgängliga för din läkare. Detta sätter den genetiska rådgivaren i den unika positionen att kunna fungera som en kontakt mellan dig, din läkare och den ibland skrämmande världen av medicinsk genetik. Om en diagnos har ställts ger genetiska rådgivare stödjande rådgivning till familjer, tjänar som patientförespråkare och hänvisar individer och familjer till samhälls-eller statliga stödtjänster. Ofta tolkar den genetiska rådgivaren medicinsk information och kan bli en välkommen stödperson om informationen visar sig vara stressande eller komplex.
Varför behöver jag se en genetisk rådgivare?
varje förälder hoppas få ett friskt barn. Den goda nyheten är att de flesta barn föds friska. Det finns dock tillfällen där en genetisk sjukdom eller fosterskada kan uppstå, eller möjligheten till en fosterskada kan finnas. I dessa fall kan du hänvisas till en genetisk rådgivare för att lära dig om ditt barn kan ha ökad risk för att ha en genetisk störning. Du kan diskutera valet av att ha en eller flera speciella tester gjort. Några av de vanligaste orsakerna till att din läkare kanske vill att du ska få genetisk rådgivning är:
- du har oro över chansen att få ett barn med en fosterskada eller genetisk sjukdom.
- du kommer att vara 35 år eller mer vid tidpunkten för förväntad leverans.
- du eller din partner har ett tidigare barn med födelsedefekt eller genetiskt tillstånd.
- du eller någon i din familj har en genetisk störning eller fosterskada.
- du eller någon i din familj har ett barn med utvecklingsstörning eller utvecklingsförsening.
- du har upplevt en dödfödsel eller flera missfall utan känd förklaring.
- du har ett medicinskt tillstånd (t.ex. epilepsi) som kräver mediciner.
- du vill veta mer om att testa för recessiva genetiska sjukdomar som är vanliga för vissa etniska bakgrunder (t.ex. sicklecellsjukdom, Tay-Sachs sjukdom, cystisk fibros).
- du har ett positivt screeningtestresultat (t.ex. första trimesterskärm, trippel/fyrskärm eller AFP-test).
- du har haft en ultraljudsundersökning som avslöjar en fysisk abnormitet eller variation i fostret.
vad kommer Rådgivningssessionen att innebära?
i allmänhet kommer rådgivaren att ta en detaljerad familjegenetisk historia som kallas stamtavla. Anledningen till ditt besök kommer att avgöra hur detaljerad historien kommer att vara. Ämnet du tar med till den genetiska rådgivningssessionen kan bestämma innehållet i diskussionen. Session längd beror på orsaken din läkare hänvisade dig, antalet frågor eller komplexiteten i familjehistoria, och kan ta från 15 till 60 minuter. Noggrannheten och lämpligheten av prenatal diagnostik, genetisk screening och andra tester varierar beroende på din individuella hälsa och familjehistoria. De flesta möten inkluderar testning förformad samma dag, om det är lämpligt. Du kan dock behöva ytterligare tid för att överväga den information som ges till dig. I dessa fall kommer en tid för testning att göras på en separat dag. Vårt mål är att se till att du och din familj är bekväma med dina beslut och att du känner att du gjort ett välgrundat val.
vad kan jag förvänta mig vid mitt besök?
ingen läkare eller läkarmottagning kan fungera utan åtminstone några pappersarbete, så var beredd att fylla i ett formulär eller två. Den viktigaste formen är din medicinska historia. Din primära läkare kan ha vidarebefordrat en del av din medicinska information till oss (med ditt tillstånd, förstås), men det handlar i allmänhet bara om det aktuella problemet. Eftersom din perinatolog kan göra viktiga medicinska bedömningar och rekommendationer är det viktigt att du ger oss en fullständig medicinsk historia. Ja, Vi behöver veta om den tonsillektomi eftersom det kan påverka anestesibeslut. Ja, Vi behöver veta om den bråckoperationen när du var barn eftersom det kan påverka kirurgiska planer. Så pappersarbete är en del av affären.
beroende på orsaken till ditt besök kan du rådfråga en genetisk rådgivare innan du träffar perinatologen. En integrerad del av ditt besök är sonogrammet. Några av våra kontor använder sonografer för att initiera ultraljudsundersökningen. En sonograf är en person som är specialutbildad (och i våra kontor, speciellt certifierad) för att utföra obstetrisk sonografi. Sonografen utför de mätningar och dokumentation som krävs för en fullständig obstetrisk ultraljud. Hennes resultat presenteras sedan för perinatologen som verifierar resultaten och avslutar undersökningen.
vad händer efter ultraljudet?
lyckligtvis är resultaten i de flesta fall normala, nyheterna är bra och du är klar! I vissa fall är nyheterna inte nödvändigtvis dåliga, men högriskförhållanden kan kräva att man sätter ihop en spelplan och planerar upprepade besök. Sådana planer diskuteras alltid med dig i detalj och genomförs endast med godkännande av din primärvårdsläkare.
vi är konsulter, vi råder både dig och din förlossningsläkare. – Din förlossningsläkare förblir fartygets kapten, och slutliga beslut fattas av dig och din förlossningsläkare. I de fall där nyheterna är dåliga (lyckligtvis är dessa sällsynta) kommer perinatologen (och där det anges, vår genetikrådgivare) att diskutera situationen med dig i detalj, omedelbart kontakta din förlossningsläkare per telefon och planera för ytterligare diagnostiska eller terapeutiska steg som behövs. I alla fall skickas en detaljerad rapport till din förlossningsläkare den dag du ses.
Vad är 1: a trimestern riskbedömning för Downs syndrom, trisomi 13 och trisomi 18?
1st Trimester risk assessment testing är en kombination av en ultraljudsundersökning och ett blodprov för att mäta två kemikalier som normalt finns i blodet hos alla gravida kvinnor.
ultraljudsmätningarna som används på skärmen är nukal translucens (NT) som är tjockleken på ett vätskefyllt utrymme på baksidan av barnets nacke och kronrumplängden (CRL). Blodtestet mäter fri beta human chorionic gonadotropin (fri Beta hCG) och graviditetsassocierat plasmaprotein-A (PAPP A). Dessa proteiner tillverkas av barnet eller placentan. Nt-mätningen och nivåerna av fri Beta hCG och PAPP A används för att beräkna den specifika risken för ditt barn att ha Downs syndrom eller trisomi 13 eller 18.
vem bör överväga 1: a trimestern riskbedömning testning?
- kvinnor som kommer att vara 35 år eller äldre när deras barn föds är mer benägna att få ett barn med Downs syndrom eller trisomi 13 eller 18. De flesta barn med Downs syndrom eller trisomi 13 eller 18 är dock födda till mödrar som är under 35 år. 1st Trimester risk assessment Screen testing kan hjälpa till att avgöra om ditt barn har ökad risk för dessa tillstånd.
1st Trimester risk assessment Screen testing kan också ge riskbedömning för mödrar som är 35 år eller äldre men är osäkra på diagnostisk testning genom amniocentes. - det är viktigt för dessa mödrar att komma ihåg att 1st Trimester risk assessment Screen testing inte är ett diagnostiskt test och att upp till 10% av barn med Downs syndrom eller trisomi 13 eller 18 inte kommer att visa en ökad risk vid 1st Trimester risk assessment Screen testing. Skärmen första trimestern är ett screeningtest som inte diagnostiserar eller utesluter något specifikt tillstånd.
dessutom 1: a trimestern riskbedömning Screen Test ger inte riskbedömning för andra kromosomavvikelser som skulle upptäckas genom fostervattensprov. - om du väljer att ha 1st Trimester risk assessment Screen Test, kommer du att ha ultraljudsdelen av första trimesterskärmen och vi kommer också att dra ditt blod. Ultraljudsmätningarna och ditt blod skickas till labbet. När resultaten är tillgängliga kommer vår genetiska rådgivare att kontakta dig för att ge dessa resultat och svara på eventuella frågor du kan ha om dem vid den tiden.
Vad är Downs syndrom, trisomi 13 och trisomi 18?
Downs syndrom orsakas av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21). Downs syndrom resulterar i fysisk och mental retardation och fosterskador, oftast i hjärtat och/eller matsmältningskanalen. Downs syndrom drabbar cirka 1 av 800 barn. Kvinnor i åldern 35 år och äldre är mer benägna att få ett barn som drabbats av Downs syndrom; de flesta fall av Downs syndrom förekommer dock hos kvinnor under 35 år.
trisomi 18 orsakas av en extra kopia av kromosom 18. Trisomi 13 orsakas av en extra kopia av kromosom 13. Både Trisomi 13 och trisomi 18 resulterar i allvarlig fysisk och mental retardation och flera fosterskador. De flesta barn med Trisomi 13 eller 18 är dödfödda eller överlever bara en kort tidsperiod efter födseln. Få kommer att överleva det första året av livet.
kromosomer: kromosomer är där vårt genetiska material är förpackat. De flesta har 23 par kromosomer. En uppsättning av paret kommer från modern och den andra från fadern. De första 22 paren beställs från största till minsta och är desamma hos både män och kvinnor. Det 23: e paret bestämmer kön-kvinnor har två X-kromosomer och män har en X-kromosom och en Y-kromosom.
vad händer om mitt Test visar en ökad Risk?
det är viktigt för alla mödrar att komma ihåg att om deras 1: a trimestern riskbedömning Screen test visar en ökad risk för Downs syndrom eller trisomi 13 eller 18 Det betyder inte att barnet har problemet, bara att de kanske vill överväga mer definitiva tester.
om 1st Trimester risk assessment Screen testing visar en ökad risk för Downs syndrom eller trisomi 13 eller 18, kommer din läkare att hänvisa dig till genetisk rådgivning för att förklara resultaten och diskutera dina alternativ för vidare testning. Dessa alternativ kan inkludera definitiva tester genom fostervattensprov eller ytterligare icke-invasiv utvärdering av en detaljerad riktad, genetisk ultraljud utvärdering.
cirka 90% av spädbarn med Downs syndrom och trisomi 13 eller 18 kommer att ha ett positivt resultat från screening av första trimestern. Ett negativt screeningsresultat eliminerar emellertid inte möjligheten att barnet kan ha Downs syndrom, trisomi 13 eller 18 eller annan kromosomavvikelse. Dessutom kan normala resultat aldrig garantera födelsen av ett normalt barn. 2-3% av nyfödda har någon typ av fysisk eller mental defekt, varav många är odetekterbara genom någon känd prenatal diagnostisk teknik. Om detta test visar att du har en ökad risk betyder det inte att ditt barn har problem, bara att ytterligare utvärdering av din graviditet indikeras. Genetisk rådgivning och diagnostisk testning är tillgänglig om dina resultat indikerar och ökad risk.
när Kan jag göra 1st Trimester Risk Assessment Screen Testing?
blodprovet för 1: a trimestern riskbedömning Screen Test kan erhållas så tidigt som 9 veckors graviditet. Ultraljud nt-mätningen utförs mellan 11 veckor 3d och 13 veckor 6D graviditet.
Hur kan jag göra mitt besök så effektivt och effektivt som möjligt?
om du hänvisas till Perinatal Center Of Florida för att ta itu med ett specifikt problem, till exempel ett problem med en tidigare graviditet, onormalt laboratorieresultat, befintligt medicinskt tillstånd eller andra sådana problem, se till att din läkare har din tillåtelse att vidarebefordra relevant medicinsk information till oss före datumet för ditt besök.
på vår webbplats kan du hitta våra Perinatal Center Of Florida-formulär som kan laddas ner och fyllas i i förväg för att effektivisera ditt kontorsbesök.