Health and family planning are deeply personal. Ennen kaikkea jokainen haluaa lapselleen parasta.
koska terveys on niin elintärkeää, se voi olla huolestuttavaa. Olitpa tietää geneettinen sairaus kulkee suvussa, ovat jo vanhempi, tai yksinkertaisesti ihmetellä terveyttä, geneettiset häiriöt ovat osa yhtälöä. Tänään, sinulla on monia vaihtoehtoja oppia oman geneettisen profiilin. Uskomme, että tieto on valtaa. Väärää tietoa on kuitenkin myös paljon.
hälventääksemme joitakin myyttejä ja antaaksemme täsmällistä tietoa keskustelimme geneettisen neuvonantajan Estie Rosen, MS, LCGC: n kanssa. Rose on myös etsivä koordinaattori jscreen, kansallinen voittoa tavoittelematon järjestö, joka tarjoaa kotona geneettinen seulonta ja koulutusta geneettisiä sairauksia ja syöpäriskiä. Hän on myös toiminut opettajana Albert Einstein College of Medicinessä ja oli olennainen osa sen juutalaisten geneettisen terveyden ohjelmaa.
kuinka yleistä on olla geneettisen häiriön kantaja?
useimmat geneettiset sairaudet, mukaan lukien Gaucherin tauti, luokitellaan ”harvinaisiksi” sairauksiksi. Kansallisen harvinaisten häiriöiden järjestön (NORD) mukaan tutkijat ovat tunnistaneet yli 7 000 harvinaista sairautta. Mutta miljoonilla ihmisillä on niin sanottu harvinainen sairaus. Monet muut ovat kantajia.
mikä on geneettisen häiriön kantaja?
on olemassa monenlaisia perinnöllisiä sairauksia, jotka periytyvät pääasiassa kahdella eri tavalla. Siksi termillä ”kantaja” on erilainen merkitys riippuen taudin tyypistä. Kaikissa tapauksissa ”kantajalla” on yksi kopio tietystä geneettisestä muutoksesta (mutaatiosta).
joillakin geeneillä on hallitseva periytyvyys, jossa yhden kopion saaminen tietystä geenimutaatiosta voi aiheuttaa sairauden. Dominanttimutaation kantajat voivat saada oireita jossain vaiheessa elämäänsä ja voivat siirtää mutaation myös lapsilleen.
muilla geeneillä, kuten Gaucherin taudilla, on resessiivinen periytyminen, joka vaatii taudin aiheuttamiseen kaksi geenimutaation kopiota. Tämä tarkoittaa sitä, että resessiivistä tautia sairastavalla yksi kopio geenimutaatiosta periytyy äidiltä ja yksi kopio geenimutaatiosta isältä.
resessiivisten sairauksien kantajilla ei yleensä ole oireita, joten he eivät useimmiten tiedä olevansa kantajia ilman geneettistä seulontaa. Mutta kantajat voivat siirtää geneettisen mutaation lapsiinsa. Jos molemmat vanhemmat ovat saman resessiivisen taudin kantajia, heidän lapsensa ovat vaarassa periä molemmat mutaation kopiot ja siten sairastua tautiin. Lue lisää Gaucher ’ n taudin kaltaisten sairauksien perinnöllisyydestä ja genetiikasta.
Mikä On Geenikantajaseulonta?
Kantajaseulonta on normaali perhesuunnittelun yhteydessä tehtävä geeniseulonta. Käyttämällä yksinkertaista sylki-tai verinäytettä geenitesti ’seuloo’ geneettisen rakenteesi. Tulokset kertovat, onko sinulla yksi tai useampia geenimutaatioita, jotka voisivat periytyä jälkeläisillesi. Useimmat ihmiset ovat kantajia vähintään yhden taudin ja, jos tulokset osoittavat positiivinen kantajan tila, operaattorin seulonta kumppani on suositeltavaa.
saatavilla on monia geneettisiä testipaneeleita, jotka on usein erityisesti suunniteltu kokonaisille ihmispopulaatioille. Esimerkiksi eri etnisillä väestöryhmillä, kuten Itä-Euroopan juutalaisilla Aškenazeilla, on usein enemmän tiettyjä geneettisiä sairauksia.
jscreenin kaltainen organisaatio tarjoaa kotona geenikantajaseulontaa kaikille perhettä suunnitteleville ja auttaa ja auttaa yksilöitä määrittämään, ovatko he jonkin sairauden kantajia. Seulonnan tulokset toimitetaan etäterveyden geenineuvonnan kautta.
harvinaisissa tapauksissa kantaja-aineen seulontatesti saattaa paljastaa, että sinulla on riski saada oireita itse. Esimerkiksi Gaucherin taudin osalta Rose sanoo, että ” silloin tällöin löydämme ihmisiä, joilla on kaksi mutaatiota ja jotka voivat itse olla riskiryhmässä Gaucher-oireisiin.”(Henkilö, jolla on kaksi mutaatiota, sairastaa Gaucherin tautia, mutta kaikki tautia sairastavat eivät saa oireita tai merkkejä.) ”Annamme heidän tietää sen, jotta he voivat hakeutua asianmukaiseen hoitoon.”
9 myyttiä geneettisten sairauksien seulonnasta
valitettavasti väärinymmärrykset ja väärinymmärrykset ovat yleisiä geeniseulonnassa. Puhuimme Rosen kanssa myyteistä, joita hän kohtaa säännöllisesti.
myytti: tarvitset kantajan seulonnan vain, jos olet juutalainen—tai Aškenazijuutalainen.
fakta: vaikka kaikilla on riski kantaa geneettisiä sairauksia, testaus on erityisen tärkeää ihmisille, joilla on korkeampi riskitaso. Tämä koskee myös Aškenazi-juutalaisia, joilla on suuri todennäköisyys saada tyypin 1 Gaucher ’ n tautia aiheuttava mutaatio.
on tärkeää, että jokainen lapsen hankkimista suunnitteleva käyttää laajaa testauspaneelia, ei sellaista, joka määrittelee etnisyyden mukaan. Tämä johtuu siitä, että monilla ihmisillä on etnisestä taustastaan puolia, joista he eivät ole tietoisia. Lisäksi saatamme myöhästyä lentoyhtiöiltä, jos luotamme heidän ilmoittamiinsa esi-isiin ilmoittaaksemme, mikä testi suoritetaan.
geneettinen riski perustuu geeneihin eikä tekoihin. Geenimutaatiot koodataan DNA: han, joka kuvastaa sitä, mistä esi-isäsi tulivat, ei sitä, mitä uskoa tarkkailet.
myytti: et tarvitse testausta, jos kumppanisi ei ole juutalainen.
fakta: kuten edellä todettiin, voit silti olla geneettisen häiriön kantaja tai sinulla voi olla häiriö itse riippumatta taustastasi tai kumppanisi taustasta. Gaucher-taudin suhteen sinulla saattaa olla suurempi riski saada lapsi, jolla on tyypin 2 tai tyypin 3 Gaucher-tautia aiheuttava mutaatio. Näihin liittyy neurologisia oireita, jotka voivat olla vakavia. Riski on suurempi, koska nämä mutaatiot ovat yleisempiä ei-Ashkenazi-yksilöillä.
myytti: lääkäri kertoo, jos tarvitset seulontaa.
fakta: American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) antaa ohjeita synnytystä harjoittavien seulontaan. ”Mutta monet lääkärit eivät pysy ajan tasalla kaikissa sairauksissa”, Rose huomauttaa. ”Terveytesi turvaaminen on viime kädessä sinusta kiinni.”
moni lääkäri kysyy, onko sinulla Ashkenazi-perimää ja määrää geeniseulonnan, jos on. Mutta koska kuka tahansa on vaarassa, on kaikkien viisasta käydä seulonnassa, kun on valmis aloittamaan lasten hankkimisen, syntyperästä riippumatta.
myytti: Testaus ancestry palvelu antaa sinulle samanlaisia tuloksia kuin lääketieteellinen geneettinen seulonta.
fakta: jotkut ottavat kotona geenitestejä, kuten 23andMe ja AncestryDNA. Nämä testit ovat hyväksyttäviä, kun se tulee oppia syntyperä, Rose sanoo, Mutta kun se tulee terveyteen liittyviä genetiikkaa, ”ne voivat antaa väärän varmuuden, koska he testaavat niin vähän sairauksia käyttäen vanhentuneita testausmenetelmiä.”
koska niin monia tiloja ei ole testattu, voi olla geenimuunnos, joka ei näy palvelun rajoitetussa testissä. Tämä voisi johtaa siihen, että olet ”turvassa” kyseiseltä tilalta, kun itse asiassa olet kantaja. Rose onkin huolissaan siitä, että testeillä voi olla vaikutuksia henkilökohtaiseen ja lisääntymisterveyteen.
sen sijaan Rose kehottaa lukijoita hakeutumaan kliinis-asteiseen testiin, johon kuuluu geneettistä neuvontaa. Geneettiset neuvonantajat on koulutettu lukemaan ja tulkitsemaan geenitestituloksia tarkasti. Voit silti saada kliinisen testin, vaikka olet aiemmin tehnyt 23andMe tai vastaava testi. Lue lisää siitä, mitä sinun pitäisi tietää kotona olevista geneettisistä ja syntyperäisistä testipaketeista.
myytti: Geenitestin saaminen kertoo kaiken, mitä sinun tarvitsee tietää loppuelämäksesi.
fakta: geenitestaus kannattaa tehdä jo nuorena, kuten opiskeluaikana, joten mahdolliset riskit tiedostetaan ennen perheen perustamista. Mutta et ehkä tiedä, että on myös järkevää tulla uudelleen testattu myöhemmin elämässä, missä tahansa vaiheessa, kun aiot hankkia lapsia (tai lisätä perheen).
”moni ajattelee, että jos heidät testattiin, kun he alkoivat saada lapsia, he ovat hyviä menemään, mutta genetiikka on nopeatempoinen maailma”, Rose sanoo. ”Tutkijat saavat jatkuvasti lisää tietoa sairauksien geneettisestä perustasta, ja laboratoriot lisäävät uusia olosuhteita testipaneeleihinsa, joten aikaisemmat kokeet tulevat todennäköisesti vanhentumaan. Aina kun suunnittelet raskautta, on aina hyvä idea saada uusintatestattu ajan tasalla testi.”
myytti: sinun pitäisi testauttaa lapsesi, kun he ovat pieniä.
fakta: pikkulapsille ja pikkulapsille saatetaan tehdä geenitestejä, jos heillä on jonkin taudin oireita tai selvitetään, mikä mutaatio aiheuttaa Gaucherin taudin kaltaisen tilan. Mutta lääkärit eivät yleensä seulo lapsia selvittääkseen, ovatko he taudinkantajia, koska tulokset eivät vaikuta heidän terveyteensä ja ovat merkittäviä vain suunniteltaessa lasta.
lisääntymis-tai synnytysgeeniseulonta sopii murrosikäisille. On järkevää keskustella lastesi ja heidän lääkärinsä kanssa kantajan seulonnasta osana siirtymistä lastentaudista aikuisten hoitoon.
paras aika saada carrier-seulonta riippuu henkilökohtaisista tarpeista, taustasta, perhesuunnitelmista, uskosta ja kulttuurisista normeista. Yksi kaikkia koskeva suositus on kuitenkin se, että seulontaan kannattaa hakeutua ennen raskaaksi tulemista. ”Sinulla on enemmän vaihtoehtoja ennen raskautta kuin jos olet jo raskaana”, Rose selittää. ”On parempi tulla seulotuksi raskauden aikana kuin ei ollenkaan—mutta parasta on saada seulonta aikaisemmin.”
myytti: ei kannata testata, koska sille ei voi mitään.
fakta: Rose on tästä asiasta jyrkästi eri mieltä. On totta, että geenejä ei voi muuttaa. Epäilemättä hän myöntää testaamiseen liittyvän ahdistuksen.
niille, jotka ovat jo perustaneet perheensä, ”vanhemmille voi olla henkisesti raskasta tietää, että on siirtänyt asioita lapsilleen”, hän sanoo. Voit kuitenkin lohduttautua sillä, että saatat suojella lapsenlapsiasi samalta riskiltä.
”moni ei tiedä, että geenit periytyvät heidän suvussaan”, Rose kertoo. ”Kantajana oleminen voi olla yllätys. Mutta suurin osa potilaistani, jotka saavat positiivisia tuloksia, ovat edelleen onnellisia ja kiitollisia siitä, että he tekivät testin, koska heillä on nyt tämä tieto ja he voivat käyttää sitä suunnitellakseen tulevaisuuttaan.”
ja ihmisille, joille tehdään kantajan seulonta ennen lasten saamista, kantajan aseman tunteminen tarkoittaa sitä, että he voivat tehdä tietoon perustuvia päätöksiä siitä, miten laajentaa perhettään.
myytti: taudin kantajapariskunnan selvittäminen tarkoittaa, ettei lapsia voi saada.
fakta: Gaucherin taudin kantajille suuri uutinen on, että heillä on vaihtoehtoja. Jos he päättävät hankkia lapsia yhdessä, on olemassa erinomaisia hoitoja sairastuneille lapsille. Yleisin muoto Gaucher tauti Yhdysvalloissa, tyyppi 1, on tehokas, FDA: n hyväksymä entsyymi korvaushoito (ERT) hoitoja. Jotkut aikuiset hyötyvät substraattien pelkistyshoidosta (SRT). Tutkijat tekevät jatkuvaa tutkimusta muista hoidoista ja geenihoidoista.
geneettinen neuvonantajasi ja OB-GYN voivat myös keskustella kanssasi monista muista vaihtoehdoista perheellesi. Vaihtoehtoina voivat olla koeputkihedelmöitys (IVF) ja preimplantaatio-geneettinen testaus (PGT), jolla siirretään vain alkioita ilman sinua koskevaa sairautta. Lue lisää Gaucherin taudista ja lisääntymisterveydestä.
myytti: geenitestillä ei voi saada vakuutusta.
fakta: monet pelkäävät geenitestien estävän heitä saamasta sairausvakuutusta tai sairaanhoitoa. Todellisuus on vivahteikas.
vuonna 2009 Yhdysvaltain lainsäätäjät hyväksyivät Genetic Information Nondiscrimination Act (Gina) – lain. Tämä laki estää sairausvakuutuslaitoksia käyttämästä geneettisiä tietoja tavalla, joka vaikuttaa:
- sairausvakuutus, mukaan lukien vakuutuskelpoisuus
- sairausvakuutusmaksut tai muut maksut-maksat saman kuin kuka tahansa muu
- työsuhde, mukaan lukien palkkaus -, potkut – ja ylennyspäätökset
GINA koskee geneettisiä tuloksia, jotka vaikuttavat sinuun henkilökohtaisesti, kuten sen toteamista, että sinulla on geneettinen sairaus tai olet vaarassa sairastua tulevaisuudessa. Carrier status ei vaikuta vakuutukseesi tai työhösi. Kuitenkin, jos olet positiivinen sairaus (ei vain kantaja), se voi vaikuttaa kykyysi ostaa pitkäaikaishoitoa, vammaisuus, tai henkivakuutus. Tämäntyyppiset vakuutusyhtiöt voivat periä korkeampia vakuutusmaksuja tai kieltäytyä kattamasta sinua. Se voi aiheuttaa taloudellista stressiä ja vaikuttaa terveyteesi.
” kehotamme ihmisiä ottamaan vakuutuksen käyttöön ennen kuin heille tehdään henkilökohtainen terveystesti, joka voi paljastaa sairauden, kuten alttiuden syövälle tai sydänsairaudelle”, Rose sanoo. ”Riski on pienempi kantajan seulonnassa, mutta silloin tällöin joku saa tietää diagnosoimattomasta tilasta, kuten Gaucherin taudista, jota me seulomme.”
kuinka jakaa Geenitestitulokset ystävien ja läheisten kanssa
kun ihmiset kypsyvät, he solmivat ystävyys-ja seurustelusuhteita. Mikä on oikea määrä paljastaa ja milloin? Terveystietosi voit jakaa haluamallasi tavalla. Milloin ja miten päätät jakaa riippuu taustastasi ja henkilökohtaisista arvoistasi.
” näemme kyllä paljon hyväksyntää yhteisössä”, Rose sanoo. ”Jokaisella on jotain perheessään. Täydellistä perhettä ei ole, liittyivätpä ne terveyteen tai ei-terveyteen.”
useimmissa Ortodoksijuutalaisissa yhteisöissä geeniseulonta on rutiininomainen osa avioitumisen suunnittelua, Rose sanoo. ”Tässä yhteisössä, aivan kuten on tyypillistä luoda häät rekisterin, ottaa geneettinen testaus ennen avioliittoa on myös melko standardi.”Jotkut ortodoksijuutalaiset yhteisöt seulovat yksilöitä ennen kuin he alkavat seurustella, sillä seurustelu johtaa nopeasti avioliittoon. Ei-juutalaisilla tai vähemmän tarkkaavaisilla yhteisöillä ei välttämättä ole minkäänlaista perinnettä seulonnan ympärillä.
kaikki nämä tekijät vaikuttavat, kun paljastetaan, että sinulla on geneettinen sairaus tai että olet Gaucherin taudin kaltaisen sairauden kantaja. Yleensä, Rose selittää, ihmiset saattavat jakaa:
- kun suunnittelet avioliittoa: jos sinulla on lyhyt seurusteluprosessi, ”kokemukseni mukaan olen huomannut, että mitä nopeammin kerrot asioista, sen parempi”, Rose neuvoo. ”Kun ihmiset odottavat vasta myöhemmin suhteessa kertoa kumppanilleen terveyshuolista, se ei useinkaan mene hyvin. Tärkeiden asioiden salaaminen toiselta ei yleensä ole hyväksi parisuhteelle.”
- kun seurustelee ilman odotuksia: tietoja ei välttämättä tarvitse heti paljastaa. Jos asiat menevät vakavaksi, voit jakaa. Jos sinulla on Gaucherin tauti, saatat kuitenkin joutua jakamaan aikaisemmin. Rose sanookin: ”ei ole helppoa salata käyntiä entsyymikorvaushoidossa joka toinen viikko. Suosittelisin ihmisiä kertomaan merkittäville muille, mitä heidän elämässään tapahtuu.”
- muissa suhteissa: voit halutessaan jakaa terveysuutisia läheisten kanssa, jotta he voivat ymmärtää ja tukea sinua. Perhe saattaa haluta tietää, jotta he voivat harkita omaa testaustaan.
- työssä: työterveystietoa ei ole syytä jakaa työpaikalla, ellei terveys vaikuta työkykyyn. Silloinkin paljastaminen on yksilöllinen valinta. Mutta saatat olla oikeutettu majoitusta American with Disabilities Act (ADA).
pääsy Geeniseulontaan
lääkäri voi lähettää sinut seulontaan, jos harkitset lapsen hankkimista, tai voit hakeutua itse testaukseen. ”Raskaus-ja lisääntymisgeeniseulonta on ensisijaisesti perhettä suunnittelevia varten, ei sairauden diagnosoimiseksi”, Rose selittää.
tästä syystä suurin osa seulottavista on 18-45-vuotiaita, mutta myös yli 45-vuotias, joka vielä hankkii lapsia, voisi päästä seulontaan, hän sanoo. Lisätietoja testaus Gaucher tauti.
kuuluuko Geeniseulonta vakuutuksen piiriin?
sairausvakuutuksen tarjoajat kattavat yleensä—mutta eivät aina-geneettisen seulonnan lisääntymistarkoituksessa. Jos vakuutusyhtiö ei kata sitä, se voi maksaa tuhansia dollareita. Siinä tapauksessa, kotona seulonta ohjelmia, kuten JScreen tai Invitae etsiä yli 200 olosuhteet edullisemmin. Useimmat valtiot vaativat vielä seulontamääräyksen lääkäriltä, vaikka testausta ei tehtäisi toimistossa.
”Jscreenin testaus tapahtuu tavalla, joka on yhteisön saavutettavissa ja erittäin edullinen”, Rose lisää. ”Henkilökohtaista geneettistä neuvontaa ja testausta ei ole saatavilla kaikkialla, etenkään maaseutualueilla. Me jscreenissä teemme kaiken neuvonnan etäterveyden kautta, mikä tarkoittaa, että kuka tahansa maassa voi tehdä testin, mikä on erityisen kätevää niille, joilla muuten ei ehkä ole pääsyä geneettiseen neuvonantajaan.”
geneettisen neuvonnan merkitys
kuten yhteisösi genetiikan laboratorion testi, Invitae ja JScreen tarjoavat molemmat neuvontaa sen jälkeen, kun olet saanut tuloksesi. Geneettinen neuvonantaja arvioi tulokset ja varmistaa, että ymmärrät, mitä ne merkitsevät sinulle.
”olen huomannut, että ihmiset arvostavat sitä, että tieto on valtaa”, Rose lisäsi. ”Kaikki, mitä geeneissäsi on, on jo olemassa. Uskon vakaasti, että on parempi varautua ja suunnitella kuin olla tietämättä.”
Lue lisää prenataalisesta seulonnasta ja Gaucherin taudin geneettisestä neuvonnasta.