La salute e la pianificazione familiare sono profondamente personali. Soprattutto, tutti vogliono il meglio per il loro bambino.
Poiché la salute è così vitale, può essere preoccupante. Se si conosce una malattia genetica corre nella vostra famiglia, sono già un genitore, o semplicemente chiedersi circa la vostra salute, malattie genetiche sono parte dell’equazione. Oggi, hai molte opzioni per conoscere il tuo profilo genetico. Crediamo che la conoscenza sia potere. Tuttavia, anche la disinformazione è prevalente.
Per sfatare alcuni miti e fornire informazioni accurate, abbiamo parlato con consulente genetico Estie Rose, MS, LCGC. Rose è anche un coordinatore di sensibilizzazione con JScreen, un’organizzazione nazionale senza scopo di lucro che offre screening genetico a casa e l’educazione sulle malattie genetiche e il rischio di cancro. Ha anche servito come istruttore presso l’Albert Einstein College of Medicine ed era parte integrante del suo programma per la salute genetica ebraica.
Quanto è comune essere portatori di una malattia genetica?
La maggior parte delle malattie genetiche, inclusa la malattia di Gaucher, sono classificate come disturbi “rari”. Secondo l’Organizzazione nazionale per i disturbi rari (NORD), i ricercatori hanno identificato più di 7.000 malattie rare. Ma milioni di persone hanno una cosiddetta malattia rara. Molte più persone sono portatori.
Che cos’è un portatore di una malattia genetica?
Esistono molti tipi di malattie genetiche, che sono principalmente ereditate in due modi diversi. Pertanto, il termine “vettore” ha un significato diverso a seconda del tipo di malattia. In tutti i casi, un “vettore” ha una copia di uno specifico cambiamento genetico (mutazione).
Alcune condizioni genetiche hanno un’eredità dominante, in cui avere una copia di una specifica mutazione genetica può causare malattie. I portatori di una mutazione dominante possono manifestare sintomi ad un certo punto della loro vita e possono anche trasmettere la mutazione ai loro figli.
Altre condizioni genetiche, come la malattia di Gaucher, hanno ereditarietà recessiva, che richiede due copie di una mutazione genetica per causare la malattia. Ciò significa che per qualcuno che è affetto da una malattia recessiva, una copia di una mutazione genetica è ereditata dalla madre e una copia di una mutazione genetica è ereditata dal padre.
I portatori di malattie recessive generalmente non hanno sintomi e, quindi, il più delle volte non sanno di essere portatori senza screening genetico. Ma i portatori possono trasmettere la mutazione genetica ai loro figli. Se entrambi i genitori sono portatori della stessa malattia recessiva, i loro figli sono a rischio di ereditare entrambe le copie della mutazione e quindi sviluppare la malattia. Scopri di più sull’ereditarietà e la genetica di condizioni come la malattia di Gaucher.
Che cos’è lo screening genetico dei portatori?
Carrier screening è lo screening genetico standard fatto durante la pianificazione familiare. Utilizzando un semplice campione di saliva o di sangue, il test genetico ‘schermi’ il vostro trucco genetico. I risultati ti diranno se hai una o più mutazioni genetiche che potrebbero essere trasmesse alla tua prole. La maggior parte delle persone sono portatori di almeno una malattia e, se i risultati indicano uno stato di vettore positivo, vettore di screening per il vostro partner è raccomandato.
Sono disponibili molti pannelli di test genetici, spesso appositamente progettati per intere popolazioni di persone. Ad esempio, diverse popolazioni etniche, come gli ebrei ashkenaziti (dell’Europa orientale), hanno spesso una maggiore prevalenza di specifiche malattie genetiche.
Un’organizzazione come JScreen fornisce a casa screening vettore genetico a chiunque pianificazione per una famiglia e aiuta e aiutare gli individui a determinare se sono portatori di eventuali condizioni. I risultati dello screening sono forniti attraverso i loro servizi di consulenza genetica telehealth.
In rari casi, un test di screening del vettore potrebbe rivelare che lei stesso è a rischio di sintomi. In termini di malattia di Gaucher, per esempio, Rose dice, “Di tanto in tanto, troveremo persone che hanno due mutazioni e potrebbero essere a rischio per i sintomi di Gaucher stessi.”(Una persona con due mutazioni ha la malattia di Gaucher, ma non tutte le persone con la malattia sperimentano segni o sintomi.) “Facciamo loro sapere che, in modo che possano cercare cure appropriate.”
9 Miti sullo screening delle malattie genetiche
Sfortunatamente, disinformazione e incomprensioni sono comuni quando si tratta di screening genetico. Abbiamo parlato con Rose di alcuni dei miti che incontra regolarmente.
Mito: Hai solo bisogno di screening vettore se sei ebreo-o ashkenazita ebraica.
Fatto: Mentre tutti sono a rischio di portare malattie genetiche, i test sono particolarmente importanti per le persone con un livello di rischio più elevato. Ciò include gli ebrei ashkenaziti, che hanno un’alta probabilità di avere la mutazione che causa la malattia di Gaucher di tipo 1.
È importante che chiunque pianifichi di avere un figlio utilizzi un ampio pannello di test, non uno che specifichi per etnia. Questo perché molte persone hanno aspetti del loro background etnico di cui non sono a conoscenza. Inoltre, potremmo perdere i vettori se ci affidiamo alle loro origini segnalate per informare quale test eseguire.
Il rischio genetico si basa sui tuoi geni e non sulle tue azioni. Le mutazioni genetiche sono codificate nel tuo DNA, che riflette da dove provengono i tuoi antenati, non la fede che osservi.
Mito: non hai bisogno di testare se il tuo partner non è ebreo.
Fatto: Come notato sopra, potresti comunque essere portatore di una malattia genetica, o avere il disturbo da solo, indipendentemente dal tuo background o dal background del tuo partner. In termini di Gaucher, potresti avere un rischio più elevato di avere un bambino con una mutazione che causa la malattia di Gaucher di tipo 2 o di tipo 3. Questi tipi comportano sintomi neurologici che possono essere gravi. Il rischio è più alto perché queste mutazioni sono più comuni negli individui non ashkenaziti.
Mito: Il medico le dirà se ha bisogno di uno screening.
Fatto: L’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) fornisce linee guida per lo screening dei portatori prenatali. “Ma molti medici non riescono a tenere il passo con le ultime in ogni condizione”, sottolinea Rose. “Salvaguardare la tua salute dipende in ultima analisi da te.”
Molti medici ti chiederanno se hai un patrimonio ashkenazita e ordineranno lo screening genetico se lo fai. Ma perché chiunque è a rischio, è saggio per tutti di ottenere lo screening quando si è pronti per iniziare ad avere figli, indipendentemente dalla discendenza.
Mito: Test con un servizio di ascendenza ti dà risultati simili a screening genetico medico.
Fatto: Alcune persone prendono test genetici a casa come 23andMe e AncestryDNA. Questi test sono accettabili quando si tratta di conoscere l’ascendenza, dice Rose, ma quando si tratta di genetica correlata alla salute, “Possono fornire false rassicurazioni perché testano così poche malattie usando metodi di test obsoleti.”
Poiché così tante condizioni non sono testate, potresti avere una variante genica che non appare nel test limitato del servizio. Ciò potrebbe portare a pensare di essere “al sicuro” da quella condizione, quando in realtà sei un vettore. Di conseguenza, Rose è preoccupata che questi test possano avere ripercussioni sulla salute personale e riproduttiva.
Invece, Rose esorta i lettori a perseguire un test di grado clinico che include la consulenza genetica. Consulenti genetici sono addestrati a leggere e interpretare i risultati dei test genetici con precisione. È ancora possibile ottenere un test clinico, anche se hai già fatto 23andMe o un test simile. Per saperne di più su ciò che si dovrebbe sapere su at-home kit di test genetici e ascendenza.
Mito: Ottenere test genetici una volta ti dice tutto quello che devi sapere per il resto della tua vita.
Fatto: È una grande idea avere test genetici in giovane età, come durante il college, in modo da essere consapevoli di eventuali rischi prima di iniziare la tua famiglia. Ma non si può sapere che ha anche senso per essere riprovato più tardi nella vita, in qualsiasi momento in cui si prevede di avere figli (o aggiungere alla vostra famiglia).
“Molte persone pensano che se sono stati testati quando hanno iniziato ad avere figli, sono a posto, ma la genetica è un mondo frenetico”, dice Rose. “Gli scienziati stanno costantemente imparando di più sulle basi genetiche della malattia e i laboratori stanno aggiungendo nuove condizioni ai loro pannelli di test, quindi i test che hai avuto in passato rischiano di diventare obsoleti. Ogni volta che si sta progettando per una gravidanza, è sempre una buona idea per ottenere nuovamente testato con il test più up-to-date.”
Mito: dovresti far testare i tuoi figli quando sono giovani.
Fatto: Neonati e bambini piccoli potrebbero sottoporsi a test genetici se presentano sintomi di una malattia o determinare quale mutazione causa una condizione come la malattia di Gaucher. Ma i medici in genere non schermano i bambini per scoprire se sono portatori di malattie, poiché i risultati non hanno alcun impatto sulla loro salute e sono significativi solo quando si pianifica un bambino.
Lo screening genetico riproduttivo o prenatale è adatto a persone che hanno superato la pubertà. Ha senso parlare con i tuoi figli e il loro medico dello screening del vettore come parte della transizione dalla pediatria alla cura degli adulti.
Il momento migliore per voi per ottenere lo screening vettore dipende dalle vostre esigenze personali, sfondo, piani familiari, fede, e le norme culturali. Ma una raccomandazione che si applica a tutti è che è ideale cercare lo screening prima di rimanere incinta. “Hai più opzioni prima di una gravidanza che se sei già incinta”, spiega Rose. “È meglio essere sottoposti a screening durante la gravidanza che non affatto—ma il meglio è avere lo screening prima.”
Mito: non ha senso testare perché non puoi fare nulla al riguardo.
Fatto: Rose non è d’accordo con questo punto. È vero che non puoi cambiare i tuoi geni. E senza dubbio, riconosce l’ansia coinvolta nei test.
Per coloro che hanno già iniziato le loro famiglie, “Può essere un onere emotivo per i genitori sapere che hai passato le cose ai tuoi figli”, dice. Ma si può prendere conforto nel sapere che si potrebbe essere proteggere i vostri nipoti dallo stesso rischio.
“Molte persone non sanno che le condizioni genetiche vengono passate attraverso le loro famiglie”, spiega Rose. “Essere un vettore può essere una sorpresa. Ma la maggior parte dei miei pazienti che ricevono risultati positivi sono ancora felici e grati di aver fatto il test, perché ora hanno queste informazioni e possono usarle per pianificare il loro futuro.”
E per le persone che si sottopongono a screening del vettore prima di avere figli, conoscere il loro stato di vettore significa che possono prendere decisioni informate su come espandere le loro famiglie.
Mito: scoprire che sei una coppia portatrice di una malattia significa che non puoi avere figli.
Fatto: La grande notizia per le persone che sono entrambi portatori della malattia di Gaucher è che hanno opzioni. Se decidono di avere figli insieme, ci sono trattamenti eccellenti per i bambini affetti. La forma più comune di malattia di Gaucher negli Stati Uniti, tipo 1, ha trattamenti efficaci, approvati dalla FDA terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Alcuni adulti traggono beneficio dalla terapia di riduzione del substrato (SRT). Gli scienziati sono impegnati in ricerche in corso su altri trattamenti e terapie geniche.
Il tuo consulente genetico e OB-GYN possono anche parlare con te di molte altre opzioni per la tua famiglia. Le tue scelte possono includere la fecondazione in vitro (IVF) e il test genetico preimpianto (PGT) per trasferire solo embrioni senza la malattia che ti riguarda. Per saperne di più sulla malattia di Gaucher e la salute riproduttiva.
Mito: Test genetici significa che non è possibile ottenere l’assicurazione.
Fatto: Molte persone temono che i test genetici impediranno loro di avere accesso all’assicurazione sanitaria o alle cure mediche. La realtà è sfumata.
Nel 2009, i legislatori statunitensi hanno approvato il Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA). Questa legge barre di salute assicuratori dall’utilizzo di informazioni genetiche in un modo che colpisce il:
- assicurazione Sanitaria di accesso, tra cui la vostra idoneità per la copertura di
- premi dell’assicurazione malattia o altri pagamenti—si paga lo stesso come chiunque altro
- lavoro, incluse le assunzioni, licenziamenti, e decisioni di promozione
GINA si applica a risultati genetici che si interessano personalmente, come scoprire di avere una malattia genetica, o sono a rischio di sviluppare la malattia in futuro. Lo stato del vettore non influisce sulla tua assicurazione o sull’idoneità all’impiego. Tuttavia, se sei positivo per una malattia (non solo un vettore), può influire sulla tua capacità di acquistare assistenza a lungo termine, disabilità o assicurazione sulla vita. Questi tipi di assicuratori possono addebitare tariffe più elevate per la copertura o rifiutare di coprire voi. Ciò può causare stress finanziario e avere implicazioni per la tua salute.
“Avvertiamo le persone di avere un’assicurazione prima di avere un test di salute personale che potrebbe rivelare una condizione come una predisposizione al cancro o alle malattie cardiache”, afferma Rose. “Il rischio è più basso con lo screening del vettore, ma occasionalmente, qualcuno verrà a conoscenza di una condizione non diagnosticata, come la malattia di Gaucher, che stiamo esaminando.”
Come condividere i risultati dei test genetici con amici e persone care
Mentre le persone maturano, entrano in amicizie e relazioni di datazione. Qual è la giusta quantità da rivelare e quando? Le tue informazioni sulla salute sono tue da condividere come desideri. Quando e come si decide di condividere dipenderà dal vostro background e valori personali.
“Vediamo un sacco di accettazione nella comunità,” dice Rose. “Ognuno ha qualcosa nella sua famiglia. Non c’è una famiglia perfetta, sia che si tratti di problemi di salute o non di salute.”
Tra la maggior parte delle comunità ebraiche ortodosse, screening genetico è una parte di routine di pianificazione di sposarsi, Rose dice. “In questa comunità, proprio come è tipico per creare un registro di nozze, avendo test genetici prima del matrimonio è anche abbastanza standard.”Alcune comunità ebraiche ortodosse schermo individui prima di iniziare incontri, come incontri porta rapidamente al matrimonio. Le comunità non ebraiche o meno osservanti potrebbero non avere alcuna tradizione intorno allo screening.
Tutti questi fattori entrano in gioco quando si rivela di avere una condizione genetica o di essere portatori di un disturbo come la malattia di Gaucher. In generale, spiega Rose, le persone potrebbero condividere:
- Quando si prevede di sposarsi: Se si avrà un breve incontri processo, “nella mia esperienza ho scoperto che la prima di rivelare le cose, meglio è,” Rose consiglia. “Quando le persone aspettano fino a tardi nel rapporto per far conoscere al loro partner un problema di salute, spesso non va bene. Nascondere le cose importanti da un altro significativo non è generalmente buono per un rapporto.”
- Quando incontri senza aspettative: potrebbe non essere necessario divulgare informazioni subito. Se le cose si fanno serie, è possibile condividere. Se avete la malattia di Gaucher, tuttavia, potrebbe essere necessario condividere prima. Come dice Rose, ” Non è facile nascondere la terapia enzimatica sostitutiva ogni due settimane. Consiglierei alle persone di dire ai loro altri significativi cosa sta succedendo nelle loro vite.”
- In altre relazioni: puoi scegliere di condividere notizie sulla salute con amici intimi in modo che possano capirti e supportarti. La famiglia potrebbe desiderare di sapere in modo che possano considerare i propri test.
- Sul posto di lavoro: non c’è motivo di condividere informazioni sulla salute sul lavoro a meno che la tua salute non influenzi la tua capacità di svolgere il tuo lavoro. Anche allora, è una scelta individuale di rivelare. Ma si potrebbe beneficiare di alloggi sotto gli americani con disabilità Act (ADA).
Accesso allo screening genetico
Il medico può fare riferimento per lo screening se state pensando di avere un bambino, o si può cercare di testare da soli. “Lo screening genetico prenatale e riproduttivo è principalmente per coloro che pianificano una famiglia, non per diagnosticare una condizione”, spiega Rose.
Per questo motivo, la maggior parte delle persone che vengono sottoposte a screening hanno dai 18 ai 45 anni, ma qualcuno con più di 45 anni che ha ancora figli potrebbe anche avere lo screening, dice. Scopri di più sui test per la malattia di Gaucher.
Lo screening genetico è coperto da assicurazione?
Gli assicuratori sanitari generalmente—ma non sempre—coprono lo screening genetico a fini riproduttivi. Se il tuo assicuratore non lo copre, può costare migliaia di dollari. In tal caso, a casa di screening da programmi come JScreen o Invitae cercare più di 200 condizioni ad un costo più accessibile. La maggior parte degli stati richiede ancora un ordine di screening dal medico, anche se il test non viene eseguito in ufficio.
“I test di JScreen vengono eseguiti in modo accessibile alla comunità e molto conveniente”, aggiunge Rose. “La consulenza genetica e i test di persona non sono disponibili ovunque, specialmente nelle aree più rurali. A JScreen, facciamo tutta la nostra consulenza attraverso la telehealth, il che significa che chiunque nel paese può fare il test, che è particolarmente conveniente per coloro che altrimenti potrebbero non avere accesso a un consulente genetico.”
L’importanza della consulenza genetica
Come un test da un laboratorio di genetica nella tua comunità, Invitae e JScreen offrono entrambi consulenza dopo aver ricevuto i risultati. Il consulente genetico esamina i risultati e fa in modo di capire che cosa significano per voi.
“Ho scoperto che le persone apprezzano che la conoscenza è potere”, ha aggiunto Rose. “Qualunque cosa sia nei tuoi geni è già lì. Credo fermamente che sia meglio essere preparati e pianificare piuttosto che non sapere.”
Scopri di più sullo screening prenatale e sulla consulenza genetica per la malattia di Gaucher.