zdraví a plánování rodiny jsou hluboce osobní. Především každý chce pro své dítě to nejlepší.
protože zdraví je tak důležité, může to být znepokojující. Ať už víte, že ve vaší rodině probíhá genetické onemocnění, jste již rodičem, nebo se prostě zajímáte o své zdraví, genetické poruchy jsou součástí rovnice. Dnes máte mnoho možností, jak se dozvědět o svém genetickém profilu. Věříme, že poznání je moc. Převládají však i dezinformace.
abychom rozptýlili některé mýty a poskytli přesné informace, mluvili jsme s genetickým poradcem Estie Rose, MS, LCGC. Rose je také koordinátorem dosahu s JScreen, národní nezisková organizace, která nabízí domácí genetický screening a vzdělávání o genetických onemocněních a riziku rakoviny. Působila také jako instruktorka na Albert Einstein College of Medicine a byla nedílnou součástí jejího programu pro židovské genetické zdraví.
jak časté je být nositelem genetické poruchy?
většina genetických onemocnění, včetně Gaucherovy choroby, je klasifikována jako „vzácná“ porucha. Podle Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD) vědci identifikovali více než 7 000 vzácných onemocnění. Ale miliony lidí mají takzvané vzácné onemocnění. Mnohem více lidí jsou nositeli.
co je nositelem genetické poruchy?
existuje mnoho typů genetických onemocnění, které se dědí hlavně dvěma různými způsoby. Proto termín „nosič“ má jiný význam v závislosti na typu onemocnění. Ve všech případech má „nosič“ jednu kopii specifické genetické změny (mutace).
některé genetické stavy mají dominantní dědičnost, kde jedna kopie specifické genetické mutace může způsobit onemocnění. Nositelé dominantní mutace mohou v určitém okamžiku svého života zaznamenat příznaky a mohou také přenést mutaci na své děti.
jiné genetické stavy, jako je Gaucherova choroba, mají recesivní dědičnost, která vyžaduje dvě kopie genové mutace k vyvolání onemocnění. To znamená, že pro někoho, kdo je postižen recesivním onemocněním, je jedna kopie genové mutace zděděna od matky a jedna kopie genové mutace je zděděna od otce.
nosiče recesivních onemocnění obecně nemají příznaky, a proto nejčastěji nevědí, že jsou nositeli bez genetického screeningu. Nositelé však mohou genetickou mutaci přenést na své děti. Pokud jsou oba rodiče nositeli stejného recesivního onemocnění, jejich děti jsou vystaveny riziku zdědění obou kopií mutace, a proto se u nich choroba vyvine. Další informace o dědičnosti a genetice stavů, jako je Gaucherova choroba.
Co Je Screening Genetického Nosiče?
Carrier screening je standardní genetický screening prováděný během plánování rodiny. Pomocí jednoduchého vzorku slin nebo krve genetický test „prověří“ váš genetický make-up. Výsledky vám řeknou, zda máte jednu nebo více genových mutací, které by mohly být předány vašim potomkům. Většina lidí je nositelem alespoň jedné nemoci a, pokud vaše výsledky naznačují pozitivní stav nosiče, doporučuje se screening nosiče pro vašeho partnera.
k dispozici je mnoho genetických testovacích panelů, často speciálně navržených pro celou populaci lidí. Například různé etnické populace, jako jsou Ashkenazi (východoevropští) Židé, mají často vyšší prevalenci specifických genetických chorob.
organizace jako JScreen poskytuje domácí screening genetického nosiče každému, kdo plánuje rodinu, a pomáhá a pomáhá jednotlivcům určit, zda jsou nositeli jakýchkoli podmínek. Výsledky screeningu jsou poskytovány prostřednictvím jejich genetických poradenských služeb telehealth.
ve vzácných případech může screeningový test na nosiči odhalit, že jste sami ohroženi příznaky. Pokud jde o Gaucherovu chorobu, například Rose říká: „Jednou za čas najdeme lidi, kteří mají dvě mutace a sami by mohli být ohroženi Gaucherovými příznaky.“(Osoba se dvěma mutacemi má Gaucherovu chorobu, ale ne všichni lidé s onemocněním mají známky nebo příznaky.) „Dáme jim to vědět, aby mohli vyhledat odpovídající péči.“
9 mýtů o screeningu genetických chorob
bohužel, dezinformace a nedorozumění jsou běžné, pokud jde o genetický screening. Mluvili jsme s Rose o některých mýtech, se kterými se pravidelně setkává.
mýtus: screening nosiče potřebujete pouze tehdy, pokud jste Židé-nebo aškenázští Židé.
skutečnost: zatímco všichni jsou vystaveni riziku genetických onemocnění, testování je zvláště důležité pro osoby s vyšší úrovní rizika. To zahrnuje aškenázské židovské lidi, kteří mají vysokou pravděpodobnost mutace, která způsobuje Gaucherovu chorobu typu 1.
je důležité, aby každý, kdo plánuje mít dítě, používal široký testovací panel, nikoli ten, který specifikuje podle etnického původu. Je to proto, že mnoho lidí má aspekty svého etnického původu, o kterých si nejsou vědomi. Kromě toho nám mohou chybět dopravci, pokud se spoléháme na jejich hlášené předky, abychom informovali, který test provést.
genetické riziko je založeno na vašich genech a ne na vašich činnostech. Genetické mutace jsou zakódovány ve vaší DNA, což odráží, odkud pocházeli vaši předkové, ne jakou víru dodržujete.
mýtus: nepotřebujete testování, pokud váš partner není Žid.
skutečnost: jak je uvedeno výše, stále můžete být nositelem genetické poruchy nebo mít poruchu sami, bez ohledu na vaše pozadí nebo pozadí vašeho partnera. Pokud jde o Gauchera, můžete mít vyšší riziko, že budete mít dítě s mutací, která způsobuje Gaucherovu chorobu typu 2 nebo typu 3. Tyto typy zahrnují neurologické příznaky, které mohou být závažné. Riziko je vyšší, protože tyto mutace jsou častější u jedinců jiných než Ashkenazi.
mýtus: váš lékař vám řekne, zda potřebujete screening.
skutečnost: Americká vysoká škola porodníků a gynekologů (ACOG) poskytuje pokyny pro screening prenatálního nosiče. „Řada lékařů ale nedokáže za všech okolností držet krok s nejnovějšími,“ upozorňuje Růžička. „Ochrana vašeho zdraví je nakonec na vás.“
mnoho lékařů se zeptá, zda máte Ashkenazi dědictví a objednáte genetický screening, pokud ano. Ale protože je někdo ohrožen, je moudré, aby si každý prohlédl, když jste připraveni začít mít děti, bez ohledu na původ.
mýtus: Testování pomocí služby předků vám dává podobné výsledky jako lékařský genetický screening.
skutečnost: někteří lidé berou doma genetické testy jako 23andMe a AncestryDNA. Tyto testy jsou přijatelné, pokud jde o učení o předcích, říká Rose, ale pokud jde o genetiku související se zdravím, “ mohou poskytnout falešné ujištění, protože testují na tak málo nemocí pomocí zastaralých testovacích metod.“
protože tolik podmínek není testováno, můžete mít genovou variantu, která se neobjeví v omezeném testu služby. To by mohlo vést k tomu, že si myslíte, že jste“ v bezpečí “ před tímto stavem, i když ve skutečnosti jste dopravcem. V důsledku toho se Rose obává, že tyto testy mohou mít dopad na osobní a reprodukční zdraví.
místo toho Rose naléhá na čtenáře, aby provedli klinický test, který zahrnuje genetické poradenství. Genetičtí poradci jsou vyškoleni, aby přesně četli a interpretovali výsledky genetických testů. Stále můžete získat klinický test, i když jste dříve provedli 23andMe nebo podobný test. Přečtěte si více o tom, co byste měli vědět o domácích genetických a předkových testovacích sadách.
mýtus: Získání genetického testování vám jednou řekne vše, co potřebujete vědět po zbytek svého života.
skutečnost: je to skvělý nápad mít genetické testování v mladém věku, například během vysoké školy, takže jste si vědomi všech rizik před založením rodiny. Možná však nevíte,že má smysl být znovu testován později v životě, kdykoli plánujete mít děti (nebo přidat do své rodiny).
„mnoho lidí si myslí, že pokud byli testováni, když začali mít děti, je dobré jít, ale genetika je rychlý svět,“ říká Rose. „Vědci se neustále učí více o genetickém základu nemoci a laboratoře přidávají do svých testovacích panelů nové podmínky, takže testování, které jste měli v minulosti, bude pravděpodobně zastaralé. Kdykoli plánujete těhotenství, je vždy dobré nechat se znovu otestovat nejaktuálnějším testem.“
mýtus: měli byste nechat své děti otestovat, když jsou malé.
skutečnost: kojenci a malé děti mohou mít genetické testování, pokud mají příznaky onemocnění nebo určit, která mutace způsobuje stav, jako je Gaucherova choroba. Lékaři však obvykle neprovádějí screening dětí, aby zjistili, zda jsou nositeli nemocí, protože výsledky nemají žádný dopad na jejich zdraví a jsou významné pouze při plánování dítěte.
reprodukční nebo prenatální genetický screening je vhodný pro osoby, které jsou po pubertě. Má smysl mluvit se svými dětmi a jejich lékařem o screeningu nosičů v rámci přechodu z pediatrie na péči o dospělé.
nejlepší čas pro získání screeningu dopravce závisí na vašich osobních potřebách, pozadí, rodinných plánech, víře a kulturních normách. Jedno doporučení, které platí pro všechny, je, že je ideální vyhledat screening před otěhotněním. „Před těhotenstvím máte více možností, než když už jste těhotná,“ vysvětluje Rose. „Je lepší být vyšetřován během těhotenství než vůbec – ale nejlepší je mít screening dříve.“
mýtus: nemá smysl testovat, protože s tím nemůžete nic dělat.
skutečnost: Rose s tímto bodem rázně nesouhlasí. Je pravda, že nemůžete změnit své geny. A bezpochyby uznává úzkost spojenou s testováním.
pro ty, kteří již založili své rodiny, „může být pro rodiče emocionální zátěží vědět, že jste předávali věci svým dětem,“ říká. Ale můžete se uklidnit s vědomím, že byste mohli chránit svá vnoučata před stejným rizikem.
„mnoho lidí neví, že genetické podmínky procházejí jejich rodinami,“ vysvětluje Rose. „Být dopravcem může být překvapením. Ale většina mých pacientů, kteří dostávají pozitivní výsledky, je stále šťastná a vděčná, že test provedli, protože nyní mají tyto informace a mohou je použít k plánování své budoucnosti.“
a pro lidi, kteří podstoupí screening dopravce před tím, než budou mít děti, znalost jejich statusu dopravce znamená, že mohou činit informovaná rozhodnutí o tom, jak rozšířit své rodiny.
mýtus: zjištění, že jste nositelem nemoci, znamená, že nemůžete mít děti.
skutečnost: skvělou zprávou pro lidi, kteří jsou nositeli Gaucherovy choroby, je, že mají možnosti. Pokud se rozhodnou mít děti společně, existují vynikající léčby pro postižené děti. Nejběžnější forma Gaucherovy choroby v USA, typ 1, má účinnou léčbu enzymovou substituční terapií (ERT) schválenou FDA. Někteří dospělí mají prospěch z substrátové redukční terapie (SRT). Vědci se zabývají probíhajícím výzkumem dalších léčebných postupů a genových terapií.
váš genetický poradce a OB-GYN s vámi mohou také mluvit o mnoha dalších možnostech pro vaši rodinu. Vaše volby mohou zahrnovat oplodnění in vitro (IVF) a preimplantační genetické testování (PGT) k přenosu pouze embryí bez onemocnění, které se vás týká. Přečtěte si více o Gaucherově chorobě a reprodukčním zdraví.
mýtus: genetické testování znamená, že nemůžete získat pojištění.
skutečnost: mnoho lidí se obává, že genetické testování jim zabrání v přístupu ke zdravotnímu pojištění nebo lékařské péči. Realita je jiná.
v roce 2009 schválili američtí zákonodárci zákon o nediskriminaci genetických informací (Gina). Tento zákon zakazuje zdravotním pojišťovnám používat genetické informace způsobem, který ovlivňuje vaše:
- přístup ke zdravotnímu pojištění, včetně vaší způsobilosti k pokrytí
- pojistné na zdravotní pojištění nebo jiné platby—Platíte stejně jako kdokoli jiný
- zaměstnání, včetně rozhodnutí o náboru, propouštění a povýšení
GINA se vztahuje na genetické výsledky, které vás osobně ovlivňují, jako je zjištění, že máte genetický stav, nebo jsou v budoucnu ohroženi rozvojem nemoci. Stav dopravce nemá vliv na vaše pojištění nebo pracovní způsobilost. Pokud jste však pozitivní na nemoc (nejen dopravce), může to ovlivnit vaši schopnost zakoupit dlouhodobou péči, invaliditu nebo životní pojištění. Tyto typy pojišťoven mohou účtovat vyšší sazby za pokrytí nebo odmítnout pokrýt vás. To může způsobit finanční stres a mít důsledky pro vaše zdraví.
„varujeme lidi, aby měli pojištění dříve, než podstoupí osobní zdravotní test, který by mohl odhalit stav, jako je predispozice k rakovině nebo srdečním onemocněním,“ říká Rose. „Riziko je nižší při screeningu nosiče, ale občas se někdo dozví o nediagnostikovaném stavu,jako je Gaucherova choroba, na kterou screenujeme.“
jak sdílet výsledky genetických testů s přáteli a blízkými
jak lidé dospívají, vstupují do přátelství a seznamovacích vztahů. Jaká je správná částka zveřejnit a kdy? Vaše zdravotní informace je na vás sdílet, jak si přejete. Kdy a jak se rozhodnete sdílet, bude záviset na vašem pozadí a osobních hodnotách.
„v komunitě vidíme hodně přijetí,“ říká Rose. „Každý má něco ve své rodině. Neexistuje dokonalá rodina, ať už souvisí se zdravotními nebo nezdravotními problémy.“
mezi většinou ortodoxních židovských komunit, genetický screening je rutinní součástí plánování sňatku, říká Rose. „V této komunitě, stejně jako je typické vytvořit svatební registr, je genetické testování před svatbou také docela standardní.“Některé ortodoxní židovské komunity prověřují jednotlivce, než začnou chodit, jako randění vede rychle k manželství. Nežidovské nebo méně všímavé komunity nemusí mít kolem screeningu žádnou tradici.
všechny tyto faktory vstupují do hry, když odhalují, že máte genetický stav nebo jste nositelem poruchy, jako je Gaucherova choroba. Obecně, Rose vysvětluje, lidé by mohli sdílet:
- při plánování manželství: pokud budete mít krátký chodit s někým proces, “ podle mých zkušeností jsem zjistil, že čím dříve věci zveřejníte.“, ten lepší, “ radí Rose. „Když lidé čekají až později ve vztahu, aby dali svému partnerovi vědět o zdravotním problému, často to nejde dobře. Skrytí důležitých věcí před ostatními významnými obecně není pro vztah dobré.“
- při datování bez očekávání: možná nebudete muset zveřejnit informace hned. Pokud to bude vážné, můžete sdílet. Pokud však trpíte Gaucherovou chorobou, možná budete muset sdílet dříve. Jak říká Rose, “ není snadné skrýt se za enzymovou substituční terapií každé dva týdny. Doporučil bych lidem říci svým významným ostatním, co se děje v jejich životě.“
- v jiných vztazích: můžete se rozhodnout sdílet zdravotní zprávy s blízkými přáteli, aby vám mohli porozumět a podporovat vás. Rodina může chtít vědět, aby mohli zvážit své vlastní testování.
- o práci: není důvod sdílet zdravotní informace v práci, pokud vaše zdraví neovlivní vaši schopnost vykonávat svou práci. I tehdy je to individuální volba zveřejnit. Můžete však mít nárok na ubytování podle zákona o Američanech se zdravotním postižením (ADA).
přístup ke genetickému screeningu
váš lékař vás může doporučit k screeningu, pokud uvažujete o narození dítěte, nebo můžete vyhledat testování sami. „Prenatální a reprodukční genetický screening je primárně určen těm, kteří plánují rodinu, nikoli diagnostikovat stav,“ vysvětluje Rose.
z tohoto důvodu je většina lidí, kteří jsou vyšetřováni, ve věku 18 až 45 let, ale někdo nad 45 let, který má stále děti, by mohl mít také screening, říká. Další informace o testování Gaucherovy choroby.
je genetický Screening hrazen pojištěním?
poskytovatelé zdravotního pojištění obecně—ale ne vždy-pokrývají genetický screening pro reprodukční účely. Pokud to váš pojistitel nepokryje, může to stát tisíce dolarů. V takovém případě domácí screening programy jako JScreen nebo Invitae hledají více než 200 podmínek za přijatelnější cenu. Většina států stále vyžaduje screeningový příkaz od svého lékaře, i když testování není provedeno v kanceláři.
„testování JScreen se provádí způsobem, který je přístupný komunitě a velmi cenově dostupný,“ dodává Rose. „Osobní genetické poradenství a testování není k dispozici všude, zejména ve venkovských oblastech. V JScreen, děláme veškeré naše poradenství prostřednictvím telehealth, což znamená, že kdokoli v zemi může provést test, což je zvláště výhodné pro ty, kteří by jinak neměli přístup ke genetickému poradci.“
význam genetického poradenství
stejně jako test z genetické laboratoře ve vaší komunitě, Invitae a JScreen nabízejí poradenství po obdržení výsledků. Genetický poradce zkontroluje vaše výsledky a zajistí, abyste pochopili, co pro vás znamenají.
„zjistil jsem, že lidé oceňují, že vědění je moc,“ dodal Rose. „Cokoli je ve vašich genech, už je tam. Pevně věřím, že je lepší být připraven a plánovat, než nevědět.“
Zjistěte více o prenatálním screeningu a genetickém poradenství pro Gaucherovu chorobu.