gezondheid en gezinsplanning zijn zeer persoonlijk. Bovenal wil iedereen het beste voor zijn kind.
omdat gezondheid zo belangrijk is, kan het zorgelijk zijn. Of je nu weet dat een genetische ziekte in je familie zit, al ouder bent, of gewoon je gezondheid in vraag stelt, genetische aandoeningen maken deel uit van de vergelijking. Vandaag de dag heb je veel mogelijkheden om te leren over je genetische profiel. Wij geloven dat kennis macht is. Er is echter ook sprake van verkeerde informatie.
om een aantal mythes te verdrijven en accurate informatie te verschaffen, spraken we met genetische counselor Estie Rose, MS, LCGC. Rose is ook een outreach coordinator bij JScreen, een nationale non-profit organisatie die thuis genetische screening en voorlichting over genetische ziekten en kankerrisico ‘ s aanbiedt. Ze heeft ook gediend als instructeur aan het Albert Einstein College Of Medicine en was een integraal onderdeel van het programma voor Joodse genetische gezondheid.
hoe vaak komt het voor om drager te zijn van een genetische aandoening?
de meeste genetische ziekten, waaronder de ziekte van Gaucher, worden geclassificeerd als “zeldzame” aandoeningen. Volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD) hebben onderzoekers meer dan 7.000 zeldzame ziekten geïdentificeerd. Maar miljoenen mensen hebben een zogenaamde zeldzame ziekte. Veel meer mensen zijn dragers.
Wat is een drager van een genetische aandoening?
er zijn vele soorten genetische ziekten, die hoofdzakelijk op twee verschillende manieren worden overgeërfd. Daarom heeft de term “drager” een andere betekenis, afhankelijk van het type ziekte. In alle gevallen heeft een” drager ” één kopie van een specifieke genetische verandering (mutatie).
sommige genetische aandoeningen hebben een dominante overerving, waarbij één kopie van een specifieke genetische mutatie ziekte kan veroorzaken. Dragers van een dominante mutatie kunnen symptomen ervaren op een bepaald punt in hun leven en kunnen de mutatie ook doorgeven aan hun kinderen.
andere genetische aandoeningen, zoals de ziekte van Gaucher, hebben een recessieve overerving, die twee kopieën van een genmutatie vereist om ziekte te veroorzaken. Dit betekent dat Voor iemand die met een recessieve ziekte wordt beà nvloed, één exemplaar van een genmutatie van de moeder wordt geërfd en één exemplaar van een genmutatie van de vader wordt geërfd.
dragers van recessieve ziekten hebben over het algemeen geen symptomen en weten daarom meestal niet dat zij dragers zijn zonder genetische screening. Maar dragers kunnen de genetische mutatie doorgeven aan hun kinderen. Als beide ouders dragers zijn voor dezelfde recessieve ziekte, lopen hun kinderen het risico om beide kopieën van de mutatie te erven en daarom de ziekte te ontwikkelen. Leer meer over de erfelijkheid en genetica van aandoeningen zoals de ziekte van Gaucher.
Wat Is Genetische Dragerscreening?
Dragerscreening is de standaard genetische screening die wordt uitgevoerd tijdens gezinsplanning. Met behulp van een eenvoudig speeksel of bloedmonster, de genetische test ‘screens’ je genetische make-up. De resultaten zullen u vertellen of u één of meer genmutaties heeft die aan uw nakomelingen kunnen worden doorgegeven. De meeste mensen zijn dragers voor ten minste één ziekte en, als uw resultaten wijzen op een positieve drager status, carrier screening voor uw partner wordt aanbevolen.
er zijn veel genetische testpanels beschikbaar, vaak speciaal ontworpen voor hele populaties van mensen. Bijvoorbeeld, verschillende etnische bevolkingsgroepen, zoals Ashkenazi (Oost-Europese) Joden, hebben vaak een hogere prevalentie van specifieke genetische ziekten.
een organisatie als JScreen biedt thuis genetische dragerscreening aan iedereen die van plan is een gezin te stichten en helpt en helpt individuen te bepalen of zij drager zijn van enige aandoening. De resultaten van de screening worden geleverd via hun telehealth genetische counseling diensten.
in zeldzame gevallen kan een dragerscreeningstest aantonen dat u zelf risico loopt op symptomen. In termen van de ziekte van Gaucher, bijvoorbeeld, Rose zegt: “af en toe zullen we mensen vinden die twee mutaties hebben en zelf risico lopen op Gaucher-symptomen.”(Een persoon met twee mutaties heeft de ziekte van Gaucher, maar niet alle mensen met de ziekte ervaren tekenen of symptomen.”Dat laten we ze weten, zodat ze de juiste zorg kunnen zoeken.”
9 mythes over genetische Ziektescreening
helaas komen verkeerde informatie en misverstanden vaak voor als het gaat om genetische screening. We spraken met Rose over enkele mythes die ze regelmatig tegenkomt.
mythe: je hebt alleen carrier screening nodig als je Joods – of Asjkenazisch Joods bent.
feit: terwijl iedereen het risico loopt genetische ziekten te dragen, is testen vooral belangrijk voor mensen met een hoger risiconiveau. Dat geldt ook voor Asjkenazische Joodse mensen, die een grote kans hebben op de mutatie die de ziekte van Gaucher type 1 veroorzaakt.
het is belangrijk dat iedereen die van plan is een kind te krijgen, gebruik maakt van een breed testpanel, niet een dat gespecificeerd wordt op basis van etniciteit. Dit komt omdat veel mensen aspecten van hun etnische achtergrond hebben waar ze zich niet bewust van zijn. Bovendien kunnen we dragers missen als we vertrouwen op hun gerapporteerde voorouders om te informeren welke test moet worden uitgevoerd.
genetisch risico is gebaseerd op uw genen en niet op uw handelingen. Genetische mutaties zijn gecodeerd in je DNA, wat aangeeft waar je voorouders vandaan kwamen, niet welk geloof je waarneemt.
mythe: je hoeft niet getest te worden als je partner niet Joods is.
feit: zoals hierboven vermeld, kunt u nog steeds drager zijn van een genetische aandoening of de aandoening zelf hebben, ongeacht uw achtergrond of de achtergrond van uw partner. Wat Gaucher betreft, kunt u een hoger risico lopen op het krijgen van een kind met een mutatie die de ziekte van Gaucher type 2 of type 3 veroorzaakt. Deze types impliceren neurologische symptomen die ernstig kunnen zijn. Het risico is hoger omdat deze veranderingen gemeenschappelijker zijn in niet-Ashkenazi individuen.
mythe: uw arts zal het u vertellen als u screening nodig heeft.
feit: Het Amerikaanse College van Verloskundigen en Gynaecologen (ACOG) verstrekt richtlijnen voor prenatale drageronderzoek. “Maar veel artsen kunnen het laatste niet bijbenen op elke voorwaarde,” wijst Rose erop. “Het veiligstellen van je gezondheid is uiteindelijk aan jou.”
veel artsen zullen vragen of u Ashkenazische afkomst heeft en vragen om genetische screening als u dat doet. Maar omdat iedereen in gevaar is, is het verstandig voor iedereen om screening te krijgen als je klaar bent om kinderen te krijgen, ongeacht je afkomst.
mythe: Testen met een voorouderdienst geeft je vergelijkbare resultaten als medische genetische screening.
feit: sommige mensen nemen thuis genetische tests zoals 23andMe en AncestryDNA. Deze tests zijn aanvaardbaar als het gaat om het leren over voorouders, Rose zegt, maar als het gaat om gezondheidsgerelateerde genetica, “ze kunnen valse geruststelling bieden omdat ze testen op zo weinig ziekten met behulp van verouderde testmethoden.”
omdat zoveel voorwaarden niet worden getest, zou je een genvariant kunnen hebben die niet voorkomt in de beperkte test van de service. Dat zou kunnen leiden tot het denken dat je” veilig ” bent van die aandoening, terwijl je in feite een drager bent. Als gevolg daarvan is Rose bezorgd dat deze tests gevolgen kunnen hebben voor de persoonlijke en reproductieve gezondheid.
in plaats daarvan dringt Rose er bij lezers op aan om een klinische test uit te voeren die genetische counseling omvat. Genetische adviseurs zijn getraind om genetische testresultaten nauwkeurig te lezen en te interpreteren. U kunt nog steeds een klinische test te krijgen, zelfs als je eerder hebt gedaan 23andMe of een soortgelijke test. Lees meer over wat u moet weten over at-home genetische en voorouders testen kits.
mythe: Het krijgen van genetische testen vertelt je alles wat je moet weten voor de rest van je leven.
feit: het is een geweldig idee om genetische tests te laten uitvoeren op jonge leeftijd, zoals tijdens de universiteit, zodat u zich bewust bent van eventuele risico ‘ s voordat u met uw gezin begint. Maar je weet misschien niet dat het ook zinvol is om later in het leven opnieuw te worden getest, op elk moment dat je van plan bent om kinderen te krijgen (of toe te voegen aan je familie).
” veel mensen denken dat als ze getest werden toen ze kinderen kregen, ze er klaar voor zijn, maar genetica is een snelle wereld, ” zegt Rose. “Wetenschappers leren voortdurend meer over de genetische basis van de ziekte, en laboratoria voegen nieuwe voorwaarden toe aan hun testpanels, dus de tests die je in het verleden hebt gehad, zullen waarschijnlijk verouderd worden. Wanneer je van plan bent voor een zwangerschap, is het altijd een goed idee om opnieuw getest te worden met de meest up-to-date test.”
mythe: je moet je kinderen laten testen als ze jong zijn.
feit: zuigelingen en jonge kinderen kunnen genetische tests ondergaan als zij symptomen van een ziekte hebben of bepalen welke mutatie een aandoening zoals de ziekte van Gaucher veroorzaakt. Maar artsen screenen kinderen meestal niet om erachter te komen of ze dragers van de ziekte zijn, omdat de resultaten geen invloed hebben op hun gezondheid en alleen significant zijn bij het plannen voor een kind.
reproductieve of prenatale genetische screening is geschikt voor mensen na de puberteit. Het is zinvol om met uw kinderen en hun arts te praten over carrier screening als onderdeel van de overgang van kindergeneeskunde naar volwassenenzorg.
de beste tijd voor een carrierscreening hangt af van uw persoonlijke behoeften, achtergrond, gezinsplannen, geloof en culturele normen. Maar een aanbeveling die op iedereen van toepassing is, is dat het ideaal is om screening te zoeken voordat u zwanger wordt. “Je hebt voor een zwangerschap meer opties dan als je al zwanger bent”, legt Rose uit. “Het is beter om te worden gescreend tijdens de zwangerschap dan helemaal niet—maar het beste is om screening eerder.”
mythe: het heeft geen zin om te testen omdat je er niets aan kunt doen.
feit: Rose is het met dit punt niet eens. Het is waar dat je je genen niet kunt veranderen. En zonder twijfel erkent ze de angst die gepaard gaat met testen.
voor degenen die al met hun gezin zijn begonnen, “kan het een emotionele last zijn voor ouders om te weten dat je dingen hebt doorgegeven aan je kinderen,” zegt ze. Maar je kunt troost vinden in de wetenschap dat je je kleinkinderen zou kunnen beschermen tegen hetzelfde risico.
“veel mensen weten niet dat genetische aandoeningen via hun familie worden doorgegeven”, legt Rose uit. “Drager zijn kan een verrassing zijn. Maar de meeste van mijn patiënten die positieve resultaten ontvangen zijn nog steeds blij en dankbaar dat ze de test hebben gedaan, omdat ze deze informatie nu hebben en ze kunnen gebruiken om hun toekomst te plannen.”
en voor mensen die een dragerscreening ondergaan voordat ze kinderen krijgen, betekent het kennen van hun carrierstatus dat ze weloverwogen beslissingen kunnen nemen over hoe ze hun gezin moeten uitbreiden.
mythe: ontdekken dat u een drager bent van een ziekte betekent dat u geen kinderen kunt krijgen.Feit :het grote nieuws voor mensen die beide dragers zijn van de ziekte van Gaucher is dat ze opties hebben. Als ze besluiten om samen kinderen te krijgen, zijn er uitstekende behandelingen voor de getroffen kinderen. De meest voorkomende vorm van de ziekte van Gaucher in de VS, type 1, heeft effectieve, FDA-goedgekeurde enzymvervangingstherapie (ert) behandelingen. Sommige volwassenen hebben baat bij substraatreductietherapie (SRT). Wetenschappers zijn bezig met lopend onderzoek naar andere behandelingen en gentherapieën.
uw genetische counselor en gynaecoloog kunnen ook met u praten over vele andere opties voor uw familie. Uw keuzes kunnen bestaan uit in vitro fertilisatie (IVF) en pre-implantatie genetische testen (PGT) om alleen embryo ‘ s over te brengen zonder de ziekte die u aangaat. Lees meer over de ziekte van Gaucher en reproductieve gezondheid.
mythe: genetische testen betekent dat je geen verzekering kunt krijgen.
feit: veel mensen maken zich zorgen dat genetische tests hen zullen beletten toegang te krijgen tot een ziektekostenverzekering of medische zorg. De realiteit is genuanceerd.In 2009 hebben de Amerikaanse wetgevers de genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) aangenomen. Deze wet verbiedt zorgverzekeraars het gebruik van genetische informatie op een manier die invloed heeft op uw:
- toegang tot ziektekostenverzekering, met inbegrip van uw recht op dekking
- ziekteverzekeringspremies of andere betalingen-U betaalt hetzelfde als iemand anders
- werk, met inbegrip van het aannemen, ontslaan en promotiebeslissingen
GINA is van toepassing op genetische resultaten die u persoonlijk beïnvloeden, zoals het ontdekken van u een genetische aandoening, of lopen het risico op het ontwikkelen van een ziekte in de toekomst. Carrier status heeft geen invloed op uw verzekering of werkgelegenheid in aanmerking komen. Echter, als je positief voor een ziekte (niet alleen een drager), het kan invloed hebben op uw vermogen om langdurige zorg, handicap, of levensverzekering te kopen. Deze soorten verzekeraars kunnen hogere tarieven in rekening brengen voor de dekking of weigeren om u te dekken. Dat kan financiële stress veroorzaken en gevolgen hebben voor uw gezondheid.
” we waarschuwen mensen om een verzekering te hebben voordat ze een persoonlijke Gezondheidstest ondergaan die een aandoening zoals een predispositie voor kanker of hart-en vaatziekten kan onthullen, ” zegt Rose. “Het risico is lager met carrier screening, maar af en toe, zal iemand leren over een niet gediagnosticeerde aandoening, zoals de ziekte van Gaucher, die we screenen op.”
hoe deel je je genetische testresultaten met vrienden en dierbaren
naarmate mensen volwassen worden, gaan ze vriendschappen en datingrelaties aan. Wat is het juiste bedrag om bekend te maken en wanneer? Uw gezondheidsinformatie is aan u om te delen zoals u wilt. Wanneer en hoe u besluit te delen, hangt af van uw achtergrond en persoonlijke waarden.
“we zien veel acceptatie in de gemeenschap,” zegt Rose. “Iedereen heeft iets in zijn familie. Er is geen perfecte familie, of het nu gaat om gezondheid of niet-gezondheidsproblemen.”
onder de meeste orthodoxe joodse gemeenschappen, genetische screening is een routine onderdeel van de planning om te trouwen, Rose zegt. “In deze gemeenschap, net zoals het typisch is om een Huwelijksregister te creëren, is het hebben van genetische tests voor het huwelijk ook vrij standaard.”Sommige orthodoxe joodse gemeenschappen screenen individuen voordat ze beginnen dating, als dating leidt snel tot het huwelijk. Niet-Joodse of minder oplettende gemeenschappen hebben misschien geen traditie rond screening.
al deze factoren spelen een rol wanneer bekend wordt dat u een genetische aandoening hebt of drager bent van een aandoening zoals de ziekte van Gaucher. In het algemeen, Rose legt uit, mensen kunnen delen:
- bij de planning om te trouwen: als je een korte dating proces zal hebben, “in mijn ervaring heb ik gevonden dat hoe eerder je dingen bekend te maken, hoe beter,” Rose adviseert. “Wanneer mensen wachten tot later in de relatie om hun partner te laten weten over een gezondheidsprobleem, gaat het vaak niet goed. Het verbergen van belangrijke dingen van de ene significante andere is over het algemeen niet goed voor een relatie.”
- bij datering zonder verwachtingen: het is mogelijk dat u niet meteen informatie hoeft vrij te geven. Als het serieus wordt, kun je delen. Als u echter de ziekte van Gaucher heeft, moet u mogelijk eerder delen. Zoals Rose Het zegt, ” het is niet gemakkelijk om te verbergen gaan voor enzymvervangingstherapie elke twee weken. Ik zou mensen aanraden om hun significante anderen te vertellen wat er gaande is in hun leven.”
- in andere relaties: U kunt ervoor kiezen om gezondheidsnieuws te delen met goede vrienden, zodat zij u kunnen begrijpen en ondersteunen. Familie wil het misschien weten zodat ze hun eigen testen kunnen overwegen.
- op het werk: Er is geen reden om gezondheidsinformatie op het werk te delen, tenzij uw gezondheid uw vermogen om uw werk te doen beïnvloedt. Zelfs dan, het is een individuele keuze om te onthullen. Maar je zou in aanmerking komen voor accommodaties onder de Americans with Disabilities Act (ADA).
toegang krijgen tot genetische Screening
uw arts kan u doorverwijzen voor screening als u overweegt een baby te krijgen, of u kunt zelf onderzoeken. “Prenatale en reproductieve genetische screening is in de eerste plaats voor mensen die een gezin plannen, niet om een aandoening te diagnosticeren,” Rose legt uit.
om die reden zijn de meeste mensen die gescreend worden tussen de 18 en 45 jaar, maar iemand boven de 45 die nog steeds kinderen heeft, zou ook screening kunnen hebben, zegt ze. Lees meer over testen op de ziekte van Gaucher.
is genetische Screening verzekerd?
zorgverzekeraars dekken in het algemeen—maar niet altijd-genetische screening voor reproductieve doeleinden. Als uw verzekeraar het niet dekt, kan het duizenden dollars kosten. In dat geval, at-home screening door programma ‘ s zoals JScreen of Invitae kijken voor meer dan 200 voorwaarden tegen een meer betaalbare prijs. De meeste staten vereisen nog steeds een screening bestelling van uw arts, zelfs als het testen niet wordt gedaan in het kantoor.
“jscreen’ s testen worden gedaan op een manier die toegankelijk is voor de Gemeenschap en zeer betaalbaar is,” voegt Rose toe. “In-person genetische counseling en testen is niet overal beschikbaar, vooral in meer landelijke gebieden. Bij JScreen doen we al onze counseling via telegezondheid, wat betekent dat iedereen in het land de test kan doen, wat vooral handig is voor degenen die anders misschien geen toegang hebben tot een genetische counselor.”
het belang van genetische Counseling
net als een test van een genetica lab in uw gemeenschap, bieden Invitae en JScreen beide counseling aan nadat u uw resultaten hebt ontvangen. De genetische counselor beoordeelt uw resultaten en zorgt ervoor dat u begrijpt wat ze voor u betekenen.
“Ik heb ontdekt dat mensen waarderen dat kennis macht is”, voegde Rose eraan toe. “Wat er ook in je genen zit, is er al. Ik ben ervan overtuigd dat het beter is om voorbereid en gepland te zijn dan om het niet te weten.”
meer informatie over prenatale screening en genetische counseling voor de ziekte van Gaucher.