Gesundheit und Familienplanung sind zutiefst persönlich. Vor allem will jeder das Beste für sein Kind.
Weil Gesundheit so wichtig ist, kann sie besorgniserregend sein. Ob Sie wissen, dass eine genetische Krankheit in Ihrer Familie verläuft, bereits Eltern sind oder sich einfach nur über Ihre Gesundheit wundern, genetische Störungen sind Teil der Gleichung. Heute haben Sie viele Möglichkeiten, Ihr genetisches Profil kennenzulernen. Wir glauben, dass Wissen Macht ist. Aber auch Fehlinformationen sind weit verbreitet.
Um einige Mythen zu zerstreuen und genaue Informationen zu liefern, sprachen wir mit der genetischen Beraterin Estie Rose, MS, LCGC. Rose ist auch eine Outreach-Koordinatorin bei JScreen, einer nationalen gemeinnützigen Organisation, die genetisches Screening und Aufklärung über genetische Krankheiten und Krebsrisiken zu Hause anbietet. Sie hat auch als Dozentin am Albert Einstein College of Medicine gedient und war ein integraler Bestandteil seines Programms für jüdische genetische Gesundheit.
Wie häufig ist es, Träger einer genetischen Störung zu sein?
Die meisten genetischen Erkrankungen, einschließlich der Gaucher-Krankheit, werden als „seltene“ Erkrankungen eingestuft. Laut der Nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD) haben Forscher mehr als 7.000 seltene Krankheiten identifiziert. Aber Millionen von Menschen haben eine sogenannte seltene Krankheit. Viel mehr Menschen sind Träger.
Was ist ein Träger einer genetischen Störung?
Es gibt viele Arten von Erbkrankheiten, die hauptsächlich auf zwei verschiedene Arten vererbt werden. Daher hat der Begriff „Träger“ je nach Art der Erkrankung eine andere Bedeutung. In allen Fällen hat ein „Träger“ eine Kopie einer bestimmten genetischen Veränderung (Mutation).
Einige genetische Erkrankungen haben eine dominante Vererbung, bei der eine Kopie einer bestimmten genetischen Mutation Krankheiten verursachen kann. Träger einer dominanten Mutation können irgendwann in ihrem Leben Symptome erfahren und die Mutation auch an ihre Kinder weitergeben.
Andere genetische Erkrankungen, wie die Gaucher-Krankheit, haben eine rezessive Vererbung, die zwei Kopien einer Genmutation erfordert, um eine Krankheit zu verursachen. Dies bedeutet, dass für jemanden, der von einer rezessiven Krankheit betroffen ist, eine Kopie einer Genmutation von der Mutter und eine Kopie einer Genmutation vom Vater geerbt wird.
Träger von rezessiven Erkrankungen haben im Allgemeinen keine Symptome und wissen daher meistens nicht, dass sie Träger ohne genetisches Screening sind. Aber Träger können die genetische Mutation an ihre Kinder weitergeben. Wenn beide Elternteile Träger derselben rezessiven Krankheit sind, besteht für ihre Kinder das Risiko, beide Kopien der Mutation zu erben und daher die Krankheit zu entwickeln. Erfahren Sie mehr über die Vererbung und Genetik von Erkrankungen wie der Gaucher-Krankheit.
Was ist das genetische Trägerscreening?
Das Carrier-Screening ist das genetische Standard-Screening, das während der Familienplanung durchgeführt wird. Mit einer einfachen Speichel- oder Blutprobe überprüft der Gentest Ihr Erbgut. Die Ergebnisse zeigen Ihnen, ob Sie eine oder mehrere Genmutationen haben, die an Ihre Nachkommen weitergegeben werden könnten. Die meisten Menschen sind Träger für mindestens eine Krankheit, und wenn Ihre Ergebnisse einen positiven Trägerstatus anzeigen, wird ein Trägerscreening für Ihren Partner empfohlen.
Es gibt viele Gentest-Panels, die oft speziell für ganze Populationen von Menschen entwickelt wurden. Zum Beispiel haben verschiedene ethnische Bevölkerungsgruppen, wie aschkenasische (osteuropäische) Juden, oft eine höhere Prävalenz spezifischer genetischer Krankheiten.
Eine Organisation wie JScreen bietet jedem, der eine Familie plant, ein genetisches Trägerscreening zu Hause an und hilft Einzelpersonen dabei, festzustellen, ob sie Träger von Erkrankungen sind. Die Ergebnisse des Screenings werden durch ihre telemedizinischen genetischen Beratungsdienste geliefert.
In seltenen Fällen kann ein Carrier-Screening-Test zeigen, dass Sie selbst ein Risiko für Symptome haben. In Bezug auf die Gaucher-Krankheit zum Beispiel sagt Rose: „Hin und wieder werden wir Menschen finden, die zwei Mutationen haben und selbst ein Risiko für Gaucher-Symptome haben könnten.“ (Eine Person mit zwei Mutationen hat die Gaucher-Krankheit, aber nicht alle Menschen mit der Krankheit haben Anzeichen oder Symptome.) „Wir lassen sie das wissen, damit sie eine angemessene Pflege suchen können.“
9 Mythen über das Screening genetischer Krankheiten
Leider sind Fehlinformationen und Missverständnisse beim genetischen Screening häufig. Wir haben mit Rose über einige der Mythen gesprochen, denen sie regelmäßig begegnet.
Mythos: Sie brauchen nur Träger Screening, wenn Sie jüdisch sind-oder Ashkenazi jüdisch.
Fakt: Während jeder das Risiko hat, genetische Krankheiten zu tragen, sind Tests besonders wichtig für Menschen mit einem höheren Risiko. Dazu gehören aschkenasische Juden, die eine hohe Wahrscheinlichkeit haben, die Mutation zu haben, die Typ-1-Gaucher-Krankheit verursacht.
Es ist wichtig, dass jeder, der ein Kind haben möchte, ein breites Testpanel verwendet, nicht eines, das nach ethnischer Zugehörigkeit spezifiziert. Dies liegt daran, dass viele Menschen Aspekte ihres ethnischen Hintergrunds haben, die ihnen nicht bewusst sind. Darüber hinaus können wir Träger vermissen, wenn wir uns auf ihre gemeldeten Vorfahren verlassen, um zu informieren, welcher Test durchgeführt werden soll.
Das genetische Risiko basiert auf Ihren Genen und nicht auf Ihren Handlungen. Genetische Mutationen sind in Ihrer DNA kodiert, was widerspiegelt, woher Ihre Vorfahren kamen, nicht welchen Glauben Sie beobachten.
Mythos: Sie brauchen keine Tests, wenn Ihr Partner kein Jude ist.
Tatsache: Wie oben erwähnt, könnten Sie immer noch Träger einer genetischen Störung sein oder die Störung selbst haben, unabhängig von Ihrem Hintergrund oder dem Hintergrund Ihres Partners. In Bezug auf Gaucher haben Sie möglicherweise ein höheres Risiko, ein Kind mit einer Mutation zu bekommen, die die Gaucher-Krankheit vom Typ 2 oder Typ 3 verursacht. Diese Arten beinhalten neurologische Symptome, die schwerwiegend sein können. Das Risiko ist höher, da diese Mutationen bei nicht-aschkenasischen Personen häufiger auftreten.
Mythos: Ihr Arzt wird Ihnen sagen, ob Sie ein Screening benötigen.
Tatsache: Das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) bietet Richtlinien für die pränatale Träger-Screening. „Aber viele Ärzte können nicht bei jeder Erkrankung mit dem neuesten Stand Schritt halten“, betont Rose. „Der Schutz Ihrer Gesundheit liegt letztendlich bei Ihnen.“
Viele Ärzte werden fragen, ob Sie aschkenasisches Erbe haben und genetisches Screening anordnen, wenn Sie dies tun. Aber weil jeder gefährdet ist, ist es ratsam, dass jeder ein Screening erhält, wenn Sie bereit sind, Kinder zu bekommen, unabhängig von der Abstammung.
Mythos: Das Testen mit einem Abstammungsdienst liefert ähnliche Ergebnisse wie das medizinische genetische Screening.
Tatsache: Manche Menschen nehmen zu Hause genetische Tests wie 23andMe und AncestryDNA. Diese Tests sind akzeptabel, wenn es darum geht, etwas über die Abstammung zu lernen, sagt Rose, aber wenn es um gesundheitsbezogene Genetik geht, „können sie eine falsche Beruhigung bieten, weil sie mit veralteten Testmethoden auf so wenige Krankheiten testen.“
Da so viele Bedingungen nicht getestet werden, könnten Sie eine Genvariante haben, die nicht im begrenzten Test des Dienstes erscheint. Das könnte dazu führen, dass Sie denken, dass Sie vor diesem Zustand „sicher“ sind, obwohl Sie tatsächlich ein Träger sind. Rose befürchtet daher, dass diese Tests Auswirkungen auf die persönliche und reproduktive Gesundheit haben können.
Stattdessen fordert Rose die Leser auf, einen klinischen Test zu verfolgen, der genetische Beratung beinhaltet. Genetische Berater sind geschult, um genetische Testergebnisse genau zu lesen und zu interpretieren. Sie können immer noch einen klinischen Test erhalten, auch wenn Sie zuvor 23andMe oder einen ähnlichen Test durchgeführt haben. Lesen Sie mehr darüber, was Sie über genetische und Abstammungs-Testkits zu Hause wissen sollten.
Mythos: Wenn Sie einmal Gentests durchführen lassen, erfahren Sie alles, was Sie für den Rest Ihres Lebens wissen müssen.
Tatsache: Es ist eine großartige Idee, Gentests in jungen Jahren durchzuführen, z. B. während des Studiums, damit Sie sich der Risiken bewusst sind, bevor Sie Ihre Familie gründen. Aber Sie wissen vielleicht nicht, dass es auch sinnvoll ist, später im Leben erneut getestet zu werden, wenn Sie vorhaben, Kinder zu haben (oder Ihre Familie zu erweitern).
„Viele Leute denken, wenn sie getestet wurden, als sie anfingen, Kinder zu bekommen, sind sie gut zu gehen, aber die Genetik ist eine schnelllebige Welt“, sagt Rose. „Wissenschaftler lernen ständig mehr über die genetischen Grundlagen von Krankheiten, und Labore fügen ihren Testpanels neue Bedingungen hinzu, sodass die Tests, die Sie in der Vergangenheit durchgeführt haben, wahrscheinlich veraltet sind. Wann immer Sie eine Schwangerschaft planen, ist es immer eine gute Idee, sich mit dem aktuellsten Test erneut testen zu lassen.“
Mythos: Sie sollten Ihre Kinder testen lassen, wenn sie jung sind.
Tatsache: Säuglinge und Kleinkinder könnten Gentests haben, wenn sie Symptome einer Krankheit haben oder feststellen, welche Mutation eine Erkrankung wie die Gaucher-Krankheit verursacht. Aber Ärzte screenen Kinder normalerweise nicht, um herauszufinden, ob sie Krankheitsträger sind, da die Ergebnisse keinen Einfluss auf ihre Gesundheit haben und nur bei der Planung eines Kindes von Bedeutung sind.
Reproduktives oder pränatales genetisches Screening eignet sich für Menschen, die die Pubertät hinter sich haben. Es ist sinnvoll, mit Ihren Kindern und ihrem Arzt über das Trägerscreening als Teil des Übergangs von der Pädiatrie zur Erwachsenenversorgung zu sprechen.
Die beste Zeit für ein Carrier-Screening hängt von Ihren persönlichen Bedürfnissen, Ihrem Hintergrund, Ihren Familienplänen, Ihrem Glauben und Ihren kulturellen Normen ab. Eine Empfehlung, die für alle gilt, ist jedoch, dass es ideal ist, vor der Schwangerschaft ein Screening durchzuführen. „Sie haben vor einer Schwangerschaft mehr Möglichkeiten, als wenn Sie bereits schwanger sind“, erklärt Rose. „Es ist besser, während der Schwangerschaft gescreent zu werden, als überhaupt nicht – aber das Beste ist, früher zu screenen.“
Mythos: Es hat keinen Sinn zu testen, weil man nichts dagegen tun kann.
Tatsache: Rose widerspricht diesem Punkt energisch. Es ist wahr, dass Sie Ihre Gene nicht ändern können. Und ohne Zweifel erkennt sie die Angst an, die mit dem Testen verbunden ist.
Für diejenigen, die bereits eine Familie gegründet haben, „kann es eine emotionale Belastung für die Eltern sein, zu wissen, dass Sie Dinge an Ihre Kinder weitergegeben haben“, sagt sie. Aber Sie können sich trösten, wenn Sie wissen, dass Sie Ihre Enkelkinder vor dem gleichen Risiko schützen könnten.
„Viele Menschen wissen nicht, dass genetische Bedingungen durch ihre Familien weitergegeben werden“, erklärt Rose. „Ein Träger zu sein, kann eine Überraschung sein. Aber die meisten meiner Patienten, die positive Ergebnisse erhalten, sind immer noch glücklich und dankbar, dass sie den Test gemacht haben, weil sie jetzt diese Informationen haben und damit ihre Zukunft planen können.“
Und für Menschen, die sich einem Carrier-Screening unterziehen, bevor sie Kinder bekommen, bedeutet die Kenntnis ihres Carrier-Status, dass sie fundierte Entscheidungen darüber treffen können, wie sie ihre Familien erweitern können.
Mythos: Wenn Sie herausfinden, dass Sie ein Trägerpaar für eine Krankheit sind, können Sie keine Kinder bekommen.
Tatsache: Die gute Nachricht für Menschen, die beide Träger der Gaucher-Krankheit sind, ist, dass sie Optionen haben. Sollten sie sich entscheiden, Kinder zusammen zu haben, gibt es ausgezeichnete Behandlungen für betroffene Kinder. Die häufigste Form der Gaucher-Krankheit in den USA, Typ 1, hat wirksame, von der FDA zugelassene Enzymersatztherapie (ERT) -Behandlungen. Einige Erwachsene profitieren von einer Substratreduktionstherapie (SRT). Wissenschaftler forschen kontinuierlich an anderen Behandlungen und Gentherapien.
Ihr genetischer Berater und OB-GYN kann auch mit Ihnen über viele andere Optionen für Ihre Familie sprechen. Ihre Wahlmöglichkeiten können In-vitro-Fertilisation (IVF) und präimplantationsgenetische Tests (PGT) umfassen, um nur Embryonen ohne die Krankheit zu übertragen, die Sie betrifft. Lesen Sie mehr über Gaucher-Krankheit und reproduktive Gesundheit.
Mythos: Gentests bedeuten, dass Sie keine Versicherung abschließen können.
Tatsache: Viele Menschen befürchten, dass Gentests ihnen den Zugang zu Krankenversicherung oder medizinischer Versorgung verwehren. Die Realität ist nuanciert.
Im Jahr 2009 verabschiedete der US-Gesetzgeber den Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA). Dieses Gesetz verbietet Krankenversicherern, genetische Informationen in einer Weise zu verwenden, die Ihre Gesundheit beeinträchtigt:
- Zugang zur Krankenversicherung, einschließlich Ihrer Berechtigung zur Deckung
- Krankenversicherungsprämien oder andere Zahlungen – Sie zahlen dasselbe wie alle anderen
- Beschäftigung, einschließlich Einstellungs-, Entlassungs- und Beförderungsentscheidungen
Dies gilt für genetische Ergebnisse, die Sie persönlich betreffen, z. B. wenn Sie herausfinden, dass Sie eine genetische Erkrankung haben oder das Risiko haben, in Zukunft eine Krankheit zu entwickeln. Der Carrier-Status hat keinen Einfluss auf Ihre Versicherungs- oder Beschäftigungsfähigkeit. Wenn Sie jedoch positiv für eine Krankheit sind (nicht nur ein Träger), kann dies Ihre Fähigkeit beeinträchtigen, eine Langzeitpflege-, Invaliditäts- oder Lebensversicherung abzuschließen. Diese Arten von Versicherern können höhere Preise für die Deckung verlangen oder sich weigern, Sie zu decken. Dies kann zu finanziellem Stress führen und Auswirkungen auf Ihre Gesundheit haben.
„Wir warnen die Menschen davor, eine Versicherung abzuschließen, bevor sie einen persönlichen Gesundheitstest durchführen, der eine Erkrankung wie eine Veranlagung für Krebs oder Herzerkrankungen aufdecken könnte“, sagt Rose. „Das Risiko ist geringer mit Carrier-Screening, aber gelegentlich wird jemand über einen nicht diagnostizierten Zustand, wie Gaucher-Krankheit, dass wir Screening für lernen.“
So teilen Sie Ihre Gentestergebnisse mit Freunden und Angehörigen
Wenn Menschen reifen, gehen sie Freundschaften und Dating-Beziehungen ein. Was ist die richtige Menge zu offenbaren und wann? Ihre Gesundheitsinformationen können Sie nach Belieben teilen. Wann und wie Sie sich entscheiden zu teilen, hängt von Ihrem Hintergrund und Ihren persönlichen Werten ab.
„Wir sehen eine große Akzeptanz in der Gemeinde“, sagt Rose. „Jeder hat etwas in seiner Familie. Es gibt keine perfekte Familie, egal ob es sich um gesundheitliche oder nicht-gesundheitliche Probleme handelt.“
Unter den meisten orthodoxen jüdischen Gemeinden, genetisches Screening ist ein Routineteil der Planung zu heiraten, Rose sagt. „In dieser Gemeinschaft ist es, genau wie es typisch ist, ein Hochzeitsregister zu erstellen, auch ziemlich normal, Gentests vor der Heirat durchzuführen.“ Einige orthodoxe jüdische Gemeinden screenen Einzelpersonen, bevor sie mit dem Dating beginnen, da Dating schnell zur Ehe führt. Nichtjüdische oder weniger aufmerksame Gemeinschaften haben möglicherweise keine Tradition in Bezug auf das Screening.
All diese Faktoren spielen eine Rolle, wenn Sie offenlegen, dass Sie eine genetische Erkrankung haben oder Träger einer Erkrankung wie der Gaucher-Krankheit sind. Im Algemeinen, Rose erklärt, Leute könnten teilen:
- Bei der Planung zu heiraten: Wenn Sie eine kurze haben Datierung verarbeiten, „Nach meiner Erfahrung habe ich festgestellt, dass je früher Sie Dinge offen legen, Desto besser,“Rose berät. „Wenn Menschen bis später in der Beziehung warten, um ihren Partner über ein Gesundheitsproblem zu informieren, läuft es oft nicht gut. Wichtige Dinge vor dem Lebensgefährten zu verbergen, ist im Allgemeinen nicht gut für eine Beziehung.“
- Wenn Sie ohne Erwartungen ausgehen: Möglicherweise müssen Sie Informationen nicht sofort offenlegen. Wenn es ernst wird, können Sie teilen. Wenn Sie jedoch an der Gaucher-Krankheit leiden, müssen Sie möglicherweise früher teilen. Wie Rose es ausdrückt: „Es ist nicht leicht zu verbergen, alle zwei Wochen eine Enzymersatztherapie zu machen. Ich würde den Leuten empfehlen, ihren Lebensgefährten zu sagen, was in ihrem Leben vor sich geht.“
- In anderen Beziehungen: Sie können sich dafür entscheiden, Gesundheitsnachrichten mit engen Freunden zu teilen, damit diese Sie verstehen und unterstützen können. Die Familie möchte es vielleicht wissen, damit sie ihre eigenen Tests in Betracht ziehen können.
- Bei der Arbeit: Es gibt keinen Grund, Gesundheitsinformationen bei der Arbeit zu teilen, es sei denn, Ihre Gesundheit beeinträchtigt Ihre Fähigkeit, Ihre Arbeit zu erledigen. Selbst dann ist es eine individuelle Entscheidung, offenzulegen. Möglicherweise haben Sie jedoch Anspruch auf Unterkünfte gemäß dem Americans with Disabilities Act (ADA).
Zugang zum genetischen Screening
Ihr Arzt kann Sie zum Screening überweisen, wenn Sie erwägen, ein Baby zu bekommen, oder Sie können selbst Tests durchführen lassen. „Pränatales und reproduktives genetisches Screening ist in erster Linie für diejenigen gedacht, die eine Familie planen, nicht um einen Zustand zu diagnostizieren“, erklärt Rose.
Aus diesem Grund sind die meisten Menschen, die gescreent werden, im Alter von 18 bis 45, aber jemand über 45, der noch Kinder hat, könnte auch Screening haben, sagt sie. Erfahren Sie mehr über Tests auf Gaucher-Krankheit.
Ist das genetische Screening versichert?
Die Krankenkassen übernehmen in der Regel — aber nicht immer — das genetische Screening für reproduktive Zwecke. Wenn Ihr Versicherer es nicht abdeckt, kann es Tausende von Dollar kosten. In diesem Fall sucht das Screening zu Hause mit Programmen wie JScreen oder Invitae nach mehr als 200 Bedingungen zu einem günstigeren Preis. Die meisten Staaten verlangen immer noch eine Screening-Bestellung von Ihrem Arzt, auch wenn die Tests nicht im Büro durchgeführt werden.
„Die Tests von JScreen werden auf eine Weise durchgeführt, die für die Community zugänglich und sehr erschwinglich ist“, fügt Rose hinzu. „Persönliche genetische Beratung und Tests sind nicht überall verfügbar, insbesondere in ländlichen Gebieten. Bei JScreen machen wir alle unsere Beratung durch Telemedizin, was bedeutet, dass jeder im Land den Test machen kann, was besonders praktisch für diejenigen ist, die sonst keinen Zugang zu einem genetischen Berater haben könnten.“
Die Bedeutung der genetischen Beratung
Wie ein Test aus einem Genetiklabor in Ihrer Gemeinde bieten Invitae und JScreen beide Beratung an, nachdem Sie Ihre Ergebnisse erhalten haben. Der genetische Berater überprüft Ihre Ergebnisse und stellt sicher, dass Sie verstehen, was sie für Sie bedeuten.
„Ich habe festgestellt, dass die Menschen schätzen, dass Wissen Macht ist“, fügte Rose hinzu. „Was auch immer in deinen Genen steckt, ist schon da. Ich glaube fest daran, dass es besser ist, vorbereitet zu sein und zu planen, als es nicht zu wissen.“
Erfahren Sie mehr über pränatales Screening und genetische Beratung bei Gaucher-Krankheit.